AustralieFrV1, Allemagne, Analysis, indexItem, Author.i, Diana Baralle

Diana Ballhausen < Diana Baralle < Diana Brainard

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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000773 (2016)	James D. Fackenthal [États-Unis] ; Toshio Yoshimatsu [États-Unis] ; Bifeng Zhang [États-Unis] ; Gorka R. De Garibay [États-Unis] ; Mara Colombo [Italie] ; Giovanna De Vecchi [Italie] ; Samantha C. Ayoub [États-Unis] ; Kumar Lal [États-Unis] ; Olufunmilayo I. Olopade [États-Unis] ; Ana Vega [Espagne] ; Marta Santamari A [Espagne] ; Ana Blanco [Espagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Alexandra Becker [Allemagne] ; Claude Houdayer [France] ; Logan C. Walker [Nouvelle-Zélande] ; Irene L Pez-Perolio [Espagne] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Michael Parsons [Australie] ; Phillip Whiley [Australie] ; Marinus J. Blok [Pays-Bas] ; Rita D. Brandão [Pays-Bas] ; Demis Tserpelis [Pays-Bas] ; Diana Baralle [Royaume-Uni] ; Gemma Montalban [Espagne] ; Sara Gutiérrez-Enríquez [Espagne] ; Orland Díez [Espagne] ; Conxi Lazaro [Espagne] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Paolo Radice [Italie] ; Miguel De La Hoya [Espagne]	Naturally occurring BRCA2 alternative mRNA splicing events in clinically relevant samples.
000981 (2016)	Miguel De La Hoya [Espagne] ; Omar Soukarieh [France] ; Irene L Pez-Perolio [Espagne] ; Ana Vega [Espagne] ; Logan C. Walker [Nouvelle-Zélande] ; Yvette Van Ierland [Pays-Bas] ; Diana Baralle [Royaume-Uni] ; Marta Santamari A [Espagne] ; Vanessa Lattimore [Nouvelle-Zélande] ; Juul Wijnen [Pays-Bas] ; Philip Whiley [Australie] ; Ana Blanco [Espagne] ; Michela Raponi [Royaume-Uni] ; Jan Hauke [Allemagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Alexandra Becker [Allemagne] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Raquel Behar [Espagne] ; Kconfab Investigators [Australie] ; Diether Niederacher [Allemagne] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Bernd Dworniczak [Allemagne] ; Doris Steinemann [Allemagne] ; Ulrike Faust [Allemagne] ; Wendy Rubinstein [États-Unis] ; Peter J. Hulick [États-Unis] ; Claude Houdayer [France] ; Sandrine M. Caputo [France] ; Laurent Castera [France] ; Tina Pesaran [États-Unis] ; Elizabeth Chao [États-Unis] ; Carole Brewer [Royaume-Uni] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Jan Sullivan [Nouvelle-Zélande] ; Nicola Poplawski [Australie] ; Phuong Mai [États-Unis] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Nichola Johnson [Royaume-Uni] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Harald Surowy [Allemagne] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Henrik Flyger [Danemark] ; Annika Lindblom [Suède] ; Sara Margolin [Suède] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Anja Rudolph [Allemagne] ; Paolo Radice [Italie] ; Laura Galastri [Italie] ; Janet E. Olson [États-Unis] ; Emily Hallberg [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Roger L. Milne [Australie] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Per Hall [Suède] ; Kamila Czene [Suède] ; Fiona Blows [Royaume-Uni] ; Mitul Shah [Royaume-Uni] ; Qin Wang [Royaume-Uni] ; Joe Dennis [Royaume-Uni] ; Kyriaki Michailidou [Royaume-Uni, Chypre (pays)] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Manjeet K. Bolla [Royaume-Uni] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Sean Tavtigian ; Maaike P. Vreeswijk [Pays-Bas] ; Michael Parsons [Australie] ; Huong D. Meeks ; Alexandra Martins [France] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Amanda B. Spurdle [Australie]	Combined genetic and splicing analysis of BRCA1 c.[594-2A>C; 641A>G] highlights the relevance of naturally occurring in-frame transcripts for developing disease gene variant classification algorithms
001064 (2014)	Mara Colombo [Italie] ; Marinus J. Blok [Pays-Bas] ; Phillip Whiley [Australie] ; Marta Santamari A [Espagne] ; Sara Gutiérrez-Enríquez ; Atocha Romero [Espagne] ; Pilar Garre [Espagne] ; Alexandra Becker [Allemagne] ; Lindsay Denise Smith [Royaume-Uni] ; Giovanna De Vecchi [Italie] ; Rita D. Brandão [Pays-Bas] ; Demis Tserpelis [Pays-Bas] ; Melissa Brown [Australie] ; Ana Blanco [Espagne] ; Sandra Bonache [Espagne] ; Mireia Menéndez [Espagne] ; Claude Houdayer [France] ; Claudia Foglia [Italie] ; James D. Fackenthal [États-Unis] ; Diana Baralle [Royaume-Uni] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Eduardo Díaz-Rubio [Espagne] ; Trinidad Caldés [Espagne] ; Logan Walker [Nouvelle-Zélande] ; Orland Díez [Espagne] ; Ana Vega [Espagne] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Paolo Radice [Italie] ; Miguel De La Hoya [Oman]	Comprehensive annotation of splice junctions supports pervasive alternative splicing at the BRCA1 locus: a report from the ENIGMA consortium.
001349 (2013)	Phillip J. Whiley [Australie] ; Miguel De La Hoya [Espagne] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Alexandra Becker [Allemagne] ; Rita Brandão [Pays-Bas] ; Inge Sokilde Pedersen [Danemark] ; Marco Montagna [Italie] ; Mireia Menéndez [Espagne] ; Francisco Quiles [Espagne] ; Sara Gutiérrez-Enríquez [Espagne] ; Kim De Leeneer [Belgique] ; Anna Tenés [Espagne] ; Gemma Montalban [Espagne] ; Demis Tserpelis [Pays-Bas] ; Toshio Yoshimatsu [États-Unis] ; Carole Tirapo [France] ; Michela Raponi [Royaume-Uni] ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Ana Blanco [Espagne] ; Marta Santamari A [Espagne] ; Lucia Guidugli [États-Unis] ; Gorka Ruiz De Garibay [Espagne] ; Ming Wong [Australie] ; Mariella Tancredi [Italie] ; Laura Fachal [Espagne] ; Yuan Chun Ding [États-Unis] ; Torben Kruse [Danemark] ; Vanessa Lattimore [Nouvelle-Zélande] ; Ava Kwong [République populaire de Chine] ; Tsun Leung Chan [République populaire de Chine] ; Mara Colombo [Italie] ; Giovanni De Vecchi [Italie] ; Maria Caligo [Australie] ; Diana Baralle [Royaume-Uni] ; Conxi Lázaro [Espagne] ; Fergus Couch [Espagne] ; Paolo Radice [Italie] ; Melissa C. Southey [États-Unis] ; Susan Neuhausen [États-Unis] ; Claude Houdayer [France] ; Jim Fackenthal [États-Unis] ; Thomas Van Overeem Hansen [Danemark] ; Ana Vega [Espagne] ; Orland Diez [Espagne] ; Rien Blok [Pays-Bas] ; Kathleen Claes [Belgique] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Logan Walker [Nouvelle-Zélande] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Melissa A. Brown [Australie]	Comparison of mRNA Splicing Assay Protocols across Multiple Laboratories: Recommendations for Best Practice in Standardized Clinical Testing

List of associated KwdEn.i

Nombre de documents	Descripteur
3	BRCA1 Protein (genetics)
3	Female
3	Humans
2	Alternative Splicing (genetics)
2	Breast Neoplasms (genetics)
2	Mutation (genetics)
2	Ovarian Neoplasms (genetics)
2	RNA Splice Sites (genetics)
1	Adult
1	Aged
1	Alternative Splicing
1	BRCA1 Protein (blood)
1	BRCA2 Protein (genetics)
1	Breast (metabolism)
1	Breast Neoplasms (pathology)
1	Cell Line
1	Cell Line, Tumor
1	DNA Mutational Analysis
1	Exons (genetics)
1	Gene Expression Regulation, Neoplastic
1	Genetic Predisposition to Disease (genetics)
1	Genetic Testing (methods)
1	MCF-7 Cells
1	Middle Aged
1	Ovarian Neoplasms (pathology)
1	Protein Isoforms (genetics)
1	RNA Splicing (genetics)
1	RNA, Messenger (analysis)
1	RNA, Messenger (genetics)
1	Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction
1	Sequence Analysis, RNA
1	Tumor Suppressor Proteins (genetics)

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