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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « Elizabeth Thompson »
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Elizabeth Thomas < Elizabeth Thompson < Elizabeth Tracey  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 2.
Ident.Authors (with country if any)Title
001D25 (2010) Caroline Michot [France] ; Laurence Hubert [France] ; Michèle Brivet [France] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Vassili Valayannopoulos [France] ; Wolfgang Müller-Felber [Allemagne] ; Ramesh Venkateswaran [Royaume-Uni] ; Hélène Ogier [France] ; Isabelle Desguerre [France] ; Cécilia Altuzarra [France] ; Elizabeth Thompson [Australie] ; Martin Smitka [Allemagne] ; Angela Huebner [Allemagne] ; Marie Husson [France] ; Rita Horvath [Allemagne, Royaume-Uni] ; Patrick Chinnery [Royaume-Uni] ; Frederic M. Vaz [Pays-Bas] ; Arnold Munnich [France] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Agnès Delahodde [France] ; Yves De Keyzer [France] ; Pascale De Lonlay [France]LPIN1 gene mutations: a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood
002601 (2005) Ilse Wieland [Allemagne] ; William Reardon [Irlande (pays)] ; Sibylle Jakubiczka [Allemagne] ; Brunella Franco [Italie] ; Wolfram Kress [Allemagne] ; Catherine Vincent-Delorme [France] ; Patrick Thierry [France] ; Matt Edwards [Australie] ; Rainer König [Allemagne] ; Cristina Rusu [Roumanie] ; Susann Schweiger [Allemagne] ; Elizabeth Thompson [Australie] ; Sigrid Tinschert [Allemagne] ; Fiona Stewart [Royaume-Uni] ; Peter Wieacker [Allemagne]Twenty‐six novel EFNB1 mutations in familial and sporadic craniofrontonasal syndrome (CFNS)

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
2Exon
2Mutation
1Barth syndrome
1Bidirectional endocytosis
1Caucasian origin
1Causative mutations
1Cdna
1Cellular interference
1Cfnd
1Cfns
1Cfns patients
1Common haplotype
1Complete medium
1Corpus callosum agenesis
1Cphyekvsgdyghpvyivqemppqspaniyykv
1Cpt2
1Cpt2 activity
1Craniofrontonasal
1Craniofrontonasal dysplasia
1Craniofrontonasal syndrome
1Deleterious nature
1Deletion
1Dual roles
1Dysplasia
1Early childhood
1Efnb1
1Efnb1 gene
1Extracellular ephrin domain
1Familial
1Fasting
1Fatty acid oxidation
1Febrile illnesses
1Founder effect
1Frameshift
1Frameshift mutations
1Gene expression
1Genomic
1Glucose
1Haplotype
1Haplotype analysis
1Hba1c level
1Hemizygous males
1Heterozygous
1Heterozygous females
1High frequency
1Human mutation
1Intragenic
1Intragenic deletion
1Intragenic lpin1 deletion
1Klein
1Lipid
1Lipid metabolism
1Local anaesthetic
1Long range
1Lpin1
1Lpin1 gene
1Lpin1 intragenic deletion
1Lpin1 mutations
1Lxxil motifs
1Major cause
1Metabolic
1Metabolic diseases
1Metabolic investigations
1Midline defects
1Missense
1Missense mutations
1Mitochondrial
1Multiple roles
1Muscle biopsy
1Myoglobinuria
1Myoglobinuric patients
1Necker hospital
1Nonsense mutations
1Novel cause
1Pah1
1Pah1 cells
1Pah1 yeast strain
1Patient iii2
1Phospholipid
1Plasmid encoding
1Reue
1Rhabdomyolysis
1Severe myoglobinuria
1Severe rhabdomyolysis
1Sick children
1Skeletal muscle
1Skeletal muscle biopsy
1Splice
1Splice site mutations
1Sporadic case
1Sporadic cfns
1Sporadic patients
1Twigg
1Wieland
1Wild type cells
1Yeast
1Yeast cells
1Yeast complementation assay
1Young patients
1Zeharia

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   |area=    AustralieFrV1
   |flux=    Allemagne
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   |index=    Author.i
   |clé=    Elizabeth Thompson
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