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Christiane Messaed [Canada] ; Wafaa Chebaro [Canada] ; Raphael B. Di Roberto [Canada] ; Cecile Rittore [France] ; Annie Cheung [Hong Kong] ; Jocelyne Arseneau [Canada] ; Ariel Schneider [Canada] ; Moy Fong Chen [Canada] ; Kurt Bernishke [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis] ; Lori Hoffner [États-Unis] ; Philippe Sauthier [Canada] ; William Buckett [Canada] ; JIANHUA QIAN [République populaire de Chine] ; Nga Man Lau [Canada] ; Rashmi Bagga [Inde] ; James C Engert [Canada] ; Philippe Coullin [France] ; Isabelle Touitou [France] ; Rima Slim [Canada] | NLRP7 in the spectrum of reproductive wastage: rare non-synonymous variants confer genetic susceptibility to recurrent reproductive wastage |
| 000801 (2014) |
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Carlos Cruchaga [États-Unis] ; Celeste M. Karch [États-Unis] ; Sheng Chih Jin [États-Unis] ; Bruno A. Benitez [États-Unis] ; Yefei Cai [États-Unis] ; Rita Guerreiro [Royaume-Uni] ; Oscar Harari [États-Unis] ; Joanne Norton [États-Unis] ; John Budde [États-Unis] ; Sarah Bertelsen [États-Unis] ; Amanda T. Jeng [États-Unis] ; Breanna Cooper [États-Unis] ; Tara Skorupa [États-Unis] ; David Carrell [États-Unis] ; Denise Levitch [États-Unis] ; Simon Hsu [États-Unis] ; Jiyoon Choi [États-Unis] ; Mina Ryten [Royaume-Uni] ; Celeste Sassi [Royaume-Uni] ; Jose Bras [Royaume-Uni] ; Raphael J. Gibbs [Royaume-Uni] ; Dena G. Hernandez [Royaume-Uni] ; Michelle K. Lupton [Royaume-Uni] ; John Powell [Royaume-Uni] ; Paola Forabosco [Italie] ; Perry G. Ridge ; Christopher D. Corcoran [États-Unis] ; Joann T. Tschanz [États-Unis] ; Maria C. Norton [États-Unis] ; Ronald G. Munger [États-Unis] ; Cameron Schmutz ; Maegan Leary ; F Yesim Demirci [États-Unis] ; Mikhil N. Bamne [États-Unis] ; Xingbin Wang [États-Unis] ; Oscar L. Lopez [États-Unis] ; Mary Ganguli [États-Unis] ; Christopher Medway [Royaume-Uni] ; James Turton [Royaume-Uni] ; Jenny Lord [Royaume-Uni] ; Anne Braae [Royaume-Uni] ; Imelda Barber [Royaume-Uni] ; Kristelle Brown [Royaume-Uni] ; Pau Pastor [Espagne] ; Oswaldo Lorenzo-Betancor [Espagne] ; Zoran Brkanac [États-Unis] ; Erick Scott [États-Unis] ; Eric Topol [États-Unis] ; Kevin Morgan [Royaume-Uni] ; Ekaterina Rogaeva [Canada] ; Andy Singleton [États-Unis] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; M Ilyas Kamboh [États-Unis] ; Peter St George-Hyslop [Canada] ; Nigel Cairns [États-Unis] ; John C. Morris [États-Unis] ; John S K. Kauwe ; Alison M. Goate [États-Unis] | Rare coding variants in the phospholipase D3 gene confer risk for Alzheimer's disease. |
| 001779 (2014) |
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Stephanie J. Deward [États-Unis] ; Ashley Wilson ; Heather Bausell ; Ashley S. Volz ; Kimberly Mooney | Practical aspects of recruitment and retention in clinical trials of rare genetic diseases: the phenylketonuria (PKU) experience. |
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Alexandre Bureau ; Samuel G. Younkin ; Margaret M. Parker [États-Unis] ; Joan E. Bailey-Wilson [États-Unis] ; Mary L. Marazita [États-Unis] ; Jeffrey C. Murray [États-Unis] ; Elisabeth Mangold [Allemagne] ; Hasan Albacha-Hejazi [Arabie saoudite] ; Terri H. Beaty [États-Unis] ; Ingo Ruczinski | Inferring rare disease risk variants based on exact probabilities of sharing by multiple affected relatives |
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Vipavee Niemsiri [États-Unis] ; Xingbin Wang [États-Unis] ; Dilek Pirim [États-Unis] ; Zaheda H. Radwan [États-Unis] ; John E. Hokanson [États-Unis] ; Richard F. Hamman [États-Unis] ; M. Michael Barmada [États-Unis] ; F. Yesim Demirci [États-Unis] ; M. Ilyas Kamboh [États-Unis] | Impact of Genetic Variants in Human Scavenger Receptor Class B Type I (SCARB1) on Plasma Lipid Traits |
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Gina M. Peloso [États-Unis] ; Paul L. Auer [États-Unis] ; Joshua C. Bis [États-Unis] ; Arend Voorman [États-Unis] ; Alanna C. Morrison [États-Unis] ; Nathan O. Stitziel [États-Unis] ; Jennifer A. Brody [États-Unis] ; Sumeet A. Khetarpal [États-Unis] ; Jacy R. Crosby [États-Unis] ; Myriam Fornage [États-Unis] ; Aaron Isaacs [Pays-Bas] ; Johanna Jakobsdottir [Islande] ; Mary F. Feitosa [États-Unis] ; Gail Davies [Royaume-Uni] ; Jennifer E. Huffman [Royaume-Uni] ; Ani Manichaikul [États-Unis] ; Brian Davis [États-Unis] ; Kurt Lohman [États-Unis] ; Aron Y. Joon [États-Unis] ; Albert V. Smith [Islande] ; Megan L. Grove [États-Unis] ; Paolo Zanoni [États-Unis] ; Valeska Redon [États-Unis] ; Serkalem Demissie [États-Unis] ; Kim Lawson [États-Unis] ; Ulrike Peters [États-Unis] ; Christopher Carlson [États-Unis] ; Rebecca D. Jackson [États-Unis] ; Kelli K. Ryckman [États-Unis] ; Rachel H. Mackey [États-Unis] ; Jennifer G. Robinson [États-Unis] ; David S. Siscovick [États-Unis] ; Pamela J. Schreiner [États-Unis] ; Josyf C. Mychaleckyj [États-Unis] ; James S. Pankow [États-Unis] ; Albert Hofman [Pays-Bas] ; Andre G. Uitterlinden [Pays-Bas] ; Tamara B. Harris [États-Unis] ; Kent D. Taylor [États-Unis] ; Jeanette M. Stafford [États-Unis] ; Lindsay M. Reynolds [États-Unis] ; Riccardo E. Marioni [Royaume-Uni] ; Abbas Dehghan [Pays-Bas] ; Oscar H. Franco [Pays-Bas] ; Aniruddh P. Patel [États-Unis] ; Yingchang Lu [États-Unis] ; George Hindy [Suède] ; Omri Gottesman [États-Unis] ; Erwin P. Bottinger [États-Unis] ; Olle Melander [Suède] ; Marju Orho-Melander [Suède] ; Ruth J F. Loos [États-Unis] ; Stefano Duga [Italie] ; Piera Angelica Merlini [Italie] ; Martin Farrall [Royaume-Uni] ; Anuj Goel [Royaume-Uni] ; Rosanna Asselta [Italie] ; Domenico Girelli [Italie] ; Nicola Martinelli [Italie] ; Svati H. Shah [États-Unis] ; William E. Kraus [États-Unis] ; Mingyao Li [États-Unis] ; Daniel J. Rader [États-Unis] ; Muredach P. Reilly [États-Unis] ; Ruth Mcpherson [Canada] ; Hugh Watkins [États-Unis] ; Diego Ardissino [Italie] ; Qunyuan Zhang [États-Unis] ; Judy Wang [États-Unis] ; Michael Y. Tsai [États-Unis] ; Herman A. Taylor [États-Unis] ; Adolfo Correa [États-Unis] ; Michael E. Griswold [États-Unis] ; Leslie A. Lange [États-Unis] ; John M. Starr [Royaume-Uni] ; Igor Rudan [Croatie] ; Gudny Eiriksdottir [Islande] ; Lenore J. Launer [États-Unis] ; Jose M. Ordovas [États-Unis] ; Daniel Levy [États-Unis] ; Y-D Ida Chen [États-Unis] ; Alexander P. Reiner [États-Unis] ; Caroline Hayward [Royaume-Uni] ; Ozren Polasek [Croatie] ; Ian J. Deary [Royaume-Uni] ; Ingrid B. Borecki [États-Unis] ; Yongmei Liu [États-Unis] ; Vilmundur Gudnason [Islande] ; James G. Wilson [États-Unis] ; Cornelia M. Van Duijn [Pays-Bas] ; Charles Kooperberg [États-Unis] ; Stephen S. Rich [États-Unis] ; Bruce M. Psaty [États-Unis] ; Jerome I. Rotter [États-Unis] ; Christopher J. O'Donnell [États-Unis] ; Kenneth Rice [États-Unis] ; Eric Boerwinkle [États-Unis] ; Sekar Kathiresan [États-Unis] ; L Adrienne Cupples [États-Unis] | Association of low-frequency and rare coding-sequence variants with blood lipids and coronary heart disease in 56,000 whites and blacks. |
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Jizheng Wang [République populaire de Chine] ; Yilu Wang [République populaire de Chine] ; Yubao Zou [République populaire de Chine] ; Kai Sun [République populaire de Chine] ; Zhimin Wang [République populaire de Chine] ; Hu Ding [République populaire de Chine] ; Jinqing Yuan [République populaire de Chine] ; Wei Wei [République populaire de Chine] ; Qing Hou [République populaire de Chine] ; Hu Wang [République populaire de Chine] ; Xuan Liu [République populaire de Chine] ; Hongju Zhang [République populaire de Chine] ; Yun Ji [République populaire de Chine] ; Xianliang Zhou [République populaire de Chine] ; Ravi K. Sharma [États-Unis] ; Daowen Wang [République populaire de Chine] ; Ferhaan Ahmad [États-Unis] ; Rutai Hui [République populaire de Chine] ; Lei Song [République populaire de Chine] | Malignant effects of multiple rare variants in sarcomere genes on the prognosis of patients with hypertrophic cardiomyopathy |
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