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Urvakhsh Meherwan Mehta < Urvashi Surti < Urvashi Upadhyay  Facettes :

List of bibliographic references indexed by Urvashi Surti

Number of relevant bibliographic references: 24.
[0-20] [0 - 20][0 - 24][20-23][20-40]
Ident.Authors (with country if any)Title
000799 (2014) Sarah E. Gibson [États-Unis] ; Jianhua Luo ; Malini Sathanoori ; Jun Liao ; Urvashi Surti ; Steven H. SwerdlowWhole-genome single nucleotide polymorphism array analysis is complementary to classical cytogenetic analysis in the evaluation of lymphoid proliferations.
001306 (2014) Karyn Meltz Steinberg [États-Unis] ; Valerie A. Schneider [États-Unis] ; Tina A. Graves-Lindsay [États-Unis] ; Robert S. Fulton [États-Unis] ; Richa Agarwala [États-Unis] ; John Huddleston [États-Unis] ; Sergey A. Shiryev [États-Unis] ; Aleksandr Morgulis [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis] ; Wesley C. Warren [États-Unis] ; Deanna M. Church [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Richard K. Wilson [États-Unis]Single haplotype assembly of the human genome from a hydatidiform mole.
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001598 (2014) Mark J. P. Chaisson [États-Unis] ; John Huddleston [États-Unis] ; Megan Y. Dennis [États-Unis] ; Peter H. Sudmant [États-Unis] ; Maika Malig [États-Unis] ; Fereydoun Hormozdiari [États-Unis] ; Francesca Antonacci [Italie] ; Urvashi Surti [États-Unis] ; Richard Sandstrom [États-Unis] ; Matthew Boitano [États-Unis] ; Jane M. Landolin [États-Unis] ; John A. Stamatoyannopoulos [États-Unis] ; Michael W. Hunkapiller [États-Unis] ; Jonas Korlach [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis]Resolving the complexity of the human genome using single-molecule sequencing
001750 (2014) David G. Peters [États-Unis] ; Svetlana A. Yatsenko [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis] ; Aleksandar Rajkovic [États-Unis]Recent advances of genomic testing in perinatal medicine
002344 (2014) Michelle A. Wood-Trageser [États-Unis] ; Fatih Gurbuz [Turquie] ; Svetlana A. Yatsenko [États-Unis] ; Elizabeth P. Jeffries [États-Unis] ; L Damla Kotan [Turquie] ; Urvashi Surti [États-Unis] ; Deborah M. Ketterer [États-Unis] ; Jelena Matic [États-Unis] ; Jacqueline Chipkin [États-Unis] ; Huaiyang Jiang [États-Unis] ; Michael A. Trakselis [États-Unis] ; A Kemal Topaloglu [Turquie] ; Aleksandar Rajkovic [États-Unis]MCM9 mutations are associated with ovarian failure, short stature, and chromosomal instability.
002469 (2014) Adepitan A. Owosho [États-Unis] ; Elizabeth A. Bilodeau [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis] ; Fiona E. Craig [États-Unis]Large B-cell lymphoma of the base of the tongue and oral cavity: a practical approach to identifying prognostically important subtypes.
002E97 (2014) Saleh Alasiri [Arabie saoudite] ; Sulman Basit [Arabie saoudite] ; Michelle A. Wood-Trageser ; Svetlana A. Yatsenko ; Elizabeth P. Jeffries [États-Unis] ; Urvashi Surti ; Deborah M. Ketterer ; Sibtain Afzal [Arabie saoudite] ; Khushnooda Ramzan [Arabie saoudite] ; Muhammad Faiyaz-Ul Haque [Arabie saoudite] ; Huaiyang Jiang ; Michael A. Trakselis [États-Unis] ; Aleksandar Rajkovic [États-Unis]Exome sequencing reveals MCM8 mutation underlies ovarian failure and chromosomal instability
003732 (2014) Ngoc Minh Phuong Nguyen [Canada] ; Li Zhang [Canada] ; Ramesh Reddy [Canada] ; Christine Déry [Canada] ; Jocelyne Arseneau [Canada] ; Annie Cheung [République populaire de Chine] ; Urvashi Surti [États-Unis] ; Lori Hoffner [États-Unis] ; Muhieddine Seoud [Liban] ; Ghazi Zaatari [Liban] ; Rashmi Bagga [Inde] ; Radhika Srinivasan [Inde] ; Philippe Coullin [France] ; Asangla Ao [Canada] ; Rima Slim [Canada]Comprehensive genotype-phenotype correlations between NLRP7 mutations and the balance between embryonic tissue differentiation and trophoblastic proliferation.
004980 (2014) Jess F. Peterson [États-Unis] ; Lina Ghaloul-Gonzalez [États-Unis] ; Suneeta Madan-Khetarpal [États-Unis] ; Jessica Hartman [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis] ; Aleksandar Rajkovic [États-Unis] ; Svetlana A. Yatsenko [États-Unis]Familial microduplication of 17q23.1–q23.2 involving TBX4 is associated with congenital clubfoot and reduced penetrance in females
004C53 (2014) Jess F. Peterson [États-Unis] ; Jessica Hartman [États-Unis] ; Lina Ghaloul-Gonzalez [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis] ; Jie Hu [États-Unis]Absence of skeletal anomalies in siblings with a maternally inherited 12q13.13‐q13.2 microdeletion partially involving the HOXC gene cluster
006106 (2013) Jie Hu [États-Unis] ; Malini Sathanoori [États-Unis] ; Sally Kochmar [États-Unis] ; Suneeta Madan-Khetarpal [États-Unis] ; Marianne Mcguire [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis]Co‐existence of 9p deletion and Silver‐Russell syndromes in a patient with maternally inherited cryptic complex chromosome rearrangement involving chromosomes 4, 9, and 11
007A69 (2012) Jun Liao [États-Unis] ; Malini Sathanoori [États-Unis] ; Svetlana A. Yatsenko [États-Unis] ; Jie Hu [États-Unis] ; Sally J. Kochmar [États-Unis] ; Lori Hoffner [États-Unis] ; W. Allen Hogge [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis]Prenatal detection of del(10)(q11.2) mosaicism in chorionic villus specimens likely caused by a common chromosomal fragile site FRA10G is associated with a normal phenotype
007D10 (2012) Allen N. Lamb [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Nicholas J. Neill [États-Unis] ; Michael E. Talkowski [États-Unis] ; Ian Blumenthal [États-Unis] ; Santhosh Girirajan [États-Unis] ; Debra Keelean-Fuller [États-Unis] ; Zheng Fan [États-Unis] ; Jill Pouncey [États-Unis] ; Cathy Stevens [États-Unis] ; Loren Mackay-Loder [Canada] ; Deborah Terespolsky [Canada] ; Patricia I. Bader [États-Unis] ; Kenneth Rosenbaum ; Stephanie E. Vallee [États-Unis] ; John B. Moeschler [États-Unis] ; Roger Ladda [États-Unis] ; Susan Sell [États-Unis] ; Judith Martin [États-Unis] ; Shawnia Ryan [États-Unis] ; Marilyn C. Jones [États-Unis] ; Rocio Moran [États-Unis] ; Amy Shealy [États-Unis] ; Suneeta Madan-Khetarpal [États-Unis] ; Juliann Mcconnell [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis] ; Andrée Delahaye [France] ; Bénédicte Heron-Longe [France] ; Eva Pipiras [France] ; Brigitte Benzacken [France] ; Sandrine Passemard [France] ; Alain Verloes [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Cedric Le Caignec [France] ; Gwen M. Glew [États-Unis] ; Kent E. Opheim [États-Unis] ; Maria Descartes [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Cynthia C. Morton [États-Unis] ; James F. Gusella [États-Unis] ; Roger A. Schultz [États-Unis] ; Blake C. Ballif [États-Unis] ; Lisa G. Shaffer [États-Unis]Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features
007E55 (2012) Kimberly Bunce [États-Unis] ; Tianjiao Chu [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis] ; William Allen Hogge [États-Unis] ; David G. Peters [États-Unis]Discovery of epigenetic biomarkers for the noninvasive diagnosis of fetal disease
008916 (2012) Nancy W. Hendrix [États-Unis] ; Michele Clemens [États-Unis] ; Timothy P. Canavan [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis] ; Aleksandar Rajkovic [États-Unis]Prenatally Diagnosed 17q12 Microdeletion Syndrome with a Novel Association with Congenital Diaphragmatic Hernia
008920 (2012) Heidi L. Thorson [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis] ; Malini Sathanoori [États-Unis] ; Sally J. Kochmar [États-Unis] ; Beth Torchia [États-Unis] ; Aleksandar Rajkovic [États-Unis]Prenatal Diagnosis of 2p32 Deletion Syndrome Characterized by Multiple Segmental Deletions and Complex Chromosomal Rearrangement Involving Chromosomes 2, 5 and 7
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009D72 (2011) Jun Liao [États-Unis] ; Stephanie J. Deward [États-Unis] ; Suneeta Madan-Khetarpal [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis] ; Jie Hu [États-Unis]A small homozygous microdeletion of 15q13.3 including the CHRNA7 gene in a girl with a spectrum of severe neurodevelopmental features
00A014 (2011) Christiane Messaed [Canada] ; Wafaa Chebaro [Canada] ; Raphael B. Di Roberto [Canada] ; Cecile Rittore [France] ; Annie Cheung [Hong Kong] ; Jocelyne Arseneau [Canada] ; Ariel Schneider [Canada] ; Moy Fong Chen [Canada] ; Kurt Bernishke [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis] ; Lori Hoffner [États-Unis] ; Philippe Sauthier [Canada] ; William Buckett [Canada] ; JIANHUA QIAN [République populaire de Chine] ; Nga Man Lau [Canada] ; Rashmi Bagga [Inde] ; James C Engert [Canada] ; Philippe Coullin [France] ; Isabelle Touitou [France] ; Rima Slim [Canada]NLRP7 in the spectrum of reproductive wastage: rare non-synonymous variants confer genetic susceptibility to recurrent reproductive wastage
00A470 (2010) Shobhit Madan [États-Unis] ; Suneeta Madan-Khetarpal [États-Unis] ; Sang C. Park [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis] ; Ariel L. Bailey [États-Unis] ; Juliann Mcconnell [États-Unis] ; Sameh S. Tadros [États-Unis]Left ventricular non‐compaction on MRI in a patient with 22q11.2 distal deletion

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