Le cluster mutations - novel

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3	3	mutations - novel
3	3	cause - mutations

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000910 (2002)	R. Pfützer [États-Unis] ; E. Myers [États-Unis] ; S. Applebaum-Shapiro [États-Unis] ; R. Finch [États-Unis] ; I. Ellis [Royaume-Uni] ; J. Neoptolemos [Royaume-Uni] ; J A Kant [États-Unis] ; D C Whitcomb [États-Unis]	Novel cationic trypsinogen (PRSS1) N29T and R122C mutations cause autosomal dominant hereditary pancreatitis
000158 (2014)	Viviana Cordeddu [Italie] ; Bert Redeker [Pays-Bas] ; Emilia Stellacci [Italie] ; Aldo Jongejan [Pays-Bas] ; Alessandra Fragale [Italie] ; Ted E J. Bradley [Pays-Bas] ; Massimiliano Anselmi [Italie] ; Andrea Ciolfi [Italie] ; Serena Cecchetti [Italie] ; Valentina Muto [Italie] ; Laura Bernardini [Italie] ; Meron Azage [États-Unis] ; Daniel R. Carvalho [Brésil] ; Alberto J. Espay [États-Unis] ; Alison Male [Royaume-Uni] ; Anna-Maja Molin [Suède] ; Renata Posmyk [Pologne] ; Carla Battisti [Italie] ; Alberto Casertano [Italie] ; Daniela Melis [Italie] ; Antoine Van Kampen [Pays-Bas] ; Frank Baas [Pays-Bas] ; Marcel M. Mannens [Pays-Bas] ; Gianfranco Bocchinfuso [Italie] ; Lorenzo Stella [Italie] ; Marco Tartaglia [Italie] ; Raoul C. Hennekam [Pays-Bas]	Mutations in ZBTB20 cause Primrose syndrome.
000272 (2014)	Rim Hjeij [Allemagne] ; Alexandros Onoufriadis [Royaume-Uni] ; Christopher M. Watson [Royaume-Uni] ; Christopher E. Slagle [États-Unis] ; Nikolai T. Klena [États-Unis] ; Gerard W. Dougherty [Allemagne] ; Małgorzata Kurkowiak [Pologne] ; Niki T. Loges [Allemagne] ; Christine P. Diggle [Royaume-Uni] ; Nicholas F C. Morante [États-Unis] ; George C. Gabriel [États-Unis] ; Kristi L. Lemke [États-Unis] ; You Li [États-Unis] ; Petra Pennekamp [Allemagne] ; Tabea Menchen [Allemagne] ; Franziska Konert [Allemagne] ; June Kehlet Marthin [Danemark] ; Dorus A. Mans [Pays-Bas] ; Stef J F. Letteboer [Pays-Bas] ; Claudius Werner [Allemagne] ; Thomas Burgoyne [Royaume-Uni] ; Cordula Westermann [Allemagne] ; Andrew Rutman [Royaume-Uni] ; Ian M. Carr [Royaume-Uni] ; Christopher O'Callaghan [Royaume-Uni] ; Eduardo Moya [Royaume-Uni] ; Eddie M K. Chung [Royaume-Uni] ; Eamonn Sheridan [Royaume-Uni] ; Kim G. Nielsen [Danemark] ; Ronald Roepman [Pays-Bas] ; Kerstin Bartscherer [Allemagne] ; Rebecca D. Burdine [États-Unis] ; Cecilia W. Lo [États-Unis] ; Heymut Omran [Allemagne] ; Hannah M. Mitchison [Royaume-Uni]	CCDC151 mutations cause primary ciliary dyskinesia by disruption of the outer dynein arm docking complex formation.
000471 (2013)	Partha Sen [États-Unis] ; Yaping Yang [États-Unis] ; Colby Navarro [États-Unis] ; Iris Silva [États-Unis] ; Przemyslaw Szafranski [États-Unis] ; Katarzyna E. Kolodziejska [États-Unis] ; Avinash V. Dharmadhikari [États-Unis] ; Hasnaa Mostafa [États-Unis] ; Harry Kozakewich [États-Unis] ; Debra Kearney [États-Unis] ; John B. Cahill ; Merrissa Whitt ; Masha Bilic ; Linda Margraf [États-Unis] ; Adrian Charles [Australie] ; Jack Goldblatt [Australie] ; Kathleen Gibson ; Patrick E. Lantz ; A. Julian Garvin ; John Petty ; Zeina Kiblawi ; Craig Zuppan ; Allyn Mcconkie-Rosell ; Marie T. Mcdonald ; Stacey L. Peterson-Carmichael ; Jane T. Gaede ; Binoy Shivanna [États-Unis] ; Deborah Schady [États-Unis] ; Philippe S. Friedlich [États-Unis] ; Stephen R. Hays ; Irene Valenzuela Palafoll [Espagne] ; Ulrike Siebers-Renelt [Allemagne] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Laura S. Finn [États-Unis] ; Joseph R. Siebert [États-Unis] ; Csaba Galambos [États-Unis] ; Lananh Nguyen [États-Unis] ; Melissa Riley [États-Unis] ; Nicolas Chassaing [France] ; Adeline Vigouroux [France] ; Gustavo Rocha [Portugal] ; Susana Fernandes [Portugal] ; Jane Brumbaugh ; Kari Roberts ; Luk Ho-Ming [République populaire de Chine] ; Ivan F. M. Lo [République populaire de Chine] ; Stephen Lam [République populaire de Chine] ; Romana Gerychova [République tchèque] ; Marta Jezova [République tchèque] ; Iveta Valaskova [République tchèque] ; Florence Fellmann [Suisse] ; Katayoun Afshar [Suisse] ; Eric Giannoni [Suisse] ; Vincent Muhlethaler [Suisse] ; Jinlong Liang [République populaire de Chine] ; Jacques S. Beckmann [Suisse] ; Janet Lioy [États-Unis] ; Hitesh Deshmukh [États-Unis] ; Lakshmi Srinivasan [États-Unis] ; Daniel T. Swarr [États-Unis] ; Melissa Sloman [Royaume-Uni] ; Charles Shaw-Smith [Royaume-Uni] ; Rosa Laura Van Loon [Pays-Bas] ; Cecilia Hagman [Suède] ; Yves Sznajer [Belgique] ; Catherine Barrea [Belgique] ; Christine Galant [Belgique] ; Thierry Detaille [Belgique] ; Jennifer A. Wambach [États-Unis] ; F. Sessions Cole [États-Unis] ; Aaron Hamvas [États-Unis] ; Lawrence S. Prince ; Karin E. M. Diderich [Pays-Bas] ; Alice S. Brooks [Pays-Bas] ; Robert M. Verdijk [Pays-Bas] ; Hari Ravindranathan [Australie] ; Ella Sugo [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Michael L. Baker [États-Unis] ; Claire Langston [États-Unis] ; Stephen Welty [États-Unis] ; Pawel Stankiewicz [États-Unis]	Novel FOXF1 Mutations in Sporadic and Familial Cases of Alveolar Capillary Dysplasia with Misaligned Pulmonary Veins Imply a Role for its DNA Binding Domain
000870 (2010-08)	Benjamin Solomon [États-Unis] ; Felicitas Lacbawan [États-Unis] ; Sandra Mercier [France] ; Nancy Clegg [États-Unis] ; Mauricio Delgado [États-Unis] ; Kenneth Rosenbaum [États-Unis] ; Christèle Dubourg [France] ; Véronique David [France] ; Ann Haskins Olney [États-Unis] ; Lars-Erik Wehner [Allemagne] ; Ute Hehr [Allemagne] ; Sherri Bale [États-Unis] ; Aimee Paulussen [Pays-Bas] ; Hubert Smeets [Pays-Bas] ; Emily Hardisty [États-Unis] ; Anna Tylki-Szymanska [Pologne] ; Ewa Pronicka [Pologne] ; Michelle Clemens [États-Unis] ; Elizabeth Mcpherson [États-Unis] ; Raoul Hennekam [Pays-Bas] ; Jin Hahn [États-Unis] ; Elaine Stashinko [États-Unis] ; Eric Levey [États-Unis] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Elizabeth Roeder [États-Unis] ; Chayim Can Schell-Apacik [Allemagne] ; Carol Booth [États-Unis] ; Ronald Thomas [États-Unis] ; Sue Kenwrick [Royaume-Uni] ; Amelia Keaton [États-Unis] ; Joan Balog [États-Unis] ; Donald Hadley [États-Unis] ; Nan Zhou [États-Unis] ; Robert Long [États-Unis] ; Jorge Velez [États-Unis] ; Daniel Pineda-Alvarez [États-Unis] ; Sylvie Odent [France] ; Erich Roessler [États-Unis] ; Maximilian Muenke [États-Unis]	Mutations in ZIC2 in human holoprosencephaly: description of a novel ZIC2 specific phenotype and comprehensive analysis of 157 individuals.
000154 (2014)	Demetrios Moris [Grèce] ; Eleftherios Mantonakis [Grèce] ; Efthymios Avgerinos [États-Unis] ; Marinos Makris [Royaume-Uni] ; Chris Bakoyiannis [Grèce] ; Emmanuel Pikoulis [Grèce] ; Sotirios Georgopoulos [Grèce]	Novel Biomarkers of Abdominal Aortic Aneurysm Disease: Identifying Gaps and Dispelling Misperceptions
000191 (2014)	Jess H. Lonner [États-Unis] ; Julie R. Smith [Royaume-Uni, États-Unis] ; Frederic Picard [Royaume-Uni] ; Brian Hamlin [États-Unis] ; Philip J. Rowe [Royaume-Uni] ; Philip E. Riches [Royaume-Uni]	High Degree of Accuracy of a Novel Image-free Handheld Robot for Unicondylar Knee Arthroplasty in a Cadaveric Study
000232 (2014)	Sanford H. Leuba [États-Unis] ; Sean M. Carney [États-Unis] ; Elizabeth M. Dahlburg [États-Unis] ; Rebecca J. Eells [États-Unis] ; Harshad Ghodke [États-Unis, Pays-Bas] ; Naveena Yanamala [États-Unis] ; Grant Schauer [États-Unis] ; Judith Klein-Seetharaman [États-Unis, Royaume-Uni]	Early integration of the individual student in academic activities: a novel classroom concept for graduate education in molecular biophysics and structural biology
000246 (2014)	Jack E. Brooker [Royaume-Uni] ; Jeffrey A. Gusenoff [États-Unis]	Costal bone abnormalities: an unusual cause of spontaneous bilateral breast implant deflation†
000300 (2014)	Alwena H. Morgan [Royaume-Uni] ; Victoria J. Hammond [Royaume-Uni] ; Machiko Sakoh-Nakatogawa [Japon] ; Yoshinori Ohsumi [Japon] ; Christopher P. Thomas [Royaume-Uni] ; Fabien Blanchet [Royaume-Uni] ; Vincent Piguet [Royaume-Uni] ; Kirill Kiselyov [États-Unis] ; Valerie B. O Onnell [Royaume-Uni]	A novel role for 12/15-lipoxygenase in regulating autophagy
000308 (2014)	Charlotte Manisty [Royaume-Uni] ; David P. Ripley [Royaume-Uni] ; Gaby Captur [Royaume-Uni] ; Charles Peebles [Royaume-Uni] ; Timothy C. Wong [États-Unis] ; Erik B. Schelbert [États-Unis] ; Anna S. Herrey [Royaume-Uni] ; John P. Greenwood [Royaume-Uni] ; James Moon [Royaume-Uni]	'Splenic switch-off' to detect adenosine understress; a novel method to improve test sensitivity
000521 (2013)	Catherine E. Fickley [États-Unis] ; Cathy E. Lloyd [Royaume-Uni] ; Tina Costacou [États-Unis] ; Rachel G. Miller [États-Unis] ; Trevor J. Orchard [États-Unis]	Type A Behavior and Risk of All-Cause Mortality, CAD, and CAD-Related Mortality in a Type 1 Diabetic Population: 22 Years of Follow-up in the Pittsburgh Epidemiology of Diabetes Complications Study
000640 (2012)	Matthew Bower [États-Unis] ; Rémi Salomon [France] ; Judith Allanson [Canada] ; Corinne Antignac [France] ; Francesco Benedicenti [Italie] ; Elisa Benetti [Italie] ; Gil Binenbaum [États-Unis] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; Pierre Cochat [France] ; Stephane Decramer [France] ; Joanne Dixon [Nouvelle-Zélande] ; Regen Drouin [Canada] ; Marni J. Falk [États-Unis] ; Holly Feret [États-Unis] ; Robert Gise [États-Unis] ; Alasdair Hunter [Canada] ; Kisha Johnson [États-Unis] ; Rajiv Kumar [Nouvelle-Zélande] ; Marie Pierre Lavocat [France] ; Laura Martin [États-Unis] ; Vincent Morinière [France] ; David Mowat [Australie] ; Luisa Murer [Italie] ; Hiep T. Nguyen [États-Unis] ; Gabriela Peretz-Amit [Israël] ; Eric Pierce [États-Unis] ; Emily Place [États-Unis] ; Nancy Rodig [États-Unis] ; Ann Salerno [États-Unis] ; Sujatha Sastry [États-Unis] ; Tadashi Sato [Japon] ; John A. Sayer [Royaume-Uni] ; Gerard C. P. Schaafsma [Pays-Bas] ; Lawrence Shoemaker [États-Unis] ; David W. Stockton [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Romano Tenconi [Italie] ; Philippe Vanhille [France] ; Abhay Vats [États-Unis] ; Xinjing Wang [États-Unis] ; Berta Warman [États-Unis] ; Richard G. Weleber [États-Unis] ; Susan M. White [Australie] ; Carolyn Wilson-Brackett [États-Unis] ; Dina J. Zand [États-Unis] ; Michael Eccles [Nouvelle-Zélande] ; Lisa A. Schimmenti [États-Unis] ; Laurence Heidet [France]	Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus‐specific database
000820 (2012)	Marian A. Rollins-Raval [Royaume-Uni] ; Kimberly Fuhrer [Royaume-Uni] ; Teresa Marafioti [Royaume-Uni] ; Christine G. Roth [Royaume-Uni]	ALDH, CA I, and CD2AP: Novel, Diagnostically Useful Immunohistochemical Markers to Identify Erythroid Precursors in Bone Marrow Biopsy Specimens
000823 (2012)	Cinzia Della Vale [Italie] ; Livia Visai [Italie] ; Matteo Santin [Royaume-Uni] ; Alberto Cigada [Italie] ; Gabriele Candiani [Italie] ; Daniele Pezzoli [Italie] ; Carla Renata Arciola [Italie] ; Marcello Imbriani [Italie] ; Roberto Chiesa [Italie]	A novel antibacterial modification treatment of titanium capable to improve osseointegration
000853 (2011)	John M. Brehm [États-Unis] ; Koichi Hagiwara [Japon] ; Yohannes Tesfaigzi [États-Unis] ; Shannon Bruse [États-Unis] ; Thomas J. Mariani [États-Unis] ; Soumyaroop Bhattacharya [États-Unis] ; Nadia Boutaoui [États-Unis] ; John P. Ziniti [États-Unis] ; Manuel E. Soto-Quiros [Costa Rica] ; Lydiana Avila [Costa Rica] ; Michael H. Cho [États-Unis] ; Blanca Himes [États-Unis] ; Augusto A. Litonjua [États-Unis] ; Francine Jacobson [États-Unis] ; Per Bakke [Norvège] ; Amund Gulsvik [Norvège] ; Wayne H. Anderson [États-Unis] ; David A. Lomas [Royaume-Uni] ; Erick Forno [États-Unis] ; Soma Datta [États-Unis] ; Edwin K. Silverman [États-Unis] ; Juan C. Celedon [États-Unis]	Identification of FGF7 as a novel susceptibility locus for chronic obstructive pulmonary disease

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