| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001187 |
Rachel Thompson [Royaume-Uni] ; Louise Johnston [Royaume-Uni] ; Domenica Taruscio [Italie] ; Lucia Monaco [Italie] ; Christophe Beroud [France] ; Ivo G. Gut [Espagne] ; Mats G. Hansson [Suède] ; Peter-Bram A. 'T Hoen [Pays-Bas] ; George P. Patrinos [Grèce] ; Hugh Dawkins [Australie] ; Monica Ensini [Royaume-Uni] ; Kurt Zatloukal [Autriche] ; David Koubi [France] ; Emma Heslop [Royaume-Uni] ; Justin E. Paschall [Royaume-Uni] ; Manuel Posada [Espagne] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Kate Bushby [Royaume-Uni] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] | RD-Connect: An Integrated Platform Connecting Databases, Registries, Biobanks and Clinical Bioinformatics for Rare Disease Research |
| 001384 |
J M Van De Kamp [Pays-Bas] ; O T Betsalel [Pays-Bas] ; S. Mercimek-Mahmutoglu [Canada] ; L. Abulhoul [Royaume-Uni] ; S. Grünewald [Royaume-Uni] ; I. Anselm [États-Unis] ; H. Azzouz [Tunisie] ; D. Bratkovic [Australie] ; A. De Brouwer [Pays-Bas] ; B. Hamel [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; H. Yntema [Pays-Bas] ; J. Campistol [Espagne] ; M A Vilaseca [Espagne] ; D. Cheillan [France] ; M. D Ooghe [Belgique] ; L. Diogo [Portugal] ; P. Garcia [Portugal] ; C. Valongo [Portugal] ; M. Fonseca [Portugal] ; S. Frints [Pays-Bas] ; B. Wilcken [Australie] ; S. Von Der Haar [Allemagne] ; H E Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; F. Hofstede [Pays-Bas] ; D. Johnson [Royaume-Uni] ; S G Kant [Pays-Bas] ; L. Lion-Francois [France] ; G. Pitelet [France] ; N. Longo [États-Unis] ; J A Maat-Kievit [Pays-Bas] ; J P Monteiro [Portugal] ; A. Munnich [France] ; A C Muntau [Allemagne] ; M C Nassogne [Belgique] ; H. Osaka [Japon] ; K. Ounap [Estonie] ; J M Pinard [France] ; S. Quijano-Roy [France] ; I. Poggenburg [Allemagne] ; N. Poplawski [Australie] ; O. Abdul-Rahman [États-Unis] ; A. Ribes [Espagne] ; A. Arias [Espagne] ; J. Yaplito-Lee [Australie] ; A. Schulze [Canada] ; C E Schwartz [États-Unis] ; S. Schwenger [Allemagne] ; G. Soares [Portugal] ; Y. Sznajer [Belgique] ; V. Valayannopoulos [France] ; H. Van Esch [Belgique] ; S. Waltz [Allemagne] ; M M C. Wamelink [Pays-Bas] ; P J W. Pouwels [Pays-Bas] ; A. Errami [Pays-Bas] ; M S Van Der Knaap [Pays-Bas] ; C. Jakobs [Pays-Bas] ; G M Mancini [Pays-Bas] ; G S Salomons [Pays-Bas] | Phenotype and genotype in 101 males with X-linked creatine transporter deficiency |
| 001410 |
Michael G. Heckman [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Nadine Abahuni [Allemagne] ; Grazia Annesi [Italie] ; Justin A. Bacon [États-Unis] ; Soraya Bardien [Afrique du Sud] ; Maria Bozi [Grèce] ; Alexis Brice [France] ; Laura Brighina [Italie] ; Jonathan Carr [Afrique du Sud] ; Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Efthimios Dardiotis [Grèce] ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Nancy N. Diehl [États-Unis] ; Alexis Elbaz [France] ; Carlo Ferrarese [Italie] ; Brian Fiske [États-Unis] ; J. Mark Gibson [Irlande (pays)] ; Rachel Gibson [Royaume-Uni] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Nobutaka Hattori [Japon] ; John P. A. Ioannidis [Grèce, États-Unis] ; Magdalena Boczarska-Jedynak [Pologne] ; Barbara Jasinska-Myga [Pologne] ; Beom S. Jeon [Corée du Sud] ; Yun Joong Kim [Corée du Sud] ; Christine Klein [Allemagne] ; Rejko Kruger [Allemagne] ; Elli Kyratzi [Grèce] ; Suzanne Lesage [France] ; Chin-Hsien Lin [Taïwan] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; Demetrius M. Maraganore [États-Unis] ; George D. Mellick [Australie] ; Eugénie Mutez [France] ; Christer Nilsson [Suède] ; Grzegorz Opala [Pologne] ; Sung Sup Park [Corée du Sud] ; Simona Petrucci [Italie] ; Andreas Puschmann [Suède] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Manu Sharma [Allemagne] ; Peter A. Silburn [Australie] ; Young Ho Sohn [Corée du Sud] ; Leonidas Stefanis [Grèce] ; Vera Tadic [Allemagne] ; Jessie Theuns [Belgique] ; Hiroyuki Tomiyama [Japon] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] ; Simone Van De Loo [Allemagne] ; Demetrios K. Vassilatis [Grèce] ; Carles Vilari O-Güell [Canada] ; Linda R. White [Norvège] ; Karin Wirdefeldt [Suède] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Ruey-Meei Wu [Taïwan] ; Faycal Hentati [Tunisie] ; Matthew J. Farrer [Canada] ; Owen A. Ross [États-Unis] | Population‐specific frequencies for LRRK2 susceptibility variants in the genetic epidemiology of Parkinson's disease (GEO‐PD) consortium |
| 001415 |
Partha Sen [États-Unis] ; Yaping Yang [États-Unis] ; Colby Navarro [États-Unis] ; Iris Silva [États-Unis] ; Przemyslaw Szafranski [États-Unis] ; Katarzyna E. Kolodziejska [États-Unis] ; Avinash V. Dharmadhikari [États-Unis] ; Hasnaa Mostafa [États-Unis] ; Harry Kozakewich [États-Unis] ; Debra Kearney [États-Unis] ; John B. Cahill ; Merrissa Whitt ; Masha Bilic ; Linda Margraf [États-Unis] ; Adrian Charles [Australie] ; Jack Goldblatt [Australie] ; Kathleen Gibson ; Patrick E. Lantz ; A. Julian Garvin ; John Petty ; Zeina Kiblawi ; Craig Zuppan ; Allyn Mcconkie-Rosell ; Marie T. Mcdonald ; Stacey L. Peterson-Carmichael ; Jane T. Gaede ; Binoy Shivanna [États-Unis] ; Deborah Schady [États-Unis] ; Philippe S. Friedlich [États-Unis] ; Stephen R. Hays ; Irene Valenzuela Palafoll [Espagne] ; Ulrike Siebers-Renelt [Allemagne] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Laura S. Finn [États-Unis] ; Joseph R. Siebert [États-Unis] ; Csaba Galambos [États-Unis] ; Lananh Nguyen [États-Unis] ; Melissa Riley [États-Unis] ; Nicolas Chassaing [France] ; Adeline Vigouroux [France] ; Gustavo Rocha [Portugal] ; Susana Fernandes [Portugal] ; Jane Brumbaugh ; Kari Roberts ; Luk Ho-Ming [République populaire de Chine] ; Ivan F. M. Lo [République populaire de Chine] ; Stephen Lam [République populaire de Chine] ; Romana Gerychova [République tchèque] ; Marta Jezova [République tchèque] ; Iveta Valaskova [République tchèque] ; Florence Fellmann [Suisse] ; Katayoun Afshar [Suisse] ; Eric Giannoni [Suisse] ; Vincent Muhlethaler [Suisse] ; Jinlong Liang [République populaire de Chine] ; Jacques S. Beckmann [Suisse] ; Janet Lioy [États-Unis] ; Hitesh Deshmukh [États-Unis] ; Lakshmi Srinivasan [États-Unis] ; Daniel T. Swarr [États-Unis] ; Melissa Sloman [Royaume-Uni] ; Charles Shaw-Smith [Royaume-Uni] ; Rosa Laura Van Loon [Pays-Bas] ; Cecilia Hagman [Suède] ; Yves Sznajer [Belgique] ; Catherine Barrea [Belgique] ; Christine Galant [Belgique] ; Thierry Detaille [Belgique] ; Jennifer A. Wambach [États-Unis] ; F. Sessions Cole [États-Unis] ; Aaron Hamvas [États-Unis] ; Lawrence S. Prince ; Karin E. M. Diderich [Pays-Bas] ; Alice S. Brooks [Pays-Bas] ; Robert M. Verdijk [Pays-Bas] ; Hari Ravindranathan [Australie] ; Ella Sugo [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Michael L. Baker [États-Unis] ; Claire Langston [États-Unis] ; Stephen Welty [États-Unis] ; Pawel Stankiewicz [États-Unis] | Novel FOXF1 Mutations in Sporadic and Familial Cases of Alveolar Capillary Dysplasia with Misaligned Pulmonary Veins Imply a Role for its DNA Binding Domain |
| 001417 |
Mark T. Handley [Royaume-Uni] ; Deborah J. Morris-Rosendahl [Allemagne, France] ; Stephen Brown [Royaume-Uni] ; Fiona Macdonald [Royaume-Uni] ; Carol Hardy [Royaume-Uni] ; Danai Bem [Royaume-Uni] ; Sarah M. Carpanini [Royaume-Uni] ; Guntram Borck [Allemagne] ; Loreto Martorell [Espagne] ; Claudia Izzi [Italie] ; Francesca Faravelli [Italie] ; Patrizia Accorsi [Italie] ; Lorenzo Pinelli [Italie] ; Lina Basel-Vanagaite [Israël] ; Gabriela Peretz [Israël] ; Ghada M. H. Abdel-Salam [Égypte] ; Maha S. Zaki [Égypte] ; Anna Jansen ; David Mowat [Australie] ; Ian Glass [États-Unis] ; Helen Stewart [Royaume-Uni] ; Grazia Mancini [Pays-Bas] ; Damien Lederer [Belgique] ; Tony Roscioli [Pays-Bas, Australie] ; Fabienne Giuliano [France] ; Astrid S. Plomp [Pays-Bas] ; Arndt Rolfs [Allemagne] ; John M. Graham [États-Unis] ; Eva Seemanova [République tchèque] ; Pilar Poo [Espagne] ; Àngels García-Cazorla [Espagne] ; Patrick Edery [France] ; Ian J. Jackson [Royaume-Uni] ; Eamonn R. Maher [Royaume-Uni] ; Irene A. Aligianis [Royaume-Uni] | Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype–Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome |
| 001425 |
Frances M. K. Williams [Royaume-Uni] ; Angela M. Carter [Royaume-Uni] ; Pirro G. Hysi [Royaume-Uni] ; Gabriela Surdulescu [Royaume-Uni] ; Dylan Hodgkiss [Royaume-Uni] ; Nicole Soranzo [Royaume-Uni, États-Unis, Finlande] ; Matthew Traylor [Royaume-Uni] ; Steve Bevan [Royaume-Uni] ; Martin Dichgans [Allemagne] ; Peter M. W. Rothwell [Royaume-Uni] ; Cathie Sudlow [Royaume-Uni] ; Martin Farrall [Royaume-Uni] ; Kaisa Silander [Finlande] ; Mari Kaunisto [Finlande] ; Peter Wagner [Finlande] ; Olli Saarela [Finlande] ; Kari Kuulasmaa [Finlande] ; Jarmo Virtamo [Finlande] ; Veikko Salomaa [Finlande] ; Philippe Amouyel [France] ; Dominique Arveiler [France] ; Jean Ferrieres [France] ; Per-Gunnar Wiklund [Suède] ; M. Arfan Ikram [Pays-Bas] ; Albert Hofman [Pays-Bas] ; Giorgio B. Boncoraglio [Italie] ; Eugenio A. Parati [Italie] ; Anna Helgadottir [Royaume-Uni, Islande] ; Solveig Gretarsdottir [Islande] ; Unnur Thorsteinsdottir [Islande] ; Gudmar Thorleifsson [Islande] ; Kari Stefansson [Islande] ; Sudha Seshadri [États-Unis] ; Anita Destefano [États-Unis] ; Andreas Gschwendtner [Allemagne] ; Bruce Psaty [États-Unis] ; Will Longstreth [États-Unis] ; Braxton D. Mitchell [Royaume-Uni] ; Yu-Ching Cheng [Royaume-Uni] ; Robert Clarke [Italie] ; Marco Ferrario [États-Unis] ; Joshua C. Bis [Australie] ; Christopher Levi [Australie, États-Unis] ; John Attia [Australie, États-Unis] ; Elizabeth G. Holliday [Australie, États-Unis] ; Rodney J. Scott [Australie, États-Unis] ; Myriam Fornage [Royaume-Uni] ; Pankaj Sharma [États-Unis] ; Karen L. Furie [États-Unis] ; Jonathan Rosand [États-Unis] ; Mike Nalls [États-Unis] ; James Meschia [États-Unis] ; Thomas H. Mosely [Royaume-Uni] ; Alun Evans ; Aarno Palotie [Royaume-Uni, États-Unis, Finlande] ; Hugh S. Markus [Royaume-Uni] ; Peter J. Grant [Royaume-Uni] ; Tim D. Spector [Royaume-Uni] | Ischemic stroke is associated with the ABO locus: The EuroCLOT study |
| 001431 |
E. Melén [Suède, États-Unis] ; R. Granell [Royaume-Uni] ; M. Kogevinas [Espagne, Grèce] ; D. Strachan [Royaume-Uni] ; J. R. Gonzalez [Espagne] ; M. Wjst [Allemagne] ; D. Jarvis [Royaume-Uni] ; M. Ege [Allemagne] ; C. Braun-Fahrl Nder [Suisse] ; J. Genuneit [Allemagne] ; E. Horak [Autriche] ; E. Bouzigon [France] ; F. Demenais [France] ; F. Kauffmann [France] ; V. Siroux [France] ; S. Michel [Allemagne] ; A. Von Berg [Allemagne] ; A. Heinzmann [Allemagne] ; M. Kabesch [Allemagne] ; N. M. Probst-Hensch [Suisse] ; I. Curjuric [Suisse] ; M. Imboden [Suisse] ; T. Rochat [Suisse] ; J. Henderson [Royaume-Uni] ; J. A. C. Sterne [Royaume-Uni] ; W. L. Mcardle [Royaume-Uni] ; J. Hui [Australie] ; A. L. James [Australie] ; A. William Musk [Australie] ; L. J. Palmer [Canada] ; A. Becker [Canada] ; A. L. Kozyrskyj [Canada] ; M. Chan-Young [Canada] ; J. E. Park [Canada] ; A. Leung [Canada] ; D. Daley [Canada] ; M. B. Freidin [Russie] ; I. A. Deev [Russie] ; L. M. Ogorodova [Russie] ; V. P. Puzyrev [Russie] ; J. C. Celed N [États-Unis] ; J. M. Brehm [États-Unis] ; M. M. Cloutier [États-Unis] ; G. Canino ; E. Acosta-Pérez ; M. Soto-Quiros [Costa Rica] ; L. Avila [Costa Rica] ; A. Bergström [Suède] ; J. Magnusson [Suède] ; C. Söderh Ll [Suède] ; I. Kull [Suède] ; S. Scholtens [Pays-Bas] ; H. Marike Boezen [Pays-Bas] ; G. H. Koppelman [Pays-Bas] ; A. H. Wijga [Pays-Bas] ; I. Marenholz [Allemagne] ; J. Esparza-Gordillo [Allemagne] ; S. Lau [Allemagne] ; Y. Lee [Allemagne] ; M. Standl [Allemagne] ; C. M. T. Tiesler [Allemagne] ; C. Flexeder [Allemagne] ; J. Heinrich [Allemagne] ; R. A. Myers [États-Unis] ; C. Ober [États-Unis] ; D. L. Nicolae [États-Unis] ; M. Farrall [Royaume-Uni] ; A. Kumar [Suisse, Royaume-Uni] ; M. F. Moffatt [Royaume-Uni] ; W. O. C. M. Cookson [Royaume-Uni] ; J. Lasky-Su [États-Unis] | Genome‐wide association study of body mass index in 23 000 individuals with and without asthma |
| 001474 |
Megan L. Ives [Australie] ; Cindy S. Ma [Australie] ; Umaimainthan Palendira [Australie] ; Anna Chan [Australie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Stephanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Peter D. Arkwright [Royaume-Uni] ; Dan Engelhard [Israël] ; Diana Averbuch [Israël] ; Klaus Magdorf [Allemagne] ; Joachim Roesler [Allemagne] ; Jane Peake [Australie] ; Melanie Wong [Australie] ; Stephen Adelstein [Australie] ; Sharon Choo [Australie] ; Joanne M. Smart [Australie] ; Martyn A. French [Australie] ; David A. Fulcher [Australie] ; Matthew C. Cook [Australie] ; Capucine Picard [France] ; Anne Durandy [France] ; Miyuki Tsumura [Japon] ; Masao Kobayashi [Japon] ; Gulbu Uzel [États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Stuart G. Tangye [Australie] ; Elissa K. Deenick [Australie] | Signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) mutations underlying autosomal dominant hyper-IgE syndrome impair human CD8+ T-cell memory formation and function |
| 001488 |
Lecia V. Sequist [États-Unis] ; James Chih-Hsin Yang [Taïwan] ; Nobuyuki Yamamoto [Japon] ; Kenneth O'Byrne [Irlande (pays)] ; Vera Hirsh [Canada] ; Tony Mok [République populaire de Chine] ; Sarayut Lucien Geater [Thaïlande] ; Sergey Orlov [Russie] ; Chun-Ming Tsai [Taïwan] ; Michael Boyer [Australie] ; Wu-Chou Su [Taïwan] ; Jaafar Bennouna [France] ; Terufumi Kato [Japon] ; Vera Gorbunova [Russie] ; KI HYEONG LEE [Corée du Sud] ; Riyaz Shah [Canada] ; Dan Massey [Royaume-Uni] ; Victoria Zazulina [Royaume-Uni] ; Mehdi Shahidi [Royaume-Uni] ; Martin Schuler [Allemagne] | Phase III Study of Afatinib or Cisplatin Plus Pemetrexed in Patients With Metastatic Lung Adenocarcinoma With EGFR Mutations |
| 001530 |
E. Braunlin [États-Unis] ; H. Rosenfeld [États-Unis] ; C. Kampmann [Allemagne] ; J. Johnson [États-Unis] ; M. Beck [Allemagne] ; R. Giugliani [Brésil] ; N. Guffon [France] ; D. Ketteridge [Australie] ; C. M. Sa Miranda [Portugal] ; M. Scarpa [Italie] ; I. V. Schwartz [Brésil] ; E. Leao Teles [Portugal] ; J. E. Wraith [Royaume-Uni] ; P. Barrios [Brésil] ; E. Dias Da Silva [Portugal] ; G. Kurio [États-Unis] ; M. Richardson [Australie] ; G. Gildengorin [États-Unis] ; J. J. Hopwood [Australie] ; M. Imperiale [États-Unis] ; A. Schatz [États-Unis] ; C. Decker [États-Unis] ; P. Harmatz [États-Unis] | Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: long-term cardiac effects of galsulfase (Naglazyme®) therapy |
| 001655 |
Y. Shinar [Israël] ; L. Obici [Italie] ; I. Aksentijevich [États-Unis] ; B. Bennetts [Australie] ; F. Austrup [Allemagne] ; I. Ceccherini [Italie] ; J M Costa [France] ; A. De Leener [Belgique] ; M. Gattorno [Italie] ; U. Kania [Pologne] ; I. Kone-Paut [France] ; S. Lezer [Israël] ; A. Livneh [Israël] ; I. Moix ; R. Nishikomori [Japon] ; S. Ozen [Turquie] ; L. Phylactou [Chypre (pays)] ; L. Risom [Danemark] ; D. Rowczenio [Royaume-Uni] ; T. Sarkisian [Arménie] ; M E Van Gijn [Pays-Bas] ; M. Witsch-Baumgartner [Autriche] ; M. Morris [Suisse] ; H M Hoffman [États-Unis] ; I. Touitou [France] | Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers |
| 001656 |
Benjamin D. Solomon [États-Unis] ; Kelly A. Bear [États-Unis] ; Adrian Wyllie [États-Unis] ; Amelia A. Keaton [États-Unis] ; Christele Dubourg [France] ; Veronique David [France] ; Sandra Mercier [France] ; Sylvie Odent [France] ; Ute Hehr [Allemagne] ; Aimee Paulussen [Pays-Bas] ; Nancy J. Clegg [États-Unis] ; Mauricio R. Delgado [États-Unis] ; Sherri J. Bale [États-Unis] ; Felicitas Lacbawan [États-Unis] ; Holly H. Ardinger [États-Unis] ; Arthur S. Aylsworth [États-Unis] ; Ntombenhle Louisa Bhengu [Afrique du Sud] ; Stephen Braddock [États-Unis] ; Karen Brookhyser [États-Unis] ; Barbara Burton [États-Unis] ; Harald Gaspar [Allemagne] ; Art Grix [États-Unis] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Erin Kanetzke [États-Unis] ; Hulya Kayserili [Turquie] ; Dorit Lev [Israël] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Mary Norton [États-Unis] ; Richard Roberts [États-Unis] ; Howard Saal [États-Unis] ; G B Schaefer [États-Unis] ; Adele Schneider [États-Unis] ; Erika K. Smith [Canada] ; Ellen Sowry [États-Unis] ; M Anne Spence [États-Unis] ; Stavit A. Shalev [Israël] ; Carlos E. Steiner [Brésil] ; Elizabeth M. Thompson [Australie] ; Thomas L. Winder [États-Unis] ; Joan Z. Balog [États-Unis] ; Donald W. Hadley [États-Unis] ; Nan Zhou [États-Unis] ; Daniel E. Pineda-Alvarez [États-Unis] ; Erich Roessler [États-Unis] ; Maximilian Muenke [États-Unis] | Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog |
| 001661 |
Amanda B. Spurdle [Australie] ; Phillip J. Whiley [Australie] ; Bryony Thompson [Australie] ; Bingjian Feng [États-Unis] ; Sue Healey [Australie] ; Melissa A. Brown [Australie] ; Christopher Pettigrew [Australie] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; Margreet G E M. Ausems [Pays-Bas] ; Anna A. Kattentidt-Mouravieva [Pays-Bas] ; Ans M W. Van Den Ouweland [Pays-Bas] ; Dutch Belgium Uv Consortium [Pays-Bas] ; Annika Lindblom [Suède] ; Maritta H. Pigg [Suède] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Sandrine Caputo [France] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Rosette Lidereau [France] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Lucia Guidugli [États-Unis] ; Thomas Van Overeem Hansen [Danemark] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Diana M. Eccles [Royaume-Uni] ; Kathy Tucker [Australie] ; Javier Benitez [Espagne] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Amanda E. Toland [États-Unis] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Ke Borg [Suède] ; Maaike P G. Vreeswijk [Pays-Bas] ; David E. Goldgar [États-Unis] | BRCA1 R1699Q variant displaying ambiguous functional abrogation confers intermediate breast and ovarian cancer risk |
| 001662 |
Manu Sharma ; John P A. Ioannidis [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Grazia Annesi [Italie] ; Alexis Brice [France] ; Lars Bertram [Allemagne] ; Maria Bozi [Grèce] ; Maria Barcikowska [Pologne] ; David Crosiers [Belgique] ; Carl E. Clarke [Royaume-Uni] ; Maurizio F. Facheris ; Matthew Farrer [Canada] ; Gaetan Garraux ; Suzana Gispert [Allemagne] ; Georg Auburger ; Carles Vilari O-Güell [Canada] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Andrew A. Hicks ; Nobutaka Hattori [Japon] ; Beom S. Jeon [Corée du Sud] ; Zygmunt Jamrozik [Pologne] ; Anna Krygowska-Wajs [Pologne] ; Suzanne Lesage [France] ; Christina M. Lill [Grèce, Allemagne] ; Juei-Jueng Lin [Taïwan] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; Peter Lichtner [Allemagne] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Cecile Libioulle [Canada] ; Miho Murata [Japon] ; Vincent Mok [Hong Kong] ; Barbara Jasinska-Myga [Pologne] ; George D. Mellick [Australie] ; Karen E. Morrison [Royaume-Uni] ; Thomas Meitnger [Allemagne] ; Alexander Zimprich [Autriche] ; Grzegorz Opala [Allemagne] ; Peter P. Pramstaller ; Irene Pichler ; Sung Sup Park [Allemagne] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Ekaterina Rogaeva [Canada] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Leonidas Stefanis [Grèce] ; Joanne D. Stockton [Royaume-Uni] ; Wataru Satake [Japon] ; Peter A. Silburn [Australie] ; Tim M. Strom [Allemagne, Canada] ; Jessie Theuns [Belgique] ; Eng- King Tan [Singapour] ; Tatsushi Toda [Japon] ; Hiroyuki Tomiyama [Japon] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] ; Karin Wirdefeldt ; Zbigniew Wszolek [États-Unis] ; Georgia Xiromerisiou [Grèce] ; Harumi S. Yomono [Japon] ; Kuo-Chu Yueh [Taïwan] ; Yi Zhao ; Thomas Gasser ; Demetrius Maraganore [États-Unis] ; Rejko Krüger | A multi-centre clinico-genetic analysis of the VPS35 gene in Parkinson disease indicates reduced penetrance for disease-associated variants |
| 001669 |
L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; L. Adès [Australie] ; E. Arbustini [Italie] ; A. Child [Royaume-Uni] ; Bl Callewaert [Belgique] ; B. Loeys [Belgique] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; M. Grasso [Italie] ; C. Beroud [France] ; D. Hamroun [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; H. Plauchu [France] ; Pn Robinson [Allemagne] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; O. Bouchot ; Je Wolf [France] ; C. Stheneur [France] ; N. Hanna [France] ; D. Detaint [France] ; A. De Paepe [Belgique] ; C. Boileau [France] ; G. Jondeau [France] | The new Ghent criteria for Marfan syndrome: what do they change? |
| 001671 |
Olivier Gribouval [France] ; Vincent Morinière [France] ; Audrey Pawtowski [France] ; Christelle Arrondel [France] ; Satu-Leena Sallinen [Finlande] ; Carola Saloranta [Finlande] ; Carol Clericuzio [États-Unis] ; Géraldine Viot [France] ; Julia Tantau [France] ; Sophie Blesson [France] ; Sylvie Cloarec [France] ; Marie Christine Machet [France] ; David Chitayat [Canada] ; Christelle Thauvin [France] ; Nicole Laurent [France] ; Julian R. Sampson [Royaume-Uni] ; Jonathan A. Bernstein [États-Unis] ; Alix Clemenson [France] ; Fabienne Prieur [France] ; Laurent Daniel ; Annie Levy-Mozziconacci [France] ; Katherine Lachlan [Royaume-Uni] ; Jean Luc Alessandri [France] ; François Cartault [France] ; Jean Pierre Rivière [France] ; Nicole Picard [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Anne Lise Delezoide [France] ; Maria Belar Ortega [Espagne] ; Nicolas Chassaing [France] ; Philippe Labrune [France] ; Sui Yu [Australie] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Diana Wellesley [Royaume-Uni] ; Martin Bitzan [Canada] ; Ahmed Alfares [Canada] ; Nancy Braverman [Canada] ; Lotte Krogh [Danemark] ; John Tolmie [Royaume-Uni] ; Harald Gaspar [Allemagne, France] ; Bérénice Doray [Italie] ; Silvia Majore ; Dominique Bonneau [France] ; Stéphane Triau [France] ; Chantal Loirat [France] ; Albert David [Suisse] ; Deborah Bartholdi [France] ; Amir Peleg [Israël] ; Damien Brackman [Norvège] ; Rosario Stone [Portugal] ; Ralph Deberardinis [États-Unis] ; Pierre Corvol [France] ; Annie Michaud [France] ; Corinne Antignac [France] ; Marie Claire Gubler [France] | Spectrum of mutations in the renin–angiotensin system genes in autosomal recessive renal tubular dysgenesis |
| 001674 |
Gail C. Jackson [Royaume-Uni] ; Laureane Mittaz-Crettol [Suisse] ; Jacqueline A. Taylor [Royaume-Uni] ; Geert R. Mortier [Belgique] ; Juergen Spranger [Allemagne] ; Bernhard Zabel [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Christine M. Hall [Royaume-Uni] ; Amaka Offiah [Royaume-Uni] ; Michael J. Wright [Royaume-Uni] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; Gen Nishimura [Japon] ; Simon C. Ramsden [Royaume-Uni] ; Rob Elles [Royaume-Uni] ; Luisa Bonafe [Suisse] ; Andrea Superti-Furga [Suisse] ; Sheila Unger [Suisse] ; Andreas Zankl [Australie] ; Michael D. Briggs [Royaume-Uni] | Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: A 7‐year comprehensive analysis of the known disease genes identify novel and recurrent mutations and provides an accurate assessment of their relative contribution |
| 001682 |
Susan J. Ramus [États-Unis] ; Antonis C. Antoniou [Royaume-Uni] ; Karoline B. Kuchenbaecker [Royaume-Uni] ; Penny Soucy [Canada] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Lesley Mcguffog [Royaume-Uni] ; Olga M. Sinilnikova [France] ; Sue Healey [Australie] ; Daniel Barrowdale [Royaume-Uni] ; Andrew Lee [Royaume-Uni] ; Mads Thomassen [Danemark] ; Anne-Marie Gerdes [Danemark] ; Torben A. Kruse [Danemark] ; Uffe Birk Jensen [Danemark] ; Anne-Bine Skytte [Danemark] ; Maria A. Caligo [Italie] ; Annelie Liljegren [Suède] ; Annika Lindblom [Suède] ; H Kan Olsson [Suède] ; Ulf Kristoffersson [Suède] ; Marie Stenmark-Askmalm [Suède] ; Beatrice Melin [Suède] ; Susan M. Domchek [États-Unis] ; Katherine L. Nathanson [États-Unis] ; Timothy R. Rebbeck [États-Unis] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Katarzyna Jaworska [Pologne] ; Katarzyna Durda [Pologne] ; El Bieta Złowocka [Pologne] ; Jacek Gronwald [Pologne] ; Tomasz Huzarski [Pologne] ; Tomasz Byrski [Pologne] ; Cezary Cybulski [Pologne] ; Aleksandra Toloczko-Grabarek [Pologne] ; Ana Osorio [Espagne] ; Javier Benitez [Espagne] ; Mercedes Duran [Espagne] ; Maria-Isabel Tejada [Espagne] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Matti Rookus [Pays-Bas] ; Flora E. Van Leeuwen [Pays-Bas] ; Cora M. Aalfs [Pays-Bas] ; Hanne E. J. Meijers-Heijboer [Pays-Bas] ; Christi J. Van Asperen [Pays-Bas] ; K. E. P. Van Roozendaal [Pays-Bas] ; Nicoline Hoogerbrugge [Pays-Bas] ; J. Margriet Collée [Pays-Bas] ; Mieke Kriege [Pays-Bas] ; Rob B. Van Der Luijt [Pays-Bas] ; Susan Peock [Royaume-Uni] ; Debra Frost [Royaume-Uni] ; Steve D. Ellis [Royaume-Uni] ; Radka Platte [Royaume-Uni] ; Elena Fineberg [Royaume-Uni] ; D. Gareth Evans [Royaume-Uni] ; Fiona Lalloo [Royaume-Uni] ; Chris Jacobs [Royaume-Uni] ; Ros Eeles [Royaume-Uni] ; Julian Adlard [Royaume-Uni] ; Rosemarie Davidson [Royaume-Uni] ; Diana Eccles [Royaume-Uni] ; Trevor Cole [Royaume-Uni] ; Jackie Cook [Royaume-Uni] ; Joan Paterson [Royaume-Uni] ; Fiona Douglas [Royaume-Uni] ; Carole Brewer [Royaume-Uni] ; Shirley Hodgson [Royaume-Uni] ; Patrick J. Morrison [Royaume-Uni] ; Lisa Walker [Royaume-Uni] ; Mary E. Porteous [Royaume-Uni] ; M. John Kennedy [Irlande (pays)] ; Harsh Pathak [États-Unis] ; Andrew K. Godwin [États-Unis] ; Dominique Stoppa-Lyonnet [France] ; Virginie Caux-Moncoutier [France] ; Antoine De Pauw [France] ; Marion Gauthier-Villars [France] ; Sylvie Mazoyer [France] ; Mélanie Léoné [France] ; Alain Calender [France] ; Christine Lasset [France] ; Valérie Bonadona [France] ; Agnès Hardouin [France] ; Pascaline Berthet [France] ; Yves-Jean Bignon [France] ; Nancy Uhrhammer [France] ; Laurence Faivre [France] ; Catherine Loustalot [France] ; Saundra Buys ; Mary Daly [États-Unis] ; Alex Miron [États-Unis] ; Mary Beth Terry [États-Unis] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Esther M. John [États-Unis] ; Melissa Southey [Australie] ; David Goldgar [États-Unis] ; Christian F. Singer [Autriche] ; Muy-Kheng Tea [Autriche] ; Georg Pfeiler [Autriche] ; Anneliese Fink-Retter [Autriche] ; Thomas V. O. Hansen [Danemark] ; Bent Ejlertsen [Danemark] ; Oskar Th. Johannsson [Islande] ; Kenneth Offit [États-Unis] ; Tomas Kirchhoff [États-Unis] ; Mia M. Gaudet [Géorgie (pays)] ; Joseph Vijai [États-Unis] ; Mark Robson [États-Unis] ; Marion Piedmonte [États-Unis] ; Kelly-Anne Phillips [Australie] ; Linda Van Le [États-Unis] ; James S. Hoffman ; Amanda Ewart Toland [États-Unis] ; Marco Montagna [Italie] ; Silvia Tognazzo [Italie] ; Evgeny Imyanitov [Russie] ; Claudine Isaacs [États-Unis] ; Ramunas Janavicius [Lituanie] ; Conxi Lazaro [Espagne] ; Ignacio Blanco [Espagne] ; Eva Tornero [Espagne] ; Matilde Navarro [Espagne] ; Kirsten B. Moysich [États-Unis] ; Beth Y. Karlan [États-Unis] ; Jenny Gross [États-Unis] ; Edith Olah [Hongrie] ; Tibor Vaszko [Hongrie] ; Soo-Hwang Teo [Malaisie] ; Patricia A. Ganz [États-Unis] ; Mary S. Beattie [États-Unis] ; Cecelia M. Dorfling [Afrique du Sud] ; Elizabeth J. Van Rensburg [Afrique du Sud] ; Orland Diez [Espagne] ; Ava Kwong [Hong Kong] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Barbara Wappenschmidt [Allemagne] ; Christoph Engel [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Nina Ditsch [Allemagne] ; Norbert Arnold [Allemagne] ; Simone Heidemann [Allemagne] ; Dieter Niederacher [Allemagne] ; Sabine Preisler-Adams [Allemagne] ; Dorotehea Gadzicki [Allemagne] ; Raymonda Varon-Mateeva [Allemagne] ; Helmut Deissler [Allemagne] ; Andrea Gehrig [Allemagne] ; Christian Sutter [Allemagne] ; Karin Kast [Allemagne] ; Britta Fiebig [Allemagne] ; Dieter Sch Fer [Allemagne] ; Trinidad Caldes [Espagne] ; Miguel De La Hoya [Espagne] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Marie Plante [Canada] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Susan L. Neuhausen [États-Unis] ; Yuan Chun Ding [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Noralane Lindor [États-Unis] ; Zachary Fredericksen [États-Unis] ; V. Shane Pankratz [États-Unis] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Bernard Peissel [Italie] ; Daniela Zaffaroni [Italie] ; Bernardo Bonanni [Italie] ; Loris Bernard [Italie] ; Riccardo Dolcetti [Italie] ; Laura Papi [Italie] ; Laura Ottini [Italie] ; Paolo Radice [Italie] ; Mark H. Greene [États-Unis] ; Phuong L. Mai [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Hilmi Ozcelik [Canada] ; Paul D. P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Simon A. Gayther [États-Unis] ; Jacques Simard [Canada] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | Ovarian cancer susceptibility alleles and risk of ovarian cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers |
| 001683 |
Paulien A. Terhal [Pays-Bas] ; Paula Van Dommelen [Pays-Bas] ; Martine Le Merrer [France] ; Andreas Zankl [Australie] ; Marleen E. H. Simon [Pays-Bas] ; Sarah F. Smithson [Royaume-Uni] ; Carlo Marcelis [Pays-Bas] ; Bronwyn Kerr [Royaume-Uni] ; Esther Kinning [Royaume-Uni] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Raoul C. M. Hennekam [Pays-Bas] ; Annemarie H. Van Der Hout [Pays-Bas] ; Valerie Cormier-Daire [France] ; Allan M. Lund [Danemark] ; Linda Goodwin [Australie] ; André Mégarbané [Liban] ; Melissa Lees [Royaume-Uni] ; Regina C. Betz [Allemagne] ; Edward S. Tobias [Royaume-Uni] ; Paul Coucke [Belgique] ; Geert R. Mortier [Belgique] | Mutation‐based growth charts for SEDC and other COL2A1 related dysplasias |
| 001685 |
M. H. Nieuwenhuis [Pays-Bas] ; C. M. Kets [Pays-Bas] ; M. Murphy-Ryan [États-Unis] ; C. Colas [France] ; P. Möller [Norvège] ; F. J. Hes [Pays-Bas] ; S. V. Hodgson [Royaume-Uni] ; M. J. W. Olderode-Berends [Pays-Bas] ; S. Aretz [Allemagne] ; K. Heinimann [Suisse] ; E. B. Gomez Garcia [Pays-Bas] ; F. Douglas [Royaume-Uni] ; A. Spigelman [Australie] ; S. Timshel [Danemark] ; N. M. Lindor [États-Unis] ; H. F. A. Vasen [Pays-Bas] | Is colorectal surveillance indicated in patients with PTEN mutations? |
| 001693 |
Costin Leu [Allemagne] ; Carolien G. F. De Kovel [Pays-Bas] ; Federico Zara [Italie] ; Pasquale Striano [Italie] ; Marianna Pezzella [Italie] ; Angela Robbiano [Italie] ; Amedeo Bianchi [Italie] ; Francesca Bisulli [Italie] ; Antonietta Coppola [Italie] ; Anna Teresa Giallonardo [Italie] ; Francesca Beccaria [Italie] ; Dorothée Kasteleijn-Nolst Trenité [Pays-Bas] ; Dick Lindhout [Pays-Bas] ; Verena Gaus [Allemagne] ; Bettina Schmitz [Allemagne] ; Dieter Janz [Allemagne] ; Yvonne G. Weber [Allemagne] ; Felicitas Becker [Allemagne] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Ailing A. Kleefu Ie [Allemagne] ; Kerstin Hallman [Allemagne] ; Wolfram S. Kunz [Allemagne] ; Christian E. Elger [Allemagne] ; Hiltrud Muhle [Allemagne] ; Ulrich Stephani [Allemagne] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Helle Hjalgrim [Danemark] ; Saul Mullen [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Kate V. Everett [Royaume-Uni] ; Mark R. Gardiner [Royaume-Uni] ; Carla Marini [Italie] ; Renzo Guerrini [Italie] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] ; Auli Siren [Finlande] ; Rima Nabbout [France] ; Stephanie Baulac [France] ; Eric Leguern [France] ; Jose M. Serratosa [Espagne] ; Felix Rosenow [Allemagne] ; Martha Feucht [Autriche] ; Iris Unterberger [Autriche] ; Athanasios Covanis [Grèce] ; Arvid Suls [Belgique] ; Sarah Weckhuysen [Belgique, Pays-Bas] ; Radka Kaneva [Bulgarie] ; Hande Caglayan [Turquie] ; Dilsad Turkdogan [Turquie] ; Betul Baykan [Turquie] ; Nerses Bebek [Turquie] ; Ugur Ozbek [Turquie] ; Anne Hempelmann [Allemagne] ; Herbert Schulz [Allemagne] ; Franz Rüschendorf [Allemagne] ; Holger Trucks [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Giuliano Avanzini [Italie] ; Bobby P. C. Koeleman [Pays-Bas] ; Thomas Sander [Allemagne] | Genome‐wide linkage meta‐analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies |
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Mathilde Nizon [France] ; Céline Huber [France] ; Fabio De Leonardis [Italie] ; Rodolphe Merrina [France] ; Antonella Forlino [Italie] ; Mélanie Fradin [France] ; Beyhan Tuysuz [Turquie] ; Bassam Y. Abu-Libdeh ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Lihadh Al-Gazali [Émirats arabes unis] ; Sarenur Yilmaz Basaran [Turquie] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Julie Désir [Belgique] ; Harinder Gill [Irlande (pays)] ; Marie T. Greally [Irlande (pays)] ; Erkan Koparir [Turquie] ; Merel C. Van Maarle [Pays-Bas] ; Sara Mackay [Canada] ; Geert Mortier [Belgique] ; Jenny Morton [Royaume-Uni] ; David Sillence [Australie] ; Catheline Vilain [Belgique] ; Ian Young [Royaume-Uni] ; Klaus Zerres [Allemagne] ; Martine Le Merrer [France] ; Arnold Munnich [France] ; Carine Le Goff [France] ; Antonio Rossi [Italie] ; Valérie Cormier-Daire [France] | Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis |
| 001703 |
Philip B. Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Yasemin Alanay [Turquie] ; Emilia Bijlsma [Pays-Bas] ; Tae-Joon Cho [Corée du Sud] ; Trevor Cole [Royaume-Uni] ; Felicity Collins [Australie] ; Albert David [France] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Laurence Faivre [France] ; Shiro Ikegawa [Japon] ; Sebastien Jacquemont [Suisse] ; Milos Jesic [Serbie] ; Deborah Krakow [États-Unis] ; Daniela Liebrecht [Allemagne] ; Silvia Maitz [Italie] ; Sandrine Marlin [France] ; Gilles Morin [France] ; Toshiya Nishikubo [Japon] ; Gen Nishimura [Japon] ; Trine Prescott [Norvège] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Yousef Shafeghati [Iran] ; Flemming Skovby [Danemark] ; Seiji Tsutsumi [Japon] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Martin Zenker [Allemagne] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] | Disease‐associated mutations in the actin‐binding domain of filamin B cause cytoplasmic focal accumulations correlating with disease severity |
| 001707 |
Lingyi Lu [États-Unis] ; Geraldine Cancel-Tassin [France] ; Antoine Valeri [France] ; Olivier Cussenot [France] ; Ethan M. Lange [États-Unis] ; Kathleen A. Cooney [États-Unis] ; James M. Farnham [États-Unis] ; Nicola J. Camp [États-Unis] ; Lisa A. Cannon-Albright [États-Unis] ; Teuvo L. J. Tammela [Finlande] ; Johanna Schleutker [Finlande] ; Josef Hoegel [Allemagne] ; Kathleen Herkommer [Allemagne] ; Christiane Maier [Allemagne] ; Walther Vogel [Allemagne] ; Fredrik Wiklund [Suède] ; Monica Emanuelsson [Suède] ; Henrik Grönberg [Suède] ; Kathleen E. Wiley [États-Unis] ; Sarah D. Isaacs [États-Unis] ; Patrick C. Walsh [États-Unis] ; Brian T. Helfand [États-Unis] ; Donghui Kan [États-Unis] ; William J. Catalona [États-Unis] ; Janet L. Stanford [États-Unis] ; Liesel M. Fitzgerald [États-Unis] ; Bo Johanneson [États-Unis] ; Kerry Deutsch [États-Unis] ; Laura Mcintosh [États-Unis] ; Elaine A. Ostrander [États-Unis] ; Stephen N. Thibodeau [États-Unis] ; Shannon K. Mcdonnell [États-Unis] ; Scott Hebbring [États-Unis] ; Daniel J. Schaid [États-Unis] ; Alice S. Whittemore [États-Unis] ; Ingrid Oakley-Girvan [États-Unis] ; Chih-Lin Hsieh [États-Unis] ; Isaac Powell [États-Unis] ; Joan E. Bailey-Wilson [Finlande, États-Unis] ; Cheryl D. Cropp [Finlande, États-Unis] ; Claire Simpson [Finlande, États-Unis] ; John D. Carpten [États-Unis] ; Daniela Seminara [États-Unis] ; S. Lilly Zheng [États-Unis] ; Jianfen Xu [États-Unis] ; Graham G. Giles [Australie] ; Gianluca Severi [Australie] ; John L. Hopper [Australie] ; Dallas R. English [Australie] ; William D. Foulkes [Canada] ; Lovise Maehle [Norvège] ; Pal Moller [Norvège] ; Michael D. Badzioch [États-Unis] ; Steve Edwards [Royaume-Uni] ; Michelle Guy [Royaume-Uni] ; Ros Eeles [Royaume-Uni] ; Douglas Easton [Royaume-Uni] ; William B. Isaacs [États-Unis] | Chromosomes 4 and 8 implicated in a genome wide SNP linkage scan of 762 prostate cancer families collected by the ICPCG |
| 001717 |
Diether Lambrechts [Belgique] ; Therese Truong [France] ; Christina Justenhoven [Allemagne] ; Manjeet K. Humphreys [Royaume-Uni] ; Jean Wang [Royaume-Uni] ; John L. Hopper [Australie] ; Gillian S. Dite [Australie] ; Carmel Apicella [Australie] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Marjanka K. Schmidt [Pays-Bas] ; Annegien Broeks [Pays-Bas] ; Sten Cornelissen [Pays-Bas] ; Richard Van Hien [Pays-Bas] ; Elinor Sawyer [Royaume-Uni] ; Ian Tomlinson [Royaume-Uni] ; Michael Kerin [Irlande (pays)] ; Nicola Miller [Irlande (pays)] ; Roger L. Milne [Espagne] ; M. Pilar Zamora [Espagne] ; José Ignacio Arias Pérez [Espagne] ; Javier Benítez [Espagne] ; Ute Hamann [Allemagne] ; Yon-Dschun Ko [Allemagne] ; Thomas Brüning [Allemagne] ; Jenny Chang-Claude [Allemagne] ; Ursel Eilber [Allemagne] ; Rebecca Hein [Allemagne] ; Stefan Nickels [Allemagne] ; Dieter Flesch-Janys [Allemagne] ; Shan Wang-Gohrke [Allemagne] ; Esther M. John [États-Unis] ; Alexander Miron [États-Unis] ; Robert Winqvist [Finlande] ; Katri Pylk S [Finlande] ; Arja Jukkola-Vuorinen [Finlande] ; Mervi Grip [Finlande] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] ; Jonathan Beesley [Australie] ; Xiaoqing Chen [Australie] ; Kconfab Investigators [Australie] ; Florence Menegaux [France] ; Emilie Cordina-Duverger [France] ; Chen-Yang Shen [Taïwan] ; Jyh-Cherng Yu [Taïwan] ; Pei-Ei Wu [Taïwan] ; Ming-Feng Hou [Taïwan] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Teresa Selander [Canada] ; Gord Glendon [Canada] ; Anna Marie Mulligan [Canada] ; Hoda Anton-Culver [États-Unis] ; Argyrios Ziogas [États-Unis] ; Kenneth R. Muir [Royaume-Uni] ; Artitaya Lophatananon [Royaume-Uni] ; Suthee Rattanamongkongul [Thaïlande] ; Puttisak Puttawibul [Thaïlande] ; Michael Jones [Royaume-Uni] ; Nicholas Orr [Royaume-Uni] ; Alan Ashworth [Royaume-Uni] ; Anthony Swerdlow [Royaume-Uni] ; Gianluca Severi [Australie] ; Laura Baglietto [Australie] ; Graham Giles [Australie] ; Melissa Southey [Australie] ; Federik Marmé [Allemagne] ; Andreas Schneeweiss [Allemagne] ; Christof Sohn [Allemagne] ; Barbara Burwinkel [Allemagne] ; Betul T. Yesilyurt [Belgique] ; Patrick Neven [Belgique] ; Robert Paridaens [Belgique] ; Hans Wildiers [Belgique] ; Hermann Brenner [Allemagne] ; Heiko Müller [Allemagne] ; Volker Arndt [Allemagne] ; Christa Stegmaier [Allemagne] ; Alfons Meindl [Allemagne] ; Sarah Schott [Allemagne] ; Claus R. Bartram [Allemagne] ; Rita K. Schmutzler [Allemagne] ; Angela Cox [Royaume-Uni] ; Ian W. Brock [Royaume-Uni] ; Graeme Elliott [Royaume-Uni] ; Simon S. Cross [Royaume-Uni] ; Peter A. Fasching [États-Unis] ; Ruediger Schulz-Wendtland [Allemagne] ; Arif B. Ekici [Allemagne] ; Matthias W. Beckmann [Allemagne] ; Olivia Fletcher [Royaume-Uni] ; Nichola Johnson [Royaume-Uni] ; Isabel Dos Santos Silva [Royaume-Uni] ; Julian Peto [Royaume-Uni] ; Heli Nevanlinna [Finlande] ; Taru A. Muranen [Finlande] ; Kristiina Aittom Ki [Finlande] ; Carl Blomqvist [Finlande] ; Thilo Dörk [Allemagne] ; Peter Schürmann [Allemagne] ; Michael Bremer [Allemagne] ; Peter Hillemanns [Allemagne] ; Natalia V. Bogdanova [Allemagne] ; Natalia N. Antonenkova [Biélorussie] ; Yuri I. Rogov [Biélorussie] ; Johann H. Karstens [Allemagne] ; Elza Khusnutdinova [Russie] ; Marina Bermisheva [Russie] ; Darya Prokofieva [Russie] ; Shamil Gancev [Russie] ; Anna Jakubowska [Pologne] ; Jan Lubinski [Pologne] ; Katarzyna Jaworska [Pologne] ; Katarzyna Durda [Pologne] ; B Rge G. Nordestgaard [Danemark] ; Stig E. Bojesen [Danemark] ; Charlotte Lanng [Danemark] ; Arto Mannermaa [Finlande] ; Vesa Kataja [Finlande] ; Veli-Matti Kosma [Finlande] ; Jaana M. Hartikainen [Finlande] ; Paolo Radice [Italie] ; Paolo Peterlongo [Italie] ; Siranoush Manoukian [Italie] ; Loris Bernard [Italie] ; Fergus J. Couch [États-Unis] ; Janet E. Olson [États-Unis] ; Xianshu Wang [États-Unis] ; Zachary Fredericksen [États-Unis] ; Grethe Grenaker Aln S [Norvège] ; Vessela Kristensen [Norvège] ; Anne-Lise B Rresen-Dale [Norvège] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Robert A. E. M. Tollenaar [Pays-Bas] ; Caroline M. Seynaeve [Pays-Bas] ; Maartje J. Hooning [Pays-Bas] ; Montserrat García-Closas [Royaume-Uni] ; Stephen J. Chanock [États-Unis] ; Jolanta Lissowska [Pologne] ; Mark E. Sherman [États-Unis] ; Per Hall [Suède] ; Jianjun Liu [Suède] ; Kamila Czene [Suède] ; Daehee Kang [Corée du Sud] ; Keun-Young Yoo [Corée du Sud] ; Dong-Young Noh [Corée du Sud] ; Annika Lindblom [Suède] ; Sara Margolin [Suède] ; Alison M. Dunning [Royaume-Uni] ; Paul D. P. Pharoah [Royaume-Uni] ; Douglas F. Easton [Royaume-Uni] ; Pascal Guénel [France] ; Hiltrud Brauch [Allemagne] | 11q13 is a susceptibility locus for hormone receptor positive breast cancer |
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G. Schleiermacher [France] ; V. Mosseri [France] ; W. B. London [États-Unis] ; J. M. Maris [États-Unis] ; G. M. Brodeur [États-Unis] ; E. Attiyeh [États-Unis] ; M. Haber [Australie] ; J. Khan [États-Unis] ; A. Nakagawara [Japon] ; F. Speleman [Belgique] ; R. Noguera [Espagne] ; G. P. Tonini [Italie] ; M. Fischer [Allemagne] ; I. Ambros [Autriche] ; T. Monclair [Norvège] ; K. K. Matthay [États-Unis] ; P. Ambros [Autriche] ; S. L. Cohn [États-Unis] ; Adj Pearson [Royaume-Uni] | Segmental chromosomal alterations have prognostic impact in neuroblastoma: a report from the INRG project |
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Matthew A. Deardorff [États-Unis] ; Jonathan J. Wilde [États-Unis] ; Melanie Albrecht [Allemagne] ; Emma Dickinson [Nouvelle-Zélande] ; Stephanie Tennstedt [Allemagne] ; Diana Braunholz [Allemagne] ; Maren Mönnich [Nouvelle-Zélande] ; YUQIAN YAN [Australie] ; WEIZHEN XU [Allemagne, République populaire de Chine] ; Maria Concepcion Gil-Rodriguez [Allemagne, Espagne] ; Dinah Clark [États-Unis] ; Hakon Hakonarson [États-Unis] ; Sara Halbach [États-Unis] ; Laura Daniela Michelis [États-Unis] ; Abhinav Rampuria [États-Unis] ; Eva Rossier [Allemagne] ; Stephanie Spranger [Allemagne] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Sally Ann Lynch [Irlande (pays)] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Hermann-Josef Lüdecke [Allemagne] ; Robert G. Ramsay [Australie] ; Michael J. Mckay [Australie] ; Ian D. Krantz [États-Unis] ; HUILING XU [Australie] ; Julia A. Horsfield [Nouvelle-Zélande] ; Frank J. Kaiser [Allemagne] | RAD21 Mutations Cause a Human Cohesinopathy |
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Rachel Soemedi [Royaume-Uni] ; Ana Topf [Royaume-Uni] ; Ian J. Wilson [Royaume-Uni] ; Rebecca Darlay [Royaume-Uni] ; Thahira Rahman [Royaume-Uni] ; Elise Glen [Royaume-Uni] ; Darroch Hall [Royaume-Uni] ; NI HUANG [Royaume-Uni] ; Jamie Bentham [Royaume-Uni] ; Shoumo Bhattacharya [Royaume-Uni] ; Catherine Cosgrove [Royaume-Uni] ; J. David Brook [Royaume-Uni] ; Javier Granados-Riveron [Royaume-Uni] ; Kerry Setchfield [Royaume-Uni] ; Frances Bu'Lock [Royaume-Uni] ; Chris Thornborough [Royaume-Uni] ; Koenraad Devriendt [Belgique] ; Jeroen Breckpot [Belgique] ; Michael Hofbeck [Allemagne] ; Mark Lathrop [France] ; Anita Rauch [Suisse] ; Gillian M. Blue [Australie] ; David S. Winlaw [Australie] ; Matthew Hurles [Royaume-Uni] ; Mauro Santibanez-Koref [Royaume-Uni] ; Heather J. Cordell [Royaume-Uni] ; Judith A. Goodship [Royaume-Uni] ; Bernard D. Keavney [Royaume-Uni] | Phenotype-specific effect of chromosome 1q21.1 rearrangements and GJA5 duplications in 2436 congenital heart disease patients and 6760 controls |
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Alexandra Nieters [Allemagne] ; Lucia Conde [États-Unis] ; Susan L. Slager [États-Unis] ; Angela Brooks-Wilson [États-Unis] ; Lindsay Morton [États-Unis] ; Danica R. Skibola [États-Unis] ; Anne J. Novak [États-Unis] ; Jacques Riby [États-Unis] ; Stephen M. Ansell [États-Unis] ; Eran Halperin [Israël] ; Tait D. Shanafelt [États-Unis] ; Luz Agana [États-Unis] ; Alice H. Wang [États-Unis] ; Anneclaire J. De Roos [États-Unis] ; Richard K. Severson [États-Unis] ; Wendy Cozen [États-Unis] ; John Spinelli [États-Unis] ; Katja Butterbach [Allemagne] ; Nikolaus Becker [Allemagne] ; Silvia De Sanjose [Espagne] ; Yolanda Benavente [Espagne] ; Pierluigi Cocco [Italie] ; Anthony Staines [Irlande (pays)] ; Marc Maynadie [France] ; Lenka Foretova [République tchèque] ; Paolo Boffetta [États-Unis, France] ; Paul Brennan [France] ; QING LAN [États-Unis] ; YAWEI ZHANG [États-Unis] ; TONGZHANG ZHENG [États-Unis] ; Mark Purdue [États-Unis] ; Bruce Armstrong [Australie] ; Anne Kricker [Australie] ; Claire M. Vajdic [Australie] ; Andrew Grulich [Australie] ; Martyn T. Smith [États-Unis] ; Paige M. Bracci ; Stephen J. Chanock [États-Unis] ; Patricia Hartge [États-Unis] ; James R. Cerhan [États-Unis] ; Sophia S. Wang ; Nathaniel Rothman [États-Unis] ; Christine F. Skibola [États-Unis] | PRRC2A and BCL2Ll1 gene variants influence risk of non-Hodgkin lymphoma: results from the InterLymph consortium |
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Rebecca L. Hood [Canada] ; Matthew A. Lines [Canada] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Jeremy Schwartzentruber [Canada] ; Chandree Beaulieu [Canada] ; Małgorzata J. M. Nowaczyk [Canada] ; Judith Allanson [Canada] ; Chong Ae Kim [Brésil] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Jukka S. Moilanen [Finlande] ; Didier Lacombe [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Margo L. Whiteford [Royaume-Uni] ; Caio Robledo D. C. Quaio [Brésil] ; Israel Gomy [Brésil] ; Debora R. Bertola [Brésil] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Konrad Platzer [Allemagne] ; George Mcgillivray [Australie] ; RUOBING ZOU [Canada] ; D. Ross Mcleod [Canada] ; Albert E. Chudley [Canada] ; Bernard N. Chodirker [Canada] ; Janet Marcadier [Canada] ; Forge Canada Consortium [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] ; Susan M. White [Australie] ; Kym M. Boycott [Canada] | Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome |
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Peter Huppke [Allemagne] ; Cornelia Brendel [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Georg Christoph Korenke [Allemagne] ; Iris Marquardt [Allemagne] ; Peter Freisinger [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Merle Hillebrand [Allemagne] ; Gaele Pitelet [France] ; Callum Wilson [Nouvelle-Zélande] ; Ursula Gruber-Sedlmayr [Autriche] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Stefan Haas [Allemagne] ; Orly Elpeleg [Israël] ; Gudrun Nürnberg [Allemagne] ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Shzeena Dad [Danemark] ; Lisbeth Birk M Ller [Danemark] ; Stephen G. Kaler [États-Unis] ; Jutta G Rtner [Allemagne] | Mutations in SLC33A1 Cause a Lethal Autosomal-Recessive Disorder with Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Low Serum Copper and Ceruloplasmin |
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C. Feuillet [France] ; N. Stein [Allemagne] ; L. Rossini [Italie] ; S. Praud [France] ; K. Mayer [Allemagne] ; A. Schulman [Finlande] ; K. Eversole [États-Unis] ; R. Appels [Australie] | Integrating cereal genomics to support innovation in the Triticeae |
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Virginie Carmignac [France] ; Julien Thevenon [France] ; Lesley Ades [Australie] ; Bert Callewaert [Belgique] ; Sophie Julia [France] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Lucie Gueneau [France] ; Jean-Benoit Courcet [France] ; Estelle Lopez [France] ; Katherine Holman [Australie] ; Marjolijn Renard [Belgique] ; Henri Plauchu [France] ; Ghislaine Plessis [France] ; Julie De Backer [Belgique] ; Anne Child [Royaume-Uni] ; Gavin Arno [Royaume-Uni] ; Laurence Duplomb [France] ; Patrick Callier [France] ; Bernard Aral [France] ; Pierre Vabres [France] ; Nadege Gigot [France] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Maurizia Grasso [Italie] ; Peter N. Robinson [Allemagne] ; Cyril Goizet [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Jaime Sanchez Del Pozo [Espagne] ; Frédéric Huet [France] ; Guillaume Jondeau [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Christophe Beroud [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Jean-Baptiste Riviere [France] ; Catherine Boileau [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Laurence Faivre [France] | In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome |
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Felix W. Friedrich [Allemagne] ; Brendan R. Wilding [Australie] ; Silke Reischmann [Allemagne] ; Claudia Crocini [Allemagne] ; Patrick Lang [Allemagne] ; Philippe Charron [France] ; Oliver J. Müller [Allemagne] ; Meagan J. Mcgrath [Australie] ; Ingra Vollert [Allemagne] ; Arne Hansen [Allemagne] ; Wolfgang A. Linke [Allemagne] ; Christian Hengstenberg [Allemagne] ; Gisèle Bonne [France] ; Stellan Morner [Suède] ; Thomas Wichter [Allemagne] ; Hugo Madeira [Portugal] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Thomas Eschenhagen [Allemagne] ; Christina A. Mitchell [Australie] ; Richard Isnard [France] ; Lucie Carrier [Allemagne, France] | Evidence for FHL 1 as a novel disease gene for isolated hypertrophic cardiomyopathy |
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Sarah K. Holman [Nouvelle-Zélande] ; Phil Daniel [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Rachel L. Herron [Nouvelle-Zélande] ; Tim Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Ravi Savarirayan [Australie] ; C. W. Chow [Australie] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Annette Mosel [Allemagne] ; Didier Lacombe [France] ; Bernhard Steiner [Suisse] ; Thomas Schmitt-Mechelke [Suisse] ; Barbara Schroter [Suisse] ; Annick Raas-Rothschild ; Sixto Garcia Mi Aur [Royaume-Uni] ; Mary Porteous [Royaume-Uni] ; Michael Parker [Royaume-Uni] ; Oliver Quarrell [Royaume-Uni] ; Dagmar Tapon [Royaume-Uni] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Ruth Nash [Royaume-Uni] ; Laurence A. Bindoff [Norvège] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] | The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis |
| 001A14 |
Patrick Abbot [États-Unis] ; Jun Abe [Japon] ; John Alcock [États-Unis] ; Samuel Alizon [France] ; Joao A. C. Alpedrinha [Royaume-Uni] ; Malte Andersson [Suède] ; Jean-Baptiste Andre [France] ; Minus Van Baalen [France] ; Francois Balloux [Royaume-Uni] ; Sigal Balshine [Canada] ; Nick Barton [Autriche] ; Leo W. Beukeboom [Pays-Bas] ; Jay M. Biernaskie [Royaume-Uni] ; Trine Bilde [Danemark] ; Gerald Borgia [États-Unis] ; Michael Breed [États-Unis] ; Sam Brown [Royaume-Uni] ; Redouan Bshary [Suisse] ; Angus Buckling [Royaume-Uni] ; Nancy T. Burley [États-Unis] ; Max N. Burton-Chellew [Royaume-Uni] ; Michael A. Cant [Royaume-Uni] ; Michel Chapuisat [Suisse] ; Eric L. Charnov [États-Unis] ; Tim Clutton-Brock [Royaume-Uni] ; Andrew Cockburn [Australie] ; Blaine J. Cole [États-Unis] ; Nick Colegrave [Royaume-Uni] ; Leda Cosmides [États-Unis] ; Iain D. Couzin [États-Unis] ; Jerry A. Coyne [États-Unis] ; Scott Creel [États-Unis] ; Bernard Crespi [Canada] ; Robert L. Curry [États-Unis] ; Sasha R. X. Dall [Royaume-Uni] ; Troy Day [Canada] ; Janis L. Dickinson [États-Unis] ; Lee Alan Dugatkin [États-Unis] ; Claire El Mouden [Royaume-Uni] ; Stephen T. Emlen [États-Unis] ; Jay Evans [États-Unis] ; Regis Ferriere [États-Unis] ; Jeremy Field [Royaume-Uni] ; Susanne Foitzik [Allemagne] ; Kevin Foster [Royaume-Uni] ; William A. Foster [Royaume-Uni] ; Charles W. Fox [États-Unis] ; Juergen Gadau [États-Unis] ; Sylvain Gandon [France] ; Andy Gardner [Royaume-Uni] ; Michael G. Gardner [Australie] ; Thomas Getty [États-Unis] ; Michael A. D. Goodisman [États-Unis] ; Alan Grafen [Royaume-Uni] ; Rick Grosberg [États-Unis] ; Christina M. Grozinger [États-Unis] ; Pierre-Henri Gouyon [France] ; Darryl Gwynne [Canada] ; Paul H. Harvey [Royaume-Uni] ; Ben J. Hatchwell [Royaume-Uni] ; Jrgen Heinze [Allemagne] ; Heikki Helantera [Finlande] ; Ken R. Helms [États-Unis] ; Kim Hill [États-Unis] ; Natalie Jiricny [Royaume-Uni] ; Rufus A. Johnstone [Royaume-Uni] ; Alex Kacelnik [Royaume-Uni] ; E. Toby Kiers [Pays-Bas] ; Hanna Kokko [Australie] ; Jan Komdeur [Pays-Bas] ; Judith Korb [Allemagne] ; Daniel Kronauer [États-Unis] ; Rolf Kmmerli [Suisse] ; Laurent Lehmann [Suisse] ; Timothy A. Linksvayer [Danemark] ; Sbastien Lion [Royaume-Uni] ; Bruce Lyon [États-Unis] ; James A. R. Marshall [Royaume-Uni] ; Richard Mcelreath [États-Unis] ; Yannis Michalakis [France] ; Richard E. Michod [États-Unis] ; Douglas Mock [États-Unis] ; Thibaud Monnin [France] ; Robert Montgomerie [Canada] ; Allen J. Moore [Royaume-Uni] ; Ulrich G. Mueller [États-Unis] ; Ronald No [France] ; Samir Okasha [Royaume-Uni] ; Pekka Pamilo [Finlande] ; Geoff A. Parker [Royaume-Uni] ; Jes S. Pedersen [Danemark] ; Ido Pen [Pays-Bas] ; David Pfennig [États-Unis] ; David C. Queller [États-Unis] ; Daniel J. Rankin [Suisse] ; Sarah E. Reece [Royaume-Uni] ; Hudson K. Reeve [États-Unis] ; Max Reuter [Royaume-Uni] ; Gilbert Roberts [Royaume-Uni] ; Simon K. A. Robson [Australie] ; Denis Roze [France] ; Francois Rousset [France] ; Olav Rueppell [États-Unis] ; Joel L. Sachs [États-Unis] ; Lorenzo Santorelli [Royaume-Uni] ; Paul Schmid-Hempel [Suisse] ; Michael P. Schwarz [Australie] ; Tom Scott-Phillips [Royaume-Uni] ; Janet Shellmann-Sherman [États-Unis] ; Paul W. Sherman [États-Unis] ; David M. Shuker [Royaume-Uni] ; Jeff Smith [États-Unis] ; Joseph C. Spagna [États-Unis] ; Beverly Strassmann [États-Unis] ; Andrew V. Suarez [États-Unis] ; Liselotte Sundstrm [Finlande] ; Michael Taborsky [Suisse] ; Peter Taylor [Canada] ; Graham Thompson [Canada] ; John Tooby [États-Unis] ; Neil D. Tsutsui [États-Unis] ; Kazuki Tsuji [Japon] ; Stefano Turillazzi [Italie] ; Francisco Beda [États-Unis] ; Edward L. Vargo [États-Unis] ; Bernard Voelkl [Allemagne] ; Tom Wenseleers [Belgique] ; Stuart A. West [Royaume-Uni] ; Mary Jane West-Eberhard ; David F. Westneat [États-Unis] ; Diane C. Wiernasz [États-Unis] ; Geoff Wild [Canada] ; Richard Wrangham [États-Unis] ; Andrew J. Young [Royaume-Uni] ; David W. Zeh [États-Unis] ; Jeanne A. Zeh [États-Unis] ; Andrew Zink [États-Unis] | Inclusive fitness theory and eusociality |
| 001A24 |
Gareth J. Mckay [Royaume-Uni] ; Chris C. Patterson [Royaume-Uni] ; Usha Chakravarthy [Royaume-Uni] ; Shilpa Dasari [Royaume-Uni] ; Caroline C. Klaver ; Johannes R. Vingerling [Pays-Bas] ; Lintje Ho [Pays-Bas] ; Paulus T. V. M. De Jong [Pays-Bas] ; Astrid E. Fletcher [Royaume-Uni] ; Ian S. Young [Royaume-Uni] ; Johan H. Seland [Norvège] ; Mati Rahu [Estonie] ; Gisele Soubrane [France] ; Laura Tomazzoli [Italie] ; Fotis Topouzis [Grèce] ; Jesus Vioque [Espagne] ; Aroon D. Hingorani [Royaume-Uni] ; Reecha Sofat [Royaume-Uni] ; Michael Dean [États-Unis] ; Julie Sawitzke [États-Unis] ; Johanna M. Seddon [États-Unis] ; Inga Peter [États-Unis] ; Andrew R. Webster [Royaume-Uni] ; Anthony T. Moore [Royaume-Uni] ; John R. W. Yates [Royaume-Uni] ; Valentina Cipriani [Royaume-Uni] ; Lars G. Fritsche [Allemagne] ; Bernhard H. F. Weber [Allemagne] ; Claudia N. Keilhauer [Allemagne] ; Andrew J. Lotery [Royaume-Uni] ; Sarah Ennis [Royaume-Uni] ; Michael L. Klein [États-Unis] ; Peter J. Francis [États-Unis] ; Dwight Stambolian [États-Unis] ; Anton Orlin [États-Unis] ; Michael B. Gorin [États-Unis] ; Daniel E. Weeks [États-Unis] ; Chia-Ling Kuo [États-Unis] ; Anand Swaroop [États-Unis] ; Mohammad Othman [États-Unis] ; Atsuhiro Kanda [États-Unis] ; Wei Chen [États-Unis] ; Goncalo R. Abecasis [États-Unis] ; Alan F. Wright [Royaume-Uni] ; Caroline Hayward [Royaume-Uni] ; Paul N. Baird [Australie] ; Robyn H. Guymer [Australie] ; John Attia [Australie] ; Ammarin Thakkinstian [Thaïlande] ; Giuliana Silvestri [Royaume-Uni] | Evidence of association of APOE with age‐related macular degeneration ‐ a pooled analysis of 15 studies |
| 001A32 |
Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Finlay Macrae ; Maurizio Genuardi ; Stefan Aretz [Allemagne] ; Bharati Bapat [Canada] ; Inge T. Bernstein [Danemark] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Richard G. H. Cotton [Australie] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Thierry Frebourg [France] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Robert Hofstra [Pays-Bas] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Ilkka Lappalainen [Royaume-Uni] ; Annika Lindblom [Suède] ; Donna Maglott [États-Unis] ; P L M Ller [Norvège] ; Hans Morreau [Pays-Bas] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Rolf Sijmons [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Carli M. J. Tops [Pays-Bas] ; Thomas K. Weber [États-Unis] ; Niels De Wind [Pays-Bas] ; Michael O. Woods [Canada] | Deciphering the colon cancer genes—report of the InSiGHT‐Human Variome Project Workshop, UNESCO, Paris 2010 |
| 001A43 |
Lorenzo D. Botto [États-Unis] ; Marcia L. Feldkamp [États-Unis] ; Emmanuelle Amar [France] ; John C. Carey [États-Unis] ; Eduardo E. Castilla [Brésil, Argentine] ; Maurizio Clementi [Italie] ; Guido Cocchi [Italie] ; Hermien E. K. De Walle [Pays-Bas] ; Jane Halliday [Australie] ; Emanuele Leoncini [Italie] ; Zhu Li [République populaire de Chine] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Lisa K. Marengo [États-Unis] ; María-Luisa Martínez-Frías [Espagne] ; Paul Merlob [Israël] ; Margery Morgan [Royaume-Uni] ; Leonora Luna Mu Oz [Mexique] ; Anke Rissmann [Allemagne] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | Acardia: Epidemiologic findings and literature review from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research |
| 001A96 |
Chantal Stheneur [France] ; Laurence Faivre [France] ; Gwenaelle Collod-Beroud [France] ; Elodie Gautier [France] ; Christine Binquet [France] ; Claire Bonithon-Kopp [France] ; Mireille Claustres [France] ; Anne H. Child [Royaume-Uni] ; Eloisa Arbustini [Italie] ; Lesley C. Ades [Australie] ; Uta Francke [États-Unis] ; Karin Mayer [Allemagne] ; Mine Arslan-Kirchner [Allemagne] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Bertrand Chevallier [France] ; Damien Bonnet [France] ; Guillaume Jondeau [France] ; Catherine Boileau [France] | Prognosis Factors in Probands With an FBN1 Mutation Diagnosed Before the Age of 1 Year |
| 001B31 |
Kathryn S. King [États-Unis] ; Tamara Prodanov [États-Unis] ; Vitaly Kantorovich [États-Unis] ; Tito Fojo [États-Unis] ; Jacqueline K. Hewitt [Australie] ; Margaret Zacharin [Australie] ; Robert Wesley [États-Unis] ; Maya Lodish ; Margarita Raygada [États-Unis] ; Anne-Paule Gimenez-Roqueplo [France] ; Shana Mccormack [États-Unis] ; Graeme Eisenhofer [Allemagne] ; Dragana Milosevic [États-Unis] ; Electron Kebebew [États-Unis] ; Constantine A. Stratakis [États-Unis] ; Karel Pacak [États-Unis] | Metastatic Pheochromocytoma/Paraganglioma Related to Primary Tumor Development in Childhood or Adolescence: Significant Link to SDHB Mutations |
| 001B38 |
Tomasz Szczepanski [Pays-Bas, Pologne, Belgique, Allemagne, Autriche, Italie, France, États-Unis, Australie] ; Vincent H. J. Van Der Velden ; Esmé Waanders ; Roland P. Kuiper ; Pieter Van Vlierberghe ; Bernd Gruhn ; Cornelia Eckert ; Renate Panzer-Grümayer ; Giuseppe Basso ; Hélène Cave ; Udo Zur Stadt ; Dario Campana ; André Schrauder ; Rosemary Sutton ; Elisabeth Van Wering ; Jules P. P. Meijerink ; Jacques J. M. Van Dongen | Late Recurrence of Childhood T-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia Frequently Represents a Second Leukemia Rather Than a Relapse: First Evidence for Genetic Predisposition |
| 001B51 |
Paul B. Chapman [États-Unis] ; Axel Hauschild [Allemagne] ; Caroline Robert [France] ; John B. Haanen [Pays-Bas] ; Paolo Ascierto [Italie] ; James Larkin [États-Unis] ; Reinhard Dummer [Suisse] ; Claus Garbe [Allemagne] ; Alessandro Testori [Italie] ; Michele Maio [Italie] ; David Hogg [Canada] ; Paul Lorigan [Royaume-Uni] ; Celeste Lebbe [France] ; Thomas Jouary [France] ; Dirk Schadendorf [Allemagne] ; Antoni Ribas [États-Unis] ; Steven J. O'Day [États-Unis] ; Jeffrey A. Sosman [États-Unis] ; John M. Kirkwood [États-Unis] ; Alexander M. M. Eggermont [France] ; Brigitte Dreno [France] ; Keith Nolop [États-Unis] ; JIANG LI [Royaume-Uni, États-Unis] ; Betty Nelson [États-Unis] ; Jeannie Hou [États-Unis] ; Richard J. Lee [États-Unis] ; Keith T. Flaherty [États-Unis] ; Grant A. Mcarthur [Australie] | Improved Survival with Vemurafenib in Melanoma with BRAF V600E Mutation |
| 001B55 |
Lars R. Jensen [Allemagne] ; WEI CHEN [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Bettina Lipkowitz [Allemagne] ; Christopher Schroeder [Allemagne] ; Luciana Musante [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Ilaria Meloni [Italie] ; Martine Raynaud [France] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan Pm De Brouwer [Pays-Bas] ; Anna Hackett [Australie] ; Sigrun Van Der Haar [Allemagne] ; Wolfram Henn [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Olaf Riess [Allemagne] ; Michael Bonin [Allemagne] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] | Hybridisation-based resequencing of 17 X-linked intellectual disability genes in 135 patients reveals novel mutations in ATRX, SLC6A8 and PQBP1 |
| 001C05 |
Ofir T. Betsalel [Pays-Bas] ; Efraim H. Rosenberg [Pays-Bas] ; Ligia S. Almeida [Pays-Bas, Portugal] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Vassili Valayannopoulos [France] ; Omar Abdul-Rahman [États-Unis] ; Nicola Poplawski [Australie] ; Laura Vilarinho [Portugal] ; Philipp Wolf [Allemagne] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Cornelis Jakobs [Pays-Bas] ; Gajja S. Salomons [Pays-Bas] | Characterization of novel SLC6A8 variants with the use of splice-site analysis tools and implementation of a newly developed LOVD database |
| 001C28 |
Bonnie W. Ramsey [États-Unis] ; Jane Davies [Royaume-Uni] ; N. Gerard Mcelvaney [Irlande (pays)] ; Elizabeth Tullis [Canada] ; Scott C. Bell [Canada, Australie] ; Pavel Drevinek [République tchèque] ; Matthias Griese [Allemagne] ; Edward F. Mckone [Irlande (pays)] ; Claire E. Wainwright [Irlande (pays), Australie] ; Michael W. Konstan [États-Unis] ; Richard Moss [États-Unis] ; Felix Ratjen [Canada] ; Isabelle Sermet-Gaudelus [France] ; Steven M. Rowe [États-Unis] ; QUNMING DONG [États-Unis] ; Sally Rodriguez [États-Unis] ; Karl Yen [États-Unis] ; Claudia Ordonez [États-Unis] ; J. Stuart Elborn [Royaume-Uni] | A CFTR Potentiator in Patients with Cystic Fibrosis and the G551D Mutation |
| 001C97 |
Joseph L. Kissil [États-Unis] ; Jaishri O. Blakeley [États-Unis] ; Rosalie E. Ferner [Royaume-Uni] ; Susan M. Huson [Royaume-Uni] ; Michel Kalamarides ; Victor-Felix Mautner [Allemagne] ; Frank Mccormick [États-Unis] ; Helen Morrison [Allemagne] ; Roger Packer ; Vijaya Ramesh [États-Unis] ; Nancy Ratner [États-Unis] ; Katherine A. Rauen [États-Unis] ; David A. Stevenson [États-Unis] ; Kim Hunter-Schaedle [États-Unis] ; Kathryn North [Australie] | What's new in neurofibromatosis? Proceedings from the 2009 NF Conference: New Frontiers |
| 001D12 |
Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Luiz Zangrande-Vieira [Brésil] ; Maria Kirchhoff [Danemark] ; Annabel C. Whibley [Royaume-Uni] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Susanne Kjaergaard [Danemark] ; Angela M. Vianna-Morgante [Brésil] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Mariken Ruiter [Pays-Bas] ; Fernanda S. Jehee [Brésil] ; Reinhard Ullmann [Allemagne] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Michael Stratton [Royaume-Uni] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Joris A. Veltman [Pays-Bas] ; Terry Vrijenhoek [Pays-Bas] ; Rolph Pfundt [Pays-Bas] ; Janneke H. M. Schuurs-Hoeijmakers [Pays-Bas] ; Jayne Y. Hehir-Kwa [Pays-Bas] ; Guy Froyen [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Hans Hilger Ropers [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gècz [Australie] ; Jeroen Knijnenburg [Pays-Bas] ; Sarina G. Kant [Pays-Bas] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Carla Rosenberg [Brésil] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas, Australie] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] | Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation |
| 001D20 |
Evangelos Evangelou [Grèce, Suisse] ; Demetrius M. Maraganore [États-Unis] ; Grazia Annesi [Italie] ; Laura Brighina [Italie] ; Alexis Brice [France] ; Alexis Elbaz [France] ; Carlo Ferrarese [Italie] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Rejko Krueger [Allemagne] ; Jean-Charles Lambert [France] ; Suzanne Lesage [France] ; Katerina Markopoulou [Grèce] ; George D. Mellick [Australie] ; Bram Meeus [Belgique] ; Nancy L. Pedersen [Suède] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] ; Manu Sharma [Allemagne] ; Peter A. Silburn [Australie] ; Eng-King Tan [Singapour] ; Karin Wirdefeldt [Suède] ; John P. A. Ioannidis [Grèce, États-Unis] | Non‐replication of association for six polymorphisms from meta‐analysis of genome‐wide association studies of Parkinson's disease: Large‐scale collaborative study |
| 001D24 |
Astrid A. Out [Pays-Bas] ; Carli M. J. Tops [Pays-Bas] ; Maartje Nielsen [Pays-Bas] ; Marjan M. Weiss [Pays-Bas] ; Ivonne J. H. M. Van Minderhout [Pays-Bas] ; Ivo F. A. C. Fokkema [Pays-Bas] ; Marie-Pierre Buisine [France] ; Kathleen Claes [Belgique] ; Chrystelle Colas [France] ; Riccardo Fodde [Pays-Bas] ; Florentia Fostira [Grèce] ; Patrick F. Franken [Pays-Bas] ; Mette Gaustadnes [Danemark] ; Karl Heinimann [Suisse] ; Shirley V. Hodgson [Royaume-Uni] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Kristina Lagerstedt-Robinson [Suède] ; Sylviane Olschwang [France] ; Van Den Ouweland Ans M. W. [Pays-Bas] ; Egbert J. W. Redeker [Pays-Bas] ; Rodney J. Scott [Australie] ; Bruno Vankeirsbilck [Belgique] ; Rikke Veggerby Gr Nlund [Danemark] ; Juul T. Wijnen [Pays-Bas] ; Friedrik P. Wikman [Danemark] ; Stefan Aretz [Allemagne] ; Julian R. Sampson [Royaume-Uni] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Frederik J. Hes [Pays-Bas] | Leiden open variation database of the MUTYH gene |
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Mark A. Beaumont [Royaume-Uni] ; Rasmus Nielsen [États-Unis] ; Christian Robert [France] ; Jody Hey [États-Unis] ; Oscar Gaggiotti [France] ; Lacey Knowles [États-Unis] ; Arnaud Estoup [France] ; Mahesh Panchal [Allemagne] ; Jukka Corander [Finlande] ; Mike Hickerson [États-Unis] ; Scott A. Sisson [Australie] ; Nelson Fagundes [Brésil] ; Lounès Chikhi [France] ; Peter Beerli [États-Unis] ; Renaud Vitalis [France] ; Jean-Marie Cornuet [France] ; John Huelsenbeck [États-Unis] ; Matthieu Foll [Suisse] ; Ziheng Yang [Royaume-Uni] ; Francois Rousset [France] ; David Balding [Royaume-Uni] ; Laurent Excoffier [Suisse] | In defence of model‐based inference in phylogeography |
| 001D29 |
Emanuele Leoncini [Italie] ; Lorenzo D. Botto [États-Unis] ; Guido Cocchi [Italie] ; Goran Annerén [Suède] ; Carol Bower [Australie] ; Jane Halliday [Australie] ; Emmanuelle Amar [France] ; Marian K. Bakker [Pays-Bas] ; Sebastiano Bianca [Italie] ; Maria Aurora Canessa Tapia [Chili] ; Eduardo E. Castilla [Argentine, Brésil] ; Melinda Csáky-Szunyogh [Hongrie] ; Saeed Dastgiri [Iran] ; Marcia L. Feldkamp [États-Unis] ; Miriam Gatt [Malte] ; Fumiki Hirahara [Japon] ; Danielle Landau [Israël] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Lisa Marengo [États-Unis] ; Robert Mcdonnell [Irlande (pays)] ; Triphti M. Mathew [États-Unis] ; Margery Morgan [Royaume-Uni] ; Osvaldo M. Mutchinick [Mexique] ; Anna Pierini [Italie] ; Simone Poetzsch [Allemagne] ; Annukka Ritvanen [Finlande] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Csaba Siffel [Géorgie (pays)] ; Antonin Sípek [République tchèque] ; Elena Szabova ; Giovanna Tagliabue [Italie] ; Stein Emil Vollset [Norvège] ; Wladimir Wertelecki [États-Unis] ; Ludmila Zhuchenko [Russie] ; Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] | How valid are the rates of Down syndrome internationally? Findings from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research |
| 001D30 |
Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Jumana Y. Al-Aama [Arabie saoudite] ; Arleen D. Auerbach [États-Unis] ; Myles Axton [États-Unis] ; Carol Isaacson Barash [États-Unis] ; Inge Bernstein [Danemark] ; Christophe Béroud [France] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Fiona Cunningham [Royaume-Uni] ; Garry R. Cutting [États-Unis] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Jim Kaput [États-Unis] ; Michael Katz [États-Unis] ; Annika Lindblom [Suède] ; Finlay Macrae ; Donna Maglott [États-Unis] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Sue Povey [Royaume-Uni] ; Raj Ramesar [Afrique du Sud] ; Sue Richards [États-Unis] ; Daniela Seminara [États-Unis] ; María-Jesús Sobrido [Espagne] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Graham Taylor [Royaume-Uni] ; Mauno Vihinen [Finlande] ; Ingrid Winship [Australie] ; Richard G. H. Cotton [Australie] | How to catch all those mutations—the report of the Third Human Variome Project Meeting, UNESCO Paris, May 2010 |
| 001D44 |
Laura Ferguson [Royaume-Uni] ; Siu Fai Lee [Australie] ; Nicola Chamberlain [États-Unis] ; Nicola Nadeau [Royaume-Uni] ; Mathieu Joron [France] ; Simon Baxter [Royaume-Uni] ; Paul Wilkinson [Royaume-Uni] ; Alexie Papanicolaou [Royaume-Uni] ; Sujai Kumar [Royaume-Uni] ; Thuan-Jin Kee [Australie] ; Richard Clark [Royaume-Uni] ; Claire Davidson [Royaume-Uni] ; Rebecca Glithero [Royaume-Uni] ; Helen Beasley [Royaume-Uni] ; Heiko Vogel [Allemagne] ; Richard Ffrench-Constant [Royaume-Uni] ; Chris Jiggins [Royaume-Uni] | Characterization of a hotspot for mimicry: assembly of a butterfly wing transcriptome to genomic sequence at the HmYb/Sb locus |
| 001E18 |
Maila Giannandrea [Italie] ; Veronica Blanche [Italie] ; Maria Lidia Mignogna [Italie] ; Alessandra Sirri [Italie] ; Salvatore Carrabino [Italie] ; Errico D'Elia [Italie] ; Matteo Vecellio [Italie] ; Silvia Russo [Italie] ; Francesca Cogliati [Italie] ; Lidia Larizza [Italie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Barbara Oehl-Jaschkowitz [Allemagne] ; Cindy Skinner [États-Unis] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Jamel Chelly [France] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Daniela Toniolo [Italie] ; Patrizia D'Adamo [Italie] | Mutations in the Small GTPase Gene RAB39B Are Responsible for X-linked Mental Retardation Associated with Autism, Epilepsy, and Macrocephaly |
| 001E24 |
Emmanuelle Bouzigon [France] ; Paola Forabosco [Royaume-Uni, Italie] ; Gerard H. Koppelman [Pays-Bas] ; William Ocm Cookson [Royaume-Uni] ; Marie-Hélène Dizier [France] ; David L. Duffy [Australie] ; David M. Evans [Royaume-Uni] ; Manuel Ar Ferreira [Australie] ; Juha Kere [Suède] ; Tarja Laitinen [Finlande] ; Giovanni Malerba [Italie] ; Deborah A. Meyers [États-Unis] ; Miriam Moffatt [Royaume-Uni] ; Nicholas G. Martin [Australie] ; Mandy Y. Ng [Royaume-Uni] ; Pier Franco Pignatti [Italie] ; Mathias Wjst [Allemagne, Italie] ; Francine Kauffmann [France] ; Florence Demenais [France] ; Cathryn M. Lewis [Royaume-Uni] | Meta-analysis of 20 genome-wide linkage studies evidenced new regions linked to asthma and atopy |
| 001E45 |
Paul Harmatz [États-Unis] ; Zi-Fan Yu [États-Unis] ; Roberto Giugliani [Brésil] ; Ida Vanessa D. Schwartz [Brésil] ; Nathalie Guffon [France] ; Elisa Leao Teles [Portugal] ; M. Clara Sa Miranda [Portugal] ; J. Edmond Wraith [Royaume-Uni] ; Michael Beck [Allemagne] ; Laila Arash [Allemagne] ; Maurizio Scarpa [Italie] ; David Ketteridge [Australie] ; John J. Hopwood ; Barbara Plecko ; Robert Steiner ; Chester B. Whitley ; Paige Kaplan ; Stuart J. Swiedler ; Karen Hardy ; Kenneth I. Berger ; Celeste Decker | Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: evaluation of long-term pulmonary function in patients treated with recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase |
| 001E64 |
Ute Spiekerkoetter [Allemagne] ; Jean Bastin [France] ; Melanie Gillingham [États-Unis] ; Andrew Morris [Royaume-Uni] ; Frits Wijburg [Pays-Bas] ; Bridget Wilcken [Australie] | Current issues regarding treatment of mitochondrial fatty acid oxidation disorders |
| 001F26 |
T. Kleefstra [Pays-Bas] ; W A Van Zelst-Stams [Pays-Bas] ; W M Nillesen [Pays-Bas] ; V. Cormier-Daire [France] ; G. Houge [Norvège] ; N. Foulds [Royaume-Uni] ; M. Van Dooren [Pays-Bas] ; M H Willemsen [Pays-Bas] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; A. Turner [Australie] ; M. Wilson [Australie] ; J. Mcgaughran [Australie] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; M P Adam [États-Unis] ; M. Innes [Canada] ; C. Davies [Canada] ; A González-Meneses L Pez [Espagne] ; R. Casalone [Italie] ; A. Weber [Royaume-Uni] ; L A Brueton [Royaume-Uni] ; A Delicado Navarro [Espagne] ; M Palomares Bralo [Espagne] ; H. Venselaar [Pays-Bas] ; S P A. Stegmann [Pays-Bas] ; H G Yntema [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H G Brunner [Pays-Bas] | Further clinical and molecular delineation of the 9q subtelomeric deletion syndrome supports a major contribution of EHMT1 haploinsufficiency to the core phenotype |
| 001F49 |
L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; B. Callewaert [Belgique] ; A. Child [Royaume-Uni] ; B. L. Loeys [Belgique, États-Unis] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; A. Kiotsekoglou [États-Unis] ; P. Comeglio [États-Unis] ; M. Grasso [Italie] ; C. Beroud [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; M. Claustres [France] ; C. Stheneur [France] ; O. Bouchot [France] ; J. E. Wolf [France] ; P. N. Robinson [Allemagne] ; L. Adès [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; C. Boileau [France] ; G. Jondeau [France] | Pathogenic FBN1 mutations in 146 adults not meeting clinical diagnostic criteria for Marfan syndrome: Further delineation of type 1 fibrillinopathies and focus on patients with an isolated major criterion |
| 002005 |
Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Willy M. Nillesen [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Dietz Rating [Allemagne] ; Hubert Journel [France] ; Jamel Chelly [France] ; Cyril Goizet [France] ; Didier Lacombe [France] ; Jean-Michel Pedespan [France] ; Bernard Echenne [France] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Declan O'Rourke [Irlande (pays)] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Margriet Van Kogelenberg [Nouvelle-Zélande] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] | Structural variation in Xq28 : MECP2 duplications in 1% of patients with unexplained XLMR and in 2% of male patients with severe encephalopathy |
| 002015 |
Sean V. Tavtigian [France] ; Peter J. Oefner [Allemagne] ; Davit Babikyan [France] ; Anne Hartmann [Allemagne] ; Sue Healey [Australie] ; Florence Le Calvez-Kelm [France] ; Fabienne Lesueur [France] ; Graham B. Byrnes [France] ; Shu-Chun Chuang [France] ; Nathalie Forey [France] ; Corinna Feuchtinger [Allemagne] ; Lydie Gioia [France] ; Janet Hall [France] ; Mia Hashibe [France] ; Barbara Herte [Allemagne] ; Sandrine Mckay-Chopin [France] ; Alun Thomas [États-Unis] ; Maxime P. Vallee [France] ; Catherine Voegele [France] ; Penelope M. Webb [Australie] ; David C. Whiteman [Australie] ; Suleeporn Sangrajrang [Thaïlande] ; John L. Hopper [Australie] ; Melissa C. Southey [Australie] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Esther M. John [États-Unis] ; Georgia Chenevix-Trench [Australie] | Rare, Evolutionarily Unlikely Missense Substitutions in ATM Confer Increased Risk of Breast Cancer |
| 002041 |
P. F. Ambros [Autriche] ; M. Ambros [Autriche] ; G. M. Brodeur [États-Unis] ; M. Haber [Australie] ; J. Khan [États-Unis] ; A. Nakagawara [Japon] ; G. Schleiermacher [France] ; F. Speleman [Belgique] ; R. Spitz [Allemagne] ; W. B. London [États-Unis] ; S. L. Cohn [États-Unis] ; Adj Pearson [Royaume-Uni] ; J. M. Maris [États-Unis] | International consensus for neuroblastoma molecular diagnostics: report from the International Neuroblastoma Risk Group (INRG) Biology Committee |
| 002045 |
Derek E. Neilson [États-Unis] ; Mark D. Adams [États-Unis] ; Caitlin M. D. Orr [États-Unis] ; Deborah K. Schelling [États-Unis] ; Robert M. Eiben [États-Unis] ; Douglas S. Kerr [États-Unis] ; Jane Anderson [États-Unis] ; Alexander G. Bassuk [États-Unis] ; Ann M. Bye [Australie] ; Anne-Marie Childs [Royaume-Uni] ; Antonia Clarke [Royaume-Uni] ; Yanick J. Crow [Royaume-Uni] ; Maja Di Rocco [Italie] ; Christian Dohna-Schwake [Allemagne] ; Gregor Dueckers [Allemagne] ; Alfonso E. Fasano [Italie] ; Artemis D. Gika [Royaume-Uni] ; Dimitris Gionnis [Grèce] ; Mark P. German [États-Unis] ; Padraic J. Grattan-Smith [Australie] ; Annette Hackenberg [Allemagne] ; Alice Kuster [France] ; Markus G. Lentschig [Allemagne] ; Eduardo Lopez-Laso ; Elysa J. Marco ; Sotiria Mastroyianni ; Julie Perrier ; Thomas Schmitt-Mechelke ; Serenella Servidei [Italie] ; Angeliki Skardoutsou ; Peter Uldall ; Marjo S. Van Der Knaap ; Karrie C. Goglin [États-Unis] ; David L. Tefft [États-Unis] ; Cristin Aubin ; Philip De Jager ; David Hafler ; Matthew L. Warman [États-Unis] | Infection-Triggered Familial or Recurrent Cases of Acute Necrotizing Encephalopathy Caused by Mutations in a Component of the Nuclear Pore, RANBP2 |
| 002069 |
Eric Lippert [France] ; Francois Girodon [France] ; Emma Hammond [Australie] ; Jaroslav Jelinek [États-Unis] ; N. Scott Reading [États-Unis] ; Boris Fehse [Allemagne] ; Katy Hanlon [Royaume-Uni] ; Mirjam Hermans [Pays-Bas] ; Céline Richard [France] ; Sabina Swierczek [États-Unis] ; Valérie Ugo [France] ; Serge Carillo [France] ; Véronique Harrivel [France] ; Christophe Marzac [France] ; Daniela Pietra [Italie] ; Marta Sobas [Suisse] ; Morgane Mounier [France] ; Marina Migeon [France] ; Sian Ellard [Royaume-Uni] ; Nicolaus Kröger [Allemagne] ; Richard Herrmann [Australie] ; Josef T. Prchal [États-Unis] ; Radek C. Skoda [Suisse] ; Sylvie Hermouet [France] | Concordance of assays designed for the quantification of JAK2V617F : a multicenter study |
| 002070 |
L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; B. Callewaert [Belgique] ; A. Child [Royaume-Uni] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; B. L. Loeys [Belgique, États-Unis] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; C. Stheneur [France] ; A. Kiotsekoglou [Royaume-Uni] ; P. Comeglio [Royaume-Uni] ; N. Marziliano [Italie] ; J. E. Wolf [France] ; O. Bouchot [France] ; P. Khau-Van-Kien [France] ; C. Beroud [France] ; M. Claustres [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; P. N. Robinson [Allemagne] ; L. Ades [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; G. Jondeau [France] ; C. Boileau [France] | Clinical and mutation-type analysis from an international series of 198 probands with a pathogenic FBN1 exons 24-32 mutation |
| 002082 |
Céline Huber [France] ; Anee-Lise Delezoide [France] ; Fabien Guimiot [France] ; Clarisse Baumann [France] ; Valérie Malan [France] ; Martine Le Merrer [France] ; Daniela Bezerra Da Silva [Canada] ; Dominique Bonneau [France] ; Pierre Chatelain [France] ; Carol Chu [Royaume-Uni] ; Robin Clark [États-Unis] ; Helen Cox [Royaume-Uni] ; Patrick Edery [France] ; Thomas Edouard [France] ; Virginia Fano [Argentine] ; Kate Gibson [Australie] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Maria-Luisa Giovannucci-Uzielli [Italie] ; Luitgard Margarete Graul-Neumann [Allemagne] ; Johana-Maria Van Hagen [Pays-Bas] ; Liselot Van Hest [Pays-Bas] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Judith Melki [Israël] ; Carl-Joachim Partsch [Allemagne] ; Henry Plauchu [France] ; Anna Rajab [Émirats arabes unis] ; Massimiliano Rossi [Italie] ; David Sillence [Australie] ; Elisabeth Steichen-Gersdorf [Autriche] ; Helen Stewart ; Sheila Unger ; Martin Zenker ; Arnold Munnich [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] | A large-scale mutation search reveals genetic heterogeneity in 3M syndrome |
| 002145 |
Diane Beysen [Belgique] ; Sarah De Jaegere [Belgique] ; David Amor [Australie] ; Philippe Bouchard [France] ; Sophie Christin-Maitre [France] ; Marc Fellous [France] ; Philippe Touraine [France] ; Arthur W. Grix [États-Unis] ; Raoul Hennekam [Pays-Bas] ; Françoise Meire [Belgique] ; Nina Oyen [Norvège] ; Louise C. Wilson [Royaume-Uni] ; Dalit Barel [Israël] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] ; Thomy De Ravel [Belgique] ; Christian Decock [Belgique] ; Patricia Delbeke [Belgique] ; Regina Ensenauer [États-Unis] ; Friedrich Ebinger [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Yvonne Hendriks [Pays-Bas] ; Virginia Kimonis [États-Unis] ; Rachel Laframboise [Canada] ; Paul Laissue [France] ; Kathleen Leppig [États-Unis] ; Bart P. Leroy [Belgique] ; David T. Miller [États-Unis] ; David Mowat [Australie] ; Luitgard Neumann [Allemagne] ; Astrid Plomp [Pays-Bas] ; Nicole Van Regemorter [Belgique] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Reiner A. Veitia [France] ; Anne De Paepe [Belgique] ; Elfride De Baere [Belgique] | Identification of 34 novel and 56 known FOXL2 mutations in patients with blepharophimosis syndrome |
| 002146 |
Brigitte Simon-Bouy [France] ; Agnès Taillandier [France] ; Delphine Fauvert [France] ; Isabelle Brun-Heath [France] ; Jean-Louis Serre [France] ; Carmen G. Armengod [Espagne] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Michèle Mathieu [France] ; Jacques Cousin [France] ; David Chitayat [Canada] ; Jan Liebelt [Australie] ; Barbara Feldman [États-Unis] ; Marion Gérard-Blanluet [France] ; Stefani Körtge-Jung [Allemagne] ; Cath King [Royaume-Uni] ; Hannele Laivuori [Finlande] ; Martine Le Merrer [France] ; Sarju Mehta [Royaume-Uni] ; Christina Jern [Suède] ; Saba Sharif [Royaume-Uni] ; Fabienne Prieur [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Andreas Zankl [Australie] ; Etienne Mornet [France] | Hypophosphatasia: molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling |
| 002157 |
L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; A. Child [Royaume-Uni] ; B. Callewaert [Belgique] ; B L Loeys [Belgique, États-Unis] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; C. Stheneur [France] ; A. Kiotsekoglou [Royaume-Uni] ; P. Comeglio [Royaume-Uni] ; N. Marziliano [Italie] ; D. Halliday [Royaume-Uni] ; C. Beroud [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; M. Claustres [France] ; H. Plauchu [France] ; P N Robinson [Allemagne] ; L. Adès [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; C. Boileau [France] ; G. Jondeau [France] | Contribution of molecular analyses in diagnosing Marfan syndrome and type I fibrillinopathies: an international study of 1009 probands |
| 002159 |
D A Koolen [Pays-Bas] ; A J Sharp [États-Unis, Suisse] ; J A Hurst [Royaume-Uni] ; H V Firth [Royaume-Uni] ; S J L. Knight [Royaume-Uni] ; A. Goldenberg [France] ; P. Saugier-Veber [France] ; R. Pfundt [Pays-Bas] ; L E L M. Vissers [Pays-Bas] ; A. Destrée [Belgique] ; B. Grisart [Belgique] ; L. Rooms [Belgique] ; N. Van Der Aa [Belgique] ; M. Field [Australie] ; A. Hackett [Australie] ; K. Bell [Canada] ; M J M. Nowaczyk [Canada] ; G M S. Mancini [Pays-Bas] ; P J Poddighe [Pays-Bas] ; C E Schwartz [États-Unis] ; E. Rossi [Italie] ; M. De Gregori [Italie] ; L L Antonacci-Fulton [États-Unis] ; M D Mclellan [États-Unis] ; J M Garrett [États-Unis] ; M A Wiechert [États-Unis] ; T L Miner [États-Unis] ; S. Crosby [États-Unis] ; R. Ciccone [Italie] ; L. Willatt [Royaume-Uni] ; A. Rauch [Allemagne] ; M. Zenker [Allemagne] ; S. Aradhya [États-Unis] ; M A Manning [États-Unis] ; T M Strom [Allemagne] ; J. Wagenstaller [Allemagne] ; A C Krepischi-Santos [Brésil] ; A M Vianna-Morgante [Brésil] ; C. Rosenberg [Brésil] ; S M Price [Royaume-Uni] ; H. Stewart [Royaume-Uni] ; C. Shaw-Smith [Royaume-Uni] ; H G Brunner [Pays-Bas] ; A O M. Wilkie [Royaume-Uni] ; J A Veltman [Pays-Bas] ; O. Zuffardi [Italie] ; E E Eichler [États-Unis] ; B B A. De Vries [Pays-Bas] | Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome |
| 002174 |
Guy Froyen [Belgique] ; Mark Corbett [Australie] ; Joke Vandewalle [Belgique] ; Irma Jarvela [Finlande] ; Owen Lawrence [Australie] ; Cliff Meldrum [Australie] ; Marijke Bauters [Belgique] ; Karen Govaerts [Belgique] ; Lucianne Vandeleur [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Damien Sanlaville [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Frederic Laumonnier [France] ; Enzo Ranieri [Australie] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Fatima Abidi [États-Unis] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; P. Andrew Futreal [Royaume-Uni] ; Annabel Whibley [Royaume-Uni] ; F. Lucy Raymond [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Rodney Scott [Australie] ; Maarit Peippo [Finlande] ; Marjatta Sipponen [Finlande] ; Michael Partington [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Michael Field [Australie] ; Anna Hackett [Australie] ; Peter Marynen [Belgique] ; Gillian Turner [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] | Submicroscopic Duplications of the Hydroxysteroid Dehydrogenase HSD17B10 and the E3 Ubiquitin Ligase HUWE1 Are Associated with Mental Retardation |
| 002207 |
T. M. Cox [Royaume-Uni] ; J. M. F. G. Aerts [Pays-Bas] ; N. Belmatoug [France] ; M. D. Cappellini [Italie] ; S. Vom Dahl [Allemagne] ; J. Goldblatt [Australie] ; G. A. Grabowski [États-Unis] ; C. E. M. Hollak [Pays-Bas] ; P. Hwu ; M. Maas ; A. M. Martins ; P. K. Mistry ; G. M. Pastores ; A. Tylki-Szymanska ; J. Yee ; N. Weinreb | Management of non-neuronopathic Gaucher disease with special reference to pregnancy, splenectomy, bisphosphonate therapy, use of biomarkers and bone disease monitoring |
| 002209 |
Suzanna Gerarda Maria Prints [Pays-Bas] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Mareike Bauters [Belgique] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Vincent Des Portes [France] ; Ute Moog [Pays-Bas] ; Merryn Victor Erik Macville [Pays-Bas] ; Kees Van Roozendaal [Pays-Bas] ; Constance Theresia Rimbertha Maria Schrander-Stumpel [Pays-Bas] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Peter Marynen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Jamel Chelly [France] ; Chérif Beldjord [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Claude Moraine [France] ; Martine Raynaud [France] ; Hans Hilger Ropers [Allemagne] ; Guy Froyen [Belgique] ; Andreas Walter Kuss [Allemagne] | MCT8 mutation analysis and identification of the first female with Allan-Herndon-Dudley syndrome due to loss of MCT8 expression |
| 002223 |
Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Katarina Pelin [Finlande] ; Kati Donner [Finlande] ; Thomas Voit [France] ; Sabine Rudnik-Schöneborn [Allemagne] ; Mechthild Stoetter [Allemagne] ; Beril Talim [Turquie] ; Haluk Topaloglu [Turquie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] | Identification of a founder mutation in TPM3 in nemaline myopathy patients of Turkish origin |
| 002225 |
Brigitte Simon-Bony [France] ; Agnès Taillandier [France] ; Delphine Fauvert [France] ; Isabelle Brun-Heath [France] ; Jean-Louis Serre [France] ; Carmen G. Armengod [Espagne] ; Martin G. Bialer [États-Unis] ; Michele Mathieu [France] ; Jacques Cousin [France] ; David Chitayat [Canada] ; Jan Liebelt [Australie] ; Barbara Feldman [États-Unis] ; Marion Gerard-Blanluet [France] ; Stefani Kortge-Jung [Allemagne] ; Cath King [Royaume-Uni] ; Hannele Laivuori [Finlande] ; Martine Le Merrer [France] ; Sarju Mehta [Royaume-Uni] ; Christina Jern [Suède] ; Saba Sharif [Royaume-Uni] ; Fabienne Prieur [France] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Andreas Zankl [Australie] ; Etienne Mornet [France] | Hypophosphatasia : molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling |
| 002268 |
Alexander G. Bassuk [États-Unis] ; Robyn H. Wallace [Australie] ; Aimee Buhr [États-Unis] ; Andrew R. Buller [États-Unis] ; Zaid Afawi [Israël] ; Masahito Shimojo [États-Unis] ; Shingo Miyata [Japon] ; SHAN CHEN [États-Unis] ; Pedro Gonzalez-Alegre [États-Unis] ; Hilary L. Griesbach [États-Unis] ; SHU WU [États-Unis] ; Marcus Nashelsky [États-Unis] ; Eszter K. Vladar [États-Unis] ; Dragana Antic [États-Unis] ; Polly J. Ferguson [États-Unis] ; Sebahattin Cirak [Allemagne] ; Thomas Voit [France] ; Matthew P. Scott [États-Unis] ; Jeffrey D. Axelrod [États-Unis] ; Christina Gurnett [États-Unis] ; Azhar S. Daoud [Jordanie] ; Sara Kivity [Israël] ; Miriam Y. Neufeld [Israël] ; Aziz Mazarib [Israël] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Simri Walid [Israël] ; Amos D. Korczyn [Israël] ; Diane C. Slusarski [États-Unis] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Hatem I. El-Shanti [États-Unis] | A Homozygous Mutation in Human PRICKLE1 Causes an Autosomal-Recessive Progressive Myoclonus Epilepsy-Ataxia Syndrome |
| 002305 |
Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Suzanne G. M. Frints [Belgique] ; Guy Froyen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Marie-Pierre Moizard [France] ; Nathalie Ronce [France] ; Anissa Bensalem [France] ; Claude Moraine [France] ; Karine Poirier [France] ; Laetitia Castelnau [France] ; Yoann Saillour [France] ; Thierry Bienvenu [France] ; Chérif Beldjord [France] ; Vincent Des Portes [France] ; Jamel Chelly [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Tod Fullston [Australie] ; Jozef Gecz [Australie] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] | Mutation frequencies of X‐linked mental retardation genes in families from the EuroMRX consortium |
| 002314 |
Pierpaolo Mastroiacovo [Italie] ; Alessandra Lisi [Italie] ; Eduardo E. Castilla [Brésil] ; María-Luisa Martínez-Frías [Espagne] ; Eva Bermejo [Espagne] ; Lisa Marengo [États-Unis] ; Jim Kucik [Géorgie (pays)] ; Csaba Siffel [Géorgie (pays)] ; Jane Halliday ; Miriam Gatt [Malte] ; Göran Annerèn [Suède] ; Fabrizio Bianchi [Italie] ; M. Aurora Canessa [Chili] ; Ron Danderfer [Canada] ; Hermien De Walle [Pays-Bas] ; John Harris [États-Unis] ; Zhu Li [République populaire de Chine] ; R. Brian Lowry [Canada] ; Robert Mcdonell [Irlande (pays)] ; Paul Merlob [Israël] ; Julia Metneki [Hongrie] ; Osvaldo Mutchinick [Mexique] ; Elisabeth Robert-Gnansia [France] ; Gioacchino Scarano [Italie] ; Antonin Sipek [République tchèque] ; Simone Pötzsch [Allemagne] ; Elena Szabova ; Lyubov Yevtushok [Ukraine] | Gastroschisis and associated defects: An international study |
| 002322 |
M. J. Lipinski [États-Unis] ; Y. Amigues [France] ; M. Blasi [Italie] ; T. E. Broad [Australie] ; C. Cherbonnel [France] ; G. J. Cho [Corée du Sud] ; S. Corley [Australie] ; P. Daftari [États-Unis] ; D. R. Delattre [France] ; S. Dileanis [États-Unis] ; J. M. Flynn [Irlande (pays)] ; D. Grattapaglia [Brésil] ; A. Guthrie [Afrique du Sud] ; C. Harper [Afrique du Sud] ; P. L. Karttunen [Finlande] ; H. Kimura [Japon] ; G. M. Lewis [États-Unis] ; M. Longeri [Italie] ; J. Meriaux [France] ; M. Morita [Japon] ; R. C. Morrin-O'Donnell [Irlande (pays)] ; T. Niini [Finlande] ; N. C. Pedersen [États-Unis] ; G. Perrotta [Italie] ; M. Polli [Italie] ; S. Rittler [Allemagne] ; R. Schubbert [Allemagne] ; M. G. Strillacci [Italie] ; H. Van Haeringen [Pays-Bas] ; W. Van Haeringen [Pays-Bas] ; L. A. Lyons [États-Unis] | An international parentage and identification panel for the domestic cat (Felis catus) |
| 002327 |
Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Kristine Freude [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; CHEN WEI [Allemagne] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Claude Moraine [France] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Walter Kuss [Allemagne] | X-linked mental retardation : a comprehensive molecular screen of 47 candidate genes from a 7.4Mb interval in Xp11 |
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Ludmila Kousoulidou [Chypre (pays)] ; Sven Parkel [Estonie] ; Olga Zilina [Estonie] ; Priit Palta [Estonie] ; Helen Puusepp [Estonie] ; Maido Remm [Estonie] ; Gillian Tumer [Australie] ; Jackie Boyle [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Arjan De Brouwer [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Guy Froyen [Belgique] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Ants Kurg [Estonie] ; Philippos C. Patsalis [Chypre (pays)] | Screening of 20 patients with X-linked mental retardation using chromosome X-specific array-MAPH |
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WEI CHEN [Allemagne] ; Lars R. Jensen [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Claude Moraine [France] ; Arjan De Brouwer [Pays-Bas] ; Jamel Chelly [France] ; Bettina Moser [Allemagne] ; H. Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas W. Kuss [Allemagne] | Mutation screening of brain-expressed X-chromosomal miRNA genes in 464 patients with nonsyndromic X-linked mental retardation |
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Guy Froyen [Belgique] ; Marijke Bauters [Belgique] ; Jackie Boyle [Australie] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Karen Govaerts [Belgique] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Peter Marynen [Belgique] ; Jozef Gecz [Australie] ; Gillian Turner [Australie] | Loss of SLC38A5 and FTSJ1 at Xp11.23 in three brothers with non-syndromic mental retardation due to a microdeletion in an unstable genomic region |
| 002395 |
C. M. Eng [États-Unis] ; J. Fletcher [Australie] ; W. R. Wilcox [États-Unis] ; S. Waldek [Royaume-Uni] ; C. R. Scott [États-Unis] ; D. O. Sillence [Australie] ; F. Breunig [Allemagne] ; J. Charrow [États-Unis] ; D. P. Germain [France] ; K. Nicholls [Australie] ; M. Banikazemi [États-Unis] | Fabry disease : Baseline medical characteristics of a cohort of 1765 males and females in the Fabry Registry : Science Oriented Congress and Patnership |
| 002405 |
L. Faivre [France] ; G. Collod-Beroud [France] ; B. L. Loeys [Belgique, États-Unis] ; A. Child [Royaume-Uni] ; C. Binquet [France] ; E. Gautier [France] ; B. Callewaert [Belgique] ; E. Arbustini [Italie] ; K. Mayer [Allemagne] ; M. Arslan-Kirchner [Allemagne] ; A. Kiotsekoglou [Royaume-Uni] ; P. Comeglio [Royaume-Uni] ; N. Marziliano [Italie] ; H. C. Dietz [États-Unis] ; D. Halliday [Royaume-Uni] ; C. Beroud [France] ; C. Bonithon-Kopp [France] ; M. Claustres [France] ; C. Muti [France] ; H. Plauchu [France] ; P. N. Robinson [Allemagne] ; L. C. Ades [Australie] ; A. Biggin [Australie] ; B. Benetts [Australie] ; M. Brett [Australie] ; K. J. Holman [Australie] ; J. De Backer [Belgique] ; P. Coucke [Belgique] ; U. Francke [États-Unis] ; A. De Paepe [Belgique] ; G. Jondeau [France] ; C. Boileau [France] | Effect of mutation type and location on clinical outcome in 1,013 probands with marfan syndrome or related phenotypes and FBN1 mutations : An international study |
| 002418 |
Gillian Rice [Royaume-Uni] ; Teresa Patrick [Royaume-Uni] ; Rekha Parmar [Royaume-Uni] ; Claire F. Taylor [Royaume-Uni] ; Alec Aeby [Royaume-Uni] ; Jean Aicardi ; Rafael Artuch [Espagne] ; Simon Attard Montalto [Malte] ; Carlos A. Bacino [États-Unis] ; Bruno Barroso [France] ; Peter Baxter [Royaume-Uni] ; Willam S. Benko [États-Unis] ; Carsten Bergmann [Allemagne] ; Enrico Bertini [États-Unis] ; Roberta Biancheri [Italie] ; Edward M. Blair [Royaume-Uni] ; Nenad Blau [États-Unis] ; David T. Bonthron [Royaume-Uni] ; Tracy Briggs [Italie] ; Louise A. Brueton [États-Unis] ; Han G. Brunner [Pays-Bas] ; Christopher J. Burke [Australie] ; Ian M. Carr [Royaume-Uni] ; Daniel R. Carvalho [Brésil] ; Kate E. Chandler [Royaume-Uni] ; Hans-Jürgen Christen [Allemagne] ; Peter C. Corry [Royaume-Uni] ; Frances M. Cowan ; Helen Cox [États-Unis] ; Stefano D'Arrigo ; John Dean ; Corinne De Laet ; Claudine De Praeter ; Catherine Dery ; Colin D. Ferrie ; Kim Flintoff [Royaume-Uni] ; Suzanna G. M. Frints ; Angels Garcia-Cazorla ; Blanca Gener ; Cyril Goizet ; Francoise Goutieres ; Andrew J. Green | Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutières syndrome |
| 002454 |
N. Hearle [Royaume-Uni] ; V. Schumacher [Allemagne] ; F H Menko [Pays-Bas] ; S. Olschwang [France] ; L A Boardman [États-Unis] ; J J P. Gille [Pays-Bas] ; J J Keller [Pays-Bas] ; A M Westerman [Pays-Bas] ; R J Scott [Australie] ; W. Lim [Royaume-Uni] ; J D Trimbath [États-Unis] ; F M Giardiello [États-Unis] ; S B Gruber [États-Unis] ; G J A. Offerhaus [Pays-Bas] ; F W M D E. Rooij [Pays-Bas] ; J H P. Wilson [Pays-Bas] ; A. Hansmann [Allemagne] ; G. Möslein [Allemagne] ; B. Royer-Pokora [Allemagne] ; T. Vogel [Allemagne] ; R K S. Phillips [Royaume-Uni] ; A D Spigelman [Australie] ; R S Houlston [Royaume-Uni] | STK11 status and intussusception risk in Peutz-Jeghers syndrome |
| 002455 |
Patrice Roll ; Gabrielle Rudolf ; Sandrine Pereira ; Barbara Royer ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Annick Massacrier ; Maria-Paola Valenti ; Nathalie Roeckel-Trevisiol ; Sarah Jamali ; Christophe Beclin ; Caroline Seegmuller ; Marie-Noe Lle Metz-Lutz ; Arnaud Lemainque ; Marc Delepine ; Christophe Caloustian ; Anne De Saint Martin ; Nadine Bruneau ; Danie Le Depe Tris ; Marie-Genevie Ve Matte I ; Elisabeth Flori ; Andre E Robaglia-Schlupp ; Nicolas Le Vy [France] ; Bernd A. Neubauer [Allemagne] ; Rivka Ravid [Pays-Bas] ; Christian Marescaux ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Edouard Hirsch ; Mark Lathrop ; Pierre Cau ; Pierre Szepetowski [France] | SRPX2 mutations in disorders of language cortex and cognition |
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Mohammed Tredano [France] ; David N. Cooper [Royaume-Uni] ; Manfred Stuhrmann [Allemagne] ; John Christodoulou [Australie] ; Nadia A. Chuzhanova [Royaume-Uni] ; Françoise Roudot-Thoraval [France] ; Pierre-Yves Boëlle [France] ; Jacques Elion [France] ; Marc Jeanpierre [France] ; Josué Feingold [France] ; Rémy Couderc [France] ; Michel Bahuau [France] | Origin of the prevalent SFTPB indel g.1549C > GAA (121ins2) mutation causing surfactant protein B (SP‐B) deficiency |
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Andreas Tzschach [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Martine Raynaud [France] ; Gillian Turner [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Andreas Kuss [Allemagne] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] | Novel JARID1C/SMCX mutations in patients with X‐linked mental retardation |
| 002469 |
M. Sancristobal [France] ; C. Chevalet [France] ; C. S. Haley [Royaume-Uni] ; R. Joosten [Pays-Bas] ; A. P. Rattink [Pays-Bas] ; B. Harlizius [Pays-Bas] ; M. A. M. Groenen [Pays-Bas] ; Y. Amigues [France] ; M. Boscher [France] ; G. Russell [Royaume-Uni] ; A. Law [Royaume-Uni] ; R. Davoli [Italie] ; V. Russo [Italie] ; C. Désautés [France] ; L. Alderson [Royaume-Uni] ; E. Fimland [Norvège] ; M. Bagga [Royaume-Uni] ; J. V. Delgado [Espagne] ; J. L. Vega-Pla [Espagne] ; A. M. Martinez [Espagne] ; M. Ramos [Portugal] ; P. Glodek [Allemagne] ; J. N. Meyer [Allemagne] ; G. C. Gandini [Italie] ; D. Matassino [Italie] ; G. S. Plastow [Royaume-Uni] ; K. W. Siggens [Royaume-Uni] ; G. Laval [Suisse] ; A. L. Archibald [Royaume-Uni] ; D. Milan [France] ; K. Hammond [Italie, Australie] ; R. Cardellino [Italie] | Genetic diversity within and between European pig breeds using microsatellite markers |
| 002472 |
Stephen P. Robertson [Nouvelle-Zélande] ; Zandra A. Jenkins [Nouvelle-Zélande] ; Timothy Morgan [Nouvelle-Zélande] ; Lesley Adès [Australie] ; Salim Aftimos [Nouvelle-Zélande] ; Odile Boute [France] ; Torunn Fiskerstrand [Norvège] ; Sixto Garcia-Mi Aur [Royaume-Uni] ; Arthur Grix [États-Unis] ; Andrew Green [Irlande (pays)] ; Vazken Der Kaloustian [Canada] ; Ray Lewkonia [Canada] ; Brenda Mcinnes [Canada] ; Mieke M. Van Haelst [Pays-Bas] ; Grazia Macini [Pays-Bas] ; Tamás Illés [Hongrie] ; Geert Mortier [Belgique] ; Ruth Newbury-Ecob [Royaume-Uni] ; Linda Nicholson [États-Unis] ; Charles I. Scott [États-Unis] ; Karolina Ochman [Pologne] ; Izabela Bro Ek [Pologne] ; Deborah J. Shears [Royaume-Uni] ; Andrea Superti-Furga [Allemagne] ; Mohnish Suri [Royaume-Uni] ; Margo Whiteford [Royaume-Uni] ; Andrew O. M. Wilkie [Royaume-Uni] ; Deborah Krakow [États-Unis] | Frontometaphyseal dysplasia: Mutations in FLNA and phenotypic diversity (Am J Med Genet 140A: 1726–1736) |
| 002480 |
D. Lugtenberg [Pays-Bas] ; A P M. De Brouwer [Pays-Bas] ; T. Kleefstra [Pays-Bas] ; A R Oudakker [Pays-Bas] ; S G M. Frints [Pays-Bas] ; C T R M. Schrander-Stumpel [Pays-Bas] ; J P Fryns [Belgique] ; L R Jensen [Allemagne] ; J. Chelly [France] ; C. Moraine [France] ; G. Turner [Australie] ; J A Veltman [Pays-Bas] ; B C J. Hamel [Pays-Bas] ; B B A. De Vries [Pays-Bas] ; H. Van Bokhoven [Pays-Bas] ; H G Yntema [Pays-Bas] | Chromosomal copy number changes in patients with non-syndromic X linked mental retardation detected by array CGH |
| 002489 |
Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Helger G. Yntema [Pays-Bas] ; Martijn J. G. Banning [Pays-Bas] ; Astrid R. Oudakker [Pays-Bas] ; Helen V. Firth [Royaume-Uni] ; Lionel Willatt [Royaume-Uni] ; Martine Raynaud [France] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Jeroen Van Reeuwijk [Pays-Bas] ; Sander B. Nabuurs [Pays-Bas] ; Bert B. A. De Vries [Pays-Bas] ; Ben C. J. Hamel [Pays-Bas] ; Arjan P. M. De Brouwer [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] | ZNF674 : A new Krüppel-associated box-containing zinc-finger gene involved in nonsyndromic X-linked mental retardation |
| 002534 |
Olivier J. Becherel [Australie] ; Nuri Gueven [Australie] ; Geoff W. Birrell [Australie] ; Valérie Schreiber [France] ; Amila Suraweera [Australie] ; Burkhard Jakob [Allemagne] ; Gisela Taucher-Scholz [Allemagne] ; Martin F. Lavin [Australie] | Nucleolar localization of aprataxin is dependent on interaction with nucleolin and on active ribosomal DNA transcription |
| 002554 |
Bettina Meiser [Australie] ; Clara Gaff [Royaume-Uni, Australie] ; Claire Julian-Reynier [France, Canada] ; Barbara B. Biesecker [États-Unis] ; Mary Jane Esplen [Canada] ; Andrea Vodermaier [Allemagne] ; Aad Tibben [Pays-Bas] | International perspectives on genetic counseling and testing for breast cancer risk |
| 002559 |
Ray Rees [Allemagne] ; Patricia Apps [Australie] | Genetic testing, income distribution and insurance markets |
| 002582 |
Olivier Hagens [Allemagne] ; Aline Dubos [France] ; Fatima Abidi [États-Unis] ; Gotthold Barbi [Allemagne] ; Laura Van Zutven [Allemagne, Pays-Bas] ; Maria Hoeltzenbein [Allemagne] ; Niels Tommerup [Danemark] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hélène Dollfus [France] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Rita De Cassia Stocco Dos Santos [Brésil] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; André Hanauer [France] | Disruptions of the novel KIAA1202 gene are associated with X-linked mental retardation |
| 002617 |
Joyce So [Allemagne, Canada] ; Vanessa Suckow [Allemagne] ; Zofia Kijas [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Jennifer Winter [Allemagne] ; Marieke Baars [Pays-Bas] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Peter Meinecke [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Sylvie Odent [France] ; Albert Schinzel [Suisse] ; J. J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Fred Petrij [Pays-Bas] ; Laurence Faivre [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Fiona Mckenzie [Australie] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Timothy Cox [Australie] ; Susann Schweiger [Allemagne] | Mild phenotypes in a series of patients with Opitz GBBB syndrome with MID1 mutations |
| 002626 |
Stuart J. Swiedler [États-Unis] ; Michael Beck [Allemagne] ; Manal Bajbouj [Allemagne] ; Roberto Giugliani [Brésil] ; Ida Schwartz [Brésil] ; Paul Harmatz [États-Unis] ; James E. Wraith [Royaume-Uni] ; Jane Roberts [Royaume-Uni] ; David Ketteridge [Australie] ; John J. Hopwood [Australie] ; Nathalie Guffon [France] ; M. Clara Sa Miranda [Portugal] ; Elisa Leao Teles [Portugal] ; Kenneth I. Berger [États-Unis] ; Cheri Piscia-Nichols [États-Unis] | Threshold effect of urinary glycosaminoglycans and the walk test as indicators of disease progression in a survey of subjects with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Pamy Syndrome) |
| 002655 |
Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Marion Amende [Allemagne] ; Ulf Gurok [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Verena Gimmel [Allemagne] ; Andreas Tzschach [Allemagne] ; Andreas R. Janecke [Autriche] ; Gholamali Tariverdian [Allemagne] ; Jamel Chelly [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Gillian Turner [Australie] ; Richard Reinhardt [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Steffen Lenzner [Allemagne] | Mutations in the JARID1C gene, which is involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling, cause X-linked mental retardation |
| 002660 |
Joyce So [Allemagne, Canada] ; Vanessa Suckow [Allemagne] ; Zofia Kijas [Allemagne] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Jennifer Winter [Allemagne] ; Marieke Baars [Pays-Bas] ; Helen Firth [Royaume-Uni] ; Peter Lunt [Royaume-Uni] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Peter Meinecke [Allemagne] ; Claude Moraine [France] ; Sylvie Odent [France] ; Albert Schinzel [Suisse] ; J. J. Van Der Smagt [Pays-Bas] ; Koen Devriendt [Belgique] ; Beate Albrecht [Allemagne] ; Gabriele Gillessen-Kaesbach [Allemagne] ; Ineke Van Der Burgt [Pays-Bas] ; Fred Petrij [Pays-Bas] ; Laurence Faivre [France] ; Julie Mcgaughran [Australie] ; Fiona Mckenzie [Australie] ; John M. Opitz [États-Unis] ; Timothy Cox [Australie] ; Susann Schweiger [Allemagne] | Mild phenotypes in a series of patients with opitz gBBB syndrome with MID1 mutations |
| 002671 |
Gabor G. Kovacs [Autriche] ; Maria Puopolo [Italie] ; Anna Ladogana [Italie] ; Maurizio Pocchiari [Italie] ; Herbert Budka [Autriche] ; Cornelia Van Duijn [Pays-Bas] ; Steven J. Collins [Australie] ; Alison Boyd [Australie] ; Antonio Giulivi [Canada] ; Mike Coulthart [Canada] ; Nicole Delasnerie-Laupretre [France] ; Jean Philippe Brandel [France] ; Inga Zerr [Allemagne] ; Hans A. Kretzschmar [Allemagne] ; Jesus De Pedro-Cuesta [Espagne] ; Miguel Calero-Lara [Espagne] ; Markus Glatzel [Suisse] ; Adriano Aguzzi [Suisse] ; Matthew Bishop [Royaume-Uni] ; Richard Knight [Royaume-Uni] ; Girma Belay [Slovaquie] ; Robert Will [Slovaquie] ; Eva Mitrova [Slovaquie] | Genetic prion disease : the EUROCJD experience |
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A. R. THORNHILL [États-Unis] ; C. E. Dedie-Smulders [États-Unis] ; J. P. Geraedts [États-Unis] ; J. C. Harper [Pays-Bas] ; G. L. Harton [Royaume-Uni] ; S. A. Lavery [Royaume-Uni] ; C. Moutou [Royaume-Uni] ; M. D. Robinson [Royaume-Uni] ; A. G. Schmutzler [France] ; P. N. Scriven [Allemagne] ; K. D. Sermon [Belgique] ; L. Wilton [Australie] | Eshre PGD Consortium 'Best practice guidelines for clinical preimplantation genetic diagnosis (PGD) and preimplantation genetic screening (PGS)' |
| 002683 |
Hilde Van Esch [Allemagne] ; Marijke Bauters [Belgique] ; Jaakko Ignatius [Finlande] ; Mieke Jansen [Belgique] ; Martine Raynaud [France] ; Karen Hollanders [Belgique] ; Dorien Lugtenberg [Pays-Bas] ; Thierry Bienvenu [France] ; Lars Riff Jensen [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Claude Moraine [France] ; Peter Marynen [Belgique] ; Jean-Pierre Fryns [Allemagne] ; Guy Froyen [Belgique] | Duplication of the MECP2 region is a frequent cause of severe mental retardation and progressive neurological symptoms in males |
| 002710 |
Demetrius M. Maraganore [États-Unis] ; Timothy G. Lesnick [États-Unis] ; Alexis Elbaz [France] ; Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Rejko Krüger [Allemagne] ; Nobutaka Hattori [Japon] ; George D. Mellick [Australie] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Jun-Ichi Satoh [Japon] ; Taksushi Toda [Japon] ; Jian Wang [États-Unis] ; John P. A. Ioannidis [Grèce, États-Unis] ; Mariza De Andrade [États-Unis] ; Walter A. Rocca [États-Unis] | UCHL1 is a Parkinson's disease susceptibility gene |
| 002754 |
JIONG TAO [Allemagne] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; M. Hagedorn-Greiwe [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Martine Raynaud [France] ; Jürgen Sperner [Allemagne] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Eberhard Schwinger [Allemagne] ; Jozef Gecz [Australie] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] | Mutations in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5/STK9) gene are associated with severe neurodevelopmental retardation |
| 002755 |
Kristine Freude [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Lars-Riff Jensen [Allemagne] ; Martin B. Delatycki [Australie] ; Vincent Des Portes [France] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Jozef Gecz [Australie] ; Steffen Lenzner [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] | Mutations in the FTSJ1 gene coding for a novel S-adenosylmethionine-binding protein cause nonsyndromic X-linked mental retardation |
| 002756 |
Bharti Morar [Australie] ; David Gresham [Australie, États-Unis] ; Dora Angelicheva [Australie] ; Ivailo Tournev [Bulgarie] ; Rebecca Gooding [Australie] ; Velina Guergueltcheva [Bulgarie] ; Carolin Schmidt [Allemagne] ; Angela Abicht [Allemagne] ; Hanns Lochmüller [Allemagne] ; Attila Tordai [Hongrie] ; Lajos Kalmar [Hongrie] ; Melinda Nagy [Hongrie, Slovaquie] ; Veronika Karcagi [Hongrie] ; Marc Jeanpierre [France] ; Agnes Herczeglalvi [États-Unis] ; David Beeson [Royaume-Uni] ; Viswanathan Venkataraman [Inde] ; Kim Warwick Carter [Australie] ; Jeff Reeve [Canada] ; Rosario De Pablo [Espagne] ; Vaidutis Kucinskas [Lituanie] ; Luba Kalaydjieva [Australie] | Mutation history of the Roma/Gypsies |
| 002813 |
Sarah A. Shoichet [Allemagne] ; Kirsten Hoffmann [Allemagne] ; Corinna Menzel [Allemagne] ; Udo Trautmann [Allemagne] ; Bettina Moser [Allemagne] ; Maria Hoeltzenbein [Allemagne] ; Bernard Echenne [France] ; Michael Partington [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Claude Moraine [France] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Jamel Chelly [France] ; Hans-Dieter Rott [Allemagne] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; Vera M. Kalscheuer [Allemagne] | Mutations in the ZNF41 gene are associated with cognitive deficits: Identification of a new candidate for X-linked mental retardation |
| 002852 |
Thierry Bienvenu [France] ; Karine Poirier [France] ; Gaelle Friocourt [France] ; Nadia Bahi [France] ; Delphine Beaumont [France] ; Fabien Fauchereau [France] ; Lamia Ben Jeema [Tunisie] ; Ramzi Zemni [France] ; Marie-Claude Vinet [France] ; Fiona Francis [France] ; Philippe Couvert [France] ; Marie Gomot [France] ; Claude Moraine [France] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Vera Kalscheuer [Allemagne] ; Suzanne Frints [Belgique] ; Josef Gecz [Australie] ; Kanae Ohzaki [Japon] ; Habiba Chaabouni [Tunisie] ; Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Vincent Desportes [France] ; Cherif Beldjord [France] ; Jamel Chelly [France] | ARX, a novel Prd-class-homeobox gene highly expressed in the telencephalon, is mutated in X-linked mental retardation |
| 002895 |
A. Taillandier [France] ; A. S. Lia-Baldini [France] ; M. Mouchard [France] ; B. Robin [France] ; F. Muller [France] ; B. Simon-Bouy [France] ; J. L. Serre [France] ; A. Bera-Louville [France] ; M. Bonduelle [Belgique] ; J. Eckhardt [États-Unis] ; D. Gaillard [France] ; A. G. Myhre [Norvège] ; S. Körtge-Jung [Allemagne] ; L. Larget-Piet [France] ; E. Malou [France] ; D. Sillence [Australie] ; I. K. Temple [Royaume-Uni] ; G. Viot [France] ; E. Mornet [France] | Twelve novel mutations in the tissue‐nonspecific alkaline phosphatase gene (ALPL) in patients with various forms of hypophosphatasia |
| 002979 |
Jean-Pierre Fryns [Belgique] ; Martine Borghgraef [Belgique] ; Ted W. Brown [États-Unis] ; Jamel Chelly [France] ; Gene S. Fisch [États-Unis] ; Ben Hamel [Pays-Bas] ; André Hanauer [France] ; Didier Lacombe [France] ; Ligun Luo [États-Unis] ; James N. Macpherson [Royaume-Uni] ; Jean-Louis Mandel [France] ; Claude Moraine [France] ; John Mulley [Australie] ; David Nelson [États-Unis] ; Ben Oostra [Pays-Bas] ; Michael Partington [Australie] ; Ger J. A. Ramakers [Pays-Bas] ; Hans-Hilger Ropers [Allemagne] ; François Rousseau [Canada] ; Charles Schwartz [États-Unis] ; Peter Steinbach [Allemagne] ; Claude Stoll [France] ; Lisbeth Tranebjaerg [Norvège] ; Gillian Turner [Australie] ; Hans Van Bokhoven [Pays-Bas] ; Angela Vianna-Morgante [Brésil] ; Laurent Villard [France] ; Stephen T. Warren [Géorgie (pays)] | 9th International workshop on Fragile X syndrome and X‐linked mental retardation |
| 002A43 |
K. J. Nowak [Australie] ; D. Wattanasirichaigoon [États-Unis] ; H. H. Goebel [Allemagne] ; M. Wilce [Australie] ; K. Pelin [Finlande] ; K. Donner [Finlande] ; R. L. Jacob [Australie] ; C. Hübner [Allemagne] ; K. Oexle [Allemagne] ; J. R. Anderson [Royaume-Uni] ; C. M. Verity [Royaume-Uni] ; K. N. North [Australie] ; S. T. Iannaccone [États-Unis] ; C. R. Müller [Allemagne] ; P. Nürnberg [Allemagne] ; F. Muntoni [Royaume-Uni] ; C. Sewry [Royaume-Uni] ; I. Hughes [Royaume-Uni] ; R. Sutphen [États-Unis] ; A. G. Lacson [États-Unis] ; K. J. Swoboda [États-Unis] ; J. Vigneron [France] ; C. Wallgren-Pettersson [Finlande] ; A. H. Beggs [États-Unis] ; N. G. Laing [Australie] | Mutations in the skeletal muscle α-actin gene in patients with actin myopathy and nemaline myopathy |
| 002A62 |
O. Wittekindt [Allemagne] ; S. G. Schwab [Allemagne] ; E. Burgert [Allemagne] ; M. Knapp [Allemagne] ; M. Albus [Allemagne] ; B. Lerer [Israël] ; J. Hallmayer [Australie] ; M. Rietschel [Allemagne] ; R. Segman [Allemagne] ; M. Borrmann [Allemagne] ; D. Lichtermann [Allemagne] ; M.-A. Crocq [France] ; W. Maier [Allemagne] ; D. J. Morris-Rosendahl [Allemagne] ; D. B. Wildenauer [Allemagne] | Association between hSKCa3 and schizophrenia not confirmed by transmission disequilibrium test in 193 offspring/parents trios |
| 002A87 |
Peter Gustavsson [Suède] ; Emanuela Garelli [Italie] ; Natalia Draptchinskaia [Suède] ; Sarah Ball [Royaume-Uni] ; Thiébaut-Noël Willig [États-Unis] ; Dimitri Tentler [Suède] ; Irma Dianzani [Italie] ; Hope H. Punnett [États-Unis] ; Frank E. Shafer [États-Unis] ; Holger Cario [Allemagne] ; Ugo Ramenghi [Italie] ; Anders Glomstein [Norvège] ; Rudolf A. Pfeiffer [Allemagne] ; Andy Goringe [Royaume-Uni] ; Nancy F. Olivieri ; Elizabeth Smibert [Australie] ; Gil Tchernia [France] ; Göran Elinder [Suède] ; Niklas Dahl [Suède] | Identification of Microdeletions Spanning the Diamond-Blackfan Anemia Locus on 19q13 and Evidence for Genetic Heterogeneity |
| 002B23 |
C. Kubisch [Allemagne] ; T. Schmidt-Rose [Allemagne] ; B. Fontaine [France] ; A. H. Bretag [Australie] ; T. J. Jentsch [Allemagne] | CIC-1 chloride channel mutations in myotonia congenita : variable penetrance of mutations shifting the voltage dependence |
| 002B57 |
L. Carrier [France] ; G. Bonne [France] ; E. B Hrend [France] ; B. Yu [Australie] ; P. Richard [France] ; F. Niel [France] ; B. Hainque [France] ; C. Cruaud [France] ; F. Gary [France] ; S. Labeit [Allemagne] ; J.-B. Bouhour [France] ; O. Dubourg [France] ; M. Desnos [France] ; A. A. Hagege [France] ; R. J. Trent [Australie] ; M. Komajda [France] ; M. Fiszman [France] ; K. Schwartz [France] | Organization and sequence of human cardiac myosin binding protein C gene (MYBPC3) and identification of mutations predicted to produce truncated proteins in familial hypertrophic cardiomyopathy |
| 002B90 |
Dieter B. Wildenauer [Allemagne] ; Sibylle G. Schwab [Allemagne] ; Margot Albus [Allemagne] ; Joachim Hallmayer ; Bernard Lerer ; Wolfgang Maier [Allemagne] ; Douglas Blackwood ; Walter Muir ; David St Clair ; Stewart Morris ; Hans W. Moises ; Liu Yang ; Helgi Kristbjarnarson ; Tomas Helgason ; Claudia Wiese ; David A. Collier [Royaume-Uni] ; Peter Holmans ; Jo Daniels ; Mark Rees ; Philip Asherson ; Queta Roberts ; Alastair Cardno ; Maria J. Arranz [Royaume-Uni] ; Homero Vallada [Royaume-Uni] ; David Ball [Royaume-Uni] ; Hiroshi Kunugi [Royaume-Uni] ; Robin M. Murray [Royaume-Uni] ; John F. Powell [Royaume-Uni] ; Sin Nanko [Japon] ; Pak Sham [Royaume-Uni] ; Mike Gill ; Peter Mcguffin ; Michael J. Owen ; Ann E. Pulver [États-Unis] ; Stylianos E. Antonarakis ; Robert Babb [États-Unis] ; Jean-Louis Blouin ; Nicola Demarchi ; Beth Dombroski [États-Unis] ; David Housman [États-Unis] ; Maria Karayiorgou [États-Unis] ; Jurg Ott [États-Unis] ; Laura Kasch [États-Unis] ; Haig Kazazian [États-Unis] ; Virginia K. Lasseter [États-Unis] ; Erika Loetscher [Suisse] ; Hermann Luebbert ; Gerald Nestadt [États-Unis] ; Carl Ton [États-Unis] ; Paula S. Wolyniec [États-Unis] ; Claudine Laurent [France] ; Michel De Chaldee [France] ; Florence Thibaut ; Maurice Jay [France] ; Daniele Samolyk [France] ; Michel Petit ; Dominique Campion ; Jacques Mallet [France] ; Richard E. Straub ; Charles J. Maclean ; Stephen M. Easter ; F. Anthony O'Neill ; Dermot Walsh ; Kenneth S. Kendler ; Pablo V. Gejman ; Qiuhe Cao ; Elliot Gershon ; Judith Badner ; Ethiopia Beshah ; Jing Zhang ; Brien P. Riley [Royaume-Uni] ; Swarnageetha Rajagopalan [Royaume-Uni] ; Mpala Mogudi-Carter ; Trefor Jenkins [Afrique du Sud] ; Robert Williamson [Royaume-Uni] ; Lynn E. Delisi ; Chad Garner [États-Unis] ; Mary Kelly [États-Unis] ; Carrie Leduc [États-Unis] ; Lon Cardon [États-Unis] ; Jay Lichter [États-Unis] ; Tim Harris [États-Unis] ; Josephine Loftus [Royaume-Uni] ; Gail Shields ; Margarite Comasi ; Antonio Vita ; Angela Smith ; Jay Dann [Royaume-Uni] ; Geoff Joslyn [États-Unis] ; Hugh Gurling ; Gursharan Kalsi ; Jon Brynjolfsson [Islande] ; David Curtis ; Thordur Sigmundsson ; Robert Butler ; Tim Read ; Patrice Murphy ; Andrew Chih-Hui Chen ; Hannes Petursson [Islande] ; Bill Byerley [États-Unis] ; Mark Hoff [États-Unis] ; John Holik [États-Unis] ; Hilary Coon [États-Unis] ; Douglas F. Levinson [États-Unis] ; Derek J. Nancarrow ; Raymond R. Crowe ; Nancy Andreasen ; Jeremy M. Silverman [États-Unis] ; Richard C. Mohs [États-Unis] ; Larry J. Siever [États-Unis] ; Jean Endicott [États-Unis] ; Lawrence Sharpe [États-Unis] ; Marilyn K. Walters ; David P. Lennon ; Nicholas K. Hayward ; Lodewijk A. Sandkuijl [Pays-Bas] ; Bryan J. Mowry ; Harald N. Aschauer [Autriche] ; Kurt Meszaros [Autriche] ; Elisabeth Lenzinger [Autriche] ; Karoline Fuchs [Autriche] ; Liu Yang ; Angela M. Heiden [Autriche] ; Hans W. Moises ; Leonid Kruglyak ; Mark J. Daly ; Tara C. Matise [États-Unis] | Additional support for schizophrenia linkage on chromosomes 6 and 8: A multicenter study |
| 002B91 |
E. Yogev [Israël] ; M. Berson [Israël] ; Y. Benyamini [Israël] ; Y. Sheinboim [Israël] ; T. Lev-Ran [Israël] ; A. Bahat [Israël] ; Y. Barkai [Israël] ; Y. Gatti [Israël] ; M. Zaidan [Israël] ; O. Barazani [Israël] ; Y. Boshvize [Israël] ; S. Graph ; U. Luchinsky [Israël] ; T. Blumenfeld [Israël] ; Y. Kleifeld [Israël] ; G. Herzlinger [Israël] ; H. Bucsbaum [Israël] ; S. Golan [Israël] ; T. Chilf [Israël] ; R. Aly [Israël] ; Y. Ohali [Israël] ; A. Ovadia [Israël] ; Y. Chachlon [Israël] ; H. Yovel [Israël] ; Y. Tesler [Israël] ; G. Colodney [Israël] ; A. Nir [Israël] ; S. Zarka [Israël] ; A. Tal [Israël] ; B. Rubin [Israël] ; T. Yaacoby ; Y. Alon [Israël] ; Y. Kedar [Israël] ; Orit Ben-Zvi Assaraf [Israël] ; O. Shainberg ; H. D. Rabinowitch ; E. Tel-Or [Israël] ; Y. Goldwasser ; D. M. Joel ; D. Plakhine ; V. Portnoy [Israël] ; G. Tzuri [Israël] ; N. Katzir [Israël] ; Dalia Losner-Goshen ; A. M. Mayer [Israël] ; R. Jacobsohn [Israël] ; Z. Tanaami [Israël] ; H. Eisenberg [Israël] ; Ziva Amsellem [Israël] ; Z. Kernyi [Hongrie] ; L. Hornok [Hongrie] ; J. Gressel [Israël] ; Adiva Shomer-Ilan [Israël] ; Ela Nir [Israël] ; Daphna Michaeli [Israël] ; V. Kampel [Israël] ; A. Warshawsky [Israël] ; M. Yogev [Israël] ; M. Negbi [Israël] ; J. Hershenhorn [Israël] ; Y. Lavan [Israël] ; T. Hilf [Israël] ; M. Horowitz [Israël] ; M. Cohen ; I. Hirsch ; A. Veneziani [Israël] ; S. T. Conyers [Royaume-Uni] ; C. H. Bell [Royaume-Uni] ; Ana C. Sá-Fischer [Allemagne] ; C. S. Adler [Allemagne] ; Ch. Reichmuth [Allemagne] ; P. W. Flinn [États-Unis] ; D. W. Hagstrum [États-Unis] ; G. N. Mbata [Nigeria] ; R. G. Winks ; Elisabeth A. Hyne [Australie] ; M. Q. Chaudhry [Royaume-Uni] ; A. D. Macnicoll [Royaume-Uni] ; N. R. Price [Royaume-Uni] ; M. Schöller [Allemagne] ; J. F. Dugast [Royaume-Uni] ; R. Plarre [États-Unis] ; S. Navarro [Israël] ; E. J. Donahaye [Israël] ; R. Diaz [Israël] ; Miriam Rindner [Israël] ; A. Azrieli [Israël] ; P. Trematerra [Italie] ; F. Fontana [Italie] ; M. Mancini [Italie] ; Ailsa D. Hocking [Australie] ; Marta H. Taniwaki [Brésil] ; J. Lacey ; A. Hamer [Royaume-Uni] ; N. Magan ; N. Paster [Israël] ; F. M. Caliboso [Philippines] ; D. G. Alvindia [Philippines] ; G. C. Sabio [Philippines] ; M. T. Dela Cruz [Philippines] ; Okky Setyawati Dharmaputra [Indonésie] ; A. S. R. Putri ; M. Sidik [Indonésie] ; Eleni Papademetriou ; A. Varnava [Chypre (pays)] ; C. Mouskos [Chypre (pays)] ; M. A. Malek [Bangladesh] ; B. Parveen [Bangladesh] ; K. A. Dzisi ; W. O. Ellis [Ghana] ; Ana Maria Estevez [Chili] ; Ljubica Galletti [Chili] ; T. Fichet [Chili] ; E. Oteiza [Chili] ; L. A. Lizana [Chili] ; M. X. Gonzalez [Chili] ; B. Yakobson ; Y. Slavezky [Israël] ; H. Ephrati [Israël] ; El-H. Bartaly [Maroc] ; R. K. Kashyap [Inde] ; M. Gupta [Inde] ; W. L. Kashyap [Inde] ; B. S. Dahiya [Inde] ; A. K. Dash [Inde] ; J. R. Rangaswamy [Inde] ; R. D. Shroff [Inde] ; D. S. Jayas [Canada] ; W. E. Muir [Canada] ; N. D. G. White [Canada] ; L. Gaye [Australie] ; L. Weller [Australie] ; J. E. Van S. Graver [Australie] ; Wu-Kang Peng [Taïwan] ; M. Bengston [Australie] ; E. Alip [Indonésie] ; C. Reed [États-Unis] ; J. G. Leesch ; G. F. Knapp [États-Unis] ; G. F. Russell [Australie] ; L. B. Llewellin [Royaume-Uni] ; Ch. Ulrichs [Allemagne] ; H. J. Banks [Australie] ; P. C. Annis [Australie] ; R. Allanson [Australie] ; R. Tauscher [Allemagne] ; K. Westphal [Allemagne] ; S. Mohan [Inde] ; M. Gopalan [Inde] ; P. C. Sumdarababu [Inde] ; V. V. Sree Narayanan [Inde] ; Sabine Prozell [Allemagne] ; G. Ziegleder [Allemagne] ; B. Schartmann ; R. Matissek ; J. Kraus ; D. Gerard ; S. Rogg [Allemagne] ; W. Raemann [Allemagne] ; R. F. Ryan [Australie] ; Ya-Nan Wang [République populaire de Chine] ; R. T. Noyes ; P. Kenkel ; J. T. Criswell ; G. W. Cuperus [États-Unis] ; C. J. Waterford [Australie] ; C. P. Whittle [Australie] ; L. Benzing [Allemagne] ; S. Ball ; T. Debruin [Israël] ; C. R. Newman [Australie] ; S. J. Hilton [Australie] ; B. W. Bridgeman [Australie] ; R. J. Hodges [Royaume-Uni] ; M. Smith [Royaume-Uni] ; A. Madden [Royaume-Uni] ; D. Russell [Royaume-Uni] ; H. Halid [Indonésie] ; J. L. Zettler [États-Unis] ; Perlina D. Sayaboc [Philippines] ; A. J. O. Gibe [Philippines] ; S. Ignatowicz ; S. Oboza [Pologne] ; C. Slusarski [Pologne] ; P. J. Collins [Australie] ; F. A. El-Lakwah [Égypte] ; A. A. Darwish [Égypte] ; M. M. Khattab [Égypte] ; A. M. Abdel-Latif [Égypte] ; R. N. Emery [Australie] ; S. Pratt [Australie] ; C. Waterford [Australie] ; A. L. Clifton [Royaume-Uni] ; K. A. Mills [Royaume-Uni] ; T. J. Wontner-Smith [Royaume-Uni] ; G. Khair [Australie] ; W. S. Magee [Australie] ; R. T. Baker [Nouvelle-Zélande] ; R. W. D. Taylor [Royaume-Uni] ; J. Klijnstra [Pays-Bas] ; R. T. Ross [États-Unis] ; E. J. Donahaye [Israël] ; M. Kostokovski [Israël] ; Valérie Ducom [France] ; Julie A. Cassells ; R. H. Burton [Australie] ; S. Bhadrikaju ; R. L. Meagher ; R. Wilkin [Royaume-Uni] ; C. Van Natto [Royaume-Uni] ; V. Stejskal [République tchèque] ; P. M. Cogan [Royaume-Uni] ; N. G. Gratz [Suisse] ; U. Shalom [Israël] ; Hedva Pener [Israël] ; A. G. Havron [Israël] ; Z. Klein ; H. Adler [Israël] ; S. Moran [Israël] ; A. Wilamowski ; R. Amichai [Israël] ; D. K. Mueller [États-Unis] ; M. Spiegelstein [Israël] ; E. Shaaya [Israël] ; M. Kostjukovski [Israël] ; N. Cooper [États-Unis] ; M. Coll [Israël] ; S. Steinberg [Israël] ; E. Ravins [Israël] ; W. Waldner [Italie] ; R. Ausher [Israël] ; Y. Rössler [Israël] ; H. Denzer [Autriche] ; E. Dunkelblum [Israël] ; M. Kehat [Israël] | Abstracts of papers presented at the 14th conference of the Weed Science Society of Israel Abstracts of papers presented at the international conference on controlled atmosphere and fumigation (CAF) in stored products Abstracts of papers presented at the joint international conference of FAOPMA — CEPA on pest control in the 21st century Abstracts of papers presented at the 2nd international Agro-Ecology Symposium on integrated pest management: from the drawing board to the market |
| 002C09 |
Yves Agid [France] ; T. Arendt [Allemagne] ; U. G Rtner [Allemagne] ; M. Holzer [Allemagne] ; P. Fruth [Allemagne] ; M. K. Brückner [Allemagne] ; T. Arzberger [Allemagne] ; A. Weindl [Allemagne] ; H. Baas [Allemagne] ; L. Demisch [Allemagne] ; S. Harder [Allemagne] ; F. Bürklin [Allemagne] ; P. A. Fischer [Allemagne] ; M. Bagli [Allemagne] ; M. L. Rao [Allemagne] ; T. Sobanski [Allemagne] ; G. Laux [Allemagne] ; P. Barbier [Italie] ; F. Fumagalli [Italie] ; E. Donati [Italie] ; R. Maggio [Italie] ; G. Racagni [Italie] ; G. U. Corsini [Italie] ; M. Riva [Italie] ; J. Berger [Autriche] ; B. Löschl [Autriche] ; H. Bernheimer [Autriche] ; A. Lugowska [Pologne] ; A. Tylki-Szymanska [Pologne] ; V. Gieselmann [Allemagne] ; B. Molzer [Autriche] ; I. Faé [Autriche] ; G. Bernocchi [Italie] ; E. Scherini [Italie] ; D. Necchi [Italie] ; M. Bigl [Allemagne] ; D. Bleyl [Allemagne] ; V. Bigl [Allemagne] ; K. Eschrich [Allemagne] ; F. Block [Allemagne] ; M. Schwarz [Allemagne] ; D. Blum-Degen ; Th. Müller [Allemagne] ; W. Kuhn ; M. Gerlach [Allemagne] ; H. Przuntek [Allemagne] ; R. Riederer ; U. Bonuccelli [Italie] ; R. Ceravolo [Italie] ; A. Nuti [Italie] ; C. D'Avino [Italie] ; G. Placidi [Italie] ; G. Perugi [Italie] ; G. B. Cassano [Italie] ; P. Del Dotto [Italie] ; P. Piccini [Italie] ; A. Colzi [Italie] ; A. Muratorio [Italie] ; H. Braak [Allemagne] ; E. Braak [Allemagne] ; D. M. Yilmazer [Allemagne] ; R. A. I. De Vos [Pays-Bas] ; E. N. H. Jansen [Pays-Bas] ; G. Bringmann ; H. W. Clement ; C. Grote ; F. Rausch [Autriche] ; H. Reichmann ; P. Riederer ; K. H. Sontag [Allemagne] ; W. Wesemann ; R. God [Allemagne] ; D. Feineis [Allemagne] ; R. Brückner [Allemagne] ; J. A. Protzen [Allemagne] ; S. F Hr [Allemagne] ; W. D. Rausch [Autriche] ; E. R. P. Brunt [Pays-Bas] ; J. Pruim [Pays-Bas] ; A. J. Willemsen [Pays-Bas] ; T. W. Van Weerden [Pays-Bas] ; L. J. Bryan-Lluka [Allemagne] ; H. Bönisch [Allemagne] ; Th. Büttner [Allemagne] ; W. Kühn [Allemagne] ; U. Mcmonagle [Allemagne] ; L. Calza [Italie] ; M. Pozza [Italie] ; F. Coraddu ; G. Farci [Italie] ; A. Carlsson [Suède] ; A. Napolitano [Italie] ; S. Salvetti [Italie] ; G. Dell'Agnello [Italie] ; M. Renna [Italie] ; F. Conquet [Suisse] ; Z. Bashir [Royaume-Uni] ; H. Daniel [France] ; F. Ferraguti [Italie] ; G. Collingridge [Royaume-Uni] ; F. Crépel [France] ; J. Coos Verhoef [Pays-Bas] ; F. W. H. M. Merkus [Pays-Bas] ; H. E. Junginger [Pays-Bas] ; F. F. Cruz-Sánchez [Espagne] ; T. Kutschka [Allemagne] ; M. Beeg [Allemagne] ; M. Deuschle [Allemagne] ; B. Weber [Allemagne] ; A. Körner [Allemagne] ; H. Standhardt [Allemagne] ; C. H. Lammers [Allemagne] ; T. Motzek-Noé [Allemagne] ; I. Heuser [Allemagne] ; C. D. Earl [Allemagne] ; T. Reum [Allemagne] ; J. Sautter [Allemagne] ; J. X Xie [Allemagne] ; A. Kupsch [Allemagne] ; W. H. Oertel [Allemagne] ; R. Morgenstern [Allemagne] ; G. M. Emilien [Belgique] ; J. M. Maloteaux [Belgique] ; A. Seghers [Belgique] ; G. Charles [Belgique] ; R. Erdmann [Allemagne] ; D. Högemann [Allemagne] ; N. Fichter [Allemagne] ; C. H. Lücking [Allemagne] ; G. B. Landwehrmeyer [Allemagne] ; T. Winter [Allemagne] ; T. J. Feuerstein [Allemagne] ; D. Fitzgeral [Irlande (pays)] ; M. C. Anderson [Irlande (pays)] ; B. Lawlor [Irlande (pays)] ; K. F. Tipton [Irlande (pays)] ; R. S. J. Frackowiak [Royaume-Uni] ; U. Freo [Italie] ; M. Dam [Italie] ; G. Pizzolato [Italie] ; A. Merico [Italie] ; C. Ori [Italie] ; E. Sale [Italie] ; L. Battistin [Italie] ; J. Fritze [Allemagne] ; L. Froelich [Allemagne] ; M. Goetz [Allemagne] ; W. Gsell [Allemagne] ; K. Jellinger [Autriche] ; H. Beckmann [Allemagne] ; E. W. Fünfgeld [Allemagne] ; Y. Glinka [Israël] ; M. B. H. Youdim [Israël] ; M. E. Götz [Allemagne] ; W. Breithaupt [Allemagne] ; R. Burger [Allemagne] ; M. Streifler [Autriche] ; M. Simanyi [Autriche] ; F. Müller [Autriche] ; W. Danielczyk [Autriche] ; T. Hirning [Allemagne] ; M. Sohlbach [Allemagne] ; R. Nafc [Allemagne] ; H. Sternadl [Allemagne] ; M. Winter [Allemagne] ; U. Nöth [Allemagne] ; C. Heim [Allemagne] ; J. Hartmann ; G. Künig [Allemagne] ; B. Niedermeyer [Allemagne] ; W. Berger [Autriche] ; J. Deckert [Allemagne] ; F. Abel [Allemagne] ; H. Heinsen [Allemagne] ; D. Senitz [Allemagne] ; J. Mayr [Autriche] ; G. Ransmayr [Autriche] ; H. P. Hartung [Allemagne] ; A. Heils [Allemagne] ; A. Teufel [Allemagne] ; S. Petri [Allemagne] ; M. Seemann [Allemagne] ; D. Bengel [Allemagne] ; H. J. Degen [Allemagne] ; K. P. Lesch [Allemagne] ; T. Sontag [Allemagne] ; F. Heinen [Allemagne] ; R. Korinthenberg [Allemagne] ; W. D. Heiss [Allemagne] ; U. Rüb ; B. Gangus ; G. Jungkunz ; M. Bauer ; G. Ulmar ; F. Böcker ; M. Schüler ; B. Bethke ; U. Lockemann [Allemagne] ; E. Hermans [Belgique] ; P. Vanhoorde [Belgique] ; S. Hesse [Allemagne] ; M. Hüll [Allemagne] ; B. Fiebich [Allemagne] ; K. Lieb [Allemagne] ; S. Strauss [Allemagne] ; M. Berger [Allemagne] ; B. Volk [Allemagne] ; J. Bauer [Allemagne] ; L. L. Iversen [Royaume-Uni] ; B. Janetzky [Allemagne] ; S. Hauck [Allemagne] ; A. P. Jeanjean [Belgique] ; E. C. Laterre [Belgique] ; C. Bancher [Autriche] ; W. H. Jost [Allemagne] ; P. Kalus [Allemagne] ; B. Kanner [Israël] ; E. V. Khrapova [Russie] ; O. S. Brusov [Russie] ; J. Knauber [Allemagne] ; W. E. Müller [Allemagne] ; A. D. Korczyn [Israël] ; J. Kornhuber [Allemagne] ; C. G. Parsons [Allemagne] ; S. Hartmann [Allemagne] ; W. Retz [Allemagne] ; S. Kamolz [Allemagne] ; J. Thome [Allemagne] ; E. Koutsilieri [Allemagne] ; T. S. Chen [Allemagne] ; G. W. Kreutzberg [Allemagne] ; J. Krieglstein [Allemagne] ; R. Winkel [Allemagne] ; S. Danielcyk [Allemagne] ; A. Gerstner [Allemagne] ; C. Mattern [Allemagne] ; R. H Cker [Allemagne] ; D. Labunsky [Russie] ; I. Zhirnova [Russie] ; L. Komelkova [Russie] ; L. Popova [Russie] ; I. Avdiunina [Russie] ; J. P. W. F. Lakke [Pays-Bas] ; K. W. Lange [Allemagne] ; A. Steup [Allemagne] ; O. Tucha [Allemagne] ; M. Naumann [Allemagne] ; H. Lassmann [Autriche] ; J. Leszek [Pologne] ; K. Gasiorowski [Pologne] ; D. Inglot [Pologne] ; M. J. Lohse [Allemagne] ; P. A. Löschmann [Allemagne] ; F. Eblen [Allemagne] ; U. Wüllner [Allemagne] ; T. Klockgether [Allemagne] ; J. Dichgans [Allemagne] ; I. M. Macrae [Royaume-Uni] ; M. L. Mimmack [Royaume-Uni] ; P. Emson [Royaume-Uni] ; M. Norta [Allemagne] ; H. H. Borchert [Allemagne] ; R. Medori [Allemagne] ; W. W. Chan [Autriche] ; T. Heinemann [Allemagne] ; M. Melzacka [Pologne] ; W. Kolasiewicz [Pologne, Allemagne] ; M. Sieklucka [Pologne, Allemagne] ; T. Jaros [Pologne, Allemagne] ; A. Mesec [Slovénie] ; S. Šega [Slovénie] ; T. Kiauta [Slovénie] ; A. Moser [Allemagne] ; P. Vieregge [Allemagne] ; F. Siebecker [Allemagne] ; G. Münch ; R. Schinzel ; J. Michaelis [Australie] ; A. Cunningham [Australie] ; M. Da Prada [Suisse] ; E. Borroni [Suisse] ; G. Zürcher [Suisse] ; K. Reiners [Allemagne] ; P. J. Neveu [France] ; R. M. Nitsch [Allemagne] ; N. Pavese [Italie] ; C. Lucetti [Italie] ; G. Rossi [Italie] ; D. Offen ; I. Ziv ; R. Stein [Israël] ; A. Barzilai [Israël] ; A. Hochman [Israël] ; E. Melamed [Israël] ; H. Ozawa [Japon] ; E. Hashimoto [Japon] ; T. Saito [Japon] ; M. Ymamoto [Japon] ; N. Takahata [Japon] ; L. Frölich [Allemagne] ; W. Paulus [Allemagne] ; E. Hermsteiner [Allemagne] ; B. Haug [Allemagne] ; B. Bandelow [Allemagne] ; D. Peckys [Allemagne] ; O. Gleichauf [Allemagne] ; R. Jackisch [Allemagne] ; B. Landwehrmeyer [Allemagne] ; H. G. Blo [Allemagne] ; K. Plaschke [Allemagne] ; D. Müller [Allemagne] ; S. Hoyer [Allemagne] ; L. A. Avdyuna [Russie] ; J. Putzke [Allemagne] ; R. Spanagel [Allemagne] ; T. R. Tolle [Allemagne] ; W. Zieglg Nsberger [Allemagne] ; J. M. Rabey ; E. Orlov [Israël] ; F. Von Raison [France] ; K. Lehmann [Allemagne] ; U. Havemann-Reinecke [Allemagne] ; M. Butà [Autriche] ; S. Federspiel [Autriche] ; H. Maier [Autriche] ; M. Abdel-Mohsen [Autriche] ; M. Abdel-Moneim [Autriche] ; G. P. Reynolds [Royaume-Uni] ; A. M. Sardar [Royaume-Uni] ; C. J. Eggett [Royaume-Uni] ; P. Rosario [Espagne] ; E. De La Morena [Espagne] ; M. José Barro [Espagne] ; P. M. Rossini [Italie] ; J. Roth [République tchèque] ; E. Růži Ka [République tchèque] ; I. Svobodová [République tchèque] ; P. Me [République tchèque] ; R. Jech [République tchèque] ; F. Remeš [République tchèque] ; A. Kleinschroth [Allemagne] ; R. Schliebs [Allemagne] ; S. Ro Ner [Allemagne] ; M. Heider [Allemagne] ; H. Schubert ; P. König ; H. Schuttes [Autriche] ; L. Haveiec [Autriche] ; J. C. Schwartz [France] ; M. Sendtner [Allemagne] ; A. Smith [Royaume-Uni] ; M. Li [Royaume-Uni] ; O. Griesbeck [Allemagne] ; A. Parsadanian [Allemagne] ; B. Holtmann [Allemagne] ; P. Carroll [Allemagne] ; K. V. Toyka [Allemagne] ; H. Thoenen [Allemagne] ; A. A. Sharkawy [Autriche] ; T. A. Ibrahim [Égypte] ; U. Pulkowski [Allemagne] ; B. K. Siesjö [Suède] ; M. Klessaschek [Allemagne] ; S. Sopper ; M. Demuth ; R. Dörries ; S. Hemm ; C. Stahl-Hennig [Allemagne] ; R. Brinkmann ; V. Ter Meulen ; G. Sperk [Autriche] ; C. Schwarzer [Autriche] ; G. Stern [Royaume-Uni] ; G. Storm [Pays-Bas] ; I. Strein [Allemagne] ; M. Struck [Suisse] ; H. J. Stürenburg [Allemagne] ; K. Kunze [Allemagne] ; A. I. Svadovsky [Russie] ; K. V. Morgunov [Russie] ; V. V. Peresedov [Russie] ; A. V. Moshkin [Russie] ; D. K. Teherani [Autriche] ; A. Baumer [Allemagne] ; M. Rösier [Allemagne] ; M. Rösler [Allemagne] ; G. A. Wiesbeck [Allemagne] ; N. Wodarz [Allemagne] ; J. Boning [Allemagne] ; S. L. Timerbaeva [Russie] ; N. S. Alekseeva [Russie] ; A. Toso [Italie] ; D. Barletta [Italie] ; V. Tuulik [Estonie] ; E. Lossmann [Estonie] ; A. Raja [Estonie] ; A. Meister [Estonie] ; R. J. Uitti [États-Unis] ; A. H. Rajput [États-Unis] ; J. E. Ahlskog [États-Unis] ; K. P. Offord [États-Unis] ; D. R. Schroeder [États-Unis] ; P. C. O'Brien [États-Unis] ; F. Vaglini [Italie] ; F. Fascetti [Italie] ; C. Pardini [Italie] ; L. Mancino [Italie] ; K. Velbinger [Allemagne] ; H. Hartmann [Allemagne] ; A. Eckert [Allemagne] ; S. Grüter [Allemagne] ; S. Behrens [Allemagne] ; J. Niemann [Allemagne] ; B. Guschelbauer [Allemagne] ; M. Lauk [Allemagne] ; J. Wissel [Allemagne] ; Werner Poewe [Autriche] ; C. Wurthman [Allemagne] ; E. N. H. Janzen [Pays-Bas] ; G. Goping [États-Unis] ; O. M. Adegemo [États-Unis] ; A. Gemma [États-Unis] ; J. Kuijpers [États-Unis] ; H. B. Pollard [États-Unis] ; B. Zielke ; U. Ziemann [Allemagne] ; D. Bruns [Allemagne] | Abstracts Second Congress of the European Society for Clinical Neuropharmacology |
| 002C68 |
Jean-Louis Mandel [France] ; Randi Hagerman [États-Unis] ; Ursula Froster [Allemagne] ; W. Ted Brown [États-Unis] ; Edmund C. Jenkins [États-Unis] ; Patricia Jacobs [Royaume-Uni] ; Gillian Turner [Australie] ; Herbert Lubs [États-Unis] ; Giovanni Neri [Italie] | Fifth international workshop on the fragile X and X‐linked mental retardation |
| 002C71 |
S. L. Sherman [États-Unis] ; G. Barbi [Allemagne] ; K. Br Ndum-Nielsen ; W. T. Brown [États-Unis] ; N. J. Carpenter [États-Unis] ; A. E. Chudley ; O. P. Ferraz [Brésil] ; P. Ferreira ; K-H. Gustavson [Suède] ; J. Halliday [Australie] ; A. Hockey [Australie] ; P. N. Howard-Peebles ; E. Jenkins [États-Unis] ; I. Kennerknecht [Allemagne] ; M. K Hkönen [Finlande] ; P. Ladaïque [France] ; J. Leisti [Finlande] ; A. Maddalena ; T. Mazurczak [Pologne] ; J-F. Mattei [France] ; T. Mattina [Italie] ; M. J. Mckinley [Royaume-Uni] ; P. Murphy [États-Unis] ; M. C. Pellissier [France] ; S. Purvis-Smith [Australie] ; H. Robinson [Australie] ; U. Scapagnini [Italie] ; T. Schaap [Israël] ; L. R. Shapiro ; A. P. T. Smits [Pays-Bas] ; P. Steinbach [Allemagne] ; G. Turner [Australie] ; I. A. Uchida [Canada] ; B. A. Van Oost [Pays-Bas] ; M-A. Voelckel [France] ; D. D. Weaver [États-Unis] ; T. Webb [Royaume-Uni] | Collaborative prospective study of the fragile X syndrome: One‐year progress report |
| 002C76 |
G. K. Suthers [Australie, Royaume-Uni] ; J. C. Mulley [Australie] ; M. A. Voelckel [France] ; N. Dahl [Suède] ; M. L. V Is Nen [Finlande] ; P. Steinbach [Allemagne] ; I. A. Glass [Royaume-Uni] ; C. E. Schwartz [États-Unis] ; B. A. Van Oost [Pays-Bas] ; S. N. Thibodeau [États-Unis] ; N. E. Haites [Royaume-Uni] ; B. A. Oostra [Pays-Bas] ; A. Schinzel [Suisse] ; M. Carballo [Espagne] ; C. P. Morris [Australie] ; J. J. Hopwood [Australie] ; G. R. Sutherland [Australie] | Linkage homogeneity near the fragile X locus in normal and fragile X families |
| 002C82 |
L. A. J. Blonden [Pays-Bas] ; P. M. Grootscholten [Pays-Bas] ; J. T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; E. Bakker [Pays-Bas] ; S. Abbs [Royaume-Uni] ; M. Bobrow [Royaume-Uni] ; C. Boehm [États-Unis] ; C. Van Broeckhoven [Belgique] ; L. Baumbach [États-Unis] ; J. Chamberlain [États-Unis] ; C. T. Caskey [États-Unis] ; M. Denton [Australie] ; L. Felicetti [Italie] ; G. Galluzi [Italie] ; K. H. Fischbeck [États-Unis] ; U. Francke [États-Unis] ; B. Darras [États-Unis] ; H. Gilgenkrantz [France] ; J.-C. Kaplan [France] ; F. H. Herrmann [Allemagne] ; C. Junien [France] ; C. Boileau [France] ; S. Liechti-Gallati [Suisse] ; M. Lindlöf [Finlande] ; T. Matsumoto [Japon] ; N. Niikawa [Japon] ; C. R. Müller [Allemagne] ; J. Poncin [Belgique] ; S. Malcolm [Royaume-Uni] ; E. Robertson [Royaume-Uni] ; G. Romeo [Italie] ; A. E. Covone [Italie] ; H. Scheffer [Pays-Bas] ; E. Schröder [Allemagne] ; M. Schwartz [Danemark] ; C. Verellen [Belgique] ; A. Walker [États-Unis] ; R. Worton [Canada] ; E. Gillard [Canada] ; G. J. B. Van Ommen [Pays-Bas] | 242 Breakpoints in the 200-kb deletion-prone P20 region of the DMD gene are widely spread |
| 002D49 |
Klaus Bender [Allemagne] ; Mark Adams [Australie] ; Peter R. Baverstock [Australie] ; Maria Den Bieman [Pays-Bas] ; Siegbert Bissbort [Allemagne] ; Radim Brdi Ka [Tchécoslovaquie] ; Geoffrey W. Butcher [Royaume-Uni] ; Donald V. Cramer [États-Unis] ; Otto Von Deimling [Allemagne] ; Michael F. W. Festing [Royaume-Uni] ; Eberhard Günther [Allemagne] ; Ronald D. Guttmann [Canada] ; Hans J. Hedrich [Allemagne] ; Philip B. Kendall [Royaume-Uni] ; Reinhard Kluge [Allemagne] ; René Moutier [France] ; Babette Simon [Allemagne] ; James E. Womack [États-Unis] ; Junzo Yamada [Japon] ; Bert Van Zutphen [Pays-Bas] | Biochemical markers in inbred strains of the rat ( Rattus norvegicus ) |
| 002D52 |
G. Mauff [Allemagne] ; C. A. Alper [États-Unis] ; Z. Awdeh [États-Unis] ; J. R. Batchelor [Royaume-Uni] ; J. Bertrams [Allemagne] ; G. Bruun-Petersen [Danemark] ; R. L. Dawkins [Australie] ; P. Démant [Pays-Bas] ; J. Edwards [Royaume-Uni] ; H. Grosse-Wilde [Allemagne] ; G. Hauptmann [France] ; P. Klouda [Royaume-Uni] ; L. Lamm [Danemark] ; E. Mollenhauer [Allemagne] ; C. Nerl [États-Unis] ; B. Olaisen [Norvège] ; G. O Eill [États-Unis] ; C. Rittner [Allemagne] ; M. H. Roos [Pays-Bas] ; V. Skanes [Canada] ; P. Teisberg [Norvège] ; L. Wells [Royaume-Uni] | Statement on the Nomenclature of Human C4 Allotypes |
