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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « Fiona Macdonald »
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Fiona M. Mcqueen < Fiona Macdonald < Fiona Maclean  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 2.
Ident.Authors (with country if any)Title
000939 (2016) Katja Eggermann [Allemagne] ; Jet Bliek [Pays-Bas] ; Frédéric Brioude [France] ; Elizabeth Algar [Australie] ; Karin Buiting [Allemagne] ; Silvia Russo [Italie] ; Zeynep Tümer [Danemark] ; David Monk [Espagne] ; Gudrun Moore [Royaume-Uni] ; Thalia Antoniadi [Royaume-Uni] ; Fiona Macdonald [Royaume-Uni] ; Irène Netchine [France] ; Paolo Lombardi [Pays-Bas] ; Lukas Soellner [Allemagne] ; Matthias Begemann [Allemagne] ; Dirk Prawitt [Allemagne] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Marcel Mannens [Pays-Bas] ; Andrea Riccio [Italie] ; Rosanna Weksberg [Canada] ; Pablo Lapunzina [Espagne] ; Karen Gr Nskov [Danemark] ; Deborah Jg Mackay [Royaume-Uni] ; Thomas Eggermann [Allemagne]EMQN best practice guidelines for the molecular genetic testing and reporting of chromosome 11p15 imprinting disorders: Silver–Russell and Beckwith–Wiedemann syndrome
001417 (2013) Mark T. Handley [Royaume-Uni] ; Deborah J. Morris-Rosendahl [Allemagne, France] ; Stephen Brown [Royaume-Uni] ; Fiona Macdonald [Royaume-Uni] ; Carol Hardy [Royaume-Uni] ; Danai Bem [Royaume-Uni] ; Sarah M. Carpanini [Royaume-Uni] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Claudia Izzi [Italie] ; Francesca Faravelli [Italie] ; Patrizia Accorsi [Italie] ; Lorenzo Pinelli [Italie] ; Lina Basel-Vanagaite [Israël] ; Gabriela Peretz [Israël] ; Ghada M. H. Abdel-Salam [Égypte] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Anna Jansen ; David Mowat [Australie] ; Ian Glass [États-Unis] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Grazia Mancini [Pays-Bas] ; Damien Lederer [Belgique] ; Tony Roscioli [Pays-Bas, Australie] ; Fabienne Giuliano [France] ; Astrid S. Plomp [Pays-Bas] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; John M. Graham [États-Unis] ; Eva Seemanova [République tchèque] ; Pilar Poo [Espagne] ; Àngels García-Cazorla [Espagne] ; Patrick Edery [France] ; Ian J. Jackson [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Irene A. Aligianis [Royaume-Uni]Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype–Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
1Abnormality
1Aligianis
1Alternative transcript
1Beckwith-Wiedemann Syndrome (diagnosis)
1Beckwith-Wiedemann Syndrome (genetics)
1Borck
1Cataract
1Cerebellar
1Chromosome
1Chromosomes, Human, Pair 11 (genetics)
1Clinical features
1Congenital
1Congenital cataract
1Deletion
1Disease status
1Europe
1Exon
1Frameshift
1Frameshift mutation
1Genet
1Genetic Testing (standards)
1Genetics
1Genomic Imprinting
1Human mutation
1Humans
1Hypoplasia
1Martsolf
1Martsolf syndrome
1Mental retardation
1Micro
1Micro syndrome
1Microcephaly
1Missense
1Mutation
1Nonsense mutations
1Phenotype
1Phenotypic
1Practice Guidelines as Topic
1Protein function
1Rab3
1Silver-Russell Syndrome (diagnosis)
1Silver-Russell Syndrome (genetics)
1Societies, Medical
1Supp
1Syndrome
1Warburg

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   |clé=    Fiona Macdonald
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