List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 14.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000090 (2014) |
Seung Yeob Lee [Corée du Sud] ; Chunhwa Ihm [Corée du Sud] ; Dong-Jun Shin [Corée du Sud] ; Ho-Jin Lee ; Mark Harris Yazer [États-Unis] ; Seung Yeon Kim [Corée du Sud] ; Myung Geun Shin [Corée du Sud] ; Jong Hee Shin [Corée du Sud] ; Soon Pal Suh [Corée du Sud] ; Dong Wook Ryang [Corée du Sud] ; Duck Cho [Corée du Sud] | The p.R168Q mutation is associated with the Bw phenotype and a predicted decrease in the stability of the resulting ABO glycosyltransferase |
| 000796 (2014) |
Mark L. Siefring [Viêt Nam, États-Unis] ; Elizabeth C. Lawrence [États-Unis] ; Tom C. Nguyen [Viêt Nam] ; Doanh Lu [Viêt Nam] ; Giang Pham [Viêt Nam] ; Christa Lorenchick [États-Unis] ; Kara L. Levine [États-Unis] ; Zsolt Urban [États-Unis] | A Novel Elastin Gene Mutation in a Vietnamese Patient with Cutis Laxa |
| 000B28 (2013) |
S. Spina [États-Unis] ; A. D. Van Laar [États-Unis] ; J. R. Murrell [États-Unis] ; R. L. Hamilton [États-Unis] ; J. K. Kofler [États-Unis] ; F. Epperson [États-Unis] ; M. R. Farlow [États-Unis] ; O. L. Lopez [États-Unis] ; J. Quinlan [États-Unis] ; S. T. Dekosky [États-Unis] ; B. Ghetti [États-Unis] | Phenotypic variability in three families with valosin‐containing protein mutation |
| 001220 (2012) |
B. Pang [Singapour] ; D. Matthias [États-Unis] ; C. W. Ong [Singapour] ; A. N. Dhewar [Singapour] ; S. Gupta [Singapour] ; G. L. Lim [Singapour] ; M. E. Nga [Singapour] ; J. E. Seet [Singapour] ; A. Qasim [Singapour] ; T. M. Chin [Singapour] ; R. Soo [Singapour] ; R. Soong [Singapour] ; M. Salto-Tellez [Singapour, Royaume-Uni] | The positive impact of cytological specimens for EGFR mutation testing in non‐small cell lung cancer: a single South East Asian laboratory’s analysis of 670 cases |
| 001221 (2012) |
B. Pang [Singapour] ; D. Matthias [États-Unis] ; C. W. Ong [Singapour] ; A. N. Dhewar [Singapour] ; S. Gupta [Singapour] ; G. L. Lim [Singapour] ; M. E. Nga [Singapour] ; J. E. Seet [Singapour] ; A. Qasim [Singapour] ; T. M. Chin [Singapour] ; R. Soo [Singapour] ; R. Soong [Singapour] ; M. Salto-Tellez [Singapour, Royaume-Uni] | The positive impact of cytological specimens for EGFR mutation testing in non‐small cell lung cancer: a single South East Asian laboratory’s analysis of 670 cases |
| 001729 (2012) |
Elizabeth J. Leslie [États-Unis] ; M. Adela Mansilla [États-Unis] ; Leah C. Biggs [États-Unis] ; Kristi Schuette [États-Unis] ; Steve Bullard [États-Unis] ; Margaret Cooper [États-Unis] ; Martine Dunnwald [États-Unis] ; Andrew C. Lidral [États-Unis] ; Mary L. Marazita [États-Unis] ; Terri H. Beaty [États-Unis] ; Jeffrey C. Murray [États-Unis] | Expression and mutation analyses implicate ARHGAP29 as the etiologic gene for the cleft lip with or without cleft palate locus identified by genome‐wide association on chromosome 1p22 |
| 001A32 (2012) |
Sade Spencer [États-Unis] ; Melissa I. Torres-Altoro [États-Unis] ; Edgardo Falcon [États-Unis] ; Rachel Arey [États-Unis] ; Marian Marvin [États-Unis] ; Matthew Goldberg [États-Unis] ; James A. Bibb [États-Unis] ; Colleen A. Mcclung [États-Unis] | A mutation in CLOCK leads to altered dopamine receptor function |
| 001A36 (2012) |
Weipeng Wang [République populaire de Chine] ; Jing Sun [République populaire de Chine] ; Fang Li [République populaire de Chine] ; Rui Li [République populaire de Chine] ; Yongping Gu [République populaire de Chine] ; Cuiping Liu [République populaire de Chine] ; Peng Yang [République populaire de Chine] ; Ming Zhu [République populaire de Chine] ; Lujun Chen [République populaire de Chine] ; Wenyan Tian [République populaire de Chine] ; Huan Zhou [République populaire de Chine] ; Yong Mao [République populaire de Chine] ; Liang Zhang [République populaire de Chine] ; Jingting Jiang [République populaire de Chine] ; Changping Wu [République populaire de Chine] ; Dong Hua [République populaire de Chine] ; Weichang Chen [République populaire de Chine] ; Binfeng Lu [États-Unis] ; Jingfang Ju [États-Unis, République populaire de Chine] ; Xueguang Zhang [République populaire de Chine] | A frequent somatic mutation in CD274 3′‐UTR leads to protein over‐expression in gastric cancer by disrupting miR‐570 binding |
| 002395 (2006) |
A. Khalid [États-Unis] ; S. Finkelstein [États-Unis] ; B. Thompson [États-Unis] ; L. Kelly [États-Unis] ; C. Hanck [États-Unis] ; T E Godfrey [États-Unis] ; D C Whitcomb [États-Unis] | A 93 year old man with the PRSS1 R122H mutation, low SPINK1 expression, and no pancreatitis: insights into phenotypic non-penetrance |
| 002579 (2004) |
Genevieve A. Andrews [États-Unis] ; Sichuan Xi [États-Unis] ; Rebecca G. Pomerantz [États-Unis] ; Charles J. Lin [États-Unis] ; William E. Gooding [États-Unis] ; Abbey L. Wentzel [États-Unis] ; Li Wu [États-Unis] ; David Sidransky [États-Unis] ; Jennifer Rubin Grandis [États-Unis] | Mutation of p53 in head and neck squamous cell carcinoma correlates with Bcl‐2 expression and increased susceptibility to cisplatin‐induced apoptosis |
| 002A52 (2000) |
Yvette P. Conley [États-Unis] ; Deniz Erturk [États-Unis] ; Andrew Keverline [États-Unis] ; Tammy S. Mah [États-Unis] ; Annahita Keravala [États-Unis] ; Laura R. Barnes [États-Unis] ; Anna Bruchis [États-Unis] ; John F. Hess ; P. G. Fitzgerald ; Daniel E. Weeks [États-Unis] ; Robert E. Ferrell [États-Unis] ; Michael B. Gorin [États-Unis] | A Juvenile-Onset, Progressive Cataract Locus on Chromosome 3q21-q22 Is Associated with a Missense Mutation in the Beaded Filament Structural Protein–2 |
| 002D03 (1997) |
Franklin A. Bontempo ; Andrea Cortese Hassett ; Hawazin Faruki ; David L. Steed ; Marshall W. Webster ; Michel S. Makaroun | The factor V Leiden mutation: Spectrum of thrombotic events and laboratory evaluation |
| 002E83 (1996) |
Sinan Çomu [États-Unis, Turquie] ; Vinodh Narayanan [États-Unis] ; Michael Giuliani [États-Unis] | Episodic ataxia and myokymia syndrome: A new mutation of potassium channel gene Kv1.1 |
| 003651 (1987) |
Leung Sheh ; Michael Mokotoff [États-Unis] ; Donald J. Abraham [États-Unis] | Design, synthesis, and testing of potential antisickling agents. 9. Cyclic tetrapeptide homologs as mimics of the mutation site of hemoglobin S |
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