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Index « Auteurs » - entrée « Didier Lacombe »
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Didier Hans < Didier Lacombe < Didier Leroy  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 9.
Ident.Authors (with country if any)Title
000776 (2016) Nina Bögershausen [Allemagne] ; Vincent Gatinois [France] ; Vera Riehmer [Allemagne] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Jutta Becker [Allemagne] ; Michaela Thoenes [Allemagne] ; Pelin Zlem Simsek-Kiper [Turquie] ; Mouna Barat-Houari [France] ; Nursel H. Elcioglu [Turquie] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Sigrid Tinschert [Allemagne] ; Guillaume Sarrabay [France] ; Tim M. Strom [Allemagne] ; Aurélie Fabre [France] ; Gareth Baynam [Australie] ; Elodie Sanchez [France] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Umut Altunoglu [Turquie] ; Yline Capri [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Didier Lacombe [France] ; Carole Corsini [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Fabienne Giuliano [France] ; Kim-Hanh Le Quan Sang [France] ; Honorine Kayirangwa [France] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Koray Boduroglu [Turquie] ; Barbara Zoll [Allemagne] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Alain Verloes [France] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; Isabelle Touitou [France] ; Christian Netzer [Allemagne] ; Yun Li [Allemagne] ; David Geneviève [France] ; Gökhan Yigit [Allemagne] ; Bernd Wollnik [Allemagne]Mutation Update for Kabuki Syndrome Genes KMT2D and KDM6A and Further Delineation of X-Linked Kabuki Syndrome Subtype 2.
001251 (2013) Sarah M. Nikkel [Canada] ; Andrew Dauber [États-Unis] ; Sonja De Munnik [Pays-Bas] ; Meghan Connolly [États-Unis] ; Rebecca L. Hood [Canada] ; Oana Caluseriu [Canada] ; Jane Hurst [Royaume-Uni] ; Usha Kini [Royaume-Uni] ; Malgorzata J M. Nowaczyk [Canada] ; Alexandra Afenjar [France] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Judith E. Allanson [Canada] ; Paolo Balestri [Italie] ; Tawfeg Ben-Omran [Qatar] ; Francesco Brancati [Italie] ; Isabel Cordeiro [Portugal] ; Bruna Santos Da Cunha [Brésil] ; Louisa A. Delaney [Brésil] ; Anne Destrée [Belgique] ; David Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Francesca Forzano [Italie] ; Neeti Ghali [Royaume-Uni] ; Greta Gillies [Australie] ; Katerina Harwood [États-Unis] ; Yvonne M C. Hendriks [Pays-Bas] ; Delphine Héron [France] ; Alexander Hoischen [Pays-Bas] ; Engela Magdalena Honey [Afrique du Sud] ; Lies H. Hoefsloot [Pays-Bas] ; Jennifer Ibrahim [États-Unis] ; Claire M. Jacob [France] ; Sarina G. Kant [Pays-Bas] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Edwin P. Kirk [Australie] ; Nine V A M. Knoers [Pays-Bas] ; Didier Lacombe [France] ; Chung Lee [États-Unis] ; Ivan F M. Lo [République populaire de Chine] ; Luiza S. Lucas [Brésil] ; Francesca Mari [Italie] ; Veronica Mericq [Chili] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Sanne Traasdahl M Ller [Danemark] ; Stephanie Moortgat [Belgique] ; Daniela T. Pilz [Royaume-Uni] ; Kate Pope [Australie] ; Susan Price [Royaume-Uni] ; Alessandra Renieri [Italie] ; Joaquim Sá [Portugal] ; Jeroen Schoots [Pays-Bas] ; Elizabeth L. Silveira [Brésil] ; Marleen E H. Simon [Pays-Bas] ; Anne Slavotinek [États-Unis] ; I Karen Temple [Royaume-Uni] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Bert B A. De Vries [Pays-Bas] ; James D. Weisfeld-Adams [États-Unis] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Dagmar Wierczorek [Allemagne] ; Jan M. Wit [Pays-Bas] ; Connie Fung On Yee [République populaire de Chine] ; Chandree L. Beaulieu [Canada] ; Sue M. White [Australie] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Ernie Bongers [Pays-Bas] ; Han Brunner [Pays-Bas] ; Murray Feingold [États-Unis] ; Kym M. Boycott [Canada]The phenotype of Floating-Harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SRCAP
001576 (2012) Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; Ruobing Zou [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada]Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome
001782 (2012) Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; RUOBING ZOU [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Forge Canada Consortium [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada]Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome
001987 (2011) Sarah K. Holman [Nouvelle-Zélande] ; Phil Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Rachel L. Herron [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; C. W. Chow [Australie] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Annette Mosel [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Bernhard Steiner [Suisse] ; Thomas Schmitt-Mechelke [Suisse] ; Barbara Schroter [Suisse] ; Annick Raas-Rothschild ; Sixto Garcia Mi Aur [Royaume-Uni] ; Mary Porteous [Royaume-Uni] ; Michael Parker [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Dagmar Tapon [Royaume-Uni] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Ruth Nash [Royaume-Uni] ; Laurence A. Bindoff [Norvège] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande]The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis
002005 (2009) Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Dietz Rating [Allemagne] ; Hubert Journel [France] ; Jamel Chelly [France] ; Cyril Goizet [France] ; Didier Lacombe [France] ; Jean-Michel Pedespan [France] ; Bernard Echenne [France] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Declan O'Rourke [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas]Structural variation in Xq28 : MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy
002052 (2009) Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Aaron Jeffs [Nouvelle-Zélande] ; Ryuji Fukuzawa [Nouvelle-Zélande] ; Esther Pearl [Nouvelle-Zélande] ; Christina Thaller [États-Unis] ; Anne V. Hing [États-Unis] ; Mary E. Porteous [Royaume-Uni] ; Sixto Garcia-Minaur [Royaume-Uni] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Fiona Stewart [Royaume-Uni] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Laurence Bindoff [Norvège] ; Siren Berland [Norvège] ; Lesley C. Ades [Australie] ; Michel Tchan [Australie] ; Albert David [France] ; Louise C. Wilson [Royaume-Uni] ; Raoul C. M. Hennekam [Royaume-Uni] ; Dian Donnai [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande]Germline mutations in WTX cause a sclerosing skeletal dysplasia but do not predispose to tumorigenesis
002092 (2008) Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Dietz Rating [Allemagne] ; Hubert Journel [France] ; Jamel Chelly [France] ; Cyril Goizet [France] ; Didier Lacombe [France] ; Jean-Michel Pedespan [France] ; Bernard Echenne [France] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Declan O'Rourke [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ben C J. Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan P M. De Brouwer [Pays-Bas]Structural variation in Xq28: MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy
002979 (2000) Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Martine Borghgraef [Belgique] ; Ted W. Brown [États-Unis] ; Jamel Chelly [France] ; Gene S. Fisch [États-Unis] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; André Hanauer [France] ; Didier Lacombe [France] ; Ligun Luo [États-Unis] ; James N. Macpherson [Royaume-Uni] ; Jean-Louis Mandel [France] ; Claude Moraine [France] ; John Mulley [Australie] ; David Nelson [États-Unis] ; Ben Oostra [Pays-Bas] ; Michael Partington [Australie] ; Ger J. A. Ramakers [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; François Rousseau [Canada] ; Charles Schwartz [États-Unis] ; Peter Steinbach [Allemagne] ; Claude Stoll [France] ; Lisbeth Tranebjaerg [Norvège] ; Gillian Turner [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Angela Vianna-Morgante [Brésil] ; Laurent Villard [France] ; Stephen T. Warren [Géorgie (pays)]9th International workshop on Fragile X syndrome and X‐linked mental retardation

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