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Serveur d'exploration sur Pittsburgh - Analysis (Canada)

Index « Keywords » - entrée « Autosomal »
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Autonomic symptoms < Autosomal < Autosomal recessive  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.
Ident.Authors (with country if any)Title
000365 (2013) Bert Callewaert [Belgique] ; Chi-Ting Su [États-Unis] ; Tim Van Damme [Belgique] ; Philip Vlummens [Belgique] ; Fransiska Malfait [Belgique] ; Olivier Vanakker [Belgique] ; Bianca Schulz [États-Unis] ; Meghan Mac Neal [États-Unis] ; Elaine C. Davis [Canada] ; Joseph G. H. Lee [Canada] ; Aicha Salhi [Algérie] ; Sheila Unger [Suisse] ; Ketil Heimdal [Norvège] ; Salome De Almeida [Portugal] ; Uwe Kornak [Allemagne] ; Harald Gaspar [Allemagne] ; Jean-Luc Bresson [France] ; Katrina Prescott [Royaume-Uni] ; Maria E. Gosendi [Espagne] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Gérald E. Piérard [Belgique] ; Suneeta Madan-Khetarpal [États-Unis] ; Frank C. Sciurba [États-Unis] ; Sofie Symoens [Belgique] ; Paul J. Coucke [Belgique] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Zsolt Urban [États-Unis] ; Anne De Paepe [Belgique]Comprehensive Clinical and Molecular Analysis of 12 Families with Type 1 Recessive Cutis Laxa
000373 (2013) Elisa Giorgio [Italie] ; Harshvardhan Rolyan [États-Unis] ; Laura Kropp [États-Unis] ; Anish Baswanth Chakka [États-Unis] ; Svetlana Yatsenko [États-Unis] ; Eleonora Di Gregorio [Italie] ; Daniela Lacerenza [Italie] ; Giovanna Vaula [Italie] ; Flavia Talarico [Italie] ; Paola Mandich [Italie] ; Camilo Toro ; Eleonore Eymard Pierre [France] ; Pierre Labauge [France] ; Sabina Capellari [Italie] ; Pietro Cortelli [Italie] ; Filippo Pinto Vairo [Brésil] ; Diego Miguel [Brésil] ; Danielle Stubbolo ; Lourenco Charles Marques [Brésil] ; William Gahl ; Odile Boespflug-Tanguy [France] ; Atle Melberg [Suède] ; Sharon Hassin-Baer [Israël] ; Oren S. Cohen [Israël] ; Rastislav Pjontek [Allemagne] ; Armin Grau [Allemagne] ; Thomas Klopstock [Allemagne] ; Brent Fogel [États-Unis] ; Inge Meijer [Canada] ; Guy Rouleau [Canada] ; Jean-Pierre L. Bouchard [Canada] ; Madhavi Ganapathiraju [États-Unis] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Niklas Dahl [Suède] ; Grace Hobson [États-Unis] ; Alfredo Brusco [Italie, États-Unis] ; Alessandro Brussino [Italie] ; Quasar Saleem Padiath [États-Unis]Analysis of LMNB1 Duplications in Autosomal Dominant Leukodystrophy Provides Insights into Duplication Mechanisms and Allele‐Specific Expression
000521 (2012) Eugen-Matthias Strehle [Royaume-Uni] ; Linbo Yu [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Sandra Donkervoort [États-Unis] ; Yulin Zhou [États-Unis, République populaire de Chine] ; Tian-Jian Chen [États-Unis] ; Jose E. Martinez [États-Unis] ; Yao-Shan Fan [États-Unis] ; Deborah Barbouth [États-Unis] ; Hongbo Zhu [États-Unis] ; Alicia Vaglio [Uruguay] ; Rosemarie Smith [États-Unis] ; Cathy A. Stevens [États-Unis] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Roger L. Ladda [États-Unis] ; Zheng Jane Fan [États-Unis] ; Joyce E. Fox [États-Unis] ; Judith A. Martin [États-Unis] ; Hoda Z. Abdel-Hamid [États-Unis] ; Elizabeth A. Mccracken [États-Unis] ; Barbara C. Mcgillivray [Canada] ; Diane Masser-Frye [États-Unis] ; Taosheng Huang [États-Unis]Genotype–phenotype analysis of 4q deletion syndrome: Proposal of a critical region
000688 (2011) Aleixo M. Muise [Canada] ; Wei Xu [Canada] ; Cong-Hui Guo [Canada] ; Thomas D. Walters [Canada] ; Victorien M. Wolters [Canada] ; Ramzi Fattouh [Canada] ; Grace Y. Lam [Canada] ; Pingzhao Hu [Canada] ; Ryan Murchie [Canada] ; Mary Sherlock [Canada] ; Juan Crist Bal Gana [Chili] ; Richard K. Russell ; Michael Glogauer [Canada] ; Richard H. Duerr [États-Unis] ; Judy H. Cho [États-Unis] ; Charlie W. Lees [Royaume-Uni] ; Jack Satsangi [Royaume-Uni] ; David C. Wilson [Royaume-Uni] ; Andrew D. Paterson [Canada] ; Anne M. Griffiths [Canada] ; Mark S. Silverberg [Canada] ; John H. Brumell [Canada]NADPH oxidase complex and IBD candidate gene studies: identification of a rare variant in NCF2 that results in reduced binding to RAC2
000740 (2004) A B Csoka [États-Unis] ; H. Cao [Canada] ; P J Sammak [États-Unis] ; D. Constantinescu [États-Unis] ; G P Schatten [États-Unis] ; R A Hegele [Canada]Novel lamin A/C gene (LMNA) mutations in atypical progeroid syndromes

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