Serveur d'exploration sur les relations entre la France et l'Australie - Analysis (Allemagne)

Index « Auteurs » - entrée « Arnold Munnich »
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Arnold Kuzniar < Arnold Munnich < Arnold Oranje  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
001697 (2012) Mathilde Nizon [France] ; Céline Huber [France] ; Fabio De Leonardis [Italie] ; Rodolphe Merrina [France] ; Antonella Forlino [Italie] ; Mélanie Fradin [France] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Bassam Y. Abu-Libdeh ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Lihadh Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Sarenur Yilmaz Basaran [Turquie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Julie Désir [Belgique] ; Harinder Gill [Irlande (pays)] ; Marie T. Greally [Irlande (pays)] ; Erkan Koparir [Turquie] ; Merel C. Van Maarle [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Geert Mortier [Belgique] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; David Sillence [Australie] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Ian Young [Royaume-Uni] ; Klaus Zerres [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Arnold Munnich [France] ; Carine Le Goff [France] ; Antonio Rossi [Italie] ; Valérie Cormier-Daire [France]Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis
001D25 (2010) Caroline Michot [France] ; Laurence Hubert [France] ; Michèle Brivet [France] ; Linda De Meirleir [Belgique] ; Vassili Valayannopoulos [France] ; Wolfgang Müller-Felber [Allemagne] ; Ramesh Venkateswaran [Royaume-Uni] ; Hélène Ogier [France] ; Isabelle Desguerre [France] ; Cécilia Altuzarra [France] ; Elizabeth Thompson [Australie] ; Martin Smitka [Allemagne] ; Angela Huebner [Allemagne] ; Marie Husson [France] ; Rita Horvath [Allemagne, Royaume-Uni] ; Patrick Chinnery [Royaume-Uni] ; Frederic M. Vaz [Pays-Bas] ; Arnold Munnich [France] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Agnès Delahodde [France] ; Yves De Keyzer [France] ; Pascale De Lonlay [France]LPIN1 gene mutations: a major cause of severe rhabdomyolysis in early childhood
002082 (2009) Céline Huber [France] ; Anee-Lise Delezoide [France] ; Fabien Guimiot [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Valérie Malan [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Daniela Bezerra Da Silva [Canada] ; Dominique Bonneau [France] ; Pierre Chatelain [France] ; Carol Chu [Royaume-Uni] ; Robin Clark [États-Unis] ; Helen Cox [Royaume-Uni] ; Patrick Edery [France] ; Thomas Edouard [France] ; Virginia Fano [Argentine] ; Kate Gibson [Australie] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Maria-Luisa Giovannucci-Uzielli [Italie] ; Luitgard Margarete Graul-Neumann [Allemagne] ; Johana-Maria Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Judith Melki [Israël] ; Carl-Joachim Partsch [Allemagne] ; Henry Plauchu [France] ; Anna Rajab [Émirats arabes unis] ; Massimiliano Rossi [Italie] ; David Sillence [Australie] ; Elisabeth Steichen-Gersdorf [Autriche] ; Helen Stewart ; Sheila Unger ; Martin Zenker ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome
002113 (2008) Céline Huber [France] ; Anee-Lise Delezoide [France] ; Fabien Guimiot [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Valérie Malan [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Daniela Bezerra Da Silva [Canada] ; Dominique Bonneau [France] ; Pierre Chatelain [France] ; Carol Chu [Royaume-Uni] ; Robin Clark [États-Unis] ; Helen Cox [Royaume-Uni] ; Patrick Edery [France] ; Thomas Edouard [France] ; Virginia Fano [Argentine] ; Kate Gibson [Australie] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Maria-Luisa Giovannucci-Uzielli [Italie] ; Luitgard Margarete Graul-Neumann [Allemagne] ; Johana-Maria Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Judith Melki [Israël] ; Carl-Joachim Partsch [Allemagne] ; Henry Plauchu [France] ; Anna Rajab ; Massimiliano Rossi [Italie] ; David Sillence [Australie] ; Elisabeth Steichen-Gersdorf [Autriche] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Sheila Unger [Allemagne] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France]A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome
002C26 (1994) Lois M. Mulligan [Royaume-Uni, Canada] ; Charts Eng [Royaume-Uni, États-Unis] ; Tanla Attlé [France] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Debbie J. Marsh [Australie] ; Valentine J. Hyland [Australie] ; Bruce G. Robinson [Australie] ; Andrea Frilling [Allemagne] ; Christine Verellen-Dumoulln [Belgique] ; Anne Safar [France] ; Deon J. Venter [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Bruce A. J. Ponder [Royaume-Uni]Diverse phenotypes associated with exon 10 mutations of the RET proto-oncogene

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents
Descripteur
3Mutation
2Genetics
2Nonsense mutations
1Accessory center
1Additional anomalies
1Alamut software
1Anomaly
1Antiporter exchanger
1Atypical hand anomalies
1Barth syndrome
1Basal medium
1Broblasts
1Cant1
1Cant1 mutation
1Cant1 mutations
1Carbohydrate sulfotransferase
1Carpal bone
1Caucasian origin
1Cdna
1Chain initiator
1Characteristic hand anomalies
1Chromosome 6
1Chromosome C6
1Chst3
1Chst3 conditions
1Clinical genetics
1Clinical overlap
1Clinical spectrum
1Club feet
1Common haplotype
1Complete medium
1Control cell lines
1Control chromosomes
1Cpt2
1Cpt2 activity
1Deleterious nature
1Deletion
1Delta phalanx
1Desbuquois
1Desbuquois dysplasia
1Desbuquois dysplasia type
1Diagnosis criteria
1Dislocation
1Dislocation hand anomalies
1Distal phalanx
1Distinct cant1 mutations
1Dual roles
1Dysplasia
1Early childhood
1Elbow limitation
1Epiphyseal interphalangeal anomalies
1Exon
1Extra center
1Extra centers
1Fasting
1Fatty acid oxidation
1Febrile illnesses
1Founder effect
1Fourth metacarpals
1Gene expression
1Genet
1Genetic diversity
1Genetic heterogeneity
1Genetic medicine
1Genomic
1Glucose
1Glycosaminoglycan chains
1Glycosyltransferase reactions
1Golgi apparatus
1Hand anomalies
1Hba1c level
1High frequency
1Human genetics
1Human mutation
1Humerospinal dysostosis
1Hyaluronic
1Hyaluronic acid
1Hyaluronic acid synthesis
1Independent experiments
1Intragenic
1Intragenic deletion
1Intragenic lpin1 deletion
1Isodisomy
1Istanbul university
1Joint laxity
1Lipid
1Lipid metabolism
1Local anaesthetic
1Long range
1Lpin1
1Lpin1 gene
1Lpin1 intragenic deletion
1Lpin1 mutations
1Lxxil motifs
1Major cause
1Medical genetics
1Mental retardation
1Metabolic
1Metabolic diseases
1Metabolic investigations

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