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Index « Auteurs » - entrée « Ben C. J. Hamel »
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Ben C J. Hamel < Ben C. J. Hamel < Ben Challacombe  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 7.
Ident.Authors (with country if any)Title
001D12 (2010) Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Luiz Zangrande-Vieira [Brésil] ; Maria Kirchhoff [Danemark] ; Annabel C. Whibley [Royaume-Uni] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Susanne Kjaergaard [Danemark] ; Angela M. Vianna-Morgante [Brésil] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Mariken Ruiter [Pays-Bas] ; Fernanda S. Jehee [Brésil] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Michael Stratton [Royaume-Uni] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas] ; Terry Vrijenhoek [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Janneke H. M. Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Jayne Y. Hehir-Kwa [Pays-Bas] ; Guy Froyen [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Hans Hilger Ropers [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gècz [Australie] ; Jeroen Knijnenburg [Pays-Bas] ; Sarina G. Kant [Pays-Bas] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Carla Rosenberg [Brésil] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas, Australie] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas]Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation
002005 (2009) Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Dietz Rating [Allemagne] ; Hubert Journel [France] ; Jamel Chelly [France] ; Cyril Goizet [France] ; Didier Lacombe [France] ; Jean-Michel Pedespan [France] ; Bernard Echenne [France] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Declan O'Rourke [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas]Structural variation in Xq28 : MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy
002029 (2009) Gillian I. Rice [Royaume-Uni] ; Jacquelyn Bond [Royaume-Uni] ; Aruna Asipu [Royaume-Uni] ; Rebecca L. Brunette [États-Unis] ; Iain W. Manfield [Royaume-Uni] ; Ian M. Carr [Royaume-Uni] ; Jonathan C. Fufler [Royaume-Uni] ; Richard M. Jackson [Royaume-Uni] ; Teresa Lamb [Royaume-Uni] ; Tracy A. Briggs [Royaume-Uni] ; Manir Ali [Royaume-Uni] ; Hannah Gornall [Royaume-Uni] ; Lydia R. Couthard [Royaume-Uni] ; Alec Aeby [Belgique] ; Simon P. Attard-Montalto [Malte] ; Enrico Bertini [Italie] ; Christine Bodemer [France] ; Knut Brockmann [Allemagne] ; Louise A. Brueton [Royaume-Uni] ; Peter C. Corry [Royaume-Uni] ; Isabelle Desguerre [France] ; Elisa Fazzi [Italie] ; Angels Garcia Cazorla [Espagne] ; Blanca Gener [Espagne] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Arvid Heiberg [Norvège] ; Matthew Hunter [Australie] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; Ram Kumar [Royaume-Uni] ; Lieven Lagae [Belgique] ; Pierre G. Landrieu [France] ; Charles M. Lourenco [Brésil] ; Daphna Marom [Israël] ; Michael F. Mcdermott [Royaume-Uni] ; William Van Der Merwe ; Simona Orcesi [Italie] ; Julie S. Prendiville ; Magnhild Rasmussen ; Stavit A. Shalev ; Doriette M. Soler [Malte] ; Marwan Shinawi ; Ronen Spiegel ; Tiong Y. Tan ; Adeline Vanderver ; Emma L. Wakeling ; Evangeline Wassmer ; Elizabeth Whittaker ; Pierre Lebon ; Daniel B. Stetson [États-Unis] ; David T. Bonthron [Royaume-Uni] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni]Mutations involved in Aicardi-Goutières syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response
002305 (2007) Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Suzanne G. M. Frints [Belgique] ; Guy Froyen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Marie-Pierre Moizard [France] ; Nathalie Ronce [France] ; Anissa Bensalem [France] ; Claude Moraine [France] ; Karine Poirier [France] ; Laetitia Castelnau [France] ; Yoann Saillour [France] ; Thierry Bienvenu [France] ; Chérif Beldjord [France] ; Vincent Des Portes [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Tod Fullston [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas]Mutation frequencies of X‐linked mental retardation genes in families from the EuroMRX consortium
002489 (2006) Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Martijn J. G. Banning [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Helen V. Firth [Royaume-Uni] ; Lionel Willatt [Royaume-Uni] ; Martine Raynaud [France] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Jeroen Van Reeuwijk [Pays-Bas] ; Sander B. Nabuurs [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas]ZNF674 : A new Krüppel-associated box-containing zinc-finger gene involved in nonsyndromic X-linked mental retardation
002812 (2003) Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Kristine Freude [Allemagne] ; Luciana Musante [Allemagne] ; Lars R. Jensen [Allemagne] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; Abdelaziz Sefiani [Maroc] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Ulf Gurok [Allemagne] ; Sebastian Haesler [Allemagne] ; Beatriz Aranda [Allemagne] ; Arpik Nshedjan [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Nils Hartmann [Allemagne] ; Tim-Christoph Roloff [Allemagne] ; Sarah Shoichet [Allemagne] ; Olivier Hagens [Allemagne] ; JIONG TAO [Allemagne] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Gillian Turner [Australie] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Ulrike Nuber [Allemagne] ; Maria Hoeltzenbein [Allemagne] ; Constance Scharff [Allemagne] ; Harry Scherthan [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Susann Schweiger [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne]Mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation
002856 (2002) Frédéric Laumonnier [France] ; Nathalie Ronce [France] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Paul Thomas [Australie] ; James Lespinasse [France] ; Martine Raynaud [France] ; Christine Paringaux [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Sylvain Briault [France]Transcription factor SOX3 is involved in X-linked mental retardation with growth hormone deficiency

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
5Mental retardation
4Genetics
4Human
4Mutation
3X-Chromosome
2Bokhoven
2Brouwer
2Chelly
2Chromosome
2Cohort
2Gene
2Genet
2Genetic disease
2Human genetics
2Lugtenberg
2Retardation
2Roper
2Sex linked character
2Structural unit
2Variations
1Accession
1Affymetrix
1Agtr2
1Aicardi syndrome
1American journal
1Array analysis
1Beldjord
1Bienvenu
1Billuart
1Binding protein
1Breakpoints
1Briault
1Candidate xlmr genes
1Carrie
1Cassiman
1Cause
1Chromosome duplication
1Claes
1Clinical genetics
1Cluster
1Common feature
1Complex syndrome
1Consortium
1Control males
1Copy number
1Copy number variations
1Copy numbers
1Couvert
1Deficiency
1Deletion
1Deletion breakpoints
1Duplication
1Encephalopathy
1Esch
1Etiology
1Euromrx
1Euromrx cohort
1Euromrx consortium
1Euromrx families
1Exon
1Female
1Female carriers
1Fish experiments
1Fryns
1Gecz
1Gedeon
1Genbank
1Gendrot
1Genet claes
1Genet hamel
1Genet lugtenberg
1Genetic determinism
1Genome
1Genome browser
1Genomic qpcr
1Grant sponsor
1Growth hormone deficiency
1Hamel
1Human chromosome
1Igold
1Igold consortium
1Immune response
1Information table
1Kalscheuer
1Kleefstra
1Kremer
1Laumonnier
1Leiden university
1Linkage
1Linkage interval
1Lower frequency
1Male
1Male patients
1Mariman
1Markers references
1Mecp2
1Medical genetics part
1Mental retardation genes
1Mlpa
1Moizard

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