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Index « Auteurs » - entrée « Anne Destrée »
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Anne Destree < Anne Destrée < Anne Dickinson  Facettes :

List of bibliographic references

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Ident.Authors (with country if any)Title
001022 (2014) Tamsin Gannon [Royaume-Uni] ; Rahat Perveen [Royaume-Uni] ; Hélene Schlecht [Royaume-Uni] ; Simon Ramsden [Royaume-Uni] ; Beverley Anderson [Royaume-Uni] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Ruth Day [Royaume-Uni] ; Siddharth Banka [Royaume-Uni] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Siren Berland [Norvège] ; Michael Gabbett [Australie] ; Alan Ma [Australie] ; Stan Lyonnet ; Valerie Cormier-Daire ; Rüstem Yilmaz [Allemagne] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Britt-Marie Anderlid [Suède] ; Sarah Smithson [Royaume-Uni] ; Julie Vogt [Royaume-Uni] ; Heather Moore-Barton [Australie] ; Pelin Ozlem Simsek-Kiper [Turquie] ; Isabelle Maystadt [Belgique] ; Anne Destrée [Belgique] ; Jessica Bucher [États-Unis] ; Brad Angle [États-Unis] ; Shehla Mohammed [Royaume-Uni] ; Emma Wakeling [Royaume-Uni] ; Sue Price [Royaume-Uni] ; Amihood Singer [Israël] ; Yves Sznajer [Belgique] ; Annick Toutain [France] ; Damien Haye [France] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Melanie Fradin [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Mark Tein [Royaume-Uni] ; Katelijne Bouman [Pays-Bas] ; Tabib Dabir [Royaume-Uni] ; Jenneke Van Den Ende [Belgique] ; Ho Ming Luk ; Daniela T. Pilz ; Jacqueline Eason [Royaume-Uni] ; Sally Davies ; Willie Reardon [Irlande (pays)] ; Livia Garavelli [Italie] ; Orsetta Zuffardi [Italie] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Ruth Armstrong [États-Unis] ; Diana Johnson [Royaume-Uni] ; Martine Doco-Fenzy ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Sheila Unger [Suisse] ; Hermine E. Veenstra-Knol [Pays-Bas] ; Jürgen Kohlhase [Allemagne] ; Ivan Fm Lo ; Janine Smith [Australie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni]Further delineation of the KAT6B molecular and phenotypic spectrum
001251 (2013) Sarah M. Nikkel [Canada] ; Andrew Dauber [États-Unis] ; Sonja De Munnik [Pays-Bas] ; Meghan Connolly [États-Unis] ; Rebecca L. Hood [Canada] ; Oana Caluseriu [Canada] ; Jane Hurst [Royaume-Uni] ; Usha Kini [Royaume-Uni] ; Malgorzata J M. Nowaczyk [Canada] ; Alexandra Afenjar [France] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Judith E. Allanson [Canada] ; Paolo Balestri [Italie] ; Tawfeg Ben-Omran [Qatar] ; Francesco Brancati [Italie] ; Isabel Cordeiro [Portugal] ; Bruna Santos Da Cunha [Brésil] ; Louisa A. Delaney [Brésil] ; Anne Destrée [Belgique] ; David Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Francesca Forzano [Italie] ; Neeti Ghali [Royaume-Uni] ; Greta Gillies [Australie] ; Katerina Harwood [États-Unis] ; Yvonne M C. Hendriks [Pays-Bas] ; Delphine Héron [France] ; Alexander Hoischen [Pays-Bas] ; Engela Magdalena Honey [Afrique du Sud] ; Lies H. Hoefsloot [Pays-Bas] ; Jennifer Ibrahim [États-Unis] ; Claire M. Jacob [France] ; Sarina G. Kant [Pays-Bas] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Edwin P. Kirk [Australie] ; Nine V A M. Knoers [Pays-Bas] ; Didier Lacombe [France] ; Chung Lee [États-Unis] ; Ivan F M. Lo [République populaire de Chine] ; Luiza S. Lucas [Brésil] ; Francesca Mari [Italie] ; Veronica Mericq [Chili] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Sanne Traasdahl M Ller [Danemark] ; Stephanie Moortgat [Belgique] ; Daniela T. Pilz [Royaume-Uni] ; Kate Pope [Australie] ; Susan Price [Royaume-Uni] ; Alessandra Renieri [Italie] ; Joaquim Sá [Portugal] ; Jeroen Schoots [Pays-Bas] ; Elizabeth L. Silveira [Brésil] ; Marleen E H. Simon [Pays-Bas] ; Anne Slavotinek [États-Unis] ; I Karen Temple [Royaume-Uni] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Bert B A. De Vries [Pays-Bas] ; James D. Weisfeld-Adams [États-Unis] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Dagmar Wierczorek [Allemagne] ; Jan M. Wit [Pays-Bas] ; Connie Fung On Yee [République populaire de Chine] ; Chandree L. Beaulieu [Canada] ; Sue M. White [Australie] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Ernie Bongers [Pays-Bas] ; Han Brunner [Pays-Bas] ; Murray Feingold [États-Unis] ; Kym M. Boycott [Canada]The phenotype of Floating-Harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SRCAP

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Descripteur
1Blepharophimosis (diagnosis)
1Blepharophimosis (genetics)
1Blepharophimosis (pathology)
1Child, Preschool
1Congenital Hypothyroidism (diagnosis)
1Congenital Hypothyroidism (genetics)
1Congenital Hypothyroidism (pathology)
1Craniofacial Abnormalities (diagnosis)
1Craniofacial Abnormalities (genetics)
1Craniofacial Abnormalities (pathology)
1DNA Mutational Analysis
1Diagnosis, Differential
1Exome
1Exons
1Facies
1Female
1Gene Expression
1Genetic Association Studies
1Genotype
1Heart Defects, Congenital (diagnosis)
1Heart Defects, Congenital (genetics)
1Heart Defects, Congenital (pathology)
1Histone Acetyltransferases (genetics)
1Humans
1Intellectual Disability (diagnosis)
1Intellectual Disability (genetics)
1Intellectual Disability (pathology)
1Joint Instability (diagnosis)
1Joint Instability (genetics)
1Joint Instability (pathology)
1Kidney (abnormalities)
1Kidney (pathology)
1Male
1Mutation
1Patella (abnormalities)
1Patella (pathology)
1Phenotype
1Psychomotor Disorders (diagnosis)
1Psychomotor Disorders (genetics)
1Psychomotor Disorders (pathology)
1Scrotum (abnormalities)
1Scrotum (pathology)
1Severity of Illness Index
1Urogenital Abnormalities (diagnosis)
1Urogenital Abnormalities (genetics)
1Urogenital Abnormalities (pathology)

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