Serveur d'exploration sur Pittsburgh - Checkpoint (Istex)

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rapture < rare < ras  Facettes :

List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 6.
Ident.Authors (with country if any)Title
000224 (2014) Azeez Butali [États-Unis] ; Peter Mossey [Royaume-Uni] ; Wasiu Adeyemo [Nigeria] ; Mekonen Eshete [Éthiopie] ; Lauren Gaines [États-Unis] ; Ramat Braimah [Nigeria] ; Babatunde Aregbesola [Nigeria] ; Jennifer Rigdon [États-Unis] ; Christian Emeka [Nigeria] ; James Olutayo [Nigeria] ; Olugbenga Ogunlewe [Nigeria] ; Akinola Ladeinde [Nigeria] ; Fikre Abate [Éthiopie] ; Taye Hailu [Éthiopie] ; Ibrahim Mohammed [Éthiopie] ; Paul Gravem [Éthiopie] ; Milliard Deribew [Éthiopie] ; Mulualem Gesses [Éthiopie] ; Adebowale Adeyemo ; Mary Marazita [États-Unis] ; Jeffrey Murray [États-Unis]Rare functional variants in genome–wide association identified candidate genes for nonsyndromic clefts in the African population
000334 (2014) Pauline Chaste [États-Unis, France] ; Stephan J. Sanders [États-Unis] ; Kommu N. Mohan [Inde, États-Unis] ; Lambertus Klei [États-Unis] ; Youeun Song [États-Unis] ; Michael T. Murtha ; Vanessa Hus ; Jennifer K. Lowe [États-Unis] ; A. Jeremy Willsey [États-Unis] ; Daniel Moreno-De-Luca [États-Unis] ; Timothy W. Yu [États-Unis] ; Eric Fombonne [États-Unis] ; Daniel Geschwind [États-Unis] ; Dorothy E. Grice [États-Unis] ; David H. Ledbetter ; Catherine Lord ; Shrikant M. Mane ; Donna M. Martin ; Eric M. Morrow [États-Unis] ; Christopher A. Walsh [États-Unis] ; James S. Sutcliffe ; Matthew W. State [États-Unis] ; Christa Lese Martin ; Bernie Devlin [États-Unis] ; Arthur L. Beaudet [États-Unis] ; Edwin H. Cook Jr. [États-Unis] ; Soo-Jeong Kim [États-Unis]Modest Impact on Risk for Autism Spectrum Disorder of Rare Copy Number Variants at 15q11.2, Specifically Breakpoints 1 to 2
000363 (2014) Jizheng Wang [République populaire de Chine] ; Yilu Wang [République populaire de Chine] ; Yubao Zou [République populaire de Chine] ; Kai Sun [République populaire de Chine] ; Zhimin Wang [République populaire de Chine] ; Hu Ding [République populaire de Chine] ; Jinqing Yuan [République populaire de Chine] ; Wei Wei [République populaire de Chine] ; Qing Hou [République populaire de Chine] ; Hu Wang [République populaire de Chine] ; Xuan Liu [République populaire de Chine] ; Hongju Zhang [République populaire de Chine] ; Yun Ji [République populaire de Chine] ; Xianliang Zhou [République populaire de Chine] ; Ravi K. Sharma [États-Unis] ; Daowen Wang [République populaire de Chine] ; Ferhaan Ahmad [États-Unis] ; Rutai Hui [République populaire de Chine] ; Lei Song [République populaire de Chine]Malignant effects of multiple rare variants in sarcomere genes on the prognosis of patients with hypertrophic cardiomyopathy
000A73 (2013) Azeez Butali [États-Unis] ; Satoshi Suzuki [États-Unis, Japon] ; Margaret E. Cooper [États-Unis] ; Adela M. Mansilla [États-Unis] ; Karen Cuenco [États-Unis] ; Elizabeth J. Leslie [États-Unis] ; Yasushi Suzuki [Japon] ; Teruyuki Niimi [Japon] ; Masahiko Yamamoto [Japon] ; Gongorjav Ayanga [Mongolie] ; Tudevdorj Erkhembaatar [Mongolie] ; Hiroo Furukawa [Japon] ; Kumiko Fujiwawa [Japon] ; Hideto Imura [Japon] ; Aline L. Petrin [États-Unis] ; Nagato Natsume [Japon] ; Terri H. Beaty [États-Unis] ; Mary L. Marazita [Japon, États-Unis] ; Jeffery C. Murray [États-Unis]Replication of Genome Wide Association Identified Candidate Genes Confirm the Role of Common and Rare Variants in PAX7 and VAX1 in the Etiology of Nonsyndromic CL(P)
001394 (2012) Carrie M. Nielson [États-Unis] ; Joseph M. Zmuda [États-Unis] ; Amy S. Carlos [États-Unis] ; Wendy J. Wagoner [États-Unis] ; Emily A. Larson [États-Unis] ; Eric S. Orwoll [États-Unis] ; Robert F. Klein [États-Unis]Rare coding variants in ALPL are associated with low serum alkaline phosphatase and low bone mineral density
001910 (2012) M. V. Ragni [États-Unis] ; C. G. Moore [États-Unis] ; V. Bias [États-Unis] ; N. S. Key [États-Unis] ; P. A. Kouides [États-Unis] ; C. W. Francis [États-Unis]Challenges of rare disease research: limited patients and competing priorities

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