| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001717 (2012) |
Diether Lambrechts [Belgique] ; Therese Truong [France] ; Christina Justenhoven [Allemagne] ; Manjeet K. Humphreys [Royaume-Uni] ; Jean Wang [Royaume-Uni] ; John L. Hopper [Australie] ; Gillian S. Dite [Australie] ; Carmel Apicella [Australie] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Annegien Broeks [Pays-Bas] ; Sten Cornelissen [Pays-Bas] ; Richard Van Hien [Pays-Bas] ; Elinor Sawyer [Royaume-Uni] ; Ian Tomlinson [Royaume-Uni] ; Michael Kerin [Irlande (pays)] ; Nicola Miller [Irlande (pays)] ; Roger L. Milne [Espagne] ; M. Pilar Zamora [Espagne] ; José Ignacio Arias Pérez [Espagne] ; Javier Benítez [Espagne] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Yon-Dschun Ko [Allemagne] ; Thomas Brüning [Allemagne] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Ursel Eilber [Allemagne] ; Rebecca Hein [Allemagne] ; Stefan Nickels [Allemagne] ; Dieter Flesch-Janys [Allemagne] ; Shan Wang-Gohrke [Allemagne] ; Esther M. John [États-Unis] ; Alexander Miron [États-Unis] ; Robert Winqvist [Finlande] ; Katri Pylk S [Finlande] ; Arja Jukkola-Vuorinen [Finlande] ; Mervi Grip [Finlande] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Kconfab Investigators [Australie] ; Florence Menegaux [France] ; Emilie Cordina-Duverger [France] ; Chen-Yang Shen [Taïwan] ; Jyh-Cherng Yu [Taïwan] ; Pei-Ei Wu [Taïwan] ; Ming-Feng Hou [Taïwan] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Teresa Selander [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Anna Marie Mulligan [Canada] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Argyrios Ziogas [États-Unis] ; Kenneth R. Muir [Royaume-Uni] ; Artitaya Lophatananon [Royaume-Uni] ; Suthee Rattanamongkongul [Thaïlande] ; Puttisak Puttawibul [Thaïlande] ; Michael Jones [Royaume-Uni] ; Nicholas Orr [Royaume-Uni] ; Alan Ashworth [Royaume-Uni] ; Anthony Swerdlow [Royaume-Uni] ; Gianluca Severi [Australie] ; Laura Baglietto [Australie] ; Graham Giles [Australie] ; Melissa Southey [Australie] ; Federik Marmé [Allemagne] ; Andreas Schneeweiss [Allemagne] ; Christof Sohn [Allemagne] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Betul T. Yesilyurt [Belgique] ; Patrick Neven [Belgique] ; Robert Paridaens [Belgique] ; Hans Wildiers [Belgique] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Heiko Müller [Allemagne] ; Volker Arndt [Allemagne] ; Christa Stegmaier [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Sarah Schott [Allemagne] ; Claus R. Bartram [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Angela Cox [Royaume-Uni] ; Ian W. Brock [Royaume-Uni] ; Graeme Elliott [Royaume-Uni] ; Simon S. Cross [Royaume-Uni] ; Peter A. Fasching [États-Unis] ; Ruediger Schulz-Wendtland [Allemagne] ; Arif B. Ekici [Allemagne] ; Matthias W. Beckmann [Allemagne] ; Olivia Fletcher [Royaume-Uni] ; Nichola Johnson [Royaume-Uni] ; Isabel Dos Santos Silva [Royaume-Uni] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Taru A. Muranen [Finlande] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Carl Blomqvist [Finlande] ; Thilo Dörk [Allemagne] ; Peter Schürmann [Allemagne] ; Michael Bremer [Allemagne] ; Peter Hillemanns [Allemagne] ; Natalia V. Bogdanova [Allemagne] ; Natalia N. Antonenkova [Biélorussie] ; Yuri I. Rogov [Biélorussie] ; Johann H. Karstens [Allemagne] ; Elza Khusnutdinova [Russie] ; Marina Bermisheva [Russie] ; Darya Prokofieva [Russie] ; Shamil Gancev [Russie] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Katarzyna Jaworska [Pologne] ; Katarzyna Durda [Pologne] ; B Rge G. Nordestgaard [Danemark] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Charlotte Lanng [Danemark] ; Arto Mannermaa [Finlande] ; Vesa Kataja [Finlande] ; Veli-Matti Kosma [Finlande] ; Jaana M. Hartikainen [Finlande] ; Paolo Radice [Italie] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Loris Bernard [Italie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Janet E. Olson [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Zachary Fredericksen [États-Unis] ; Grethe Grenaker Aln S [Norvège] ; Vessela Kristensen [Norvège] ; Anne-Lise B Rresen-Dale [Norvège] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Robert A. E. M. Tollenaar [Pays-Bas] ; Caroline M. Seynaeve [Pays-Bas] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Montserrat García-Closas [Royaume-Uni] ; Stephen J. Chanock [États-Unis] ; Jolanta Lissowska [Pologne] ; Mark E. Sherman [États-Unis] ; Per Hall [Suède] ; Jianjun Liu [Suède] ; Kamila Czene [Suède] ; Daehee Kang [Corée du Sud] ; Keun-Young Yoo [Corée du Sud] ; Dong-Young Noh [Corée du Sud] ; Annika Lindblom [Suède] ; Sara Margolin [Suède] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Paul D. P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Pascal Guénel [France] ; Hiltrud Brauch [Allemagne] | 11q13 is a susceptibility locus for hormone receptor positive breast cancer |
| 001987 (2011) |
Sarah K. Holman [Nouvelle-Zélande] ; Phil Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Rachel L. Herron [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; C. W. Chow [Australie] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Annette Mosel [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Bernhard Steiner [Suisse] ; Thomas Schmitt-Mechelke [Suisse] ; Barbara Schroter [Suisse] ; Annick Raas-Rothschild ; Sixto Garcia Mi Aur [Royaume-Uni] ; Mary Porteous [Royaume-Uni] ; Michael Parker [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Dagmar Tapon [Royaume-Uni] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Ruth Nash [Royaume-Uni] ; Laurence A. Bindoff [Norvège] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] | The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis |
| 001A05 (2011) |
Matthew L. Warman [États-Unis] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine Hall [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Ralph Lachman [États-Unis] ; Martine Lemerrer [France] ; Geert Mortier [Belgique] ; Stefan Mundlos [Allemagne] ; Gen Nishimura [Japon] ; David L. Rimoin [États-Unis] ; Stephen Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; David Sillence [Australie] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Sheila Unger [Allemagne, Suisse] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne, Suisse] | Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision |
| 001A13 (2011) |
Alexis Elbaz [France] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; John P. A. Ioannidis [Grèce, États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Frédéric Moisan [France] ; Jan Aasly [Norvège] ; Grazia Annesi [Italie] ; Maria Bozi [Grèce] ; Laura Brighina [Italie] ; Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Alain Destée [France] ; Carlo Ferrarese [Italie] ; Alessandro Ferraris [Italie] ; J. Mark Gibson [Irlande (pays)] ; Suzana Gispert [Allemagne] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Barbara Jasinska-Myga [Pologne] ; Christine Klein [Allemagne] ; Rejko Krüger [Allemagne] ; Jean-Charles Lambert [France] ; Katja Lohmann [Allemagne] ; Simone Van De Loo [Allemagne] ; Marie-Anne Loriot [France] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; George D. Mellick [Australie] ; Eugénie Mutez [France] ; Christer Nilsson [Suède] ; Grzegorz Opala [Pologne] ; Andreas Puschmann [Suède] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Manu Sharma [Allemagne] ; Peter A. Silburn [Australie] ; Leonidas Stefanis [Grèce] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Carles Vilari O-Güell [États-Unis, Canada] ; Karin Wirdefeldt [Suède] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Georgia Xiromerisiou [Grèce] ; Demetrius M. Maraganore [États-Unis] ; Matthew J. Farrer [États-Unis, Canada] | Independent and joint effects of the MAPT and SNCA genes in Parkinson disease |
| 001A24 (2011) |
Gareth J. Mckay [Royaume-Uni] ; Chris C. Patterson [Royaume-Uni] ; Usha Chakravarthy [Royaume-Uni] ; Shilpa Dasari [Royaume-Uni] ; Caroline C. Klaver ; Johannes R. Vingerling [Pays-Bas] ; Lintje Ho [Pays-Bas] ; Paulus T. V. M. De Jong [Pays-Bas] ; Astrid E. Fletcher [Royaume-Uni] ; Ian S. Young [Royaume-Uni] ; Johan H. Seland [Norvège] ; Mati Rahu [Estonie] ; Gisele Soubrane [France] ; Laura Tomazzoli [Italie] ; Fotis Topouzis [Grèce] ; Jesus Vioque [Espagne] ; Aroon D. Hingorani [Royaume-Uni] ; Reecha Sofat [Royaume-Uni] ; Michael Dean [États-Unis] ; Julie Sawitzke [États-Unis] ; Johanna M. Seddon [États-Unis] ; Inga Peter [États-Unis] ; Andrew R. Webster [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; John R. W. Yates [Royaume-Uni] ; Valentina Cipriani [Royaume-Uni] ; Lars G. Fritsche [Allemagne] ; Bernhard H. F. Weber [Allemagne] ; Claudia N. Keilhauer [Allemagne] ; Andrew J. Lotery [Royaume-Uni] ; Sarah Ennis [Royaume-Uni] ; Michael L. Klein [États-Unis] ; Peter J. Francis [États-Unis] ; Dwight Stambolian [États-Unis] ; Anton Orlin [États-Unis] ; Michael B. Gorin [États-Unis] ; Daniel E. Weeks [États-Unis] ; Chia-Ling Kuo [États-Unis] ; Anand Swaroop [États-Unis] ; Mohammad Othman [États-Unis] ; Atsuhiro Kanda [États-Unis] ; Wei Chen [États-Unis] ; Goncalo R. Abecasis [États-Unis] ; Alan F. Wright [Royaume-Uni] ; Caroline Hayward [Royaume-Uni] ; Paul N. Baird [Australie] ; Robyn H. Guymer [Australie] ; John Attia [Australie] ; Ammarin Thakkinstian [Thaïlande] ; Giuliana Silvestri [Royaume-Uni] | Evidence of association of APOE with age‐related macular degeneration ‐ a pooled analysis of 15 studies |
| 001A43 (2011) |
Lorenzo D. Botto [États-Unis] ; Marcia L. Feldkamp [États-Unis] ; Emmanuelle Amar [France] ; John C. Carey [États-Unis] ; Eduardo E. Castilla [Brésil, Argentine] ; Maurizio Clementi [Italie] ; Guido Cocchi [Italie] ; Hermien E. K. De Walle [Pays-Bas] ; Jane Halliday [Australie] ; Emanuele Leoncini [Italie] ; Zhu Li [République populaire de Chine] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Lisa K. Marengo [États-Unis] ; María-Luisa Martínez-Frías [Espagne] ; Paul Merlob [Israël] ; Margery Morgan [Royaume-Uni] ; Leonora Luna Mu Oz [Mexique] ; Anke Rissmann [Allemagne] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | Acardia: Epidemiologic findings and literature review from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research |
| 001C97 (2010) |
Joseph L. Kissil [États-Unis] ; Jaishri O. Blakeley [États-Unis] ; Rosalie E. Ferner [Royaume-Uni] ; Susan M. Huson [Royaume-Uni] ; Michel Kalamarides ; Victor-Felix Mautner [Allemagne] ; Frank Mccormick [États-Unis] ; Helen Morrison [Allemagne] ; Roger Packer ; Vijaya Ramesh [États-Unis] ; Nancy Ratner [États-Unis] ; Katherine A. Rauen [États-Unis] ; David A. Stevenson [États-Unis] ; Kim Hunter-Schaedle [États-Unis] ; Kathryn North [Australie] | What's new in neurofibromatosis? Proceedings from the 2009 NF Conference: New Frontiers |
| 001D11 (2010) |
Guillaume Jeffrey L. Neul [États-Unis] ; Walter E. Kaufmann [États-Unis] ; Daniel G. Glaze [États-Unis] ; John Christodoulou [Australie] ; Angus J. Clarke [Royaume-Uni] ; Nadia Bahi-Buisson [France] ; Helen Leonard [Australie] ; Mark E. S. Bailey [Royaume-Uni] ; N. Carolyn Schanen [États-Unis] ; Michele Zappella [Italie] ; Alessandra Renieri [Italie] ; Peter Huppke [Allemagne] ; Alan K. Percy [États-Unis] | Rett syndrome: Revised diagnostic criteria and nomenclature |
| 001D12 (2010) |
Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Luiz Zangrande-Vieira [Brésil] ; Maria Kirchhoff [Danemark] ; Annabel C. Whibley [Royaume-Uni] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Susanne Kjaergaard [Danemark] ; Angela M. Vianna-Morgante [Brésil] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Mariken Ruiter [Pays-Bas] ; Fernanda S. Jehee [Brésil] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Michael Stratton [Royaume-Uni] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas] ; Terry Vrijenhoek [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Janneke H. M. Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Jayne Y. Hehir-Kwa [Pays-Bas] ; Guy Froyen [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Hans Hilger Ropers [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gècz [Australie] ; Jeroen Knijnenburg [Pays-Bas] ; Sarina G. Kant [Pays-Bas] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Carla Rosenberg [Brésil] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas, Australie] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] | Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation |
| 001D20 (2010) |
Evangelos Evangelou [Grèce, Suisse] ; Demetrius M. Maraganore [États-Unis] ; Grazia Annesi [Italie] ; Laura Brighina [Italie] ; Alexis Brice [France] ; Alexis Elbaz [France] ; Carlo Ferrarese [Italie] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Rejko Krueger [Allemagne] ; Jean-Charles Lambert [France] ; Suzanne Lesage [France] ; Katerina Markopoulou [Grèce] ; George D. Mellick [Australie] ; Bram Meeus [Belgique] ; Nancy L. Pedersen [Suède] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] ; Manu Sharma [Allemagne] ; Peter A. Silburn [Australie] ; Eng-King Tan [Singapour] ; Karin Wirdefeldt [Suède] ; John P. A. Ioannidis [Grèce, États-Unis] | Non‐replication of association for six polymorphisms from meta‐analysis of genome‐wide association studies of Parkinson's disease: Large‐scale collaborative study |
| 001D24 (2010) |
Astrid A. Out [Pays-Bas] ; Carli M. J. Tops [Pays-Bas] ; Maartje Nielsen [Pays-Bas] ; Marjan M. Weiss [Pays-Bas] ; Ivonne J. H. M. Van Minderhout [Pays-Bas] ; Ivo F. A. C. Fokkema [Pays-Bas] ; Marie-Pierre Buisine [France] ; Kathleen Claes [Belgique] ; Chrystelle Colas [France] ; Riccardo Fodde [Pays-Bas] ; Florentia Fostira [Grèce] ; Patrick F. Franken [Pays-Bas] ; Mette Gaustadnes [Danemark] ; Karl Heinimann [Suisse] ; Shirley V. Hodgson [Royaume-Uni] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Kristina Lagerstedt-Robinson [Suède] ; Sylviane Olschwang [France] ; Van Den Ouweland Ans M. W. [Pays-Bas] ; Egbert J. W. Redeker [Pays-Bas] ; Rodney J. Scott [Australie] ; Bruno Vankeirsbilck [Belgique] ; Rikke Veggerby Gr Nlund [Danemark] ; Juul T. Wijnen [Pays-Bas] ; Friedrik P. Wikman [Danemark] ; Stefan Aretz [Allemagne] ; Julian R. Sampson [Royaume-Uni] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Frederik J. Hes [Pays-Bas] | Leiden open variation database of the MUTYH gene |
| 001D29 (2010) |
Emanuele Leoncini [Italie] ; Lorenzo D. Botto [États-Unis] ; Guido Cocchi [Italie] ; Goran Annerén [Suède] ; Carol Bower [Australie] ; Jane Halliday [Australie] ; Emmanuelle Amar [France] ; Marian K. Bakker [Pays-Bas] ; Sebastiano Bianca [Italie] ; Maria Aurora Canessa Tapia [Chili] ; Eduardo E. Castilla [Argentine, Brésil] ; Melinda Csáky-Szunyogh [Hongrie] ; Saeed Dastgiri [Iran] ; Marcia L. Feldkamp [États-Unis] ; Miriam Gatt [Malte] ; Fumiki Hirahara [Japon] ; Danielle Landau [Israël] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Lisa Marengo [États-Unis] ; Robert Mcdonnell [Irlande (pays)] ; Triphti M. Mathew [États-Unis] ; Margery Morgan [Royaume-Uni] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Anna Pierini [Italie] ; Simone Poetzsch [Allemagne] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Csaba Siffel [Géorgie (pays)] ; Antonin Sípek [République tchèque] ; Elena Szabova ; Giovanna Tagliabue [Italie] ; Stein Emil Vollset [Norvège] ; Wladimir Wertelecki [États-Unis] ; Ludmila Zhuchenko [Russie] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | How valid are the rates of Down syndrome internationally? Findings from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research |
| 001F23 (2009) |
F. Castro-Giner [Espagne] ; R. De Cid [Espagne] ; J R Gonzalez [Espagne] ; D. Jarvis [Royaume-Uni] ; J. Heinrich [Allemagne] ; C. Janson [Suède] ; E R Omenaas [Norvège] ; M C Matheson [Australie] ; I. Pin [France] ; J M Ant [Espagne] ; M. Wjst [Allemagne] ; X. Estivill [Espagne] ; M. Kogevinas [Espagne, Grèce, Canada] | Positionally cloned genes and age-specific effects in asthma and atopy: an international population-based cohort study (ECRHS) |
| 001F26 (2009) |
T. Kleefstra [Pays-Bas] ; W A Van Zelst-Stams [Pays-Bas] ; W M Nillesen [Pays-Bas] ; V. Cormier-Daire [France] ; G. Houge [Norvège] ; N. Foulds [Royaume-Uni] ; M. Van Dooren [Pays-Bas] ; M H Willemsen [Pays-Bas] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; A. Turner [Australie] ; M. Wilson [Australie] ; J. Mcgaughran [Australie] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; M P Adam [États-Unis] ; M. Innes [Canada] ; C. Davies [Canada] ; A González-Meneses L Pez [Espagne] ; R. Casalone [Italie] ; A. Weber [Royaume-Uni] ; L A Brueton [Royaume-Uni] ; A Delicado Navarro [Espagne] ; M Palomares Bralo [Espagne] ; H. Venselaar [Pays-Bas] ; S P A. Stegmann [Pays-Bas] ; H G Yntema [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H G Brunner [Pays-Bas] | Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype |
| 001F44 (2009) |
C. Krausz [Italie] ; C. Giachini [Italie] ; Y. Xue [Royaume-Uni] ; M K O Ryan [Australie] ; J. Gromoll [Allemagne] ; E Rajpert-De Meyts [Danemark] ; R. Oliva [Espagne] ; I. Aknin-Seifer [France] ; E. Erdei [Hongrie] ; N. Jorgensen [Danemark] ; M. Simoni [Allemagne, Italie] ; J L Ballescà [Espagne] ; R. Levy [France] ; G. Balercia [Italie] ; P. Piomboni [Italie] ; E. Nieschlag [Allemagne] ; G. Forti [Italie] ; R. Mclachlan [Australie] ; C. Tyler-Smith [Royaume-Uni] | Phenotypic variation within European carriers of the Y-chromosomal gr/gr deletion is independent of Y-chromosomal background |
| 001F49 (2009) |
L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; B. Callewaert [Belgique] ; A. Child [Royaume-Uni] ; B. L. Loeys [Belgique, États-Unis] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; A. Kiotsekoglou [États-Unis] ; P. Comeglio [États-Unis] ; M. Grasso [Italie] ; C. Beroud [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; M. Claustres [France] ; C. Stheneur [France] ; O. Bouchot [France] ; J. E. Wolf [France] ; P. N. Robinson [Allemagne] ; L. Adès [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; C. Boileau [France] ; G. Jondeau [France] | Pathogenic FBN1 mutations in 146 adults not meeting clinical diagnostic criteria for Marfan syndrome: Further delineation of type 1 fibrillinopathies and focus on patients with an isolated major criterion |
| 002135 (2008) |
Nicole Revencu [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; John B. Mulliken [États-Unis] ; Odile Enjolras [France] ; Maria Rosa Cordisco [Argentine] ; Patricia E. Burrows [États-Unis] ; Philippe Clapuyt [Belgique] ; Frank Hammer [Belgique] ; Josée Dubois [Canada] ; Eulalia Baselga [Espagne] ; Francesco Brancati [Italie] ; Robin Carder [États-Unis] ; José Miguel Ceballos Quintal [Mexique] ; Bruno Dallapiccola [Italie] ; Gayle Fischer [Australie] ; Ilona J. Frieden [États-Unis] ; Maria Garzon [États-Unis] ; John Harper [Royaume-Uni] ; Jennifer Johnson-Patel [États-Unis] ; Christine Labrèze [France] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Harriet J. Paltiel [États-Unis] ; Annette Pohl [Allemagne] ; Julie Prendiville [Canada] ; Isabelle Quere [France] ; Dawn H. Siegel [États-Unis] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Annet Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Keith K. Vaux [États-Unis] ; Asuncion Vicente [Espagne] ; Lisa Weibel [Royaume-Uni] ; David Chitayat [Canada] ; Miikka Vikkula [Belgique] | Parkes Weber syndrome, vein of Galen aneurysmal malformation, and other fast‐flow vascular anomalies are caused by RASA1 mutations |
| 002146 (2008) |
Brigitte Simon-Bouy [France] ; Agnès Taillandier [France] ; Delphine Fauvert [France] ; Isabelle Brun-Heath [France] ; Jean-Louis Serre [France] ; Carmen G. Armengod [Espagne] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Michèle Mathieu [France] ; Jacques Cousin [France] ; David Chitayat [Canada] ; Jan Liebelt [Australie] ; Barbara Feldman [États-Unis] ; Marion Gérard-Blanluet [France] ; Stefani Körtge-Jung [Allemagne] ; Cath King [Royaume-Uni] ; Hannele Laivuori [Finlande] ; Martine Le Merrer [France] ; Sarju Mehta [Royaume-Uni] ; Christina Jern [Suède] ; Saba Sharif [Royaume-Uni] ; Fabienne Prieur [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Andreas Zankl [Australie] ; Etienne Mornet [France] | Hypophosphatasia: molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling |
| 002147 (2008) |
Emanuele Leoncini [Italie] ; Giovanni Baranello [Italie] ; Iêda M. Orioli [Brésil] ; Göran Annerén [Suède] ; Marian Bakker [Pays-Bas] ; Fabrizio Bianchi [Italie] ; Carol Bower [Australie] ; Mark A. Canfield [États-Unis] ; Eduardo E. Castilla [Brésil] ; Guido Cocchi [Italie] ; Adolfo Correa [Géorgie (pays)] ; Catherine De Vigan [France] ; Berenice Doray [France] ; Marcia L. Feldkamp [États-Unis] ; Miriam Gatt [Malte] ; Lorentz M. Irgens [Norvège] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Alice Maraschini [Italie] ; Robert Mc Donnell [Irlande (pays)] ; Margery Morgan [Royaume-Uni] ; Osvaldo Mutchinick [Mexique] ; Simone Poetzsch [Allemagne] ; Merilyn Riley [Australie] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Elisabeth Robert Gnansia [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Antonin Sipek [République tchèque] ; Romano Tenconi [Italie] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | Frequency of holoprosencephaly in the International Clearinghouse Birth Defects Surveillance Systems: Searching for population variations |
| 002157 (2008) |
L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; A. Child [Royaume-Uni] ; B. Callewaert [Belgique] ; B L Loeys [Belgique, États-Unis] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; C. Stheneur [France] ; A. Kiotsekoglou [Royaume-Uni] ; P. Comeglio [Royaume-Uni] ; N. Marziliano [Italie] ; D. Halliday [Royaume-Uni] ; C. Beroud [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; M. Claustres [France] ; H. Plauchu [France] ; P N Robinson [Allemagne] ; L. Adès [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; C. Boileau [France] ; G. Jondeau [France] | Contribution of molecular analyses in diagnosing Marfan syndrome and type I fibrillinopathies: an international study of 1009 probands |
| 002159 (2008) |
D A Koolen [Pays-Bas] ; A J Sharp [États-Unis, Suisse] ; J A Hurst [Royaume-Uni] ; H V Firth [Royaume-Uni] ; S J L. Knight [Royaume-Uni] ; A. Goldenberg [France] ; P. Saugier-Veber [France] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; L E L M. Vissers [Pays-Bas] ; A. Destrée [Belgique] ; B. Grisart [Belgique] ; L. Rooms [Belgique] ; N. Van Der Aa [Belgique] ; M. Field [Australie] ; A. Hackett [Australie] ; K. Bell [Canada] ; M J M. Nowaczyk [Canada] ; G M S. Mancini [Pays-Bas] ; P J Poddighe [Pays-Bas] ; C E Schwartz [États-Unis] ; E. Rossi [Italie] ; M. De Gregori [Italie] ; L L Antonacci-Fulton [États-Unis] ; M D Mclellan [États-Unis] ; J M Garrett [États-Unis] ; M A Wiechert [États-Unis] ; T L Miner [États-Unis] ; S. Crosby [États-Unis] ; R. Ciccone [Italie] ; L. Willatt [Royaume-Uni] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; S. Aradhya [États-Unis] ; M A Manning [États-Unis] ; T M Strom [Allemagne] ; J. Wagenstaller [Allemagne] ; A C Krepischi-Santos [Brésil] ; A M Vianna-Morgante [Brésil] ; C. Rosenberg [Brésil] ; S M Price [Royaume-Uni] ; H. Stewart [Royaume-Uni] ; C. Shaw-Smith [Royaume-Uni] ; H G Brunner [Pays-Bas] ; A O M. Wilkie [Royaume-Uni] ; J A Veltman [Pays-Bas] ; O. Zuffardi [Italie] ; E E Eichler [États-Unis] ; B B A. De Vries [Pays-Bas] | Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome |
