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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
000035 (2017) Angélique Terray [France] ; Amélie Slembrouck [France] ; Céline Nanteau [France] ; Christel Chondroyer [France] ; Christina Zeitz [France] ; José-Alain Sahel [France] ; Isabelle Audo [France] ; Sacha Reichman [France] ; Olivier Goureau [France]Generation of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line from a patient with autosomal dominant retinitis pigmentosa due to a mutation in the NR2E3 gene
000061 (2016-09-13) Virginia Guarani [États-Unis] ; Claude Jardel [France] ; Dominique Chrétien [France] ; Anne Lombès [France] ; Paule Bénit [France] ; Clémence Labasse [France] ; Emmanuelle Lacène [France] ; Agnes Bourillon [France] ; Apolline Imbard [France] ; Jean-François Benoist [France] ; Imen Dorboz [France] ; Mylène Gilleron [France] ; Eric Goetzman [États-Unis] ; Pauline Gaignard [France] ; Abdelhamid Slama [France] ; Monique Elmaleh-Bergès [France] ; Norma Romero [France] ; Pierre Rustin [France] ; Hélène Ogier De Baulny [France] ; Joao Paulo [États-Unis] ; Wade Harper [États-Unis] ; Manuel Schiff [France]QIL1 mutation causes MICOS disassembly and early onset fatal mitochondrial encephalopathy with liver disease
000756 (2007-06-05) Joseph Buxbaum [États-Unis] ; Guiqing Cai [États-Unis] ; Pauline Chaste [France] ; Gudrun Nygren [Suède] ; Juliet Goldsmith [États-Unis] ; Jennifer Reichert [États-Unis] ; Henrik Anckars Ter [Suède] ; Maria Rastam [Suède] ; Christopher Smith [États-Unis] ; Jeremy Silverman [États-Unis] ; Eric Hollander [États-Unis] ; Marion Leboyer [France] ; Christopher Gillberg [Suède] ; Alain Verloes [France] ; Catalina Betancur [France]Mutation screening of the PTEN gene in patients with autism spectrum disorders and macrocephaly.
000761 (2007) Joseph Buxbaum [États-Unis] ; Guiqing Cai [États-Unis] ; Gudrun Nygren [Suède] ; Pauline Chaste [France] ; Richard Delorme [France] ; Juliet Goldsmith [États-Unis] ; Maria R Stam [Suède] ; Jeremy Silverman [États-Unis] ; Eric Hollander [États-Unis] ; Christopher Gillberg [Suède] ; Marion Leboyer [France] ; Catalina Betancur [France]Mutation analysis of the NSD1 gene in patients with autism spectrum disorders and macrocephaly.

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