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Index « Auteurs » - entrée « Gareth Baynam »
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Gareth Barker < Gareth Baynam < Gareth Davies  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
000271 (2017) Kym M. Boycott [Canada] ; Ana Rath [France] ; Jessica X. Chong [États-Unis] ; Taila Hartley [Canada] ; Fowzan S. Alkuraya [Arabie saoudite] ; Gareth Baynam [Australie] ; Anthony J. Brookes [Royaume-Uni] ; Michael Brudno [Canada] ; Angel Carracedo [Espagne] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Stephanie O. M. Dyke [Canada] ; Xavier Estivill [Qatar, Espagne] ; Jack Goldblatt [Australie] ; Catherine Gonthier [France] ; Stephen C. Groft [États-Unis] ; Ivo Gut [Espagne] ; Ada Hamosh [États-Unis] ; Philip Hieter [Canada] ; Sophie Höhn [France] ; Matthew E. Hurles [Royaume-Uni] ; Petra Kaufmann [États-Unis] ; Bartha M. Knoppers [Canada] ; Jeffrey P. Krischer [États-Unis] ; Milan Macek [République tchèque] ; Gert Matthijs [Belgique] ; Annie Olry [France] ; Samantha Parker [France] ; Justin Paschall [Royaume-Uni] ; Anthony A. Philippakis [États-Unis] ; Heidi L. Rehm [États-Unis] ; Peter N. Robinson [Allemagne, États-Unis] ; Pak-Chung Sham [République populaire de Chine] ; Rumen Stefanov [Bulgarie] ; Domenica Taruscio [Italie] ; Divya Unni [France] ; Megan R. Vanstone [Canada] ; Feng Zhang [République populaire de Chine, États-Unis] ; Han Brunner [Pays-Bas] ; Michael J. Bamshad [États-Unis] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni]International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases
000331 (2017) Franziska Altmüller [Allemagne] ; Christina Lissewski [Allemagne] ; Debora Bertola [Brésil] ; Elisabetta Flex [Italie] ; Zornitza Stark [Australie] ; Stephanie Spranger [Allemagne] ; Gareth Baynam [Australie] ; Michelle Buscarilli [Brésil] ; Sarah Dyack [Canada] ; Jane Gillis [Canada] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Francesca Pantaleoni [Italie] ; Rosa Le Van Loon [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Kym Mina [Australie] ; Ina Schanze [Allemagne] ; Tiong Yang Tan [Australie] ; Maie Walsh [Australie] ; Susan M. White [Australie] ; Marena R. Niewisch [Allemagne] ; Sixto García-Mi Aúr [Espagne] ; Diego Plaza [Espagne] ; Mohammad Reza Ahmadian [Allemagne] ; Hélène Cavé [France] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Martin Zenker [Allemagne]Genotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants.
000644 (2016) Sebastian Köhler [Allemagne] ; Nicole A. Vasilevsky [États-Unis] ; Mark Engelstad [États-Unis] ; Erin Foster [États-Unis] ; Julie Mcmurry [États-Unis] ; Ségolène Aymé [France] ; Gareth Baynam [Australie] ; Susan M. Bello [États-Unis] ; Cornelius F. Boerkoel [États-Unis] ; Kym M. Boycott [Canada] ; Michael Brudno [Canada] ; Orion J. Buske [Canada] ; Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Valentina Cipriani [Royaume-Uni] ; Laureen E. Connell [États-Unis] ; Hugh J. S. Dawkins [Australie] ; Laura E. Demare [États-Unis] ; Andrew D. Devereau [Royaume-Uni] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Helen V. Firth [Royaume-Uni] ; Kathleen Freson [Belgique] ; Daniel Greene [Royaume-Uni] ; Ada Hamosh [États-Unis] ; Ingo Helbig [États-Unis, Allemagne] ; Courtney Hum [Canada] ; Johanna A. J Hn [Allemagne] ; Roger James [Royaume-Uni] ; Roland Krause [Luxembourg (pays)] ; Stanley J. F. Laulederkind [États-Unis] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] ; Gholson J. Lyon [États-Unis] ; Soichi Ogishima [Japon] ; Annie Olry [France] ; Willem H. Ouwehand ; Nikolas Pontikos [Royaume-Uni] ; Ana Rath [France] ; Franz Schaefer [Allemagne] ; Richard H. Scott [Royaume-Uni] ; Michael Segal [États-Unis] ; Panagiotis I. Sergouniotis [Royaume-Uni] ; Richard Sever [États-Unis] ; Cynthia L. Smith [États-Unis] ; Volker Straub [Royaume-Uni] ; Rachel Thompson [Royaume-Uni] ; Catherine Turner [Royaume-Uni] ; Ernest Turro [Royaume-Uni] ; Marijcke W. M. Veltman [Royaume-Uni] ; Tom Vulliamy [Royaume-Uni] ; Jing Yu [Royaume-Uni] ; Julie Von Ziegenweidt [Royaume-Uni] ; Andreas Zankl [Australie] ; Stephan Züchner [États-Unis] ; Tomasz Zemojtel [Allemagne] ; Julius O. B. Jacobsen [Royaume-Uni] ; Tudor Groza [Australie] ; Damian Smedley [Royaume-Uni] ; Christopher J. Mungall [États-Unis] ; Melissa Haendel [États-Unis] ; Peter N. Robinson [États-Unis]The Human Phenotype Ontology in 2017
000776 (2016) Nina Bögershausen [Allemagne] ; Vincent Gatinois [France] ; Vera Riehmer [Allemagne] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Jutta Becker [Allemagne] ; Michaela Thoenes [Allemagne] ; Pelin Zlem Simsek-Kiper [Turquie] ; Mouna Barat-Houari [France] ; Nursel H. Elcioglu [Turquie] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Sigrid Tinschert [Allemagne] ; Guillaume Sarrabay [France] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Aurélie Fabre [France] ; Gareth Baynam [Australie] ; Elodie Sanchez [France] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Umut Altunoglu [Turquie] ; Yline Capri [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Didier Lacombe [France] ; Carole Corsini [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Fabienne Giuliano [France] ; Kim-Hanh Le Quan Sang [France] ; Honorine Kayirangwa [France] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Koray Boduroglu [Turquie] ; Barbara Zoll [Allemagne] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Alain Verloes [France] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; Isabelle Touitou [France] ; Christian Netzer [Allemagne] ; Yun Li [Allemagne] ; David Geneviève [France] ; Gökhan Yigit [Allemagne] ; Bernd Wollnik [Allemagne]Mutation Update for Kabuki Syndrome Genes KMT2D and KDM6A and Further Delineation of X-Linked Kabuki Syndrome Subtype 2.
000A60 (2016) Ilenia Simeoni [Royaume-Uni] ; Jonathan C. Stephens [Royaume-Uni] ; Fengyuan Hu [Royaume-Uni] ; Sri V. V. Deevi [Royaume-Uni] ; Karyn Megy [Royaume-Uni] ; Tadbir K. Bariana [Royaume-Uni] ; Claire Lentaigne [Royaume-Uni] ; Sol Schulman [États-Unis] ; Suthesh Sivapalaratnam [Royaume-Uni] ; Minka J. A. Vries [Pays-Bas] ; Sarah K. Westbury [Royaume-Uni] ; Daniel Greene [Royaume-Uni] ; Sofia Papadia [Royaume-Uni] ; Marie-Christine Alessi [France] ; Antony P. Attwood [Royaume-Uni] ; Matthias Ballmaier [Allemagne] ; Gareth Baynam [Australie] ; Emilse Bermejo [Argentine] ; Marta Bertoli [Italie] ; Paul F. Bray [États-Unis] ; Loredana Bury [Italie] ; Marco Cattaneo [Italie] ; Peter Collins [Royaume-Uni] ; Louise C. Daugherty [Royaume-Uni] ; Rémi Favier [France] ; Deborah L. French [États-Unis] ; Bruce Furie [États-Unis] ; Michael Gattens [Royaume-Uni] ; Manuela Germeshausen [Allemagne] ; Cedric Ghevaert [Royaume-Uni] ; Anne C. Goodeve [Royaume-Uni] ; Jose A. Guerrero [Royaume-Uni] ; Daniel J. Hampshire [Royaume-Uni] ; Daniel P. Hart [Royaume-Uni] ; Johan W. M. Heemskerk [Pays-Bas] ; Yvonne M. C. Henskens [Pays-Bas] ; Marian Hill [Royaume-Uni] ; Nancy Hogg [Royaume-Uni] ; Jennifer D. Jolley [Royaume-Uni] ; Walter H. Kahr [Canada] ; Anne M. Kelly [Royaume-Uni] ; Ron Kerr [Royaume-Uni] ; Myrto Kostadima [Royaume-Uni] ; Shinji Kunishima [Japon] ; Michele P. Lambert [États-Unis] ; Ri Liesner [Royaume-Uni] ; José A. L Pez [États-Unis] ; Rutendo P. Mapeta [Royaume-Uni] ; Mary Mathias [Royaume-Uni] ; Carolyn M. Millar [Royaume-Uni] ; Amit Nathwani [Royaume-Uni] ; Marguerite Neerman-Arbez [Suisse] ; Alan T. Nurden [France] ; Paquita Nurden [France] ; Maha Othman [Canada] ; Kathelijne Peerlinck [Belgique] ; David J. Perry [Royaume-Uni] ; Pawan Poudel [Royaume-Uni] ; Pieter Reitsma [Pays-Bas] ; Matthew T. Rondina [États-Unis] ; Peter A. Smethurst [Royaume-Uni, Canada] ; William Stevenson [Australie] ; Artur Szkotak [Canada] ; Salih Tuna [Royaume-Uni] ; Christel Van Geet [Royaume-Uni] ; Deborah Whitehorn [Royaume-Uni] ; David A. Wilcox [États-Unis] ; Bin Zhang [États-Unis] ; Shoshana Revel-Vilk [Israël] ; Paolo Gresele [Italie] ; Daniel B. Bellissimo [États-Unis] ; Christopher J. Penkett [Royaume-Uni] ; Michael A. Laffan [Royaume-Uni] ; Andrew D. Mumford [Royaume-Uni] ; Augusto Rendon [Royaume-Uni] ; Keith Gomez [Royaume-Uni] ; Kathleen Freson [Royaume-Uni] ; Willem H. Ouwehand [Royaume-Uni] ; Ernest Turro [Royaume-Uni]A high-throughput sequencing test for diagnosing inherited bleeding, thrombotic, and platelet disorders

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Nombre de
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Descripteur
4Humans
2Female
2Genetic Association Studies (methods)
2Male
2Phenotype
2Rare Diseases (diagnosis)
1Adolescent
1Adult
1Algorithms
1Biological Ontologies
1Blood Platelet Disorders (genetics)
1Case-Control Studies
1Child
1Child, Preschool
1Computational Biology (methods)
1Costello Syndrome (genetics)
1Costello Syndrome (pathology)
1DNA Copy Number Variations
1Databases, Factual
1Ectodermal Dysplasia (genetics)
1Ectodermal Dysplasia (pathology)
1Exome
1Facies
1Failure to Thrive (genetics)
1Failure to Thrive (pathology)
1GTP Phosphohydrolases (genetics)
1Genetic Predisposition to Disease
1Genome, Human
1Genomics (methods)
1Genotype
1Germ-Line Mutation
1Heart Defects, Congenital (genetics)
1Heart Defects, Congenital (pathology)
1Hemorrhage (genetics)
1High-Throughput Nucleotide Sequencing (methods)
1Infant
1Infant, Newborn
1International Cooperation
1Membrane Proteins (genetics)
1Mutation
1Mutation, Missense
1Noonan Syndrome (genetics)
1Noonan Syndrome (pathology)
1Polymorphism, Single Nucleotide
1Precision Medicine (methods)
1Rare Diseases (etiology)
1Rare Diseases (genetics)
1Sequence Analysis, DNA (methods)
1Software
1Thrombosis (genetics)
1Translational Medical Research (methods)

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                -Sk "Gareth Baynam" \
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