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Index « Auteurs » - entrée « Anne De Paepe »
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Anne Daly < Anne De Paepe < Anne De Saint Martin  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 8.
Ident.Authors (with country if any)Title
001805 (2012) Virginie Carmignac [France] ; Julien Thevenon [France] ; Lesley Ades [Australie] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Sophie Julia [France] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Lucie Gueneau [France] ; Jean-Benoit Courcet [France] ; Estelle Lopez [France] ; Katherine Holman [Australie] ; Marjolijn Renard [Belgique] ; Henri Plauchu [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; Julie De Backer [Belgique] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Gavin Arno [Royaume-Uni] ; Laurence Duplomb [France] ; Patrick Callier [France] ; Bernard Aral [France] ; Pierre Vabres [France] ; Nadege Gigot [France] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Maurizia Grasso [Italie] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Cyril Goizet [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Jaime Sanchez Del Pozo [Espagne] ; Frédéric Huet [France] ; Guillaume Jondeau [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Christophe Beroud [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Jean-Baptiste Riviere [France] ; Catherine Boileau [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Laurence Faivre [France]In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome
001A96 (2011) Chantal Stheneur [France] ; Laurence Faivre [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Elodie Gautier [France] ; Christine Binquet [France] ; Claire Bonithon-Kopp [France] ; Mireille Claustres [France] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Lesley C. Ades [Australie] ; Uta Francke [États-Unis] ; Karin Mayer [Allemagne] ; Mine Arslan-Kirchner [Allemagne] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Bertrand Chevallier [France] ; Damien Bonnet [France] ; Guillaume Jondeau [France] ; Catherine Boileau [France]Prognosis Factors in Probands With an FBN1 Mutation Diagnosed Before the Age of 1 Year
001C94 (2010) Delphine Détaint [France] ; Laurence Faivre [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Bart L. Loeys [Belgique] ; Christine Binquet [France] ; Elodie Gautier [France] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Karin Mayer [Allemagne] ; Mine Arslan-Kirchner [Allemagne] ; Chantal Stheneur [France] ; Dorothy Halliday [Royaume-Uni] ; Christophe Beroud [France] ; Claire Bonithon-Kopp [France] ; Mireille Claustres [France] ; Henri Plauchu [France] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Anatoli Kiotsekoglou [Royaume-Uni] ; Julie De Backer [Belgique] ; Lesley Adès [Australie] ; Uta Francke [États-Unis] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Catherine Boileau [France] ; Guillaume Jondeau [France]Cardiovascular manifestations in men and women carrying a FBN1 mutation
001F07 (2009) Barbara D'Haene [Belgique] ; Catia Attanasio [Suisse] ; Diane Beysen [Belgique] ; Josée Dostie [États-Unis] ; Edmond Lemire [Canada] ; Philippe Bouchard [France] ; Michael Field [Australie] ; Kristie Jones [Australie] ; Birgit Lorenz [Allemagne] ; Björn Menten [Belgique] ; Karen Buysse [Belgique] ; Filip Pattyn [Belgique] ; Marc Friedli [Suisse] ; Catherine Ucla [Suisse] ; Colette Rossier [Suisse] ; Carine Wyss [Suisse] ; Frank Speleman [Belgique] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Job Dekker [États-Unis] ; Stylianos E. Antonarakis [Suisse] ; Elfride De Baere [Belgique]Disease-Causing 7.4 kb Cis-Regulatory Deletion Disrupting Conserved Non-Coding Sequences and Their Interaction with the FOXL2 Promotor: Implications for Mutation Screening
002145 (2008) Diane Beysen [Belgique] ; Sarah De Jaegere [Belgique] ; David Amor [Australie] ; Philippe Bouchard [France] ; Sophie Christin-Maitre [France] ; Marc Fellous [France] ; Philippe Touraine [France] ; Arthur W. Grix [États-Unis] ; Raoul Hennekam [Pays-Bas] ; Françoise Meire [Belgique] ; Nina Oyen [Norvège] ; Louise C. Wilson [Royaume-Uni] ; Dalit Barel [Israël] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Thomy De Ravel [Belgique] ; Christian Decock [Belgique] ; Patricia Delbeke [Belgique] ; Regina Ensenauer [États-Unis] ; Friedrich Ebinger [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Yvonne Hendriks [Pays-Bas] ; Virginia Kimonis [États-Unis] ; Rachel Laframboise [Canada] ; Paul Laissue [France] ; Kathleen Leppig [États-Unis] ; Bart P. Leroy [Belgique] ; David T. Miller [États-Unis] ; David Mowat [Australie] ; Luitgard Neumann [Allemagne] ; Astrid Plomp [Pays-Bas] ; Nicole Van Regemorter [Belgique] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Reiner A. Veitia [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Elfride De Baere [Belgique]Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with blepharophimosis syndrome
002468 (2006) Jan Hellemans [Belgique] ; Philippe Debeer [Belgique] ; Michael Wright [Royaume-Uni] ; Andreas Janecke [Autriche] ; Klaus W. Kjaer [Norvège] ; Peter C. M. Verdonk [Belgique] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Lina Basel [Israël] ; Celia Moss [Royaume-Uni] ; Johannes Roth [Allemagne] ; Albert David [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Paul Coucke [Belgique] ; Geert R. Mortier [Belgique]Germline LEMD3 mutations are rare in sporadic patients with isolated melorheostosis
002823 (2003) Elfride De Baere [Belgique] ; Diane Beysen [Belgique] ; Christine Oley [Australie] ; Birgit Lorenz [Allemagne] ; Julie Cocquet [France] ; Paul De Sutter [Belgique] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Michael Dixon [États-Unis] ; Marc Fellous [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Arturo Garza [Mexique] ; Christoffer Jonsrud [Norvège] ; Pasi A. Koivisto [Finlande] ; Amanda Krause [Afrique du Sud] ; Bart P. Leroy [Belgique] ; Francoise Meire [Belgique] ; Astrid Plomp [Pays-Bas] ; Lionel Van Maldergem [Belgique] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Reiner Veitia [France] ; Ludwine Messiaen [Belgique]FOXL2 and BPES: Mutational hotspots, phenotypic variability, and revision of the genotype-phenotype correlation
002A78 (1998) Gwenaëlle Collod-Béroud [France] ; Christophe Béroud [France] ; Lesley Ades [Australie] ; Cheryl Black [Royaume-Uni] ; Maureen Boxer [Royaume-Uni] ; David J. H. Brock [Royaume-Uni] ; Katherine J. Holman [Australie] ; Anne De Paepe [Royaume-Uni] ; Uta Francke [États-Unis] ; Ulrich Grau [Allemagne] ; Caroline Hayward [Royaume-Uni] ; Hanns-Georg Klein [Allemagne] ; Wanguo Liu [États-Unis] ; Lieve Nuytinck [Belgique] ; Leena Peltonen [Finlande] ; Ana Beatriz Alvarez Perez [Brésil] ; Terhi Rantam Ki [Finlande] ; Claudine Junien [France] ; Catherine Boileau [France]Marfan Database (third edition): New mutations and new routines for the software

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Nombre de
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2Medical genetics
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1Aggregation
1Allelic heterogeneity
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1Blepharophimosis
1Blepharophimosis syndrome
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1Bpes
1Bpes family
1Bpes patients
1Bpes type
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1Cdna mutation name
1Cdna sequence
1Complete forkhead domain
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1Current study
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1Cytoplasmic aggregation
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1Dominant character
1Epicanthus
1European commission
1Exon
1Female patient
1Female patients
1Fertility problems
1Fetal calf serum
1Forkhead
1Forkhead domain
1Foxl2
1Foxl2 mutation
1Foxl2 mutations
1Frameshift mutations
1Gdna
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1Genetic analyzer
1Genetic counseling
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1Genetic determinism
1Genotype
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1Ghent
1Ghent university hospital
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1Human
1Human genetics
1Identifier
1Larger series
1Lemd3
1Lemd3 gene
1Lemd3 mutation
1Lemd3 mutations
1Lesion
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1Medical screening
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1Melorheostosis lesions
1Melorheostosis patient
1Melorheostosis patients
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1Osteopoikilosis lesions
1Other relatives
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1Phenotypic
1Phenotypic manifestations
1Polyalanine
1Polyalanine expansion
1Polyalanine tract
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1Scientific research

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