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Index « Auteurs » - entrée « Deborah Krakow »
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Deborah K. Schelling < Deborah Krakow < Deborah L. French  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
000E56 (2015) Miriam Schmidts [Royaume-Uni, Pays-Bas, Allemagne] ; Yuqing Hou [États-Unis] ; Claudio R. Cortés [Australie] ; Dorus A. Mans [Pays-Bas] ; Celine Huber [France] ; Karsten Boldt [Allemagne] ; Mitali Patel [Royaume-Uni] ; Jeroen Van Reeuwijk [Pays-Bas] ; Jean-Marc Plaza [France] ; Sylvia E. C. Van Beersum [Pays-Bas] ; Zhi Min Yap [Royaume-Uni] ; Stef J. F. Letteboer [Pays-Bas] ; S. Paige Taylor [États-Unis] ; Warren Herridge [Royaume-Uni] ; Colin A. Johnson [Royaume-Uni] ; Peter J. Scambler [Royaume-Uni] ; Marius Ueffing [Allemagne] ; Hulya Kayserili [Turquie] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Stephen M. King [États-Unis] ; Philip L. Beales [Royaume-Uni] ; Lihadh Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Carol Wicking [Australie] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Ronald Roepman [Pays-Bas] ; Hannah M. Mitchison [Royaume-Uni] ; George B. Witman [États-Unis]TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport
001703 (2012) Philip B. Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Tae-Joon Cho [Corée du Sud] ; Trevor Cole [Royaume-Uni] ; Felicity Collins [Australie] ; Albert David [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Laurence Faivre [France] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Sebastien Jacquemont [Suisse] ; Milos Jesic [Serbie] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Daniela Liebrecht [Allemagne] ; Silvia Maitz [Italie] ; Sandrine Marlin [France] ; Gilles Morin [France] ; Toshiya Nishikubo [Japon] ; Gen Nishimura [Japon] ; Trine Prescott [Norvège] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Yousef Shafeghati [Iran] ; Flemming Skovby [Danemark] ; Seiji Tsutsumi [Japon] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande]Disease‐associated mutations in the actin‐binding domain of filamin B cause cytoplasmic focal accumulations correlating with disease severity
001A05 (2011) Matthew L. Warman [États-Unis] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Martine Lemerrer [France] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Sheila Unger [Allemagne, Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne, Suisse]Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision
002472 (2006) Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Timothy Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Lesley Adès [Australie] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Odile Boute [France] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Sixto Garcia-Mi Aur [Royaume-Uni] ; Arthur Grix [États-Unis] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Vazken Der Kaloustian [Canada] ; Ray Lewkonia [Canada] ; Brenda Mcinnes [Canada] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Grazia Macini [Pays-Bas] ; Tamás Illés [Hongrie] ; Geert Mortier [Belgique] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Linda Nicholson [États-Unis] ; Charles I. Scott [États-Unis] ; Karolina Ochman [Pologne] ; Izabela Bro Ek [Pologne] ; Deborah J. Shears [Royaume-Uni] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Andrew O. M. Wilkie [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis]Frontometaphyseal dysplasia: Mutations in FLNA and phenotypic diversity (Am J Med Genet 140A: 1726–1736)

List of associated KwdEn.i

Nombre de
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Descripteur
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3Dysplasia
3Genet
3Genetics
3Phenotype
3Syndrome
2American journal
2Anomaly
2Bone
2Child health
2Clinical genetics
2Filamin
2Flna
2Genet part
2Lamin
2Malformation
2Medical genetics part
2Missense mutations
2Robertson
2Skeletal dysplasias
2Skeleton
2Substitution
1Acanthosis nigricans
1Achondrogenesis type
1Acrofacial dysostosis
1Actin
1Actin binding
1Actin cytoskeleton
1Activity subunit
1Adolescent medicine
1Aggrecan
1Aggrecan group
1Alberta
1Alberta hospital
1Amino acid substitutions
1Andrea mohnish margo andrew
1Animals
1Apparent hypertelorism
1Asphyxiating thoracic dysplasia
1Atelosteogenesis
1Atelosteogenesis type
1Auckland
1Autosomal
1Autosomal recessive
1Autosomal recessive form
1Avidity
1Bergen
1Bicknell
1Bilateral
1Binding protein
1Biol
1Birth defects orig artic
1Blomstrand dysplasia
1Bone cysts
1Bone density group
1Brachydactyly
1Brachydactyly type
1Brenda
1Brenda mieke
1Bristol hospitals trust
1Calgary
1Camptodactyly
1Cartilaginous exostoses
1Cation channel
1Causative mutation
1Cdags syndrome
1Cedars sinai
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1Chlamydomonas reinhardtii
1Chloride channel
1Chondrodysplasia punctata
1Chst3 type
1City hospital
1Classification
1Cleft palate
1Cleidocranial dysplasia
1Clinical diagnosis
1Clinical genetics service
1Cohort
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1Collagen group
1Constitutional bone diseases
1Constitutional diseases
1Constitutional disorders
1Contracture
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1Corrigendum frontometaphyseal dysplasia
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1Craniometaphyseal dysplasia
1Craniosynostosis
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1Cytoskeleton
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1Deborah
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