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Serveur d'exploration sur Pittsburgh - Analysis (France)

Index « Auteurs » - entrée « Suneeta Madan-Khetarpal »
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Sunduz Keles < Suneeta Madan-Khetarpal < Sunglok Choi  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 2.
Ident.Authors (with country if any)Title
000424 (2013) Bert Callewaert [Belgique] ; Chi-Ting Su [États-Unis] ; Tim Van Damme [Belgique] ; Philip Vlummens [Belgique] ; Fransiska Malfait [Belgique] ; Olivier Vanakker [Belgique] ; Bianca Schulz [États-Unis] ; Meghan Mac Neal [États-Unis] ; Elaine C. Davis [Canada] ; Joseph G. H. Lee [Canada] ; Aicha Salhi [Algérie] ; Sheila Unger [Suisse] ; Ketil Heimdal [Norvège] ; Salome De Almeida [Portugal] ; Uwe Kornak [Allemagne] ; Harald Gaspar [Allemagne] ; Jean-Luc Bresson [France] ; Katrina Prescott [Royaume-Uni] ; Maria E. Gosendi [Espagne] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Gérald E. Piérard [Belgique] ; Suneeta Madan-Khetarpal [États-Unis] ; Frank C. Sciurba [États-Unis] ; Sofie Symoens [Belgique] ; Paul J. Coucke [Belgique] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Zsolt Urban [États-Unis] ; Anne De Paepe [Belgique]Comprehensive Clinical and Molecular Analysis of 12 Families with Type 1 Recessive Cutis Laxa
000534 (2012) Allen N. Lamb [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Nicholas J. Neill [États-Unis] ; Michael E. Talkowski [États-Unis] ; Ian Blumenthal [États-Unis] ; Santhosh Girirajan [États-Unis] ; Debra Keelean-Fuller [États-Unis] ; Zheng Fan [États-Unis] ; Jill Pouncey [États-Unis] ; Cathy Stevens [États-Unis] ; Loren Mackay-Loder [Canada] ; Deborah Terespolsky [Canada] ; Patricia I. Bader [États-Unis] ; Kenneth Rosenbaum ; Stephanie E. Vallee [États-Unis] ; John B. Moeschler [États-Unis] ; Roger Ladda [États-Unis] ; Susan Sell [États-Unis] ; Judith Martin [États-Unis] ; Shawnia Ryan [États-Unis] ; Marilyn C. Jones [États-Unis] ; Rocio Moran [États-Unis] ; Amy Shealy [États-Unis] ; Suneeta Madan-Khetarpal [États-Unis] ; Juliann Mcconnell [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis] ; Andrée Delahaye [France] ; Bénédicte Heron-Longe [France] ; Eva Pipiras [France] ; Brigitte Benzacken [France] ; Sandrine Passemard [France] ; Alain Verloes [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Cedric Le Caignec [France] ; Gwen M. Glew [États-Unis] ; Kent E. Opheim [États-Unis] ; Maria Descartes [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Cynthia C. Morton [États-Unis] ; James F. Gusella [États-Unis] ; Roger A. Schultz [États-Unis] ; Blake C. Ballif [États-Unis] ; Lisa G. Shaffer [États-Unis]Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
2Genet
2Genetics
2Human mutation
2Mutation
2Phenotype
2Syndrome
1Abnormality
1Acgh
1Adhd
1Anomaly
1Aortic
1Arcl
1Arcl type
1Arterial tortuosity syndrome
1Artery stenosis
1Attention disorder
1Autosomal
1Bahring
1Ballif
1Behavior problems
1Behavioral problems
1Biol
1Bladder
1Bladder diverticula
1Bossing
1Brachydactyly
1Breakpoint
1Breakpoint intervals
1Broblasts
1Bronectin
1Callewaert
1Cardiovascular
1Cardiovascular system
1Chromosome
1Clinical characteristics
1Clinical information
1Coding exons
1Cohort
1Colocalization
1Complete colocalization
1Cutis
1Cutis laxa
1Cytogenetic
1Deletion
1Developmental delay
1Diverticulum
1Donkey alexa
1Dysmorphic
1Dysmorphic features
1Elastin
1Elastin core
1Exon
1Extracellular
1Extracellular matrix
1Fbln4
1Fbln5
1Fbln5 mutations
1Female subject
1Frontal bossing
1Gastrointestinal
1Generalized cutis laxa
1Genome
1Genomic
1Ghent
1Ghent university hospital
1Hopital jean verdier
1Human disease
1Hybrid domain
1Hypertension
1Intellectual disability
1Interstitial deletion
1Intragenic
1Isoforms
1Kiselak
1Larger deletions
1Laxa
1Lefebvre
1Loeys
1Long form
1Long forms
1Long transcripts
1Ltbp4
1Ltbp4 mrna
1Ltbp4 mutations
1Ltbp4 protein
1Male subject
1Matrix
1Medical genetics
1Microarray
1Missense
1Mrna
1Mutant
1Mutant ltbp4
1Nasal bridge
1Partial sox5 deletions
1Pediatrics
1Percentile
1Phenotypic
1Probands
1Proc natl acad

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Data generation: Fri Jun 18 17:37:45 2021. Site generation: Fri Jun 18 18:15:47 2021