| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 005B74 (2013) |
Poorav J. Patel [États-Unis] ; Terri H. Beaty [États-Unis] ; Ingo Ruczinski [États-Unis] ; Jeffrey C. Murray [États-Unis] ; Mary L. Marazita [États-Unis] ; Ronald G. Munger [États-Unis] ; Jacqueline B. Hetmanski [États-Unis] ; Tao Wu [États-Unis, République populaire de Chine] ; Tanda Murray [États-Unis] ; Margaret Rose [États-Unis] ; Richard J. Redett [États-Unis] ; Sheng C. Jin [États-Unis] ; Rolv T. Lie [Norvège] ; Yah-Huei Wu-Chou [Taïwan] ; Hong Wang [République populaire de Chine] ; Xiaoqian Ye [États-Unis, République populaire de Chine] ; Vincent Yeow [Singapour] ; Samuel Chong [Singapour] ; Sun H. Jee [Corée du Sud] ; Bing Shi [République populaire de Chine] ; Alan F. Scott [États-Unis] | X‐linked markers in the Duchenne muscular dystrophy gene associated with oral clefts |
| 005C48 (2013) |
Debra L. Schutte [États-Unis] ; Marilyn A. Davies [États-Unis] ; Emilie D. Goris [États-Unis] | The Implications of Genomics on the Nursing Care of Adults With Neuropsychiatric Conditions |
| 005D98 (2013) |
D L Patton [États-Unis] ; Y Cosgrove Sweeney [États-Unis] ; L C Rohan [États-Unis] ; S L Hillier [États-Unis] | P3.365 Tenofovir Vaginal Film: Safety Assessment in the Macaque Model |
| 005D99 (2013) |
R Pellett Madan [États-Unis] ; C S Dezzutti [États-Unis] ; L. Rabe [États-Unis] ; S L Hillier [États-Unis] ; J. Marrazzo [États-Unis] ; I. Mcgowan [États-Unis] ; B A Richardson [États-Unis] ; B C Herold [États-Unis] | P3.363 Inflammatory Soluble Immune Mediators and Pathogenic Vaginal Bacteria Impact E. Coli Bactericidal Activity in Female Genital Tract Secretions |
| 005F93 (2013) |
E. Melén [Suède, États-Unis] ; R. Granell [Royaume-Uni] ; M. Kogevinas [Espagne, Grèce] ; D. Strachan [Royaume-Uni] ; J. R. Gonzalez [Espagne] ; M. Wjst [Allemagne] ; D. Jarvis [Royaume-Uni] ; M. Ege [Allemagne] ; C. Braun-Fahrl Nder [Suisse] ; J. Genuneit [Allemagne] ; E. Horak [Autriche] ; E. Bouzigon [France] ; F. Demenais [France] ; F. Kauffmann [France] ; V. Siroux [France] ; S. Michel [Allemagne] ; A. Von Berg [Allemagne] ; A. Heinzmann [Allemagne] ; M. Kabesch [Allemagne] ; N. M. Probst-Hensch [Suisse] ; I. Curjuric [Suisse] ; M. Imboden [Suisse] ; T. Rochat [Suisse] ; J. Henderson [Royaume-Uni] ; J. A. C. Sterne [Royaume-Uni] ; W. L. Mcardle [Royaume-Uni] ; J. Hui [Australie] ; A. L. James [Australie] ; A. William Musk [Australie] ; L. J. Palmer [Canada] ; A. Becker [Canada] ; A. L. Kozyrskyj [Canada] ; M. Chan-Young [Canada] ; J. E. Park [Canada] ; A. Leung [Canada] ; D. Daley [Canada] ; M. B. Freidin [Russie] ; I. A. Deev [Russie] ; L. M. Ogorodova [Russie] ; V. P. Puzyrev [Russie] ; J. C. Celed N [États-Unis] ; J. M. Brehm [États-Unis] ; M. M. Cloutier [États-Unis] ; G. Canino ; E. Acosta-Pérez ; M. Soto-Quiros [Costa Rica] ; L. Avila [Costa Rica] ; A. Bergström [Suède] ; J. Magnusson [Suède] ; C. Söderh Ll [Suède] ; I. Kull [Suède] ; S. Scholtens [Pays-Bas] ; H. Marike Boezen [Pays-Bas] ; G. H. Koppelman [Pays-Bas] ; A. H. Wijga [Pays-Bas] ; I. Marenholz [Allemagne] ; J. Esparza-Gordillo [Allemagne] ; S. Lau [Allemagne] ; Y. Lee [Allemagne] ; M. Standl [Allemagne] ; C. M. T. Tiesler [Allemagne] ; C. Flexeder [Allemagne] ; J. Heinrich [Allemagne] ; R. A. Myers [États-Unis] ; C. Ober [États-Unis] ; D. L. Nicolae [États-Unis] ; M. Farrall [Royaume-Uni] ; A. Kumar [Suisse, Royaume-Uni] ; M. F. Moffatt [Royaume-Uni] ; W. O. C. M. Cookson [Royaume-Uni] ; J. Lasky-Su [États-Unis] | Genome‐wide association study of body mass index in 23 000 individuals with and without asthma |
| 006095 (2013) |
Marina Myles-Worsley [États-Unis] ; Josepha Tiobech [Palaos] ; Sharon R. Browning [États-Unis] ; Jeremy Korn [États-Unis] ; Sarah Goodman [États-Unis] ; Karen Gentile [États-Unis] ; Nadine Melhem [États-Unis] ; William Byerley [États-Unis] ; Stephen V. Faraone [États-Unis] ; Frank A. Middleton [États-Unis] | Deletion at the SLC1A1 glutamate transporter gene co‐segregates with schizophrenia and bipolar schizoaffective disorder in a 5‐generation family |
| 006106 (2013) |
Jie Hu [États-Unis] ; Malini Sathanoori [États-Unis] ; Sally Kochmar [États-Unis] ; Suneeta Madan-Khetarpal [États-Unis] ; Marianne Mcguire [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis] | Co‐existence of 9p deletion and Silver‐Russell syndromes in a patient with maternally inherited cryptic complex chromosome rearrangement involving chromosomes 4, 9, and 11 |
| 006210 (2013) |
Sa Yatsenko ; S. Davis ; Nw Hendrix ; U. Surti ; S. Emery ; T. Canavan ; P. Speer ; L. Hill ; M. Clemens ; A. Rajkovic [États-Unis] | Application of chromosomal microarray in the evaluation of abnormal prenatal findings |
| 006215 (2013) |
Elisa Giorgio [Italie] ; Harshvardhan Rolyan [États-Unis] ; Laura Kropp [États-Unis] ; Anish Baswanth Chakka [États-Unis] ; Svetlana Yatsenko [États-Unis] ; Eleonora Di Gregorio [Italie] ; Daniela Lacerenza [Italie] ; Giovanna Vaula [Italie] ; Flavia Talarico [Italie] ; Paola Mandich [Italie] ; Camilo Toro ; Eleonore Eymard Pierre [France] ; Pierre Labauge [France] ; Sabina Capellari [Italie] ; Pietro Cortelli [Italie] ; Filippo Pinto Vairo [Brésil] ; Diego Miguel [Brésil] ; Danielle Stubbolo ; Lourenco Charles Marques [Brésil] ; William Gahl ; Odile Boespflug-Tanguy [France] ; Atle Melberg [Suède] ; Sharon Hassin-Baer [Israël] ; Oren S. Cohen [Israël] ; Rastislav Pjontek [Allemagne] ; Armin Grau [Allemagne] ; Thomas Klopstock [Allemagne] ; Brent Fogel [États-Unis] ; Inge Meijer [Canada] ; Guy Rouleau [Canada] ; Jean-Pierre L. Bouchard [Canada] ; Madhavi Ganapathiraju [États-Unis] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Niklas Dahl [Suède] ; Grace Hobson [États-Unis] ; Alfredo Brusco [Italie, États-Unis] ; Alessandro Brussino [Italie] ; Quasar Saleem Padiath [États-Unis] | Analysis of LMNB1 Duplications in Autosomal Dominant Leukodystrophy Provides Insights into Duplication Mechanisms and Allele‐Specific Expression |
| 006276 (2013) |
K. H. Clark [États-Unis] ; J. L. Villano [États-Unis] ; M. N. Nikiforova [États-Unis] ; R. L. Hamilton [États-Unis] ; C. Horbinski [États-Unis] | 1p/19q testing has no significance in the workup of glioblastomas |
| 006D74 (2013) |
S. E. Flanagan [Royaume-Uni] ; D. J. G. Mackay [Royaume-Uni] ; S. A. W. Greeley [États-Unis] ; T. J. Mcdonald [Royaume-Uni] ; V. Mericq [Chili] ; J. Hassing [États-Unis] ; E. J. Richmond [Costa Rica] ; W. R. Martin [États-Unis] ; C. Acerini [Royaume-Uni] ; A. M. Kaulfers [États-Unis] ; D. P. Flynn [États-Unis] ; J. Popovic [États-Unis] ; M. A. Sperling [États-Unis] ; K. Hussain [Royaume-Uni] ; S. Ellard [Royaume-Uni] ; A. T. Hattersley [Royaume-Uni] | Hypoglycaemia following diabetes remission in patients with 6q24 methylation defects: expanding the clinical phenotype |
| 007775 (2012) |
Lan Yu [États-Unis] ; Julia Wynn [États-Unis] ; Lijiang Ma [États-Unis] ; Saurav Guha [États-Unis] ; George B. Mychaliska [États-Unis] ; Timothy M. Crombleholme [États-Unis] ; Kenneth S. Azarow [États-Unis] ; Foong Yen Lim [États-Unis] ; Dai H. Chung [États-Unis] ; Douglas Potoka [États-Unis] ; Brad W. Warner [États-Unis] ; Brian Bucher [États-Unis] ; Charles A. Leduc [États-Unis] ; Katherine Costa [États-Unis] ; Charles Stolar [États-Unis] ; Gudrun Aspelund [États-Unis] ; Marc S. Arkovitz [Israël] ; Wendy K. Chung [États-Unis] | De novo copy number variants are associated with congenital diaphragmatic hernia |
| 007823 (2012) |
Daniel J. Schaid [États-Unis] ; Jason P. Sinnwell ; Gregory D. Jenkins ; Shannon K. Mcdonnell ; James N. Ingle ; Michiaki Kubo [Japon] ; Paul E. Goss [États-Unis] ; Joseph P. Costantino [États-Unis] ; D. Lawrence Wickerham [États-Unis] ; Richard M. Weinshilboum | Using the gene ontology to scan multilevel gene sets for associations in genome wide association studies |
| 007961 (2012) |
Cheryl Descipio [États-Unis] ; Laura Conlin [États-Unis] ; Jill Rosenfeld [États-Unis] ; James Tepperberg [États-Unis] ; Romela Pasion [États-Unis] ; Ankita Patel [États-Unis] ; Marie T. Mcdonald [États-Unis] ; Swaroop Aradhya [États-Unis] ; Darlene Ho [États-Unis] ; Jennifer Goldstein [États-Unis] ; Marianne Mcguire [États-Unis] ; Surabhi Mulchandani [États-Unis] ; Livija Medne [États-Unis] ; Rosemarie Rupps [Canada] ; Alvaro H. Serrano [États-Unis] ; Erik C. Thorland [États-Unis] ; Anne C. Tsai [États-Unis] ; Yvonne Hilhorst-Hofstee [Pays-Bas] ; Claudia A. L. Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Marie-Claude Addor [Suisse] ; Danielle Martinet [Suisse] ; Thornton B. A. Mason [États-Unis] ; Dinah Clark [États-Unis] ; Nancy B. Spinner [États-Unis] ; Ian D. Krantz [États-Unis] | Subtelomeric deletion of chromosome 10p15.3: Clinical findings and molecular cytogenetic characterization |
| 007A46 (2012) |
Carrie M. Nielson [États-Unis] ; Joseph M. Zmuda [États-Unis] ; Amy S. Carlos [États-Unis] ; Wendy J. Wagoner [États-Unis] ; Emily A. Larson [États-Unis] ; Eric S. Orwoll [États-Unis] ; Robert F. Klein [États-Unis] | Rare coding variants in ALPL are associated with low serum alkaline phosphatase and low bone mineral density |
| 007A69 (2012) |
Jun Liao [États-Unis] ; Malini Sathanoori [États-Unis] ; Svetlana A. Yatsenko [États-Unis] ; Jie Hu [États-Unis] ; Sally J. Kochmar [États-Unis] ; Lori Hoffner [États-Unis] ; W. Allen Hogge [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis] | Prenatal detection of del(10)(q11.2) mosaicism in chorionic villus specimens likely caused by a common chromosomal fragile site FRA10G is associated with a normal phenotype |
| 007B81 (2012) |
D. J. Hartman [États-Unis] ; J. M. Davison [États-Unis] ; T. J. Foxwell [États-Unis] ; M. N. Nikiforova [États-Unis] ; S. I. Chiosea [États-Unis] | Mutant allele‐specific imbalance modulates prognostic impact of KRAS mutations in colorectal adenocarcinoma and is associated with worse overall survival |
| 007B87 (2012) |
Jia Liu [États-Unis] ; Chunbo Shao [États-Unis] ; Marietta L. Tan [États-Unis] ; David Mu [États-Unis] ; Robert L. Ferris [États-Unis] ; Patrick K. Ha [États-Unis] ; Jeffrey N. Myers | Molecular biology of adenoid cystic carcinoma |
| 007D10 (2012) |
Allen N. Lamb [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Nicholas J. Neill [États-Unis] ; Michael E. Talkowski [États-Unis] ; Ian Blumenthal [États-Unis] ; Santhosh Girirajan [États-Unis] ; Debra Keelean-Fuller [États-Unis] ; Zheng Fan [États-Unis] ; Jill Pouncey [États-Unis] ; Cathy Stevens [États-Unis] ; Loren Mackay-Loder [Canada] ; Deborah Terespolsky [Canada] ; Patricia I. Bader [États-Unis] ; Kenneth Rosenbaum ; Stephanie E. Vallee [États-Unis] ; John B. Moeschler [États-Unis] ; Roger Ladda [États-Unis] ; Susan Sell [États-Unis] ; Judith Martin [États-Unis] ; Shawnia Ryan [États-Unis] ; Marilyn C. Jones [États-Unis] ; Rocio Moran [États-Unis] ; Amy Shealy [États-Unis] ; Suneeta Madan-Khetarpal [États-Unis] ; Juliann Mcconnell [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis] ; Andrée Delahaye [France] ; Bénédicte Heron-Longe [France] ; Eva Pipiras [France] ; Brigitte Benzacken [France] ; Sandrine Passemard [France] ; Alain Verloes [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Cedric Le Caignec [France] ; Gwen M. Glew [États-Unis] ; Kent E. Opheim [États-Unis] ; Maria Descartes [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Cynthia C. Morton [États-Unis] ; James F. Gusella [États-Unis] ; Roger A. Schultz [États-Unis] ; Blake C. Ballif [États-Unis] ; Lisa G. Shaffer [États-Unis] | Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features |
| 007D12 (2012) |
J. Lasky-Su [États-Unis] ; B. E. Himes [États-Unis] ; B. A. Raby [États-Unis] ; B. J. Klanderman [États-Unis] ; J. Senter Sylvia [États-Unis] ; C. Lange [États-Unis] ; E. Melen [États-Unis, Suède] ; F. D. Martinez [États-Unis] ; E. Israel [États-Unis] ; J. Gauderman [États-Unis] ; F. Gilliland [États-Unis] ; P. Sleiman [États-Unis] ; H. Hakonarson [États-Unis] ; J. C. Celed N [États-Unis] ; M. Soto-Quiros [Costa Rica] ; L. Avila [Costa Rica] ; J. J. Lima [États-Unis] ; C. G. Irvin [États-Unis] ; S. P. Peters [États-Unis] ; H. Boushey [États-Unis] ; V. M. Chinchilli [États-Unis] ; D. Mauger [États-Unis] ; K. Tantisira [États-Unis] ; S. T. Weiss [États-Unis] | HLA‐DQ strikes again: Genome‐wide association study further confirms HLA‐DQ in the diagnosis of asthma among adults |
| 007D21 (2012) |
Eugen-Matthias Strehle [Royaume-Uni] ; Linbo Yu [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Sandra Donkervoort [États-Unis] ; Yulin Zhou [États-Unis, République populaire de Chine] ; Tian-Jian Chen [États-Unis] ; Jose E. Martinez [États-Unis] ; Yao-Shan Fan [États-Unis] ; Deborah Barbouth [États-Unis] ; Hongbo Zhu [États-Unis] ; Alicia Vaglio [Uruguay] ; Rosemarie Smith [États-Unis] ; Cathy A. Stevens [États-Unis] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Roger L. Ladda [États-Unis] ; Zheng Jane Fan [États-Unis] ; Joyce E. Fox [États-Unis] ; Judith A. Martin [États-Unis] ; Hoda Z. Abdel-Hamid [États-Unis] ; Elizabeth A. Mccracken [États-Unis] ; Barbara C. Mcgillivray [Canada] ; Diane Masser-Frye [États-Unis] ; Taosheng Huang [États-Unis] | Genotype–phenotype analysis of 4q deletion syndrome: Proposal of a critical region |
