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Index « Auteurs » - entrée « Marianne Mcguire »
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Marianne L. Seney < Marianne Mcguire < Marianne Pugatch  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 6.
Ident.Authors (with country if any)Title
002074 (2014) Seema R. Lalani [États-Unis] ; Jing Zhang [États-Unis] ; Christian P. Schaaf [États-Unis] ; Chester W. Brown [États-Unis] ; Pilar Magoulas [États-Unis] ; Anne Chun-Hui Tsai [États-Unis] ; Areeg El-Gharbawy [États-Unis] ; Klaas J. Wierenga [États-Unis] ; Dennis Bartholomew [États-Unis] ; Chin-To Fong [États-Unis] ; Tina Barbaro-Dieber [États-Unis] ; Mary K. Kukolich [États-Unis] ; Lindsay C. Burrage [États-Unis] ; Elise Austin [États-Unis] ; Kory Keller [États-Unis] ; Matthew Pastore [États-Unis] ; Fabio Fernandez [États-Unis] ; Timothy Lotze [États-Unis] ; Angus Wilfong [États-Unis] ; Gabriela Purcarin [États-Unis] ; Wenmiao Zhu [États-Unis] ; William J. Craigen [États-Unis] ; Marianne Mcguire [États-Unis] ; Mahim Jain [États-Unis] ; Erin Cooney [États-Unis] ; Mahshid Azamian [États-Unis] ; Matthew N. Bainbridge [États-Unis] ; Donna M. Muzny [États-Unis] ; Eric Boerwinkle [États-Unis] ; Richard E. Person [États-Unis] ; Zhiyv Niu [États-Unis] ; Christine M. Eng [États-Unis] ; James R. Lupski [États-Unis] ; Richard A. Gibbs [États-Unis] ; Arthur L. Beaudet [États-Unis] ; Yaping Yang [États-Unis] ; Meng C. Wang [États-Unis] ; Fan Xia [États-Unis]Mutations in PURA cause profound neonatal hypotonia, seizures, and encephalopathy in 5q31.3 microdeletion syndrome.
006450 (2013) Jie Hu [États-Unis] ; Malini Sathanoori [États-Unis] ; Sally Kochmar [États-Unis] ; Suneeta Madan-Khetarpal [États-Unis] ; Marianne Mcguire [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis]Co‐existence of 9p deletion and Silver‐Russell syndromes in a patient with maternally inherited cryptic complex chromosome rearrangement involving chromosomes 4, 9, and 11
007E39 (2012) Cheryl Descipio [États-Unis] ; Laura Conlin [États-Unis] ; Jill Rosenfeld [États-Unis] ; James Tepperberg [États-Unis] ; Romela Pasion [États-Unis] ; Ankita Patel [États-Unis] ; Marie T. Mcdonald [États-Unis] ; Swaroop Aradhya [États-Unis] ; Darlene Ho [États-Unis] ; Jennifer Goldstein [États-Unis] ; Marianne Mcguire [États-Unis] ; Surabhi Mulchandani [États-Unis] ; Livija Medne [États-Unis] ; Rosemarie Rupps [Canada] ; Alvaro H. Serrano [États-Unis] ; Erik C. Thorland [États-Unis] ; Anne C. Tsai [États-Unis] ; Yvonne Hilhorst-Hofstee [Pays-Bas] ; Claudia A. L. Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Marie-Claude Addor [Suisse] ; Danielle Martinet [Suisse] ; Thornton B. A. Mason [États-Unis] ; Dinah Clark [États-Unis] ; Nancy B. Spinner [États-Unis] ; Ian D. Krantz [États-Unis]Subtelomeric deletion of chromosome 10p15.3: Clinical findings and molecular cytogenetic characterization
008A79 (2012) Cheryl Descipio [États-Unis] ; Laura Conlin [États-Unis] ; Jill Rosenfeld [États-Unis] ; James Tepperberg [États-Unis] ; Romela Pasion [États-Unis] ; Ankita Patel [États-Unis] ; Marie T. Mcdonald [États-Unis] ; Swaroop Aradhya [États-Unis] ; Darlene Ho [États-Unis] ; Jennifer Goldstein [États-Unis] ; Marianne Mcguire [États-Unis] ; Surabhi Mulchandani [États-Unis] ; Livija Medne [États-Unis] ; Rosemarie Rupps [Canada] ; Alvaro H. Serrano [États-Unis] ; Erik C. Thorland [États-Unis] ; Anne C.-H. Tsai [États-Unis] ; Yvonne Hilhorst-Hofstee [Pays-Bas] ; Claudia A. L. Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Marie-Claude Addor [Suisse] ; Danielle Martinet [Suisse] ; Thornton B. A. Mason [États-Unis] ; Dinah Clark [États-Unis] ; Nancy B. Spinner [États-Unis] ; Ian D. Krantz [États-Unis]Subtelomeric Deletion of Chromosome 10p15.3: Clinical Findings and Molecular Cytogenetic Characterization
008F63 (2012) Santhosh Girirajan [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Bradley P. Coe [États-Unis] ; Sumit Parikh [États-Unis] ; Neil Friedman [États-Unis] ; Amy Goldstein [États-Unis] ; Robyn A. Filipink [États-Unis] ; Juliann S. Mcconnell [États-Unis] ; Brad Angle [États-Unis] ; Wendy S. Meschino [Canada] ; Marjan M. Nezarati [Canada] ; Alexander Asamoah [États-Unis] ; Kelly E. Jackson [États-Unis] ; Gordon C. Gowans [États-Unis] ; Judith A. Martin [États-Unis] ; Erin P. Carmany [États-Unis] ; David W. Stockton [États-Unis] ; Rhonda E. Schnur [États-Unis] ; Lynette S. Penney [Canada] ; Donna M. Martin [États-Unis] ; Salmo Raskin [Brésil] ; Kathleen Leppig [États-Unis] ; Heidi Thiese [États-Unis] ; Rosemarie Smith [États-Unis] ; Erika Aberg [Canada] ; Dmitriy M. Niyazov [France] ; Luis F. Escobar [États-Unis] ; Dima El-Khechen [États-Unis] ; Kisha D. Johnson [États-Unis] ; Robert R. Lebel [États-Unis] ; Kiana Siefkas [États-Unis] ; Susie Ball [États-Unis] ; Natasha Shur [États-Unis] ; Marianne Mcguire [États-Unis] ; Campbell K. Brasington ; J. Edward Spence ; Laura S. Martin ; Carol Clericuzio ; Blake C. Ballif [États-Unis] ; Lisa G. Shaffer [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis]Phenotypic Heterogeneity of Genomic Disorders and Rare Copy-Number Variants
00A459 (2011) Lisa Pan [États-Unis] ; Brian William Mckain [États-Unis] ; Suneeta Madan-Khetarpal [États-Unis] ; Marianne Mcguire [États-Unis] ; Rasim S. Diler [États-Unis] ; James M. Perel [États-Unis] ; Jerry Vockley [États-Unis] ; David A. Brent [États-Unis]GTP-cyclohydrolase deficiency responsive to sapropterin and 5-HTP supplementation: relief of treatment-refractory depression and suicidal behaviour

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