| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000055 (2014) |
Ben Shaffer [États-Unis] ; Serge Mcgraw [Canada] ; Siyu C. Xiao [États-Unis] ; Donovan Chan [Canada] ; Jacquetta Trasler [Canada] ; J. Richard Chaillet [États-Unis] | The Dnmt1 Intrinsically Disordered Domain Regulates Genomic Methylation During Development |
| 000100 (2014) |
Sarah Jane Schwarzenberg [États-Unis] ; Melena Bellin [États-Unis] ; Sohail Z. Husain [États-Unis] ; Monika Ahuja [États-Unis] ; Bradley Barth [États-Unis] ; Heather Davis [États-Unis] ; Peter R. Durie [Canada] ; Douglas S. Fishman [États-Unis] ; Steven D. Freedman [États-Unis] ; Cheryl E. Gariepy [États-Unis] ; Matthew J. Giefer [États-Unis] ; Tanja Gonska [Canada] ; Melvin B. Heyman [États-Unis] ; Ryan Himes [États-Unis] ; Soma Kumar [États-Unis] ; Veronique D. Morinville [Canada] ; Mark E. Lowe [États-Unis] ; Neil E. Nuehring [États-Unis] ; Chee Y. Ooi [Australie] ; John F. Pohl [États-Unis] ; David Troendle [États-Unis] ; Steven L. Werlin [États-Unis] ; Michael Wilschanski [Israël] ; Elizabeth Yen [États-Unis] ; Aliye Uc [États-Unis] | PEDIATRIC CHRONIC PANCREATITIS IS ASSOCIATED WITH GENETIC RISK FACTORS AND SUBSTANTIAL DISEASE BURDEN |
| 000118 (2014) |
Sheila Riazi [Canada] ; Marilyn Green Larach ; Charles Hu ; Duminda Wijeysundera ; Christine Massey ; Natalia Kraeva | Malignant hyperthermia in Canada: characteristics of index anesthetics in 129 malignant hyperthermia susceptible probands. |
| 000282 (2014) |
Amy Pizzino [États-Unis] ; Tyler Mark Pierson [États-Unis] ; YIRAN GUO [États-Unis] ; Guy Helman [États-Unis] ; Sebastian Fortini [Argentine] ; Kether Guerrero [Canada] ; Sulagna Saitta [États-Unis] ; Jennifer Louise Patrick Murphy [États-Unis] ; Quasar Padiath [États-Unis] ; YI XIE [République populaire de Chine] ; Hakon Hakonarson [États-Unis] ; XUN XU [République populaire de Chine] ; Tara Funari [États-Unis] ; Michelle Fox [États-Unis] ; Ryan J. Taft [Australie] ; Marjo S. Van Der Knaap [Pays-Bas] ; Geneviève Bernard [Canada] ; Raphael Schiffmann [États-Unis] ; Cas Simons [Australie] ; Adeline Vanderver [États-Unis] | TUBB4A de novo mutations cause isolated hypomyelination |
| 000355 (2013) |
R. A. Armstrong [Royaume-Uni] ; R. L. Hamilton [États-Unis] ; I. R. A. Mackenzie [Canada] ; J. Hedreen [États-Unis] ; N. J. Cairns [États-Unis] | Laminar distribution of the pathological changes in sporadic frontotemporal lobar degeneration with transactive response (TAR) DNA‐binding protein of 43 kDa (TDP‐43) proteinopathy: a quantitative study using polynomial curve fitting |
| 000365 (2013) |
Bert Callewaert [Belgique] ; Chi-Ting Su [États-Unis] ; Tim Van Damme [Belgique] ; Philip Vlummens [Belgique] ; Fransiska Malfait [Belgique] ; Olivier Vanakker [Belgique] ; Bianca Schulz [États-Unis] ; Meghan Mac Neal [États-Unis] ; Elaine C. Davis [Canada] ; Joseph G. H. Lee [Canada] ; Aicha Salhi [Algérie] ; Sheila Unger [Suisse] ; Ketil Heimdal [Norvège] ; Salome De Almeida [Portugal] ; Uwe Kornak [Allemagne] ; Harald Gaspar [Allemagne] ; Jean-Luc Bresson [France] ; Katrina Prescott [Royaume-Uni] ; Maria E. Gosendi [Espagne] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Gérald E. Piérard [Belgique] ; Suneeta Madan-Khetarpal [États-Unis] ; Frank C. Sciurba [États-Unis] ; Sofie Symoens [Belgique] ; Paul J. Coucke [Belgique] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Zsolt Urban [États-Unis] ; Anne De Paepe [Belgique] | Comprehensive Clinical and Molecular Analysis of 12 Families with Type 1 Recessive Cutis Laxa |
| 000369 (2013) |
Khaled M. Hazzouri [Canada] ; Juan S. Escobar [Canada] ; Rob W. Ness [Royaume-Uni] ; L. Killian Newman [Canada] ; April M. Randle [États-Unis] ; Susan Kalisz [États-Unis] ; Stephen I. Wright [Canada] | COMPARATIVE POPULATION GENOMICS IN COLLINSIA SISTER SPECIES REVEALS EVIDENCE FOR REDUCED EFFECTIVE POPULATION SIZE, RELAXED SELECTION, AND EVOLUTION OF BIASED GENE CONVERSION WITH AN ONGOING MATING SYSTEM SHIFT |
| 000373 (2013) |
Elisa Giorgio [Italie] ; Harshvardhan Rolyan [États-Unis] ; Laura Kropp [États-Unis] ; Anish Baswanth Chakka [États-Unis] ; Svetlana Yatsenko [États-Unis] ; Eleonora Di Gregorio [Italie] ; Daniela Lacerenza [Italie] ; Giovanna Vaula [Italie] ; Flavia Talarico [Italie] ; Paola Mandich [Italie] ; Camilo Toro ; Eleonore Eymard Pierre [France] ; Pierre Labauge [France] ; Sabina Capellari [Italie] ; Pietro Cortelli [Italie] ; Filippo Pinto Vairo [Brésil] ; Diego Miguel [Brésil] ; Danielle Stubbolo ; Lourenco Charles Marques [Brésil] ; William Gahl ; Odile Boespflug-Tanguy [France] ; Atle Melberg [Suède] ; Sharon Hassin-Baer [Israël] ; Oren S. Cohen [Israël] ; Rastislav Pjontek [Allemagne] ; Armin Grau [Allemagne] ; Thomas Klopstock [Allemagne] ; Brent Fogel [États-Unis] ; Inge Meijer [Canada] ; Guy Rouleau [Canada] ; Jean-Pierre L. Bouchard [Canada] ; Madhavi Ganapathiraju [États-Unis] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Niklas Dahl [Suède] ; Grace Hobson [États-Unis] ; Alfredo Brusco [Italie, États-Unis] ; Alessandro Brussino [Italie] ; Quasar Saleem Padiath [États-Unis] | Analysis of LMNB1 Duplications in Autosomal Dominant Leukodystrophy Provides Insights into Duplication Mechanisms and Allele‐Specific Expression |
| 000492 (2012) |
Benjamin D. Solomon [États-Unis] ; Kelly A. Bear [États-Unis] ; Adrian Wyllie [États-Unis] ; Amelia A. Keaton [États-Unis] ; Christele Dubourg [France] ; Veronique David [France] ; Sandra Mercier [France] ; Sylvie Odent [France] ; Ute Hehr [Allemagne] ; Aimee Paulussen [Pays-Bas] ; Nancy J. Clegg [États-Unis] ; Mauricio R. Delgado [États-Unis] ; Sherri J. Bale [États-Unis] ; Felicitas Lacbawan [États-Unis] ; Holly H. Ardinger [États-Unis] ; Arthur S. Aylsworth [États-Unis] ; Ntombenhle Louisa Bhengu [Afrique du Sud] ; Stephen Braddock [États-Unis] ; Karen Brookhyser [États-Unis] ; Barbara Burton [États-Unis] ; Harald Gaspar [Allemagne] ; Art Grix [États-Unis] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Erin Kanetzke [États-Unis] ; Hulya Kayserili [Turquie] ; Dorit Lev [Israël] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Mary Norton [États-Unis] ; Richard Roberts [États-Unis] ; Howard Saal [États-Unis] ; G B Schaefer [États-Unis] ; Adele Schneider [États-Unis] ; Erika K. Smith [Canada] ; Ellen Sowry [États-Unis] ; M Anne Spence [États-Unis] ; Stavit A. Shalev [Israël] ; Carlos E. Steiner [Brésil] ; Elizabeth M. Thompson [Australie] ; Thomas L. Winder [États-Unis] ; Joan Z. Balog [États-Unis] ; Donald W. Hadley [États-Unis] ; Nan Zhou [États-Unis] ; Daniel E. Pineda-Alvarez [États-Unis] ; Erich Roessler [États-Unis] ; Maximilian Muenke [États-Unis] | Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog |
| 000495 (2012) |
Matthew Bower [États-Unis] ; Rémi Salomon [France] ; Judith Allanson [Canada] ; Corinne Antignac [France] ; Francesco Benedicenti [Italie] ; Elisa Benetti [Italie] ; Gil Binenbaum [États-Unis] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; Pierre Cochat [France] ; Stephane Decramer [France] ; Joanne Dixon [Nouvelle-Zélande] ; Regen Drouin [Canada] ; Marni J. Falk [États-Unis] ; Holly Feret [États-Unis] ; Robert Gise [États-Unis] ; Alasdair Hunter [Canada] ; Kisha Johnson [États-Unis] ; Rajiv Kumar [Nouvelle-Zélande] ; Marie Pierre Lavocat [France] ; Laura Martin [États-Unis] ; Vincent Morinière [France] ; David Mowat [Australie] ; Luisa Murer [Italie] ; Hiep T. Nguyen [États-Unis] ; Gabriela Peretz-Amit [Israël] ; Eric Pierce [États-Unis] ; Emily Place [États-Unis] ; Nancy Rodig [États-Unis] ; Ann Salerno [États-Unis] ; Sujatha Sastry [États-Unis] ; Tadashi Sato [Japon] ; John A. Sayer [Royaume-Uni] ; Gerard C. P. Schaafsma [Pays-Bas] ; Lawrence Shoemaker [États-Unis] ; David W. Stockton [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Romano Tenconi [Italie] ; Philippe Vanhille [France] ; Abhay Vats [États-Unis] ; Xinjing Wang [États-Unis] ; Berta Warman [États-Unis] ; Richard G. Weleber [États-Unis] ; Susan M. White [Australie] ; Carolyn Wilson-Brackett [États-Unis] ; Dina J. Zand [États-Unis] ; Michael Eccles [Nouvelle-Zélande] ; Lisa A. Schimmenti [États-Unis] ; Laurence Heidet [France] | Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus‐specific database |
| 000519 (2012) |
Allen N. Lamb [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Nicholas J. Neill [États-Unis] ; Michael E. Talkowski [États-Unis] ; Ian Blumenthal [États-Unis] ; Santhosh Girirajan [États-Unis] ; Debra Keelean-Fuller [États-Unis] ; Zheng Fan [États-Unis] ; Jill Pouncey [États-Unis] ; Cathy Stevens [États-Unis] ; Loren Mackay-Loder [Canada] ; Deborah Terespolsky [Canada] ; Patricia I. Bader [États-Unis] ; Kenneth Rosenbaum ; Stephanie E. Vallee [États-Unis] ; John B. Moeschler [États-Unis] ; Roger Ladda [États-Unis] ; Susan Sell [États-Unis] ; Judith Martin [États-Unis] ; Shawnia Ryan [États-Unis] ; Marilyn C. Jones [États-Unis] ; Rocio Moran [États-Unis] ; Amy Shealy [États-Unis] ; Suneeta Madan-Khetarpal [États-Unis] ; Juliann Mcconnell [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis] ; Andrée Delahaye [France] ; Bénédicte Heron-Longe [France] ; Eva Pipiras [France] ; Brigitte Benzacken [France] ; Sandrine Passemard [France] ; Alain Verloes [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Cedric Le Caignec [France] ; Gwen M. Glew [États-Unis] ; Kent E. Opheim [États-Unis] ; Maria Descartes [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Cynthia C. Morton [États-Unis] ; James F. Gusella [États-Unis] ; Roger A. Schultz [États-Unis] ; Blake C. Ballif [États-Unis] ; Lisa G. Shaffer [États-Unis] | Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features |
| 000521 (2012) |
Eugen-Matthias Strehle [Royaume-Uni] ; Linbo Yu [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Sandra Donkervoort [États-Unis] ; Yulin Zhou [États-Unis, République populaire de Chine] ; Tian-Jian Chen [États-Unis] ; Jose E. Martinez [États-Unis] ; Yao-Shan Fan [États-Unis] ; Deborah Barbouth [États-Unis] ; Hongbo Zhu [États-Unis] ; Alicia Vaglio [Uruguay] ; Rosemarie Smith [États-Unis] ; Cathy A. Stevens [États-Unis] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Roger L. Ladda [États-Unis] ; Zheng Jane Fan [États-Unis] ; Joyce E. Fox [États-Unis] ; Judith A. Martin [États-Unis] ; Hoda Z. Abdel-Hamid [États-Unis] ; Elizabeth A. Mccracken [États-Unis] ; Barbara C. Mcgillivray [Canada] ; Diane Masser-Frye [États-Unis] ; Taosheng Huang [États-Unis] | Genotype–phenotype analysis of 4q deletion syndrome: Proposal of a critical region |
| 000688 (2011) |
Aleixo M. Muise [Canada] ; Wei Xu [Canada] ; Cong-Hui Guo [Canada] ; Thomas D. Walters [Canada] ; Victorien M. Wolters [Canada] ; Ramzi Fattouh [Canada] ; Grace Y. Lam [Canada] ; Pingzhao Hu [Canada] ; Ryan Murchie [Canada] ; Mary Sherlock [Canada] ; Juan Crist Bal Gana [Chili] ; Richard K. Russell ; Michael Glogauer [Canada] ; Richard H. Duerr [États-Unis] ; Judy H. Cho [États-Unis] ; Charlie W. Lees [Royaume-Uni] ; Jack Satsangi [Royaume-Uni] ; David C. Wilson [Royaume-Uni] ; Andrew D. Paterson [Canada] ; Anne M. Griffiths [Canada] ; Mark S. Silverberg [Canada] ; John H. Brumell [Canada] | NADPH oxidase complex and IBD candidate gene studies: identification of a rare variant in NCF2 that results in reduced binding to RAC2 |
| 000740 (2004) |
A B Csoka [États-Unis] ; H. Cao [Canada] ; P J Sammak [États-Unis] ; D. Constantinescu [États-Unis] ; G P Schatten [États-Unis] ; R A Hegele [Canada] | Novel lamin A/C gene (LMNA) mutations in atypical progeroid syndromes |
| 000741 (2002) |
Gregory H. Bird [États-Unis] ; Ajay R. Lajmi [États-Unis] ; Jumi A. Shin [États-Unis, Canada] | Sequence‐specific recognition of DNA by hydrophobic, alanine‐rich mutants of the basic region/leucine zipper motif investigated by fluorescence anisotropy |
| 000742 (2002) |
B E Baysal [États-Unis] ; J E Willett-Brozick [États-Unis] ; E C Lawrence [États-Unis] ; C M Drovdlic [États-Unis] ; S A Savul [États-Unis] ; D R Mcleod [Canada] ; H A Yee [Canada] ; D E Brackmann [États-Unis] ; W H Slattery [États-Unis] ; E N Myers [États-Unis] ; R E Ferrell [États-Unis] ; W S Rubinstein [États-Unis] | Prevalence of SDHB, SDHC, and SDHD germline mutations in clinic patients with head and neck paragangliomas |
