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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « David Sillence »
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David Silk < David Sillence < David Simpson  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
000C07 (2015) Luisa Bonafe [Suisse] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; Luca Sangiorgi [Italie] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Jürgen Spranger [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Matthew Warman ; Sheila Unger [Suisse]Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision.
001697 (2012) Mathilde Nizon [France] ; Céline Huber [France] ; Fabio De Leonardis [Italie] ; Rodolphe Merrina [France] ; Antonella Forlino [Italie] ; Mélanie Fradin [France] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Bassam Y. Abu-Libdeh ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Lihadh Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Sarenur Yilmaz Basaran [Turquie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Julie Désir [Belgique] ; Harinder Gill [Irlande (pays)] ; Marie T. Greally [Irlande (pays)] ; Erkan Koparir [Turquie] ; Merel C. Van Maarle [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Geert Mortier [Belgique] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; David Sillence [Australie] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Ian Young [Royaume-Uni] ; Klaus Zerres [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Arnold Munnich [France] ; Carine Le Goff [France] ; Antonio Rossi [Italie] ; Valérie Cormier-Daire [France]Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis
001A05 (2011) Matthew L. Warman [États-Unis] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Martine Lemerrer [France] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Sheila Unger [Allemagne, Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne, Suisse]Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision
002082 (2009) Céline Huber [France] ; Anee-Lise Delezoide [France] ; Fabien Guimiot [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Valérie Malan [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Daniela Bezerra Da Silva [Canada] ; Dominique Bonneau [France] ; Pierre Chatelain [France] ; Carol Chu [Royaume-Uni] ; Robin Clark [États-Unis] ; Helen Cox [Royaume-Uni] ; Patrick Edery [France] ; Thomas Edouard [France] ; Virginia Fano [Argentine] ; Kate Gibson [Australie] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Maria-Luisa Giovannucci-Uzielli [Italie] ; Luitgard Margarete Graul-Neumann [Allemagne] ; Johana-Maria Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Judith Melki [Israël] ; Carl-Joachim Partsch [Allemagne] ; Henry Plauchu [France] ; Anna Rajab [Émirats arabes unis] ; Massimiliano Rossi [Italie] ; David Sillence [Australie] ; Elisabeth Steichen-Gersdorf [Autriche] ; Helen Stewart ; Sheila Unger ; Martin Zenker ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome
002113 (2008) Céline Huber [France] ; Anee-Lise Delezoide [France] ; Fabien Guimiot [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Valérie Malan [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Daniela Bezerra Da Silva [Canada] ; Dominique Bonneau [France] ; Pierre Chatelain [France] ; Carol Chu [Royaume-Uni] ; Robin Clark [États-Unis] ; Helen Cox [Royaume-Uni] ; Patrick Edery [France] ; Thomas Edouard [France] ; Virginia Fano [Argentine] ; Kate Gibson [Australie] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Maria-Luisa Giovannucci-Uzielli [Italie] ; Luitgard Margarete Graul-Neumann [Allemagne] ; Johana-Maria Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Judith Melki [Israël] ; Carl-Joachim Partsch [Allemagne] ; Henry Plauchu [France] ; Anna Rajab ; Massimiliano Rossi [Italie] ; David Sillence [Australie] ; Elisabeth Steichen-Gersdorf [Autriche] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Sheila Unger [Allemagne] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
3Genetics
3Mutation
2Anomaly
2Desbuquois dysplasia
2Dysplasia
2Genet
2Genetic heterogeneity
2Mental retardation
2Multiple dislocations
2Syndrome
1Acanthosis nigricans
1Accessory center
1Achondrogenesis type
1Acrofacial dysostosis
1Activity subunit
1Additional anomalies
1Aggrecan
1Aggrecan group
1Alamut software
1American journal
1Antiporter exchanger
1Asphyxiating thoracic dysplasia
1Atelosteogenesis type
1Atypical hand anomalies
1Autosomal
1Autosomal recessive
1Autosomal recessive form
1Basal medium
1Binding protein
1Birth defects orig artic
1Blomstrand dysplasia
1Bone
1Bone Diseases (classification)
1Bone Diseases (genetics)
1Bone cysts
1Bone density group
1Brachydactyly
1Brachydactyly type
1Broblasts
1Cant1
1Cant1 mutation
1Cant1 mutations
1Carbohydrate sulfotransferase
1Carpal bone
1Cartilaginous exostoses
1Cation channel
1Cdags syndrome
1Chain initiator
1Characteristic hand anomalies
1Child health
1Chloride channel
1Chondrodysplasia punctata
1Chromosome 6
1Chromosome C6
1Chst3
1Chst3 conditions
1Chst3 type
1Classification
1Cleidocranial dysplasia
1Clinical genetics
1Clinical overlap
1Clinical spectrum
1Club feet
1Collagen
1Collagen group
1Constitutional bone diseases
1Constitutional diseases
1Constitutional disorders
1Control cell lines
1Control chromosomes
1Craniofrontonasal syndrome
1Craniometaphyseal dysplasia
1Craniosynostosis
1Defect
1Delta phalanx
1Density lipoprotein protein
1Desbuquois
1Desbuquois dysplasia type
1Diagnosis criteria
1Diagnostic process
1Different genes
1Differentiation factor
1Dislocation
1Dislocation hand anomalies
1Disorder
1Disorder inheritance
1Disorganized development
1Distal phalanx
1Distinct cant1 mutations
1Dysostoses
1Dysostosis
1Dysplasia society
1Dysplasia syndrome type
1Dysplasia type
1Dysplasias group
1Eiken dysplasia
1Elbow limitation
1Epiphyseal
1Epiphyseal interphalangeal anomalies
1Extra center

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   |flux=    Allemagne
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   |index=    Author.i
   |clé=    David Sillence
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