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Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « Bart P. Leroy »
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Bart Neyns < Bart P. Leroy < Bart P. Van De Warrenburg  Facettes :

List of bibliographic references

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Ident.Authors (with country if any)Title
000A79 (2016) Elena Buena-Atienza [Allemagne] ; Klaus Rüther [Allemagne] ; Britta Baumann [Allemagne] ; Richard Bergholz [Allemagne] ; David Birch [États-Unis] ; Elfride De Baere [Belgique] ; Helene Dollfus [France] ; Marie T. Greally [Irlande (pays)] ; Peter Gustavsson [Suède] ; Christian P. Hamel [France] ; John R. Heckenlively [États-Unis] ; Bart P. Leroy [Belgique] ; Astrid S. Plomp [Pays-Bas] ; Jan Willem R. Pott [Pays-Bas] ; Katherine Rose [Australie] ; Thomas Rosenberg [Danemark] ; Zornitza Stark [Australie] ; Joke B. G. M. Verheij [Pays-Bas] ; Richard Weleber [États-Unis] ; Ditta Zobor [Allemagne] ; Nicole Weisschuh [Allemagne] ; Susanne Kohl [Allemagne] ; Bernd Wissinger [Allemagne]De novo intrachromosomal gene conversion from OPN1MW to OPN1LW in the male germline results in Blue Cone Monochromacy
002145 (2008) Diane Beysen [Belgique] ; Sarah De Jaegere [Belgique] ; David Amor [Australie] ; Philippe Bouchard [France] ; Sophie Christin-Maitre [France] ; Marc Fellous [France] ; Philippe Touraine [France] ; Arthur W. Grix [États-Unis] ; Raoul Hennekam [Pays-Bas] ; Françoise Meire [Belgique] ; Nina Oyen [Norvège] ; Louise C. Wilson [Royaume-Uni] ; Dalit Barel [Israël] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Thomy De Ravel [Belgique] ; Christian Decock [Belgique] ; Patricia Delbeke [Belgique] ; Regina Ensenauer [États-Unis] ; Friedrich Ebinger [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Yvonne Hendriks [Pays-Bas] ; Virginia Kimonis [États-Unis] ; Rachel Laframboise [Canada] ; Paul Laissue [France] ; Kathleen Leppig [États-Unis] ; Bart P. Leroy [Belgique] ; David T. Miller [États-Unis] ; David Mowat [Australie] ; Luitgard Neumann [Allemagne] ; Astrid Plomp [Pays-Bas] ; Nicole Van Regemorter [Belgique] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Reiner A. Veitia [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Elfride De Baere [Belgique]Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with blepharophimosis syndrome
002823 (2003) Elfride De Baere [Belgique] ; Diane Beysen [Belgique] ; Christine Oley [Australie] ; Birgit Lorenz [Allemagne] ; Julie Cocquet [France] ; Paul De Sutter [Belgique] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Michael Dixon [États-Unis] ; Marc Fellous [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Arturo Garza [Mexique] ; Christoffer Jonsrud [Norvège] ; Pasi A. Koivisto [Finlande] ; Amanda Krause [Afrique du Sud] ; Bart P. Leroy [Belgique] ; Francoise Meire [Belgique] ; Astrid Plomp [Pays-Bas] ; Lionel Van Maldergem [Belgique] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Reiner Veitia [France] ; Ludwine Messiaen [Belgique]FOXL2 and BPES: Mutational hotspots, phenotypic variability, and revision of the genotype-phenotype correlation

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
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1Aggregation
1Baere
1Beysen
1Blepharophimosis
1Blepharophimosis syndrome
1Bpes
1Bpes family
1Bpes patients
1Bpes type
1Cdna
1Cdna mutation name
1Complete forkhead domain
1Correlation
1Current study
1Cytoplasmic
1Cytoplasmic aggregation
1Epicanthus
1Female patient
1Female patients
1Fertility problems
1Forkhead
1Forkhead domain
1Foxl2
1Foxl2 mutation
1Foxl2 mutations
1Frameshift mutations
1Gdna
1Genetic counseling
1Genetic determinism
1Genetics
1Genotype
1Germline mosaicism
1Ghent
1Ghent university hospital
1Human
1Identifier
1Male patient
1Medical genetics
1Medical screening
1Missense
1Missense mutations
1Mosaicism
1Mutational hotspots
1Negative effect
1Novel foxl2 mutations
1Ovarian failure
1Pathogenesis
1Patient polyalanine expansion
1Peripheral blood leukocytes
1Phenotype
1Phenotypic
1Phenotypic manifestations
1Polyalanine
1Polyalanine expansion
1Polyalanine tract
1Premature menopause
1Previous mutation studies
1Protein change
1Protein function
1Protein mutation name gdna mutation name
1Recurrent mutation
1Situs inversus
1Sporadic
1Transactivation
1Transactivation function
1Variability

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