Mutation And NotChristele Dubourg

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 5.

Ident.	Authors (with country if any)	Title
000089	Tamas S. Yelland [Royaume-Uni] ; Claire E. Naylor [Royaume-Uni] ; Tannya Bagoban [Royaume-Uni] ; Christos G. Savva [Royaume-Uni] ; David S. Moss [Royaume-Uni] ; Bruce A. Mcclane [États-Unis] ; Ingolf E. Blasig [Allemagne] ; M. Popoff [France] ; Ajit K. Basak [Royaume-Uni]	Structure of a C. perfringens enterotoxin mutant in complex with a modified Claudin-2 extracellular loop 2.
000109	Rinki Ratnapriya ; Xiaowei Zhan ; Robert N. Fariss ; Kari E. Branham [États-Unis] ; David Zipprer ; Christina F. Chakarova [Royaume-Uni] ; Yuri V. Sergeev ; Maria M. Campos ; Mohammad Othman [États-Unis] ; James S. Friedman ; Arvydas Maminishkis ; Naushin H. Waseem [Royaume-Uni] ; Matthew Brooks ; Harsha K. Rajasimha ; Albert O. Edwards [États-Unis] ; Andrew Lotery [Royaume-Uni] ; Barbara E. Klein [États-Unis] ; Barbara J. Truitt [États-Unis] ; Bingshan Li [États-Unis] ; Debra A. Schaumberg [États-Unis] ; Denise J. Morgan [États-Unis] ; Margaux A. Morrison [États-Unis] ; Eric Souied [France] ; Evangelia E. Tsironi [Grèce] ; Felix Grassmann [Allemagne] ; Gerald A. Fishman [États-Unis] ; Giuliana Silvestri [Royaume-Uni] ; Hendrik P. N. Scholl [États-Unis] ; Ivana K. Kim [États-Unis] ; Jacqueline Ramke [Nouvelle-Zélande, Australie] ; Jingsheng Tuo ; Joanna E. Merriam ; John C. Merriam ; Kyu Hyung Park [Corée du Sud] ; Lana M. Olson [États-Unis] ; Lindsay A. Farrer [États-Unis] ; Matthew P. Johnson [États-Unis] ; Neal S. Peachey [États-Unis] ; Mark Lathrop [France] ; Robert V. Baron ; Robert P. Igo [États-Unis] ; Ronald Klein [États-Unis] ; Stephanie A. Hagstrom [États-Unis] ; Yoichiro Kamatani [France] ; Tammy M. Martin [États-Unis] ; Yingda Jiang [États-Unis] ; Yvette Conley [États-Unis] ; Jose-Alan Sahel [France] ; Donald J. Zack [États-Unis] ; Chi-Chao Chan ; Margaret A. Pericak-Vance [États-Unis] ; Samuel G. Jacobson [États-Unis] ; Michael B. Gorin [États-Unis] ; Michael L. Klein [États-Unis] ; Rando Allikmets [États-Unis] ; Sudha K. Iyengar [États-Unis] ; Bernhard H. Weber [Allemagne] ; Jonathan L. Haines [États-Unis] ; Thierry Léveillard [France] ; Margaret M. Deangelis [États-Unis] ; Dwight Stambolian [États-Unis] ; Daniel E. Weeks [États-Unis] ; Shomi S. Bhattacharya [Royaume-Uni] ; Emily Y. Chew [États-Unis] ; John R. Heckenlively [États-Unis] ; Gonçalo R. Abecasis ; Anand Swaroop	Rare and common variants in extracellular matrix gene Fibrillin 2 (FBN2) are associated with macular degeneration
000327	Partha Sen [États-Unis] ; Yaping Yang [États-Unis] ; Colby Navarro [États-Unis] ; Iris Silva [États-Unis] ; Przemyslaw Szafranski [États-Unis] ; Katarzyna E. Kolodziejska [États-Unis] ; Avinash V. Dharmadhikari [États-Unis] ; Hasnaa Mostafa [États-Unis] ; Harry Kozakewich [États-Unis] ; Debra Kearney [États-Unis] ; John B. Cahill ; Merrissa Whitt ; Masha Bilic ; Linda Margraf [États-Unis] ; Adrian Charles [Australie] ; Jack Goldblatt [Australie] ; Kathleen Gibson ; Patrick E. Lantz ; A. Julian Garvin ; John Petty ; Zeina Kiblawi ; Craig Zuppan ; Allyn Mcconkie-Rosell ; Marie T. Mcdonald ; Stacey L. Peterson-Carmichael ; Jane T. Gaede ; Binoy Shivanna [États-Unis] ; Deborah Schady [États-Unis] ; Philippe S. Friedlich [États-Unis] ; Stephen R. Hays ; Irene Valenzuela Palafoll [Espagne] ; Ulrike Siebers-Renelt [Allemagne] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Laura S. Finn [États-Unis] ; Joseph R. Siebert [États-Unis] ; Csaba Galambos [États-Unis] ; Lananh Nguyen [États-Unis] ; Melissa Riley [États-Unis] ; Nicolas Chassaing [France] ; Adeline Vigouroux [France] ; Gustavo Rocha [Portugal] ; Susana Fernandes [Portugal] ; Jane Brumbaugh ; Kari Roberts ; Luk Ho-Ming [République populaire de Chine] ; Ivan F. M. Lo [République populaire de Chine] ; Stephen Lam [République populaire de Chine] ; Romana Gerychova [République tchèque] ; Marta Jezova [République tchèque] ; Iveta Valaskova [République tchèque] ; Florence Fellmann [Suisse] ; Katayoun Afshar [Suisse] ; Eric Giannoni [Suisse] ; Vincent Muhlethaler [Suisse] ; Jinlong Liang [République populaire de Chine] ; Jacques S. Beckmann [Suisse] ; Janet Lioy [États-Unis] ; Hitesh Deshmukh [États-Unis] ; Lakshmi Srinivasan [États-Unis] ; Daniel T. Swarr [États-Unis] ; Melissa Sloman [Royaume-Uni] ; Charles Shaw-Smith [Royaume-Uni] ; Rosa Laura Van Loon [Pays-Bas] ; Cecilia Hagman [Suède] ; Yves Sznajer [Belgique] ; Catherine Barrea [Belgique] ; Christine Galant [Belgique] ; Thierry Detaille [Belgique] ; Jennifer A. Wambach [États-Unis] ; F. Sessions Cole [États-Unis] ; Aaron Hamvas [États-Unis] ; Lawrence S. Prince ; Karin E. M. Diderich [Pays-Bas] ; Alice S. Brooks [Pays-Bas] ; Robert M. Verdijk [Pays-Bas] ; Hari Ravindranathan [Australie] ; Ella Sugo [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Michael L. Baker [États-Unis] ; Claire Langston [États-Unis] ; Stephen Welty [États-Unis] ; Pawel Stankiewicz [États-Unis]	Novel FOXF1 Mutations in Sporadic and Familial Cases of Alveolar Capillary Dysplasia with Misaligned Pulmonary Veins Imply a Role for its DNA Binding Domain
000344	Bert Callewaert [Belgique] ; Chi-Ting Su [États-Unis] ; Tim Van Damme [Belgique] ; Philip Vlummens [Belgique] ; Fransiska Malfait [Belgique] ; Olivier Vanakker [Belgique] ; Bianca Schulz [États-Unis] ; Meghan Mac Neal [États-Unis] ; Elaine C. Davis [Canada] ; Joseph G. H. Lee [Canada] ; Aicha Salhi [Algérie] ; Sheila Unger [Suisse] ; Ketil Heimdal [Norvège] ; Salome De Almeida [Portugal] ; Uwe Kornak [Allemagne] ; Harald Gaspar [Allemagne] ; Jean-Luc Bresson [France] ; Katrina Prescott [Royaume-Uni] ; Maria E. Gosendi [Espagne] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Gérald E. Piérard [Belgique] ; Suneeta Madan-Khetarpal [États-Unis] ; Frank C. Sciurba [États-Unis] ; Sofie Symoens [Belgique] ; Paul J. Coucke [Belgique] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Zsolt Urban [États-Unis] ; Anne De Paepe [Belgique]	Comprehensive Clinical and Molecular Analysis of 12 Families with Type 1 Recessive Cutis Laxa
000346	Elisa Giorgio [Italie] ; Harshvardhan Rolyan [États-Unis] ; Laura Kropp [États-Unis] ; Anish Baswanth Chakka [États-Unis] ; Svetlana Yatsenko [États-Unis] ; Eleonora Di Gregorio [Italie] ; Daniela Lacerenza [Italie] ; Giovanna Vaula [Italie] ; Flavia Talarico [Italie] ; Paola Mandich [Italie] ; Camilo Toro ; Eleonore Eymard Pierre [France] ; Pierre Labauge [France] ; Sabina Capellari [Italie] ; Pietro Cortelli [Italie] ; Filippo Pinto Vairo [Brésil] ; Diego Miguel [Brésil] ; Danielle Stubbolo ; Lourenco Charles Marques [Brésil] ; William Gahl ; Odile Boespflug-Tanguy [France] ; Atle Melberg [Suède] ; Sharon Hassin-Baer [Israël] ; Oren S. Cohen [Israël] ; Rastislav Pjontek [Allemagne] ; Armin Grau [Allemagne] ; Thomas Klopstock [Allemagne] ; Brent Fogel [États-Unis] ; Inge Meijer [Canada] ; Guy Rouleau [Canada] ; Jean-Pierre L. Bouchard [Canada] ; Madhavi Ganapathiraju [États-Unis] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Niklas Dahl [Suède] ; Grace Hobson [États-Unis] ; Alfredo Brusco [Italie, États-Unis] ; Alessandro Brussino [Italie] ; Quasar Saleem Padiath [États-Unis]	Analysis of LMNB1 Duplications in Autosomal Dominant Leukodystrophy Provides Insights into Duplication Mechanisms and Allele‐Specific Expression

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