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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « C. Jakobs »
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C. Jakob < C. Jakobs < C. Jane Mcglade  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 1.
Ident.Authors (with country if any)Title
001384 (2013) J M Van De Kamp [Pays-Bas] ; O T Betsalel [Pays-Bas] ; S. Mercimek-Mahmutoglu [Canada] ; L. Abulhoul [Royaume-Uni] ; S. Grünewald [Royaume-Uni] ; I. Anselm [États-Unis] ; H. Azzouz [Tunisie] ; D. Bratkovic [Australie] ; A. De Brouwer [Pays-Bas] ; B. Hamel [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; H. Yntema [Pays-Bas] ; J. Campistol [Espagne] ; M A Vilaseca [Espagne] ; D. Cheillan [France] ; M. D Ooghe [Belgique] ; L. Diogo [Portugal] ; P. Garcia [Portugal] ; C. Valongo [Portugal] ; M. Fonseca [Portugal] ; S. Frints [Pays-Bas] ; B. Wilcken [Australie] ; S. Von Der Haar [Allemagne] ; H E Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; F. Hofstede [Pays-Bas] ; D. Johnson [Royaume-Uni] ; S G Kant [Pays-Bas] ; L. Lion-Francois [France] ; G. Pitelet [France] ; N. Longo [États-Unis] ; J A Maat-Kievit [Pays-Bas] ; J P Monteiro [Portugal] ; A. Munnich [France] ; A C Muntau [Allemagne] ; M C Nassogne [Belgique] ; H. Osaka [Japon] ; K. Ounap [Estonie] ; J M Pinard [France] ; S. Quijano-Roy [France] ; I. Poggenburg [Allemagne] ; N. Poplawski [Australie] ; O. Abdul-Rahman [États-Unis] ; A. Ribes [Espagne] ; A. Arias [Espagne] ; J. Yaplito-Lee [Australie] ; A. Schulze [Canada] ; C E Schwartz [États-Unis] ; S. Schwenger [Allemagne] ; G. Soares [Portugal] ; Y. Sznajer [Belgique] ; V. Valayannopoulos [France] ; H. Van Esch [Belgique] ; S. Waltz [Allemagne] ; M M C. Wamelink [Pays-Bas] ; P J W. Pouwels [Pays-Bas] ; A. Errami [Pays-Bas] ; M S Van Der Knaap [Pays-Bas] ; C. Jakobs [Pays-Bas] ; G M Mancini [Pays-Bas] ; G S Salomons [Pays-Bas]Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
1Abnormality
1Adult patients
1Agat
1Behavioural problems
1Betsalel
1Broblasts
1Cecil
1Cerebral creatine
1Clinical genetics
1Cohort
1Creatine
1Creatine synthesis
1Creatine transporter
1Creatine transporter defect
1Creatine transporter gene
1Creatine uptake
1Creatine uptake studies
1Crtr
1Cultured skin
1Defect
1Degrauw
1Deletion
1Developmental defects
1Dysfunction
1Exons deletion
1Family history
1Further pregnancies
1Gamt
1Genet
1Genetics
1Germline mosaicism
1Index patients
1Intellectual disability
1Jakobs
1Kamp
1Male patients
1Mental retardation
1Metab
1Missense
1Missense mutation
1Missense mutations
1Missense variants
1Mutation
1Neurology
1Neuroscience campus amsterdam
1Novel mutation
1Online
1Pathogenic mutation
1Phenotype
1Reference range
1Residual
1Residual activity
1Residual crtr activity
1Salomon
1Severe phenotype
1Skeletal muscle
1Status epilepticus
1Transporter
1Uptake
1Uptake studies
1Urinary

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   |area=    AustralieFrV1
   |flux=    Allemagne
   |étape=   Analysis
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   |index=    Author.i
   |clé=    C. Jakobs
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