AustralieFrV1, Allemagne, Analysis, indexItem, Author.i, David J. Amor

David J. Allsup < David J. Amor < David J. Augustine

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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000346 (2017)	Christel Depienne [France] ; Caroline Nava [France] ; Boris Keren [France] ; Solveig Heide [France] ; Agnès Rastetter [France] ; Sandrine Passemard [France] ; Sandra Chantot-Bastaraud [France] ; Marie-Laure Moutard [France] ; Pankaj B. Agrawal [États-Unis] ; Grace Vannoy [États-Unis] ; Joan M. Stoler [États-Unis] ; David J. Amor ; Thierry Billette De Villemeur [France] ; Diane Doummar [France] ; Caroline Alby [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Catherine Garel [France] ; Pauline Marzin [France] ; Sophie Scheidecker [France] ; Anne De Saint-Martin [France] ; Edouard Hirsch [France] ; Christian Korff [Suisse] ; Armand Bottani [Suisse] ; Laurence Faivre [France] ; Alain Verloes [France] ; Christine Orzechowski [France] ; Lydie Burglen [France] ; Bruno Leheup [France] ; Joelle Roume [France] ; Joris Andrieux [France] ; Frenny Sheth [Inde] ; Chaitanya Datar [Inde] ; Michael J. Parker ; Laurent Pasquier [France] ; Sylvie Odent [France] ; Sophie Naudion [France] ; Marie-Ange Delrue [France] ; Cédric Le Caignec [France] ; Marie Vincent [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Florence Renaldo [France] ; Fiona Stewart [Irlande (pays)] ; Annick Toutain [France] ; Udo Koehler [Allemagne] ; Birgit H Ckl [Allemagne] ; Celina Von Stülpnagel [Allemagne] ; Gerhard Kluger [Allemagne, Autriche] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Deb Pal [Royaume-Uni] ; Tord Jonson [Suède] ; Maria Soller [Suède] ; Nienke E. Verbeek ; Mieke M. Van Haelst ; Carolien De Kovel ; Bobby Koeleman ; Glen Monroe ; Gijs Van Haaften ; Tania Attié-Bitach [France] ; Lucile Boutaud [France] ; Delphine Héron [France] ; Cyril Mignot [France]	Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU
001292 (2013)	Claire Laure Navarro [France] ; Vera Esteves-Vieira [France] ; Sébastien Courrier [France] ; Amandine Boyer [France] ; Thuy Duong Nguyen [Allemagne, Viêt Nam] ; Le Thi Thanh Huong [Allemagne, Viêt Nam] ; Peter Meinke [Allemagne] ; Winnie Schröder [Allemagne] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Yves Sznajer [Belgique] ; David J. Amor [Australie] ; Kristina Lagerstedt [Suède] ; Martine Biervliet [Belgique] ; Peter C. Van Den Akker [Pays-Bas] ; Pierre Cau [France] ; Patrice Roll [France] ; Nicolas Lévy [France] ; Catherine Badens [France] ; Manfred Wehnert [Allemagne] ; Annachiara De Sandre-Giovannoli [France]	New ZMPSTE24 (FACE1) mutations in patients affected with restrictive dermopathy or related progeroid syndromes and mutation update

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Nombre de documents	Descripteur
2	Humans
2	Mutation
1	Alleles
1	Amino Acid Substitution
1	Chromosome Deletion
1	Chromosomes, Human, Pair 1
1	Contracture (diagnosis)
1	Contracture (genetics)
1	DNA Mutational Analysis
1	Exons
1	Female
1	Fetal Growth Retardation (diagnosis)
1	Fetal Growth Retardation (genetics)
1	Founder Effect
1	Genetic Association Studies
1	Heterogeneous-Nuclear Ribonucleoproteins (genetics)
1	Introns
1	Male
1	Membrane Proteins (genetics)
1	Metalloendopeptidases (genetics)
1	Neurodevelopmental Disorders (genetics)
1	Pedigree
1	Phenotype
1	Progeria (diagnosis)
1	Progeria (genetics)
1	RNA Splice Sites
1	Repressor Proteins (genetics)
1	Skin Abnormalities (diagnosis)
1	Skin Abnormalities (genetics)

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   |flux=    Allemagne
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