AustralieFrV1, Allemagne, Analysis, indexItem, Author.i, Bernhard Zabel

Bernhard Y. Renard < Bernhard Zabel < Bernice Dahn

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Number of relevant bibliographic references: 3.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
001674 (2012)	Gail C. Jackson [Royaume-Uni] ; Laureane Mittaz-Crettol [Suisse] ; Jacqueline A. Taylor [Royaume-Uni] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine M. Hall [Royaume-Uni] ; Amaka Offiah [Royaume-Uni] ; Michael J. Wright [Royaume-Uni] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Gen Nishimura [Japon] ; Simon C. Ramsden [Royaume-Uni] ; Rob Elles [Royaume-Uni] ; Luisa Bonafe [Suisse] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Sheila Unger [Suisse] ; Andreas Zankl [Australie] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni]	Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: A 7‐year comprehensive analysis of the known disease genes identify novel and recurrent mutations and provides an accurate assessment of their relative contribution
001A05 (2011)	Matthew L. Warman [États-Unis] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Martine Lemerrer [France] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Sheila Unger [Allemagne, Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne, Suisse]	Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision
001E12 (2010)	Bram Perdu [Belgique] ; Fenna De Freitas [Belgique] ; Suzanne Gm Frints [Pays-Bas] ; Meyke Schouten [Pays-Bas] ; Connie Schrander-Stumpel [Pays-Bas] ; Mafalda Barbosa [Portugal] ; Jorge Pinto-Basto [Portugal] ; Margarida Reis-Lima [Portugal] ; Marie-Christine De Vernejoul [France] ; Kristin Becker [Royaume-Uni] ; Marie-Louise Freckmann [Australie] ; Kathlijn Keymolen [Belgique] ; Eric Haan [Australie] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Rainer Koenig [Allemagne] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Filip M. Vanhoenacker [Belgique] ; Wim Van Hul [Belgique]	Osteopathia Striata With Cranial Sclerosis Owing to WTX Gene Defect

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Nombre de documents	Descripteur
3	Phenotype
2	Autosomal
2	Dysplasia
2	Epiphyseal
2	Gene
2	Genet
2	Genetics
2	Multiple epiphyseal dysplasia
2	Mutation
2	Recessive
1	Acanthosis nigricans
1	Achondrogenesis type
1	Acrofacial dysostosis
1	Activity subunit
1	Aggrecan
1	Aggrecan group
1	American journal
1	Anomaly
1	Asphyxiating thoracic dysplasia
1	Atelosteogenesis type
1	Autosomal recessive
1	Autosomal recessive form
1	Ballhausen
1	Binding protein
1	Birth defects orig artic
1	Blomstrand dysplasia
1	Bone
1	Bone cysts
1	Bone density group
1	Brachydactyly
1	Brachydactyly type
1	Briggs
1	Carpal
1	Cartilage
1	Cartilage oligomeric matrix protein
1	Cartilaginous exostoses
1	Cation channel
1	Cdags syndrome
1	Child health
1	Chloride channel
1	Chondrodysplasia punctata
1	Chst3 type
1	Classification
1	Cleidocranial dysplasia
1	Col3
1	Collagen
1	Collagen group
1	Common mutation
1	Comp
1	Comp mutation
1	Comp mutations
1	Constitutional bone diseases
1	Constitutional diseases
1	Constitutional disorders
1	Craniofrontonasal syndrome
1	Craniometaphyseal dysplasia
1	Craniosynostosis
1	Defect
1	Deletion
1	Density lipoprotein protein
1	Desbuquois dysplasia
1	Diagnostic process
1	Different genes
1	Differentiation factor
1	Disorder
1	Disorder inheritance
1	Disorganized development
1	Dysostoses
1	Dysostosis
1	Dysplasia society
1	Dysplasia syndrome type
1	Dysplasia type
1	Dysplasias group
1	Eiken dysplasia
1	Esdn
1	Esdn panel
1	Exon
1	Family studies
1	Feet syndrome
1	Femoral
1	Fgfr2
1	Fgfr2 mutations
1	Fgfr3
1	Fibroblast
1	Fibroblast growth factor receptor
1	Filamin
1	Form type
1	Functional residue
1	Functional residues
1	Gdf5
1	Gdf5 growth
1	Genet part
1	Genetic basis
1	Genetic disease
1	Genetic heterogeneity
1	Genetic osteoarthropathies
1	Genotype
1	Geroderma osteodysplasticum
1	Gli3 family member
1	Greenberg dysplasia

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                -Sk "Bernhard Zabel" \
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   |flux=    Allemagne
   |étape=   Analysis
   |type=    indexItem
   |index=    Author.i
   |clé=    Bernhard Zabel
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