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Index « Auteurs » - entrée « Gabrielle Rudolf »
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Gabrielle Pauli < Gabrielle Rudolf < Gabrielle T. Belz  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 6.
Ident.Authors (with country if any)Title
000437 (2017) Sébastien Küry [France] ; Geeske M. Van Woerden [Pays-Bas] ; Thomas Besnard [France] ; Martina Proietti Onori [Pays-Bas] ; Xénia Latypova [France] ; Meghan C. Towne [États-Unis] ; Megan T. Cho [États-Unis] ; Trine E. Prescott [Norvège] ; Melissa A. Ploeg [Pays-Bas] ; Stephan Sanders [États-Unis] ; Holly A F. Stessman [États-Unis] ; Aurora Pujol [Espagne] ; Ben Distel [Pays-Bas] ; Laurie A. Robak [États-Unis] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Anne-Sophie Denommé-Pichon [France] ; Gaëtan Lesca [France] ; Elizabeth A. Sellars [États-Unis] ; Jonathan Berg [Royaume-Uni] ; Wilfrid Carré [France] ; Yvind L Vold Busk [Norvège] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Jeff L. Waugh [États-Unis] ; Matthew Deardorff [États-Unis] ; George E. Hoganson [États-Unis] ; Katherine B. Bosanko [États-Unis] ; Diana S. Johnson [Royaume-Uni] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Ystein Lunde Holla [Norvège] ; Ajoy Sarkar [Royaume-Uni] ; Kristian Tveten [Norvège] ; Julitta De Bellescize [France] ; Geir J. Braathen [Norvège] ; Paulien A. Terhal [Pays-Bas] ; Dorothy K. Grange [États-Unis] ; Arie Van Haeringen [Pays-Bas] ; Christina Lam [États-Unis] ; Ghayda Mirzaa [États-Unis] ; Jennifer Burton [États-Unis] ; Elizabeth J. Bhoj [États-Unis] ; Jessica Douglas [États-Unis] ; Avni B. Santani [États-Unis] ; Addie I. Nesbitt [États-Unis] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Marisa V. Andrews [États-Unis] ; Amber Begtrup [États-Unis] ; Sha Tang [États-Unis] ; Koen L I. Van Gassen [Pays-Bas] ; Jane Juusola [États-Unis] ; Kimberly Foss [États-Unis] ; Gregory M. Enns [États-Unis] ; Ute Moog [Allemagne] ; Katrin Hinderhofer [Allemagne] ; Nagarajan Paramasivam [Allemagne] ; Sharyn Lincoln [États-Unis] ; Brandon H. Kusako [États-Unis] ; Pierre Lindenbaum [France] ; Eric Charpentier [France] ; Catherine B. Nowak [États-Unis] ; Elouan Cherot [France] ; Thomas Simonet [France] ; Claudia A L. Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Sihoun Hahn [États-Unis] ; Catherine A. Brownstein [États-Unis] ; Fan Xia [États-Unis] ; Sébastien Schmitt [France] ; Wallid Deb [France] ; Dominique Bonneau [France] ; Mathilde Nizon [France] ; Delphine Quinquis [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gabrielle Rudolf [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Philippe Parent [France] ; Brigitte Gilbert-Dussardier [France] ; Annick Toutain [France] ; Vernon R. Sutton [États-Unis] ; Jenny Thies [États-Unis] ; Lisenka E L M. Peart-Vissers [Pays-Bas] ; Pierre Boisseau [France] ; Marie Vincent [France] ; Andreas M. Grabrucker [Irlande (pays)] ; Christèle Dubourg [France] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Nienke E. Verbeek [Pays-Bas] ; Martin Granzow [Allemagne] ; Gijs W E. Santen [Pays-Bas] ; Jay Shendure [États-Unis] ; Bertrand Isidor [France] ; Laurent Pasquier [France] ; Richard Redon [France] ; Yaping Yang [États-Unis] ; Matthew W. State [États-Unis] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Benjamin Cogné [France] ; Slavé Petrovski [Australie] ; Kyle Retterer [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Pankaj B. Agrawal [États-Unis] ; Stéphane Bézieau [France] ; Sylvie Odent [France] ; Ype Elgersma [Pays-Bas] ; Sandra Mercier [France]De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
000801 (2016) Gabrielle Rudolf [France] ; Gaetan Lesca [France] ; Mana M. Mehrjouy [Danemark] ; Audrey Labalme [France] ; Manal Salmi [France] ; Iben Bache [Danemark] ; Nadine Bruneau [France] ; Manuela Pendziwiat [Allemagne] ; Joel Fluss [Suisse] ; Julitta De Bellescize [France] ; Julia Scholly [France] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Dana Craiu [Roumanie] ; Niels Tommerup [Danemark] ; Maria Paola Valenti-Hirsch [France] ; Caroline Schluth-Bolard [France] ; Frédérique Sloan-Béna [Suisse] ; Katherine L. Helbig [États-Unis] ; Sarah Weckhuysen [Belgique] ; Patrick Edery [France] ; Safia Coulbaut [France] ; Mohamed Abbas [France] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Sha Tang [États-Unis] ; Candace T. Myers [États-Unis] ; Hannah Stamberger [Belgique] ; Gemma L. Carvill [États-Unis] ; Deepali N. Shinde [États-Unis] ; Heather C. Mefford [États-Unis] ; Elena Neagu [Roumanie] ; Robert Huether [États-Unis] ; Hsiao-Mei Lu [États-Unis] ; Alice Dica [Roumanie] ; Julie S. Cohen [États-Unis] ; Catrinel Iliescu [Roumanie] ; Cristina Pomeran [Roumanie] ; James Rubenstein [États-Unis] ; Ingo Helbig [Allemagne] ; Damien Sanlaville [France] ; Edouard Hirsch [France] ; Pierre Szepetowski [France]Loss of function of the retinoid-related nuclear receptor (RORB) gene and epilepsy.
000832 (2016) Lyndal Henden [Australie] ; Saskia Freytag [Australie] ; Zaid Afawi [Israël] ; Sara Baldassari [Italie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Francesca Bisulli [Italie] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Giorgio Casari [Italie] ; Douglas Ewan Crompton [Australie] ; Christel Depienne [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Ingo Helbig [Allemagne] ; Edouard Hirsch [France] ; Boris Keren [France] ; Karl Martin Klein [Allemagne] ; Pierre Labauge [France] ; Eric Leguern [France] ; Laura Licchetta [Italie] ; Davide Mei [Italie] ; Caroline Nava [France] ; Tommaso Pippucci [Italie] ; Gabrielle Rudolf [France] ; Ingrid Eileen Scheffer [Australie] ; Pasquale Striano [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Federico Zara [Italie] ; Mark Corbett [Australie] ; Melanie Bahlo [Australie]Identity by descent fine mapping of familial adult myoclonus epilepsy (FAME) to 2p11.2-2q11.2.
002455 (2006) Patrice Roll ; Gabrielle Rudolf ; Sandrine Pereira ; Barbara Royer ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Annick Massacrier ; Maria-Paola Valenti ; Nathalie Roeckel-Trevisiol ; Sarah Jamali ; Christophe Beclin ; Caroline Seegmuller ; Marie-Noe Lle Metz-Lutz ; Arnaud Lemainque ; Marc Delepine ; Christophe Caloustian ; Anne De Saint Martin ; Nadine Bruneau ; Danie Le Depe Tris ; Marie-Genevie Ve Matte I ; Elisabeth Flori ; Andre E Robaglia-Schlupp ; Nicolas Le Vy [France] ; Bernd A. Neubauer [Allemagne] ; Rivka Ravid [Pays-Bas] ; Christian Marescaux ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Edouard Hirsch ; Mark Lathrop ; Pierre Cau ; Pierre Szepetowski [France]SRPX2 mutations in disorders of language cortex and cognition
002568 (2006) Anne Hempelmann [Allemagne] ; Kirsten P. Taylor [Allemagne] ; Armin Heils [Allemagne] ; Susanne Lorenz [Allemagne] ; Jean-Francois Prud'Homme [France] ; Rima Nabbout [France] ; Olivier Dulac [France] ; Gabrielle Rudolf [France] ; Federico Zara [Italie] ; Amedeo Bianchi [Italie] ; Robert Robinson [Royaume-Uni] ; R. Mark Gardiner [Royaume-Uni] ; Athanasios Covanis [Grèce] ; Dick Lindhout [Pays-Bas] ; Ulrich Stephani [Allemagne] ; Christian E. Elger [Allemagne] ; Yvonne G. Weber [Allemagne] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Peter Niirnberg [Allemagne] ; Katherine L. Kron [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; John C. Mulley [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Thomas Sander [Allemagne]Exploration of the genetic architecture of idiopathic generalized epilepsies
002954 (2001) Luca Rampoldi [Royaume-Uni] ; Carol Dobson-Stone [Royaume-Uni] ; Justin R. Rubio [Australie] ; Adrian Danek [Allemagne] ; Richard M. Chalmers [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Christine Verellen [Belgique] ; Xavier Ferrer [France] ; Alessandro Malandrini [Italie] ; Gian M. Fabrizi [Italie] ; Robert Brown [États-Unis] ; Jeffery Vance [États-Unis] ; Margaret Pericak-Vance [États-Unis] ; Gabrielle Rudolf [France] ; Sophie Carre [France] ; Elisa Alonso [Mexique] ; Michela Manfredi [Italie] ; Andrea H. Nemeth [Royaume-Uni] ; Anthony P. Monaco [Royaume-Uni]A conserved sorting-associated protein is mutant in chorea-acanthocytosis

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
3Female
3Humans
3Male
2Epilepsy
2Mutation
2Pedigree
2Syndrome
1Acanthocytosis
1Adult
1Adult brain
1Alleles
1Amersham biosciences
1Animals
1Aphasia
1Appropriate ethics committee
1Arrowhead
1Australian family
1Beckman coulter
1Benign
1Benign rolandic epilepsy
1Bilateral perisylvian hypermetabolism
1Bilateral perisylvian polymicrogyria
1Blood samples
1Bottom panel
1Brain (pathology)
1Brain maturation
1Brain tissue
1Broblasts
1Calcium-Calmodulin-Dependent Protein Kinase Type 2 (genetics)
1Calreticulin
1Case study
1Cdna
1Cdna position
1Cell Line
1Cell culture
1Centrotemporal spikes
1Cerebral cortex
1Child
1Chorea
1Chromosome Breakpoints
1Chromosome Deletion
1Chromosome Mapping
1Chromosomes, Human, Pair 2
1Codon, Nonsense
1Cognition
1Cognitive development
1Cognitive impairment
1Complement system
1Complete protease inhibitors
1Confocal microscopy
1Control protein
1Coolsnap camera
1Cortical neurons
1Cultured cells
1Developmental Disabilities (diagnosis)
1Developmental Disabilities (genetics)
1Different domains
1Direct sequencing trace
1Disease haplotype
1Endoplasmic
1Endoplasmic reticulum
1Enzymatic deglycosylation
1Epilepsies, Myoclonic (genetics)
1Epilepsies, Myoclonic (physiopathology)
1Epilepsy, Generalized (diagnosis)
1Epilepsy, Generalized (genetics)
1Epileptic seizures
1Exome
1Exome (genetics)
1Exon
1Exons
1Exploration
1Extracellular
1Extracellular fraction
1Extracellular fractions
1Family members
1Female relatives
1Focal seizures
1Founder Effect
1French family
1Fusion proteins
1Genetic Heterogeneity
1Genetic Linkage
1Genetic heterogeneity
1Genetic linkage
1Genetics
1Genotype
1Glutamic Acid (genetics)
1HEK293 Cells
1Homology
1Human
1Hybridization
1Hybridization experiments
1Idiopathic
1Image analysis software
1Immunohistochemistry experiments
1Impairment
1Important role
1Intellectual Disability (genetics)
1Intracellular

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   |clé=    Gabrielle Rudolf
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