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Index « Auteurs » - entrée « Eric Haan »
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Eric H. Kossoff < Eric Haan < Eric Haarman  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 6.
Ident.Authors (with country if any)Title
000C58 (2015) Raman Kumar [Australie] ; Mark A. Corbett [Australie] ; Bregje W M. Van Bon [Pays-Bas] ; Alison Gardner [Australie] ; Joshua A. Woenig [Australie] ; Lachlan A. Jolly [Australie] ; Evelyn Douglas [Australie] ; Kathryn Friend [Australie] ; Chuan Tan [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Maureen Holvoet [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Michael Field [Australie] ; Melanie Leffler [Australie] ; Bartłomiej Budny ; Marzena Wisniewska [Pologne] ; Magdalena Badura-Stronka [Pologne] ; Anna Latos-Biele Ska [Pologne] ; Jacqueline Batanian [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Lina Basel-Vanagaite [Israël] ; Corinna Jensen ; Melanie Bienek ; Guy Froyen ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Hao Hu ; Michael I. Love [Allemagne] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Pawel Stankiewicz [États-Unis] ; Sau Wai Cheung [États-Unis] ; Anne Baxendale [Australie] ; Jillian Nicholl [Australie] ; Elizabeth M. Thompson [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; Vera M. Kalscheuer ; Jozef Gecz [Australie]Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
000E55 (2015) Raman Kumar [Australie] ; Mark A. Corbett [Australie] ; Bregje W. M. Van Bon [Australie, Pays-Bas] ; Joshua A. Woenig [Australie] ; Lloyd Weir [Australie] ; Evelyn Douglas [Australie] ; Kathryn L. Friend [Australie] ; Alison Gardner [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; Lachlan A. Jolly [Australie] ; Chuan Tan [Australie] ; Matthew F. Hunter [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Elizabeth E. Palmer [Australie] ; Melanie Leffler [Australie] ; Carolyn Rogers [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; Melanie Bienek [Allemagne] ; Corinna Jensen [Allemagne] ; Griet Van Buggenhout [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Katrin Hoffmann [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Huiying Zhao [Australie] ; Robin Reed [États-Unis] ; Hao Hu [Allemagne] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Eric Haan [Australie] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie]THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability
001244 (2013) Philippe M. Campeau [États-Unis] ; Guy M. Lenk [États-Unis] ; James T. Lu [États-Unis] ; Yangjin Bae [États-Unis] ; Lindsay Burrage [États-Unis] ; Peter Turnpenny [Royaume-Uni] ; Jorge Román Corona-Rivera [Mexique] ; Lucia Morandi [Italie] ; Marina Mora [Italie] ; Heiko Reutter [Allemagne] ; Anneke T. Vulto-Van Silfhout [Pays-Bas] ; Laurence Faivre [France] ; Eric Haan [Australie] ; Richard A. Gibbs [États-Unis] ; Miriam H. Meisler [États-Unis] ; Brendan H. Lee [États-Unis]Yunis-Varón Syndrome Is Caused by Mutations in FIG4, Encoding a Phosphoinositide Phosphatase
001379 (2013) Hiromi Hirata [Japon] ; Indrajit Nanda [Allemagne] ; Anne Van Riesen [Allemagne] ; Gai Mcmichael [Australie] ; Hao Hu [Allemagne] ; Melanie Hambrock [Allemagne] ; Marie-Amélie Papon [France] ; Ute Fischer [Allemagne] ; Sylviane Marouillat [France] ; Can Ding [Allemagne] ; Servane Alirol [France] ; Melanie Bienek [Allemagne] ; Sabine Preisler-Adams [Allemagne] ; Astrid Grimme [Allemagne] ; Dominik Seelow [Allemagne] ; Richard Webster [Australie] ; Eric Haan [Australie] ; Alastair Maclennan [Australie] ; Werner Stenzel [Allemagne] ; Tzu Ying Yap [Australie] ; Alison Gardner [Australie] ; Lam Son Nguyen [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; Nicolas Lebrun [France] ; Stefan A. Haas [Allemagne] ; Wolfram Kress [Allemagne] ; Thomas Haaf [Allemagne] ; Elke Schellenberger [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Géraldine Viot [France] ; Lisa G. Shaffer [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Nancy Kramer [États-Unis] ; Rena Falk [États-Unis] ; Dima El-Khechen [États-Unis] ; Luis F. Escobar [États-Unis] ; Raoul Hennekam [Pays-Bas] ; Peter Wieacker [Allemagne] ; Christoph Hübner [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Markus Schuelke [Allemagne] ; Frédéric Laumonnier [France] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne]ZC4H2 Mutations Are Associated with Arthrogryposis Multiplex Congenita and Intellectual Disability through Impairment of Central and Peripheral Synaptic Plasticity
001E12 (2010) Bram Perdu [Belgique] ; Fenna De Freitas [Belgique] ; Suzanne Gm Frints [Pays-Bas] ; Meyke Schouten [Pays-Bas] ; Connie Schrander-Stumpel [Pays-Bas] ; Mafalda Barbosa [Portugal] ; Jorge Pinto-Basto [Portugal] ; Margarida Reis-Lima [Portugal] ; Marie-Christine De Vernejoul [France] ; Kristin Becker [Royaume-Uni] ; Marie-Louise Freckmann [Australie] ; Kathlijn Keymolen [Belgique] ; Eric Haan [Australie] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Rainer Koenig [Allemagne] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Filip M. Vanhoenacker [Belgique] ; Wim Van Hul [Belgique]Osteopathia Striata With Cranial Sclerosis Owing to WTX Gene Defect
002232 (2008) Dick Lindhout [Pays-Bas] ; Ingrid E. Scheffer [États-Unis, Australie] ; Samantha J. Turner [États-Unis] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Kathryn Friend [Australie] ; Bree Hodgson [Australie] ; Linda Burrows [Australie] ; Marie Shaw [Australie] ; CHEN WEI [Allemagne] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Pierre Szepetowski [France] ; Eric Haan [Australie] ; Aziz Mazarib [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Miriam Y. Neufeld [Israël] ; P. Ian Andrews [Australie] ; Geoffrey Wallace [Australie] ; Sara Kivity [Israël] ; Dorit Lev [Israël] ; Tally Lerman-Sagie [Israël] ; Christopher P. Derry [États-Unis] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Jozef Gecz [Australie] ; John C. Mulley [Australie] ; Samuel F. Berkovic [États-Unis]Epilepsy and mental retardation limited to females : an under-recognized disorder. Commentary

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
2Chromosomes, Human, X (genetics)
2Humans
1Active Transport, Cell Nucleus (genetics)
1Amino Acid Sequence
1Antigens, Nuclear (genetics)
1Autism
1Base Sequence
1DNA Copy Number Variations (genetics)
1Epilepsy
1Gene
1Genotype
1Handicap
1Intellectual Disability (genetics)
1Intellectual deficiency
1Male
1Mammalia
1Mental Retardation, X-Linked (genetics)
1Mental Retardation, X-Linked (pathology)
1Mental retardation
1Models, Molecular
1Molecular Sequence Data
1Mutation, Missense (genetics)
1Nervous system diseases
1Osteoarticular system
1Osteopathia striata
1Pedigree
1Phenotype
1Problem Behavior
1RNA, Messenger (genetics)
1RNA, Messenger (metabolism)
1RNA-Binding Proteins (chemistry)
1RNA-Binding Proteins (genetics)
1Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction
1Sclerosis
1Sequence Analysis, DNA
1Syndrome

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