Missense mutation And NotD. Johnson

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 8.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
001393	Tanja Grau [Allemagne] ; Lena F. Burbulla [Allemagne] ; Gertraud Engl [Allemagne] ; Cécile Delettre [France] ; Benjamin Delprat [France] ; Konrad Oexle [Allemagne] ; Beate Leo-Kottler [Allemagne] ; Tony Roscioli [Australie] ; Rejko Krüger [Allemagne] ; Doron Rapaport [Allemagne] ; Bernd Wissinger [Allemagne] ; Simone Schimpf-Linzenbold [Allemagne]	A novel heterozygous OPA3 mutation located in the mitochondrial target sequence results in altered steady-state levels and fragmented mitochondrial network
001671	Olivier Gribouval [France] ; Vincent Morinière [France] ; Audrey Pawtowski [France] ; Christelle Arrondel [France] ; Satu-Leena Sallinen [Finlande] ; Carola Saloranta [Finlande] ; Carol Clericuzio [États-Unis] ; Géraldine Viot [France] ; Julia Tantau [France] ; Sophie Blesson [France] ; Sylvie Cloarec [France] ; Marie Christine Machet [France] ; David Chitayat [Canada] ; Christelle Thauvin [France] ; Nicole Laurent [France] ; Julian R. Sampson [Royaume-Uni] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Alix Clemenson [France] ; Fabienne Prieur [France] ; Laurent Daniel ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Katherine Lachlan [Royaume-Uni] ; Jean Luc Alessandri [France] ; François Cartault [France] ; Jean Pierre Rivière [France] ; Nicole Picard [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Anne Lise Delezoide [France] ; Maria Belar Ortega [Espagne] ; Nicolas Chassaing [France] ; Philippe Labrune [France] ; Sui Yu [Australie] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Diana Wellesley [Royaume-Uni] ; Martin Bitzan [Canada] ; Ahmed Alfares [Canada] ; Nancy Braverman [Canada] ; Lotte Krogh [Danemark] ; John Tolmie [Royaume-Uni] ; Harald Gaspar [Allemagne, France] ; Bérénice Doray [Italie] ; Silvia Majore ; Dominique Bonneau [France] ; Stéphane Triau [France] ; Chantal Loirat [France] ; Albert David [Suisse] ; Deborah Bartholdi [France] ; Amir Peleg [Israël] ; Damien Brackman [Norvège] ; Rosario Stone [Portugal] ; Ralph Deberardinis [États-Unis] ; Pierre Corvol [France] ; Annie Michaud [France] ; Corinne Antignac [France] ; Marie Claire Gubler [France]	Spectrum of mutations in the renin–angiotensin system genes in autosomal recessive renal tubular dysgenesis
001F49	L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; B. Callewaert [Belgique] ; A. Child [Royaume-Uni] ; B. L. Loeys [Belgique, États-Unis] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; A. Kiotsekoglou [États-Unis] ; P. Comeglio [États-Unis] ; M. Grasso [Italie] ; C. Beroud [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; M. Claustres [France] ; C. Stheneur [France] ; O. Bouchot [France] ; J. E. Wolf [France] ; P. N. Robinson [Allemagne] ; L. Adès [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; C. Boileau [France] ; G. Jondeau [France]	Pathogenic FBN1 mutations in 146 adults not meeting clinical diagnostic criteria for Marfan syndrome: Further delineation of type 1 fibrillinopathies and focus on patients with an isolated major criterion
002461	Andreas Tzschach [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Martine Raynaud [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Kuss [Allemagne] ; Lars Riff Jensen [Allemagne]	Novel JARID1C/SMCX mutations in patients with X‐linked mental retardation
002481	Nic Waddell [Australie] ; Jyoti Jonnalagadda [Australie] ; Anna Marsh [Australie] ; Scott Grist [Australie] ; Mark Jenkins [Australie] ; Karen Hobson [Australie] ; Malcolm Taylor [Royaume-Uni] ; Geoff J. Lindeman [Australie] ; Sean V. Tavtigian [France] ; Graeme Suthers [Australie] ; David Goldgar [États-Unis] ; Peter J. Oefner [Allemagne] ; Darrin Taylor [Australie] ; Sean Grimmond [Australie] ; Kum Kum Khanna [Australie] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie]	Characterization of the breast cancer associated ATM 7271T>G (V2424G) mutation by gene expression profiling
002852	Thierry Bienvenu [France] ; Karine Poirier [France] ; Gaelle Friocourt [France] ; Nadia Bahi [France] ; Delphine Beaumont [France] ; Fabien Fauchereau [France] ; Lamia Ben Jeema [Tunisie] ; Ramzi Zemni [France] ; Marie-Claude Vinet [France] ; Fiona Francis [France] ; Philippe Couvert [France] ; Marie Gomot [France] ; Claude Moraine [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Suzanne Frints [Belgique] ; Josef Gecz [Australie] ; Kanae Ohzaki [Japon] ; Habiba Chaabouni [Tunisie] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Vincent Desportes [France] ; Cherif Beldjord [France] ; Jamel Chelly [France]	ARX, a novel Prd-class-homeobox gene highly expressed in the telencephalon, is mutated in X-linked mental retardation
002906	Adrian Danek [Allemagne] ; Justin P. Rubio [Royaume-Uni] ; Luca Rampoldi [Royaume-Uni] ; Mengfatt Ho [Royaume-Uni] ; Carol Dobson-Stone [Royaume-Uni] ; François Tison [France] ; William A. Symmans [Nouvelle-Zélande] ; Matthias Oechsner [Allemagne] ; Wolfgang Kalckreuth [Allemagne] ; Julie M. Watt [Australie] ; Alastair J. Corbett [Australie] ; Hisham H. M. Hamdalla [Royaume-Uni] ; Andrew G. Marshall [Royaume-Uni] ; Ian Sutton [Royaume-Uni] ; Maria Teresa Dotti [Italie] ; Alessandro Malandrini [Italie] ; Ruth H. Walker [États-Unis] ; Geoff Daniels [Royaume-Uni] ; Anthony P. Monaco [Royaume-Uni]	McLeod neuroacanthocytosis: Genotype and phenotype
002979	Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Martine Borghgraef [Belgique] ; Ted W. Brown [États-Unis] ; Jamel Chelly [France] ; Gene S. Fisch [États-Unis] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; André Hanauer [France] ; Didier Lacombe [France] ; Ligun Luo [États-Unis] ; James N. Macpherson [Royaume-Uni] ; Jean-Louis Mandel [France] ; Claude Moraine [France] ; John Mulley [Australie] ; David Nelson [États-Unis] ; Ben Oostra [Pays-Bas] ; Michael Partington [Australie] ; Ger J. A. Ramakers [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; François Rousseau [Canada] ; Charles Schwartz [États-Unis] ; Peter Steinbach [Allemagne] ; Claude Stoll [France] ; Lisbeth Tranebjaerg [Norvège] ; Gillian Turner [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Angela Vianna-Morgante [Brésil] ; Laurent Villard [France] ; Stephen T. Warren [Géorgie (pays)]	9th International workshop on Fragile X syndrome and X‐linked mental retardation

Wicri

This area was generated with Dilib version V0.6.33.
Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024