List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 3.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000201 (2017) |
Rocio Acuna-Hidalgo [Pays-Bas] ; Pelagia Deriziotis [Pays-Bas] ; Marloes Steehouwer [Pays-Bas] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Sarah A. Graham [Pays-Bas] ; Sipko Van Dam [Pays-Bas] ; Julie Hoover-Fong [États-Unis] ; Aida B. Telegrafi [États-Unis] ; Anne Destree [Belgique] ; Robert Smigiel [Pologne] ; Lindsday A. Lambie [Afrique du Sud] ; Hülya Kayserili [Turquie] ; Umut Altunoglu [Turquie] ; Elisabetta Lapi [Italie] ; Maria Luisa Uzielli [Italie] ; Mariana Aracena ; Banu G. Nur [Turquie] ; Ercan Mihci [Turquie] ; Lilia M. A. Moreira [Brésil] ; Viviane Borges Ferreira [Brésil] ; Dafne D. G. Horovitz [Brésil] ; Katia M. Da Rocha [Brésil] ; Aleksandra Jezela-Stanek [Pologne] ; Alice S. Brooks [Pays-Bas] ; Heiko Reutter [Allemagne] ; Julie S. Cohen [États-Unis] ; Ali Fatemi [États-Unis] ; Martin Smitka [Allemagne] ; Theresa A. Grebe [États-Unis] ; Nataliya Di Donato [Allemagne] ; Charu Deshpande [Royaume-Uni] ; Anthony Vandersteen [Royaume-Uni] ; Charles Marques Lourenço [Brésil] ; Andreas Dufke [Allemagne] ; Eva Rossier [Allemagne] ; Gwenaelle Andre [France] ; Alessandra Baumer [Suisse] ; Careni Spencer [Afrique du Sud] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Lude Franke [Pays-Bas] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas, Royaume-Uni] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Albert Schinzel [Suisse] ; Simon E. Fisher [Pays-Bas] ; Alexander Hoischen [Pays-Bas] ; Bregje W. Van Bon [Pays-Bas] | Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies |
| 000E33 (2015) |
Monika Karmin [Estonie] ; Lauri Saag [Estonie] ; Mário Vicente [Royaume-Uni] ; Melissa A. Wilson Sayres [États-Unis] ; Mari J Rve [Estonie] ; Ulvi Gerst Talas [Estonie] ; Siiri Rootsi [Estonie] ; Anne-Mai Ilum E [Estonie] ; Reedik M Gi [Estonie] ; Mario Mitt [Estonie] ; Luca Pagani [Royaume-Uni] ; Tarmo Puurand [Estonie] ; Zuzana Faltyskova [Royaume-Uni] ; Florian Clemente [Royaume-Uni] ; Alexia Cardona [Royaume-Uni] ; Ene Metspalu [Estonie] ; Hovhannes Sahakyan [Estonie, Arménie] ; Bayazit Yunusbayev [Estonie, Russie] ; Georgi Hudjashov [Estonie, Nouvelle-Zélande] ; Michael Degiorgio [États-Unis] ; Eva-Liis Loogv Li [Estonie] ; Christina Eichstaedt [Royaume-Uni] ; Mikk Eelmets [Estonie] ; Gyaneshwer Chaubey [Estonie] ; Kristiina Tambets [Estonie] ; Sergei Litvinov [Estonie, Russie] ; Maru Mormina [Royaume-Uni] ; Yali Xue [Royaume-Uni] ; Qasim Ayub [Royaume-Uni] ; Grigor Zoraqi [Albanie] ; Thorfinn Sand Korneliussen [États-Unis, Danemark] ; Farida Akhatova [Russie] ; Joseph Lachance [États-Unis] ; Sarah Tishkoff [États-Unis] ; Kuvat Momynaliev [Russie] ; François-Xavier Ricaut [France] ; Pradiptajati Kusuma [France, Indonésie] ; Harilanto Razafindrazaka [France] ; Denis Pierron [France] ; Murray P. Cox [Nouvelle-Zélande] ; Gazi Nurun Nahar Sultana [Bangladesh] ; Rane Willerslev [Danemark] ; Craig Muller [Danemark] ; Michael Westaway [Australie] ; David Lambert [Australie] ; Vedrana Skaro [Croatie] ; Lejla Kova Evic [Allemagne] ; Shahlo Turdikulova [Ouzbékistan] ; Dilbar Dalimova [Ouzbékistan] ; Rita Khusainova [Russie] ; Natalya Trofimova [Estonie, Russie] ; Vita Akhmetova [Russie] ; Irina Khidiyatova [Russie] ; Daria V. Lichman [Russie] ; Jainagul Isakova [Kirghizistan] ; Elvira Pocheshkhova [Russie] ; Zhaxylyk Sabitov [Kazakhstan] ; Nikolay A. Barashkov [Russie] ; Pagbajabyn Nymadawa [Mongolie] ; Evelin Mihailov [Estonie] ; Joseph Wee Tien Seng [Singapour] ; Irina Evseeva [Russie, Royaume-Uni] ; Andrea Bamberg Migliano [Royaume-Uni] ; Syafiq Abdullah [Brunei] ; George Andriadze [Géorgie (pays)] ; Dragan Primorac [Croatie, États-Unis] ; Lubov Atramentova [Ukraine] ; Olga Utevska [Ukraine] ; Levon Yepiskoposyan [Arménie] ; Damir Marjanovic [Croatie, Bosnie-Herzégovine] ; Alena Kushniarevich [Estonie, Biélorussie] ; Doron M. Behar [Estonie] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Lisenka Vissers [Pays-Bas] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas] ; Elena Balanovska [Russie] ; Miroslava Derenko [Russie] ; Boris Malyarchuk [Russie] ; Andres Metspalu [Estonie] ; Sardana Fedorova [Russie] ; Anders Eriksson [Royaume-Uni, Arabie saoudite] ; Andrea Manica [Royaume-Uni] ; Fernando L. Mendez [États-Unis] ; Tatiana M. Karafet [États-Unis] ; Krishna R. Veeramah [États-Unis] ; Neil Bradman [Royaume-Uni] ; Michael F. Hammer [États-Unis] ; Ludmila P. Osipova [Russie] ; Oleg Balanovsky [Russie] ; Elza K. Khusnutdinova [Russie] ; Knut Johnsen [Norvège] ; Maido Remm [Estonie] ; Mark G. Thomas [Royaume-Uni] ; Chris Tyler-Smith [Royaume-Uni] ; Peter A. Underhill [États-Unis] ; Eske Willerslev [Danemark] ; Rasmus Nielsen [États-Unis] ; Mait Metspalu [Estonie] ; Richard Villems [Estonie] ; Toomas Kivisild [Estonie, Royaume-Uni] | A recent bottleneck of Y chromosome diversity coincides with a global change in culture |
| 001862 (2012) |
Simon T. Cliffe [Australie] ; Donald B. Bloch [États-Unis] ; Santi Suryani [Australie] ; Erik-Jan Kamsteeg [Pays-Bas] ; Danielle T. Avery [Australie] ; Umaimainthan Palendira [Australie] ; Joseph A. Church [États-Unis] ; Brynn K. Wainstein [Australie] ; Antonino Trizzino [Italie] ; Gerard Lefranc [France] ; Carlo Akatcherian [Liban] ; Andre Megarbane [Liban] ; Christian Gilissen [Pays-Bas] ; Despina Moshous [France] ; Janine Reichenbach [Suisse] ; Siraj Misbah [Royaume-Uni] ; Uli Salzer [Allemagne] ; Mario Abinun [Australie] ; Peck Y. Ong [États-Unis] ; Polina Stepensky [Jordanie] ; Ezia Ruga [Italie] ; John B. Ziegler [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Robert Lindeman [Australie] ; Michael F. Buckley [Australie] ; Tony Roscioli [Australie] | Clinical, molecular, and cellular immunologic findings in patients with SP110-associated veno-occlusive disease with immunodeficiency syndrome |
List of associated KwdEn.i
Nombre de
documents | Descripteur |
|---|
| 2 | Humans |
| 2 | Male |
| 1 | Abnormalities, Multiple (genetics) |
| 1 | Abnormalities, Multiple (metabolism) |
| 1 | Abnormalities, Multiple (pathology) |
| 1 | Agammaglobulinemia |
| 1 | Association |
| 1 | B-Lymphocyte |
| 1 | Base Sequence |
| 1 | Blotting, Western |
| 1 | Carrier Proteins (genetics) |
| 1 | Carrier Proteins (metabolism) |
| 1 | Cell |
| 1 | Cell Line |
| 1 | Cell Proliferation (genetics) |
| 1 | Cell Transformation, Neoplastic (genetics) |
| 1 | Cell proliferation |
| 1 | Child |
| 1 | Child, Preschool |
| 1 | Chromosomes, Human, Y (genetics) |
| 1 | Continental Population Groups (genetics) |
| 1 | Craniofacial Abnormalities (genetics) |
| 1 | Craniofacial Abnormalities (metabolism) |
| 1 | Craniofacial Abnormalities (pathology) |
| 1 | DNA, Mitochondrial (genetics) |
| 1 | Evolution, Molecular |
| 1 | Female |
| 1 | Gene Expression Profiling |
| 1 | Genetic Association Studies |
| 1 | Genetic Predisposition to Disease (genetics) |
| 1 | Genetic Variation (genetics) |
| 1 | Genetics, Population |
| 1 | Germ-Line Mutation |
| 1 | HEK293 Cells |
| 1 | Hand Deformities, Congenital (genetics) |
| 1 | Hand Deformities, Congenital (metabolism) |
| 1 | Hand Deformities, Congenital (pathology) |
| 1 | Haplotypes (genetics) |
| 1 | Hematologic Neoplasms (genetics) |
| 1 | Hematologic Neoplasms (metabolism) |
| 1 | Hematologic Neoplasms (pathology) |
| 1 | Human |
| 1 | Immune deficiency |
| 1 | Immunology |
| 1 | Immunopathology |
| 1 | Infant |
| 1 | Infant, Newborn |
| 1 | Intellectual Disability (genetics) |
| 1 | Intellectual Disability (metabolism) |
| 1 | Intellectual Disability (pathology) |
| 1 | Models, Genetic |
| 1 | Mutation |
| 1 | Nails, Malformed (genetics) |
| 1 | Nails, Malformed (metabolism) |
| 1 | Nails, Malformed (pathology) |
| 1 | Nuclear Proteins (genetics) |
| 1 | Nuclear Proteins (metabolism) |
| 1 | Phenotype |
| 1 | Phylogeny |
| 1 | Sequence Analysis, DNA |
| 1 | Symptomatology |
| 1 | Venoocclusive disease |
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Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024 |  |
