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000039 (2002) |
Bora E. Baysal [États-Unis] ; Eugene N. Myers [États-Unis] | Etiopathogenesis and clinical presentation of carotid body tumors |
000102 (2012) |
Cheryl Descipio [États-Unis] ; Laura Conlin [États-Unis] ; Jill Rosenfeld [États-Unis] ; James Tepperberg [États-Unis] ; Romela Pasion [États-Unis] ; Ankita Patel [États-Unis] ; Marie T. Mcdonald [États-Unis] ; Swaroop Aradhya [États-Unis] ; Darlene Ho [États-Unis] ; Jennifer Goldstein [États-Unis] ; Marianne Mcguire [États-Unis] ; Surabhi Mulchandani [États-Unis] ; Livija Medne [États-Unis] ; Rosemarie Rupps [Canada] ; Alvaro H. Serrano [États-Unis] ; Erik C. Thorland [États-Unis] ; Anne C. Tsai [États-Unis] ; Yvonne Hilhorst-Hofstee [Pays-Bas] ; Claudia A. L. Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Marie-Claude Addor [Suisse] ; Danielle Martinet [Suisse] ; Thornton B. A. Mason [États-Unis] ; Dinah Clark [États-Unis] ; Nancy B. Spinner [États-Unis] ; Ian D. Krantz [États-Unis] | Subtelomeric deletion of chromosome 10p15.3: Clinical findings and molecular cytogenetic characterization |
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000380 (2012) |
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000406 (2000) |
Yvette P. Conley [États-Unis] ; Deniz Erturk [États-Unis] ; Andrew Keverline [États-Unis] ; Tammy S. Mah [États-Unis] ; Annahita Keravala [États-Unis] ; Laura R. Barnes [États-Unis] ; Anna Bruchis [États-Unis] ; John F. Hess ; P. G. Fitzgerald ; Daniel E. Weeks [États-Unis] ; Robert E. Ferrell [États-Unis] ; Michael B. Gorin [États-Unis] | A Juvenile-Onset, Progressive Cataract Locus on Chromosome 3q21-q22 Is Associated with a Missense Mutation in the Beaded Filament Structural Protein–2 |
000838 (2012) |
Ying-Zhang Chen [États-Unis] ; Mark Matsushita [États-Unis] ; Santhosh Girirajan [États-Unis] ; Mark Lisowski [États-Unis] ; Elizabeth Sun [États-Unis] ; Youngmee Sul [États-Unis] ; Raphael Bernier [États-Unis] ; Annette Estes [États-Unis] ; Geraldine Dawson [États-Unis] ; Nancy Minshew [États-Unis] ; Gerard D. Shellenberg [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Mark J. Rieder [États-Unis] ; Deborah A. Nickerson [États-Unis] ; Debby W. Tsuang [États-Unis] ; Ming T. Tsuang [États-Unis] ; Ellen M. Wijsman [États-Unis] ; Wendy H. Raskind [États-Unis] ; Zoran Brkanac [États-Unis] | Evidence for involvement of GNB1L in autism |
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