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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « Beyhan Tuysuz »
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Beyhan Cengiz Ozyurt < Beyhan Tuysuz < Bgm Durie  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 2.
Ident.Authors (with country if any)Title
001022 (2014) Tamsin Gannon [Royaume-Uni] ; Rahat Perveen [Royaume-Uni] ; Hélene Schlecht [Royaume-Uni] ; Simon Ramsden [Royaume-Uni] ; Beverley Anderson [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Ruth Day [Royaume-Uni] ; Siddharth Banka [Royaume-Uni] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Siren Berland [Norvège] ; Michael Gabbett [Australie] ; Alan Ma [Australie] ; Stan Lyonnet ; Valerie Cormier-Daire ; Rüstem Yilmaz [Allemagne] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Britt-Marie Anderlid [Suède] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Heather Moore-Barton [Australie] ; Pelin Ozlem Simsek-Kiper [Turquie] ; Isabelle Maystadt [Belgique] ; Anne Destrée [Belgique] ; Jessica Bucher [États-Unis] ; Brad Angle [États-Unis] ; Shehla Mohammed [Royaume-Uni] ; Emma Wakeling [Royaume-Uni] ; Sue Price [Royaume-Uni] ; Amihood Singer [Israël] ; Yves Sznajer [Belgique] ; Annick Toutain [France] ; Damien Haye [France] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Melanie Fradin [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Mark Tein [Royaume-Uni] ; Katelijne Bouman [Pays-Bas] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Jenneke Van Den Ende [Belgique] ; Ho Ming Luk ; Daniela T. Pilz ; Jacqueline Eason [Royaume-Uni] ; Sally Davies ; Willie Reardon [Irlande (pays)] ; Livia Garavelli [Italie] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Ruth Armstrong [États-Unis] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Doco-Fenzy ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Sheila Unger [Suisse] ; Hermine E. Veenstra-Knol [Pays-Bas] ; Jürgen Kohlhase [Allemagne] ; Ivan Fm Lo ; Janine Smith [Australie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni]Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum
001697 (2012) Mathilde Nizon [France] ; Céline Huber [France] ; Fabio De Leonardis [Italie] ; Rodolphe Merrina [France] ; Antonella Forlino [Italie] ; Mélanie Fradin [France] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Bassam Y. Abu-Libdeh ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Lihadh Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Sarenur Yilmaz Basaran [Turquie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Julie Désir [Belgique] ; Harinder Gill [Irlande (pays)] ; Marie T. Greally [Irlande (pays)] ; Erkan Koparir [Turquie] ; Merel C. Van Maarle [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Geert Mortier [Belgique] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; David Sillence [Australie] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Ian Young [Royaume-Uni] ; Klaus Zerres [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Arnold Munnich [France] ; Carine Le Goff [France] ; Antonio Rossi [Italie] ; Valérie Cormier-Daire [France]Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
2Mutation
1Accessory center
1Additional anomalies
1Alamut software
1Anomaly
1Antiporter exchanger
1Atypical hand anomalies
1Basal medium
1Blepharophimosis (diagnosis)
1Blepharophimosis (genetics)
1Blepharophimosis (pathology)
1Broblasts
1Cant1
1Cant1 mutation
1Cant1 mutations
1Carbohydrate sulfotransferase
1Carpal bone
1Chain initiator
1Characteristic hand anomalies
1Child, Preschool
1Chst3
1Chst3 conditions
1Clinical genetics
1Clinical overlap
1Clinical spectrum
1Club feet
1Congenital Hypothyroidism (diagnosis)
1Congenital Hypothyroidism (genetics)
1Congenital Hypothyroidism (pathology)
1Control cell lines
1Control chromosomes
1Craniofacial Abnormalities (diagnosis)
1Craniofacial Abnormalities (genetics)
1Craniofacial Abnormalities (pathology)
1DNA Mutational Analysis
1Delta phalanx
1Desbuquois
1Desbuquois dysplasia
1Desbuquois dysplasia type
1Diagnosis criteria
1Diagnosis, Differential
1Dislocation
1Dislocation hand anomalies
1Distal phalanx
1Distinct cant1 mutations
1Dysplasia
1Elbow limitation
1Epiphyseal interphalangeal anomalies
1Exome
1Exons
1Extra center
1Extra centers
1Facies
1Female
1Fourth metacarpals
1Gene Expression
1Genet
1Genetic Association Studies
1Genetic heterogeneity
1Genetic medicine
1Genetics
1Genotype
1Glycosaminoglycan chains
1Glycosyltransferase reactions
1Golgi apparatus
1Hand anomalies
1Heart Defects, Congenital (diagnosis)
1Heart Defects, Congenital (genetics)
1Heart Defects, Congenital (pathology)
1Histone Acetyltransferases (genetics)
1Human genetics
1Human mutation
1Humans
1Humerospinal dysostosis
1Hyaluronic
1Hyaluronic acid
1Hyaluronic acid synthesis
1Independent experiments
1Intellectual Disability (diagnosis)
1Intellectual Disability (genetics)
1Intellectual Disability (pathology)
1Istanbul university
1Joint Instability (diagnosis)
1Joint Instability (genetics)
1Joint Instability (pathology)
1Joint laxity
1Kidney (abnormalities)
1Kidney (pathology)
1Male
1Medical genetics
1Mental retardation
1Metacarpal
1Missense mutations
1Multiple dislocations
1Ncbi reference sequence
1Nger
1Nger dislocations
1Nonsense mutations
1Normal values
1Novel mutations

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