AustralieFrV1, Allemagne, Analysis, indexItem, Author.i, Alan T. Nurden

Alan T. Hirsch < Alan T. Nurden < Alan T. Remaley

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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000A60 (2016)	Ilenia Simeoni [Royaume-Uni] ; Jonathan C. Stephens [Royaume-Uni] ; Fengyuan Hu [Royaume-Uni] ; Sri V. V. Deevi [Royaume-Uni] ; Karyn Megy [Royaume-Uni] ; Tadbir K. Bariana [Royaume-Uni] ; Claire Lentaigne [Royaume-Uni] ; Sol Schulman [États-Unis] ; Suthesh Sivapalaratnam [Royaume-Uni] ; Minka J. A. Vries [Pays-Bas] ; Sarah K. Westbury [Royaume-Uni] ; Daniel Greene [Royaume-Uni] ; Sofia Papadia [Royaume-Uni] ; Marie-Christine Alessi [France] ; Antony P. Attwood [Royaume-Uni] ; Matthias Ballmaier [Allemagne] ; Gareth Baynam [Australie] ; Emilse Bermejo [Argentine] ; Marta Bertoli [Italie] ; Paul F. Bray [États-Unis] ; Loredana Bury [Italie] ; Marco Cattaneo [Italie] ; Peter Collins [Royaume-Uni] ; Louise C. Daugherty [Royaume-Uni] ; Rémi Favier [France] ; Deborah L. French [États-Unis] ; Bruce Furie [États-Unis] ; Michael Gattens [Royaume-Uni] ; Manuela Germeshausen [Allemagne] ; Cedric Ghevaert [Royaume-Uni] ; Anne C. Goodeve [Royaume-Uni] ; Jose A. Guerrero [Royaume-Uni] ; Daniel J. Hampshire [Royaume-Uni] ; Daniel P. Hart [Royaume-Uni] ; Johan W. M. Heemskerk [Pays-Bas] ; Yvonne M. C. Henskens [Pays-Bas] ; Marian Hill [Royaume-Uni] ; Nancy Hogg [Royaume-Uni] ; Jennifer D. Jolley [Royaume-Uni] ; Walter H. Kahr [Canada] ; Anne M. Kelly [Royaume-Uni] ; Ron Kerr [Royaume-Uni] ; Myrto Kostadima [Royaume-Uni] ; Shinji Kunishima [Japon] ; Michele P. Lambert [États-Unis] ; Ri Liesner [Royaume-Uni] ; José A. L Pez [États-Unis] ; Rutendo P. Mapeta [Royaume-Uni] ; Mary Mathias [Royaume-Uni] ; Carolyn M. Millar [Royaume-Uni] ; Amit Nathwani [Royaume-Uni] ; Marguerite Neerman-Arbez [Suisse] ; Alan T. Nurden [France] ; Paquita Nurden [France] ; Maha Othman [Canada] ; Kathelijne Peerlinck [Belgique] ; David J. Perry [Royaume-Uni] ; Pawan Poudel [Royaume-Uni] ; Pieter Reitsma [Pays-Bas] ; Matthew T. Rondina [États-Unis] ; Peter A. Smethurst [Royaume-Uni, Canada] ; William Stevenson [Australie] ; Artur Szkotak [Canada] ; Salih Tuna [Royaume-Uni] ; Christel Van Geet [Royaume-Uni] ; Deborah Whitehorn [Royaume-Uni] ; David A. Wilcox [États-Unis] ; Bin Zhang [États-Unis] ; Shoshana Revel-Vilk [Israël] ; Paolo Gresele [Italie] ; Daniel B. Bellissimo [États-Unis] ; Christopher J. Penkett [Royaume-Uni] ; Michael A. Laffan [Royaume-Uni] ; Andrew D. Mumford [Royaume-Uni] ; Augusto Rendon [Royaume-Uni] ; Keith Gomez [Royaume-Uni] ; Kathleen Freson [Royaume-Uni] ; Willem H. Ouwehand [Royaume-Uni] ; Ernest Turro [Royaume-Uni]	A high-throughput sequencing test for diagnosing inherited bleeding, thrombotic, and platelet disorders
000A64 (2016)	Simon Stritt [Allemagne] ; Paquita Nurden [France] ; Ernest Turro [Royaume-Uni] ; Daniel Greene [Royaume-Uni] ; Sjoert B. Jansen [Royaume-Uni] ; Sarah K. Westbury [Royaume-Uni] ; Romina Petersen [Royaume-Uni] ; William J. Astle [Royaume-Uni] ; Sandrine Marlin [France] ; Tadbir K. Bariana [Royaume-Uni] ; Myrto Kostadima [Royaume-Uni] ; Claire Lentaigne [Royaume-Uni] ; Stephanie Maiwald [Royaume-Uni] ; Sofia Papadia [Royaume-Uni] ; Anne M. Kelly [Royaume-Uni] ; Jonathan C. Stephens [Royaume-Uni] ; Christopher J. Penkett [Royaume-Uni] ; Sofie Ashford [Royaume-Uni] ; Salih Tuna [Royaume-Uni] ; Steve Austin [Royaume-Uni] ; Tamam Bakchoul [Allemagne] ; Peter Collins [Royaume-Uni] ; Rémi Favier [France] ; Michele P. Lambert [États-Unis] ; Mary Mathias [Royaume-Uni] ; Carolyn M. Millar [Royaume-Uni] ; Rutendo Mapeta [Royaume-Uni] ; David J. Perry [Royaume-Uni] ; Sol Schulman [États-Unis] ; Ilenia Simeoni [Royaume-Uni] ; Chantal Thys [Belgique] ; Keith Gomez [Royaume-Uni] ; Wendy N. Erber [Australie] ; Kathleen Stirrups [Royaume-Uni] ; Augusto Rendon [Royaume-Uni] ; John R. Bradley [Royaume-Uni] ; Chris Van Geet [Belgique] ; F Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Michael A. Laffan [Royaume-Uni] ; Alan T. Nurden [France] ; Bernhard Nieswandt [Allemagne] ; Sylvia Richardson [Royaume-Uni] ; Kathleen Freson [Belgique] ; Willem H. Ouwehand [Royaume-Uni] ; Andrew D. Mumford [Royaume-Uni]	A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss.
000C71 (2015)	Sarah K. Westbury [Royaume-Uni] ; Ernest Turro [Royaume-Uni] ; Daniel Greene [Royaume-Uni] ; Claire Lentaigne [Royaume-Uni] ; Anne M. Kelly [Royaume-Uni] ; Tadbir K. Bariana [Royaume-Uni] ; Ilenia Simeoni [Royaume-Uni] ; Xavier Pillois [France] ; Antony Attwood [Royaume-Uni] ; Steve Austin [Royaume-Uni] ; Sjoert Bg Jansen [Royaume-Uni] ; Tamam Bakchoul [Allemagne] ; Abi Crisp-Hihn [Royaume-Uni] ; Wendy N. Erber ; Rémi Favier [France] ; Nicola Foad [Royaume-Uni] ; Michael Gattens [Royaume-Uni] ; Jennifer D. Jolley [Royaume-Uni] ; Ri Liesner [Royaume-Uni] ; Stuart Meacham [Royaume-Uni] ; Carolyn M. Millar [Royaume-Uni] ; Alan T. Nurden [France] ; Kathelijne Peerlinck [Belgique] ; David J. Perry [Royaume-Uni] ; Pawan Poudel [Royaume-Uni] ; Sol Schulman [États-Unis] ; Harald Schulze [Allemagne] ; Jonathan C. Stephens [Royaume-Uni] ; Bruce Furie [États-Unis] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Chris Van Geet [Belgique] ; Augusto Rendon [Royaume-Uni] ; Keith Gomez [Royaume-Uni] ; Michael A. Laffan [Royaume-Uni] ; Michele P. Lambert [États-Unis] ; Paquita Nurden [France] ; Willem H. Ouwehand [Royaume-Uni] ; Sylvia Richardson [Royaume-Uni] ; Andrew D. Mumford [Royaume-Uni] ; Kathleen Freson [Belgique]	Human phenotype ontology annotation and cluster analysis to unravel genetic defects in 707 cases with unexplained bleeding and platelet disorders

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Nombre de documents	Descripteur
2	Case-Control Studies
2	Female
2	Genetic Predisposition to Disease
2	Humans
2	Male
2	Mutation
2	Polymorphism, Single Nucleotide
1	A549 Cells
1	Adaptor Proteins, Signal Transducing (genetics)
1	Adolescent
1	Adult
1	Aged
1	Blood Platelet Disorders (genetics)
1	Cells, Cultured
1	Child
1	DNA Copy Number Variations
1	Genetic Association Studies
1	Genetic Association Studies (methods)
1	HEK293 Cells
1	Hearing Loss (complications)
1	Hearing Loss (genetics)
1	Hemorrhage (genetics)
1	High-Throughput Nucleotide Sequencing (methods)
1	Middle Aged
1	Pedigree
1	Sequence Analysis, DNA (methods)
1	Syndrome
1	Thrombocytopenia (complications)
1	Thrombocytopenia (genetics)
1	Thrombosis (genetics)
1	Young Adult

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