Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « Astrid S. Plomp »
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Astrid Rasmussen < Astrid S. Plomp < Astrid Schrammel  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 2.
Ident.Authors (with country if any)Title
000A79 (2016) Elena Buena-Atienza [Allemagne] ; Klaus Rüther [Allemagne] ; Britta Baumann [Allemagne] ; Richard Bergholz [Allemagne] ; David Birch [États-Unis] ; Elfride De Baere [Belgique] ; Helene Dollfus [France] ; Marie T. Greally [Irlande (pays)] ; Peter Gustavsson [Suède] ; Christian P. Hamel [France] ; John R. Heckenlively [États-Unis] ; Bart P. Leroy [Belgique] ; Astrid S. Plomp [Pays-Bas] ; Jan Willem R. Pott [Pays-Bas] ; Katherine Rose [Australie] ; Thomas Rosenberg [Danemark] ; Zornitza Stark [Australie] ; Joke B. G. M. Verheij [Pays-Bas] ; Richard Weleber [États-Unis] ; Ditta Zobor [Allemagne] ; Nicole Weisschuh [Allemagne] ; Susanne Kohl [Allemagne] ; Bernd Wissinger [Allemagne]De novo intrachromosomal gene conversion from OPN1MW to OPN1LW in the male germline results in Blue Cone Monochromacy
001417 (2013) Mark T. Handley [Royaume-Uni] ; Deborah J. Morris-Rosendahl [Allemagne, France] ; Stephen Brown [Royaume-Uni] ; Fiona Macdonald [Royaume-Uni] ; Carol Hardy [Royaume-Uni] ; Danai Bem [Royaume-Uni] ; Sarah M. Carpanini [Royaume-Uni] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Claudia Izzi [Italie] ; Francesca Faravelli [Italie] ; Patrizia Accorsi [Italie] ; Lorenzo Pinelli [Italie] ; Lina Basel-Vanagaite [Israël] ; Gabriela Peretz [Israël] ; Ghada M. H. Abdel-Salam [Égypte] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Anna Jansen ; David Mowat [Australie] ; Ian Glass [États-Unis] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Grazia Mancini [Pays-Bas] ; Damien Lederer [Belgique] ; Tony Roscioli [Pays-Bas, Australie] ; Fabienne Giuliano [France] ; Astrid S. Plomp [Pays-Bas] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; John M. Graham [États-Unis] ; Eva Seemanova [République tchèque] ; Pilar Poo [Espagne] ; Àngels García-Cazorla [Espagne] ; Patrick Edery [France] ; Ian J. Jackson [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Irene A. Aligianis [Royaume-Uni]Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype–Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
1Abnormality
1Aligianis
1Alternative transcript
1Borck
1Cataract
1Cerebellar
1Chromosome
1Clinical features
1Congenital
1Congenital cataract
1Deletion
1Disease status
1Exon
1Frameshift
1Frameshift mutation
1Genet
1Genetics
1Human mutation
1Hypoplasia
1Martsolf
1Martsolf syndrome
1Mental retardation
1Micro
1Micro syndrome
1Microcephaly
1Missense
1Mutation
1Nonsense mutations
1Phenotype
1Phenotypic
1Protein function
1Rab3
1Supp
1Syndrome
1Warburg

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