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Serveur d'exploration sur Pittsburgh - Analysis (France)

Index « Auteurs » - entrée « Lisa A. Schimmenti »
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Liron Pantanowitz < Lisa A. Schimmenti < Lisa Butterfield  Facettes :

List of bibliographic references

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Ident.Authors (with country if any)Title
000518 (2012) Matthew Bower [États-Unis] ; Rémi Salomon [France] ; Judith Allanson [Canada] ; Corinne Antignac [France] ; Francesco Benedicenti [Italie] ; Elisa Benetti [Italie] ; Gil Binenbaum [États-Unis] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; Pierre Cochat [France] ; Stephane Decramer [France] ; Joanne Dixon [Nouvelle-Zélande] ; Regen Drouin [Canada] ; Marni J. Falk [États-Unis] ; Holly Feret [États-Unis] ; Robert Gise [États-Unis] ; Alasdair Hunter [Canada] ; Kisha Johnson [États-Unis] ; Rajiv Kumar [Nouvelle-Zélande] ; Marie Pierre Lavocat [France] ; Laura Martin [États-Unis] ; Vincent Morinière [France] ; David Mowat [Australie] ; Luisa Murer [Italie] ; Hiep T. Nguyen [États-Unis] ; Gabriela Peretz-Amit [Israël] ; Eric Pierce [États-Unis] ; Emily Place [États-Unis] ; Nancy Rodig [États-Unis] ; Ann Salerno [États-Unis] ; Sujatha Sastry [États-Unis] ; Tadashi Sato [Japon] ; John A. Sayer [Royaume-Uni] ; Gerard C. P. Schaafsma [Pays-Bas] ; Lawrence Shoemaker [États-Unis] ; David W. Stockton [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Romano Tenconi [Italie] ; Philippe Vanhille [France] ; Abhay Vats [États-Unis] ; Xinjing Wang [États-Unis] ; Berta Warman [États-Unis] ; Richard G. Weleber [États-Unis] ; Susan M. White [Australie] ; Carolyn Wilson-Brackett [États-Unis] ; Dina J. Zand [États-Unis] ; Michael Eccles [Nouvelle-Zélande] ; Lisa A. Schimmenti [États-Unis] ; Laurence Heidet [France]Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus‐specific database

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
1Abnormality
1Allele
1Amino
1Amino acid
1Amino acid level
1Amino acids
1Anomaly
1Cdna
1Cdna transcript
1Coding region
1Codon
1Coloboma
1Colobomas
1Database
1Deletion
1Dysplasia
1Eccles
1Exon
1Familial mutation
1Family history
1Frameshift mutations
1Gene
1Genet
1Genetics
1Genomic
1Germline mosaicism
1Hearing loss
1Homeodomain
1Hopital malades
1Hospital boston
1Human genetics
1Human mutation
1Hypoplasia
1Independent families
1Initiation codon
1Intron
1Isoform
1Journal guidelines
1Many patients
1Medical genetics
1Missense
1Missense mutations
1Missense variations
1Mutation
1Ndings
1Nephrol
1Nonsense mutations
1Octapeptide
1Octapeptide domain
1Ocular phenotype
1Ophthalmological
1Optic
1Optic disc
1Optic nerve
1Optic nerve abnormalities
1Optic nerve coloboma
1Original report
1Papillorenal syndrome
1Partial homeodomain
1Pathogenic mutations
1Pax2
1Pax2 expression
1Pax2 gene
1Pax2 mutation
1Pax2 mutations
1Pax2 protein
1Pediatrics
1Phenotype
1Present time
1Reference sequence
1Renal
1Renal coloboma syndrome
1Renal disease
1Renal failure
1Renal hypodysplasia
1Renal hypoplasia
1Renal phenotype
1Report supp
1Salomon
1Sanyanusin
1Schimmenti
1Splice
1Supp
1Syndrome
1Transactivation
1Transactivation domain
1Translation initiation codon
1Unique mutations
1Variable phenotype
1Variant

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Data generation: Fri Jun 18 17:37:45 2021. Site generation: Fri Jun 18 18:15:47 2021