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[0-20] [0 - 20][0 - 47][20-40]
Ident.Authors (with country if any)Title
000B65 (2013) Jacky T. Yeung [États-Unis] ; Ian F. Pollack [États-Unis] ; Sapana Shah [États-Unis] ; Ronald Jaffe [États-Unis] ; Marina Nikiforova [États-Unis] ; Regina I. Jakacki [États-Unis]Optic pathway glioma as part of a constitutional mismatch‐repair deficiency syndrome in a patient meeting the criteria for neurofibromatosis type 1
000B80 (2013) Partha Sen [États-Unis] ; Yaping Yang [États-Unis] ; Colby Navarro [États-Unis] ; Iris Silva [États-Unis] ; Przemyslaw Szafranski [États-Unis] ; Katarzyna E. Kolodziejska [États-Unis] ; Avinash V. Dharmadhikari [États-Unis] ; Hasnaa Mostafa [États-Unis] ; Harry Kozakewich [États-Unis] ; Debra Kearney [États-Unis] ; John B. Cahill ; Merrissa Whitt ; Masha Bilic ; Linda Margraf [États-Unis] ; Adrian Charles [Australie] ; Jack Goldblatt [Australie] ; Kathleen Gibson ; Patrick E. Lantz ; A. Julian Garvin ; John Petty ; Zeina Kiblawi ; Craig Zuppan ; Allyn Mcconkie-Rosell ; Marie T. Mcdonald ; Stacey L. Peterson-Carmichael ; Jane T. Gaede ; Binoy Shivanna [États-Unis] ; Deborah Schady [États-Unis] ; Philippe S. Friedlich [États-Unis] ; Stephen R. Hays ; Irene Valenzuela Palafoll [Espagne] ; Ulrike Siebers-Renelt [Allemagne] ; Axel Bohring [Allemagne] ; Laura S. Finn [États-Unis] ; Joseph R. Siebert [États-Unis] ; Csaba Galambos [États-Unis] ; Lananh Nguyen [États-Unis] ; Melissa Riley [États-Unis] ; Nicolas Chassaing [France] ; Adeline Vigouroux [France] ; Gustavo Rocha [Portugal] ; Susana Fernandes [Portugal] ; Jane Brumbaugh ; Kari Roberts ; Luk Ho-Ming [République populaire de Chine] ; Ivan F. M. Lo [République populaire de Chine] ; Stephen Lam [République populaire de Chine] ; Romana Gerychova [République tchèque] ; Marta Jezova [République tchèque] ; Iveta Valaskova [République tchèque] ; Florence Fellmann [Suisse] ; Katayoun Afshar [Suisse] ; Eric Giannoni [Suisse] ; Vincent Muhlethaler [Suisse] ; Jinlong Liang [République populaire de Chine] ; Jacques S. Beckmann [Suisse] ; Janet Lioy [États-Unis] ; Hitesh Deshmukh [États-Unis] ; Lakshmi Srinivasan [États-Unis] ; Daniel T. Swarr [États-Unis] ; Melissa Sloman [Royaume-Uni] ; Charles Shaw-Smith [Royaume-Uni] ; Rosa Laura Van Loon [Pays-Bas] ; Cecilia Hagman [Suède] ; Yves Sznajer [Belgique] ; Catherine Barrea [Belgique] ; Christine Galant [Belgique] ; Thierry Detaille [Belgique] ; Jennifer A. Wambach [États-Unis] ; F. Sessions Cole [États-Unis] ; Aaron Hamvas [États-Unis] ; Lawrence S. Prince ; Karin E. M. Diderich [Pays-Bas] ; Alice S. Brooks [Pays-Bas] ; Robert M. Verdijk [Pays-Bas] ; Hari Ravindranathan [Australie] ; Ella Sugo [Australie] ; David Mowat [Australie] ; Michael L. Baker [États-Unis] ; Claire Langston [États-Unis] ; Stephen Welty [États-Unis] ; Pawel Stankiewicz [États-Unis]Novel FOXF1 Mutations in Sporadic and Familial Cases of Alveolar Capillary Dysplasia with Misaligned Pulmonary Veins Imply a Role for its DNA Binding Domain
000C30 (2013) Yu-Chen Han [États-Unis] ; Zhong-Liang Zheng [États-Unis] ; Ze-Hua Zuo [États-Unis] ; Yan P. Yu [États-Unis] ; Rui Chen [États-Unis] ; George C. Tseng [États-Unis] ; Joel B. Nelson [États-Unis] ; Jian-Hua Luo [États-Unis]Metallothionein 1 h tumour suppressor activity in prostate cancer is mediated by euchromatin methyltransferase 1
000E51 (2013) Marina Myles-Worsley [États-Unis] ; Josepha Tiobech [Palaos] ; Sharon R. Browning [États-Unis] ; Jeremy Korn [États-Unis] ; Sarah Goodman [États-Unis] ; Karen Gentile [États-Unis] ; Nadine Melhem [États-Unis] ; William Byerley [États-Unis] ; Stephen V. Faraone [États-Unis] ; Frank A. Middleton [États-Unis]Deletion at the SLC1A1 glutamate transporter gene co‐segregates with schizophrenia and bipolar schizoaffective disorder in a 5‐generation family
000E62 (2013) Jie Hu [États-Unis] ; Malini Sathanoori [États-Unis] ; Sally Kochmar [États-Unis] ; Suneeta Madan-Khetarpal [États-Unis] ; Marianne Mcguire [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis]Co‐existence of 9p deletion and Silver‐Russell syndromes in a patient with maternally inherited cryptic complex chromosome rearrangement involving chromosomes 4, 9, and 11
000F70 (2013) Sa Yatsenko ; S. Davis ; Nw Hendrix ; U. Surti ; S. Emery ; T. Canavan ; P. Speer ; L. Hill ; M. Clemens ; A. Rajkovic [États-Unis]Application of chromosomal microarray in the evaluation of abnormal prenatal findings
000F75 (2013) Elisa Giorgio [Italie] ; Harshvardhan Rolyan [États-Unis] ; Laura Kropp [États-Unis] ; Anish Baswanth Chakka [États-Unis] ; Svetlana Yatsenko [États-Unis] ; Eleonora Di Gregorio [Italie] ; Daniela Lacerenza [Italie] ; Giovanna Vaula [Italie] ; Flavia Talarico [Italie] ; Paola Mandich [Italie] ; Camilo Toro ; Eleonore Eymard Pierre [France] ; Pierre Labauge [France] ; Sabina Capellari [Italie] ; Pietro Cortelli [Italie] ; Filippo Pinto Vairo [Brésil] ; Diego Miguel [Brésil] ; Danielle Stubbolo ; Lourenco Charles Marques [Brésil] ; William Gahl ; Odile Boespflug-Tanguy [France] ; Atle Melberg [Suède] ; Sharon Hassin-Baer [Israël] ; Oren S. Cohen [Israël] ; Rastislav Pjontek [Allemagne] ; Armin Grau [Allemagne] ; Thomas Klopstock [Allemagne] ; Brent Fogel [États-Unis] ; Inge Meijer [Canada] ; Guy Rouleau [Canada] ; Jean-Pierre L. Bouchard [Canada] ; Madhavi Ganapathiraju [États-Unis] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Niklas Dahl [Suède] ; Grace Hobson [États-Unis] ; Alfredo Brusco [Italie, États-Unis] ; Alessandro Brussino [Italie] ; Quasar Saleem Padiath [États-Unis]Analysis of LMNB1 Duplications in Autosomal Dominant Leukodystrophy Provides Insights into Duplication Mechanisms and Allele‐Specific Expression
001038 (2013) K. H. Clark [États-Unis] ; J. L. Villano [États-Unis] ; M. N. Nikiforova [États-Unis] ; R. L. Hamilton [États-Unis] ; C. Horbinski [États-Unis]1p/19q testing has no significance in the workup of glioblastomas
001117 (2012) Lan Yu [États-Unis] ; Julia Wynn [États-Unis] ; Lijiang Ma [États-Unis] ; Saurav Guha [États-Unis] ; George B. Mychaliska [États-Unis] ; Timothy M. Crombleholme [États-Unis] ; Kenneth S. Azarow [États-Unis] ; Foong Yen Lim [États-Unis] ; Dai H. Chung [États-Unis] ; Douglas Potoka [États-Unis] ; Brad W. Warner [États-Unis] ; Brian Bucher [États-Unis] ; Charles A. Leduc [États-Unis] ; Katherine Costa [États-Unis] ; Charles Stolar [États-Unis] ; Gudrun Aspelund [États-Unis] ; Marc S. Arkovitz [Israël] ; Wendy K. Chung [États-Unis]De novo copy number variants are associated with congenital diaphragmatic hernia
001168 (2012) Xiaojing Zheng [États-Unis] ; John R. Shaffer [États-Unis] ; Caitlin P. Mchugh [États-Unis] ; Cathy C. Laurie [États-Unis] ; Bjarke Feenstra ; Mads Melbye ; Jeffrey C. Murray [États-Unis] ; Mary L. Marazita [États-Unis] ; Eleanor Feingold [États-Unis]Using Family Data as a Verification Standard to Evaluate Copy Number Variation Calling Strategies for Genetic Association Studies
001171 (2012) Matthew Bower [États-Unis] ; Rémi Salomon [France] ; Judith Allanson [Canada] ; Corinne Antignac [France] ; Francesco Benedicenti [Italie] ; Elisa Benetti [Italie] ; Gil Binenbaum [États-Unis] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; Pierre Cochat [France] ; Stephane Decramer [France] ; Joanne Dixon [Nouvelle-Zélande] ; Regen Drouin [Canada] ; Marni J. Falk [États-Unis] ; Holly Feret [États-Unis] ; Robert Gise [États-Unis] ; Alasdair Hunter [Canada] ; Kisha Johnson [États-Unis] ; Rajiv Kumar [Nouvelle-Zélande] ; Marie Pierre Lavocat [France] ; Laura Martin [États-Unis] ; Vincent Morinière [France] ; David Mowat [Australie] ; Luisa Murer [Italie] ; Hiep T. Nguyen [États-Unis] ; Gabriela Peretz-Amit [Israël] ; Eric Pierce [États-Unis] ; Emily Place [États-Unis] ; Nancy Rodig [États-Unis] ; Ann Salerno [États-Unis] ; Sujatha Sastry [États-Unis] ; Tadashi Sato [Japon] ; John A. Sayer [Royaume-Uni] ; Gerard C. P. Schaafsma [Pays-Bas] ; Lawrence Shoemaker [États-Unis] ; David W. Stockton [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Romano Tenconi [Italie] ; Philippe Vanhille [France] ; Abhay Vats [États-Unis] ; Xinjing Wang [États-Unis] ; Berta Warman [États-Unis] ; Richard G. Weleber [États-Unis] ; Susan M. White [Australie] ; Carolyn Wilson-Brackett [États-Unis] ; Dina J. Zand [États-Unis] ; Michael Eccles [Nouvelle-Zélande] ; Lisa A. Schimmenti [États-Unis] ; Laurence Heidet [France]Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus‐specific database
001252 (2012) Theodora E. Danciu [États-Unis] ; Yan Li [États-Unis] ; Amy Koh [États-Unis] ; Guozhi Xiao [États-Unis] ; Laurie K. Mccauley [États-Unis] ; Renny T. Franceschi [États-Unis]The basic helix loop helix transcription factor twist1 is a novel regulator of ATF4 in osteoblasts
001308 (2012) Cheryl Descipio [États-Unis] ; Laura Conlin [États-Unis] ; Jill Rosenfeld [États-Unis] ; James Tepperberg [États-Unis] ; Romela Pasion [États-Unis] ; Ankita Patel [États-Unis] ; Marie T. Mcdonald [États-Unis] ; Swaroop Aradhya [États-Unis] ; Darlene Ho [États-Unis] ; Jennifer Goldstein [États-Unis] ; Marianne Mcguire [États-Unis] ; Surabhi Mulchandani [États-Unis] ; Livija Medne [États-Unis] ; Rosemarie Rupps [Canada] ; Alvaro H. Serrano [États-Unis] ; Erik C. Thorland [États-Unis] ; Anne C. Tsai [États-Unis] ; Yvonne Hilhorst-Hofstee [Pays-Bas] ; Claudia A. L. Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Marie-Claude Addor [Suisse] ; Danielle Martinet [Suisse] ; Thornton B. A. Mason [États-Unis] ; Dinah Clark [États-Unis] ; Nancy B. Spinner [États-Unis] ; Ian D. Krantz [États-Unis]Subtelomeric deletion of chromosome 10p15.3: Clinical findings and molecular cytogenetic characterization
001417 (2012) Jun Liao [États-Unis] ; Malini Sathanoori [États-Unis] ; Svetlana A. Yatsenko [États-Unis] ; Jie Hu [États-Unis] ; Sally J. Kochmar [États-Unis] ; Lori Hoffner [États-Unis] ; W. Allen Hogge [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis]Prenatal detection of del(10)(q11.2) mosaicism in chorionic villus specimens likely caused by a common chromosomal fragile site FRA10G is associated with a normal phenotype
001530 (2012) Anna C. Llewellyn [États-Unis] ; Jinshi Zhao [États-Unis] ; Feng Song [États-Unis] ; Jyothi Parvathareddy [États-Unis] ; Qian Xu [États-Unis] ; Brooke A. Napier [États-Unis] ; Hamed Laroui [États-Unis] ; Didier Merlin [États-Unis] ; James E. Bina [États-Unis] ; Peggy A. Cotter [États-Unis] ; Mark A. Miller [États-Unis] ; Christian R. H. Raetz [États-Unis] ; David S. Weiss [États-Unis]NaxD is a deacetylase required for lipid A modification and Francisella pathogenesis
001538 (2012) Jia Liu [États-Unis] ; Chunbo Shao [États-Unis] ; Marietta L. Tan [États-Unis] ; David Mu [États-Unis] ; Robert L. Ferris [États-Unis] ; Patrick K. Ha [États-Unis] ; Jeffrey N. MyersMolecular biology of adenoid cystic carcinoma
001663 (2012) Allen N. Lamb [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Nicholas J. Neill [États-Unis] ; Michael E. Talkowski [États-Unis] ; Ian Blumenthal [États-Unis] ; Santhosh Girirajan [États-Unis] ; Debra Keelean-Fuller [États-Unis] ; Zheng Fan [États-Unis] ; Jill Pouncey [États-Unis] ; Cathy Stevens [États-Unis] ; Loren Mackay-Loder [Canada] ; Deborah Terespolsky [Canada] ; Patricia I. Bader [États-Unis] ; Kenneth Rosenbaum ; Stephanie E. Vallee [États-Unis] ; John B. Moeschler [États-Unis] ; Roger Ladda [États-Unis] ; Susan Sell [États-Unis] ; Judith Martin [États-Unis] ; Shawnia Ryan [États-Unis] ; Marilyn C. Jones [États-Unis] ; Rocio Moran [États-Unis] ; Amy Shealy [États-Unis] ; Suneeta Madan-Khetarpal [États-Unis] ; Juliann Mcconnell [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis] ; Andrée Delahaye [France] ; Bénédicte Heron-Longe [France] ; Eva Pipiras [France] ; Brigitte Benzacken [France] ; Sandrine Passemard [France] ; Alain Verloes [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Cedric Le Caignec [France] ; Gwen M. Glew [États-Unis] ; Kent E. Opheim [États-Unis] ; Maria Descartes [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Cynthia C. Morton [États-Unis] ; James F. Gusella [États-Unis] ; Roger A. Schultz [États-Unis] ; Blake C. Ballif [États-Unis] ; Lisa G. Shaffer [États-Unis]Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features
001674 (2012) Eugen-Matthias Strehle [Royaume-Uni] ; Linbo Yu [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Sandra Donkervoort [États-Unis] ; Yulin Zhou [États-Unis, République populaire de Chine] ; Tian-Jian Chen [États-Unis] ; Jose E. Martinez [États-Unis] ; Yao-Shan Fan [États-Unis] ; Deborah Barbouth [États-Unis] ; Hongbo Zhu [États-Unis] ; Alicia Vaglio [Uruguay] ; Rosemarie Smith [États-Unis] ; Cathy A. Stevens [États-Unis] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Roger L. Ladda [États-Unis] ; Zheng Jane Fan [États-Unis] ; Joyce E. Fox [États-Unis] ; Judith A. Martin [États-Unis] ; Hoda Z. Abdel-Hamid [États-Unis] ; Elizabeth A. Mccracken [États-Unis] ; Barbara C. Mcgillivray [Canada] ; Diane Masser-Frye [États-Unis] ; Taosheng Huang [États-Unis]Genotype–phenotype analysis of 4q deletion syndrome: Proposal of a critical region
001691 (2012) S. Fanning [États-Unis] ; W. Xu [États-Unis] ; C. Beaurepaire [Canada] ; J. P. Suhan [États-Unis] ; A. Nantel [Canada] ; A. P. Mitchell [États-Unis]Functional control of the Candida albicans cell wall by catalytic protein kinase A subunit Tpk1
001739 (2012) Ying-Zhang Chen [États-Unis] ; Mark Matsushita [États-Unis] ; Santhosh Girirajan [États-Unis] ; Mark Lisowski [États-Unis] ; Elizabeth Sun [États-Unis] ; Youngmee Sul [États-Unis] ; Raphael Bernier [États-Unis] ; Annette Estes [États-Unis] ; Geraldine Dawson [États-Unis] ; Nancy Minshew [États-Unis] ; Gerard D. Shellenberg [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Mark J. Rieder [États-Unis] ; Deborah A. Nickerson [États-Unis] ; Debby W. Tsuang [États-Unis] ; Ming T. Tsuang [États-Unis] ; Ellen M. Wijsman [États-Unis] ; Wendy H. Raskind [États-Unis] ; Zoran Brkanac [États-Unis]Evidence for involvement of GNB1L in autism
001836 (2012) Martin H. Rau [Danemark] ; Rasmus Lykke Marvig [Danemark] ; Garth D. Ehrlich [États-Unis] ; S Ren Molin [Danemark] ; Lars Jelsbak [Danemark]Deletion and acquisition of genomic content during early stage adaptation of Pseudomonas aeruginosa to a human host environment

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HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Istex/Checkpoint/KwdEn.i  \
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Data generation: Fri Jun 18 17:37:45 2021. Site generation: Fri Jun 18 18:15:47 2021