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Index « HalTutelle.i » - entrée « Children's Hospital of Pittsburgh »
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List of bibliographic references

Number of relevant bibliographic references: 4.
Ident.Authors (with country if any)Title
000191 (2016-06) Johannes R. Lemke ; Kirsten Geider ; Katherine L. Helbig [Canada] ; Henrike O. Heyne ; Hannah Schutz ; Julia Hentschel ; Carolina Courage ; Christel Depienne [France] ; Caroline Nava [France] ; Delphine Héron [France] ; Rikke S. Moller ; Helle Hjalgrim [Danemark] ; Dennis Lal [Allemagne] ; Bernd A. Neubauer ; Peter Nürnberg [Allemagne] ; Holger Thiele [Allemagne] ; Gerhard Kurlemann ; Georgianne L. Arnold ; Vikas Bhambhani ; Deborah Bartholdi [Suisse] ; Christeen Ramane J. Pedurupillay ; Doriana Misceo ; Eirik Frengen ; Petter Stromme ; Dennis J. Dlugos ; Emily S. Doherty ; Emilia K. Bijlsma ; Claudia A. Ruivenkamp ; Mariette J. V. Hoffer ; Amy Goldstein [Allemagne] ; Deepa S. Rajan ; Vinodh Narayanan ; Keri Ramsey ; Newell Belnap ; Isabelle Schrauwen ; Ryan Richholt ; Bobby P. C. Koeleman ; Joaquim Sa ; Carla Mendonca ; Carolien G. F. Kovel ; Sarah Weckhuysen [France] ; Katia Hardies [Belgique] ; Peter De Jonghe [Belgique] ; Linda De Meirleir [France] ; Mathieu Milh [France] ; Catherine Badens [France] ; Marine Lebrun [France] ; Tiffany Busa [France] ; Christine Francannet [France] ; Amélie Piton [France] ; Erik Riesch ; Saskia Biskup [États-Unis] ; Heinrich Vogt ; Thomas Dorn ; Ingo Helbig [France] ; Jacques L. Michaud ; Bodo Laube ; Steffen SyrbeDelineating the GRIN1 phenotypic spectrum: A distinct genetic NMDA receptor encephalopathy
000309 (2012-07) Benjamin Solomon [États-Unis] ; Kelly Bear [États-Unis] ; Adrian Wyllie [États-Unis] ; Amelia Keaton [États-Unis] ; Christele Dubourg [France] ; Véronique David [France] ; Sandra Mercier [France] ; Sylvie Odent [France] ; Ute Hehr [Allemagne] ; Aimee Paulussen [Pays-Bas] ; Nancy Clegg [États-Unis] ; Mauricio Delgado [États-Unis] ; Sherri Bale [États-Unis] ; Felicitas Lacbawan [États-Unis] ; Holly Ardinger [États-Unis] ; Arthur Aylsworth [États-Unis] ; Ntombenhle Louisa Bhengu [Afrique du Sud] ; Stephen Braddock [États-Unis] ; Karen Brookhyser [États-Unis] ; Barbara Burton [États-Unis] ; Harald Gaspar [Allemagne] ; Art Grix [États-Unis] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Erin Kanetzke [États-Unis] ; Hulya Kayserili [Turquie] ; Dorit Lev [Israël] ; Sarah Nikkel [Canada] ; Mary Norton [États-Unis] ; Richard Roberts [États-Unis] ; Howard Saal [États-Unis] ; Bradley Schaefer [États-Unis] ; Adele Schneider [États-Unis] ; Erika Smith [Canada] ; Ellen Sowry [États-Unis] ; Anne Spence [États-Unis] ; Stavit Shalev [Israël] ; Carlos Steiner [Brésil] ; Elizabeth Thompson [Australie] ; Thomas Winder [États-Unis] ; Joan Balog [États-Unis] ; Donald Hadley [États-Unis] ; Nan Zhou [États-Unis] ; Daniel Pineda-Alvarez [États-Unis] ; Erich Roessler [États-Unis] ; Maximilian Muenke [États-Unis]Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog.
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000615 (2011-03-25) Fanny Kortüm [Allemagne] ; Soma Das [États-Unis] ; Max Flindt [Allemagne] ; Deborah J. Morris-Rosendahl [Allemagne] ; Irina Stefanova [Allemagne] ; Amy Goldstein [Allemagne] ; Denise Horn [Allemagne] ; Eva Klopocki [Allemagne] ; Gerhard Kluger [Allemagne] ; Peter Martin [Allemagne] ; Anita Rauch [Suisse] ; Agathe Roumer [Allemagne] ; Sulagna Saitta [États-Unis] ; Laurence Walsh [Allemagne] ; Dagmar Wieczorek [Allemagne] ; Gökhan Uyanik [Allemagne] ; Kerstin Kutsche [Allemagne] ; William Dobyns [Allemagne]The core FOXG1 syndrome phenotype consists of postnatal microcephaly, severe mental retardation, absent language, dyskinesia, and corpus callosum hypogenesis

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