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Serveur d'exploration sur Pittsburgh - Analysis (France)

Index « Auteurs » - entrée « Judith Martin »
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Judith M. Vonk < Judith Martin < Judith Miller  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 1.
Ident.Authors (with country if any)Title
000534 (2012) Allen N. Lamb [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Nicholas J. Neill [États-Unis] ; Michael E. Talkowski [États-Unis] ; Ian Blumenthal [États-Unis] ; Santhosh Girirajan [États-Unis] ; Debra Keelean-Fuller [États-Unis] ; Zheng Fan [États-Unis] ; Jill Pouncey [États-Unis] ; Cathy Stevens [États-Unis] ; Loren Mackay-Loder [Canada] ; Deborah Terespolsky [Canada] ; Patricia I. Bader [États-Unis] ; Kenneth Rosenbaum ; Stephanie E. Vallee [États-Unis] ; John B. Moeschler [États-Unis] ; Roger Ladda [États-Unis] ; Susan Sell [États-Unis] ; Judith Martin [États-Unis] ; Shawnia Ryan [États-Unis] ; Marilyn C. Jones [États-Unis] ; Rocio Moran [États-Unis] ; Amy Shealy [États-Unis] ; Suneeta Madan-Khetarpal [États-Unis] ; Juliann Mcconnell [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis] ; Andrée Delahaye [France] ; Bénédicte Heron-Longe [France] ; Eva Pipiras [France] ; Brigitte Benzacken [France] ; Sandrine Passemard [France] ; Alain Verloes [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Cedric Le Caignec [France] ; Gwen M. Glew [États-Unis] ; Kent E. Opheim [États-Unis] ; Maria Descartes [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Cynthia C. Morton [États-Unis] ; James F. Gusella [États-Unis] ; Roger A. Schultz [États-Unis] ; Blake C. Ballif [États-Unis] ; Lisa G. Shaffer [États-Unis]Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features

List of associated KwdEn.i

Nombre de
documents		Descripteur
1Abnormality
1Acgh
1Adhd
1Anomaly
1Attention disorder
1Bahring
1Ballif
1Behavior problems
1Behavioral problems
1Biol
1Bossing
1Brachydactyly
1Breakpoint
1Breakpoint intervals
1Chromosome
1Clinical information
1Coding exons
1Cohort
1Cytogenetic
1Deletion
1Developmental delay
1Dysmorphic
1Dysmorphic features
1Exon
1Female subject
1Frontal bossing
1Genet
1Genetics
1Genome
1Genomic
1Hopital jean verdier
1Human disease
1Human mutation
1Hypertension
1Intellectual disability
1Interstitial deletion
1Intragenic
1Isoforms
1Kiselak
1Larger deletions
1Lefebvre
1Long forms
1Long transcripts
1Male subject
1Microarray
1Mutation
1Nasal bridge
1Partial sox5 deletions
1Pediatrics
1Percentile
1Phenotype
1Phenotypic
1Proc natl acad
1Promoter
1Protein isoforms
1Rosenfeld
1Seattle hospital
1Shaffer
1Short form
1Short stature
1Short transcript
1Signature genomic laboratories
1Signature genomics
1Sox5
1Sox6
1Soxd
1Strabismus
1Subject deletion
1Syndrome
1Transcription
1Transcription factors
1Translocation
1Untranslated
1Untranslated exons
1Untranslated region

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   |clé=    Judith Martin
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Data generation: Fri Jun 18 17:37:45 2021. Site generation: Fri Jun 18 18:15:47 2021