| 000521 (2012) |
Eugen-Matthias Strehle [Royaume-Uni] ; Linbo Yu [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Sandra Donkervoort [États-Unis] ; Yulin Zhou [États-Unis, République populaire de Chine] ; Tian-Jian Chen [États-Unis] ; Jose E. Martinez [États-Unis] ; Yao-Shan Fan [États-Unis] ; Deborah Barbouth [États-Unis] ; Hongbo Zhu [États-Unis] ; Alicia Vaglio [Uruguay] ; Rosemarie Smith [États-Unis] ; Cathy A. Stevens [États-Unis] ; Cynthia J. Curry [États-Unis] ; Roger L. Ladda [États-Unis] ; Zheng Jane Fan [États-Unis] ; Joyce E. Fox [États-Unis] ; Judith A. Martin [États-Unis] ; Hoda Z. Abdel-Hamid [États-Unis] ; Elizabeth A. Mccracken [États-Unis] ; Barbara C. Mcgillivray [Canada] ; Diane Masser-Frye [États-Unis] ; Taosheng Huang [États-Unis] | Genotype–phenotype analysis of 4q deletion syndrome: Proposal of a critical region |
| 000373 (2013) |
Elisa Giorgio [Italie] ; Harshvardhan Rolyan [États-Unis] ; Laura Kropp [États-Unis] ; Anish Baswanth Chakka [États-Unis] ; Svetlana Yatsenko [États-Unis] ; Eleonora Di Gregorio [Italie] ; Daniela Lacerenza [Italie] ; Giovanna Vaula [Italie] ; Flavia Talarico [Italie] ; Paola Mandich [Italie] ; Camilo Toro ; Eleonore Eymard Pierre [France] ; Pierre Labauge [France] ; Sabina Capellari [Italie] ; Pietro Cortelli [Italie] ; Filippo Pinto Vairo [Brésil] ; Diego Miguel [Brésil] ; Danielle Stubbolo ; Lourenco Charles Marques [Brésil] ; William Gahl ; Odile Boespflug-Tanguy [France] ; Atle Melberg [Suède] ; Sharon Hassin-Baer [Israël] ; Oren S. Cohen [Israël] ; Rastislav Pjontek [Allemagne] ; Armin Grau [Allemagne] ; Thomas Klopstock [Allemagne] ; Brent Fogel [États-Unis] ; Inge Meijer [Canada] ; Guy Rouleau [Canada] ; Jean-Pierre L. Bouchard [Canada] ; Madhavi Ganapathiraju [États-Unis] ; Adeline Vanderver [États-Unis] ; Niklas Dahl [Suède] ; Grace Hobson [États-Unis] ; Alfredo Brusco [Italie, États-Unis] ; Alessandro Brussino [Italie] ; Quasar Saleem Padiath [États-Unis] | Analysis of LMNB1 Duplications in Autosomal Dominant Leukodystrophy Provides Insights into Duplication Mechanisms and Allele‐Specific Expression |
| 000519 (2012) |
Allen N. Lamb [États-Unis] ; Jill A. Rosenfeld [États-Unis] ; Nicholas J. Neill [États-Unis] ; Michael E. Talkowski [États-Unis] ; Ian Blumenthal [États-Unis] ; Santhosh Girirajan [États-Unis] ; Debra Keelean-Fuller [États-Unis] ; Zheng Fan [États-Unis] ; Jill Pouncey [États-Unis] ; Cathy Stevens [États-Unis] ; Loren Mackay-Loder [Canada] ; Deborah Terespolsky [Canada] ; Patricia I. Bader [États-Unis] ; Kenneth Rosenbaum ; Stephanie E. Vallee [États-Unis] ; John B. Moeschler [États-Unis] ; Roger Ladda [États-Unis] ; Susan Sell [États-Unis] ; Judith Martin [États-Unis] ; Shawnia Ryan [États-Unis] ; Marilyn C. Jones [États-Unis] ; Rocio Moran [États-Unis] ; Amy Shealy [États-Unis] ; Suneeta Madan-Khetarpal [États-Unis] ; Juliann Mcconnell [États-Unis] ; Urvashi Surti [États-Unis] ; Andrée Delahaye [France] ; Bénédicte Heron-Longe [France] ; Eva Pipiras [France] ; Brigitte Benzacken [France] ; Sandrine Passemard [France] ; Alain Verloes [France] ; Bertrand Isidor [France] ; Cedric Le Caignec [France] ; Gwen M. Glew [États-Unis] ; Kent E. Opheim [États-Unis] ; Maria Descartes [États-Unis] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Cynthia C. Morton [États-Unis] ; James F. Gusella [États-Unis] ; Roger A. Schultz [États-Unis] ; Blake C. Ballif [États-Unis] ; Lisa G. Shaffer [États-Unis] | Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features |
| 000495 (2012) |
Matthew Bower [États-Unis] ; Rémi Salomon [France] ; Judith Allanson [Canada] ; Corinne Antignac [France] ; Francesco Benedicenti [Italie] ; Elisa Benetti [Italie] ; Gil Binenbaum [États-Unis] ; Uffe B. Jensen [Danemark] ; Pierre Cochat [France] ; Stephane Decramer [France] ; Joanne Dixon [Nouvelle-Zélande] ; Regen Drouin [Canada] ; Marni J. Falk [États-Unis] ; Holly Feret [États-Unis] ; Robert Gise [États-Unis] ; Alasdair Hunter [Canada] ; Kisha Johnson [États-Unis] ; Rajiv Kumar [Nouvelle-Zélande] ; Marie Pierre Lavocat [France] ; Laura Martin [États-Unis] ; Vincent Morinière [France] ; David Mowat [Australie] ; Luisa Murer [Italie] ; Hiep T. Nguyen [États-Unis] ; Gabriela Peretz-Amit [Israël] ; Eric Pierce [États-Unis] ; Emily Place [États-Unis] ; Nancy Rodig [États-Unis] ; Ann Salerno [États-Unis] ; Sujatha Sastry [États-Unis] ; Tadashi Sato [Japon] ; John A. Sayer [Royaume-Uni] ; Gerard C. P. Schaafsma [Pays-Bas] ; Lawrence Shoemaker [États-Unis] ; David W. Stockton [États-Unis] ; Wen-Hann Tan [États-Unis] ; Romano Tenconi [Italie] ; Philippe Vanhille [France] ; Abhay Vats [États-Unis] ; Xinjing Wang [États-Unis] ; Berta Warman [États-Unis] ; Richard G. Weleber [États-Unis] ; Susan M. White [Australie] ; Carolyn Wilson-Brackett [États-Unis] ; Dina J. Zand [États-Unis] ; Michael Eccles [Nouvelle-Zélande] ; Lisa A. Schimmenti [États-Unis] ; Laurence Heidet [France] | Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus‐specific database |
| 000506 (2012) |
Cheryl Descipio [États-Unis] ; Laura Conlin [États-Unis] ; Jill Rosenfeld [États-Unis] ; James Tepperberg [États-Unis] ; Romela Pasion [États-Unis] ; Ankita Patel [États-Unis] ; Marie T. Mcdonald [États-Unis] ; Swaroop Aradhya [États-Unis] ; Darlene Ho [États-Unis] ; Jennifer Goldstein [États-Unis] ; Marianne Mcguire [États-Unis] ; Surabhi Mulchandani [États-Unis] ; Livija Medne [États-Unis] ; Rosemarie Rupps [Canada] ; Alvaro H. Serrano [États-Unis] ; Erik C. Thorland [États-Unis] ; Anne C. Tsai [États-Unis] ; Yvonne Hilhorst-Hofstee [Pays-Bas] ; Claudia A. L. Ruivenkamp [Pays-Bas] ; Hilde Van Esch [Belgique] ; Marie-Claude Addor [Suisse] ; Danielle Martinet [Suisse] ; Thornton B. A. Mason [États-Unis] ; Dinah Clark [États-Unis] ; Nancy B. Spinner [États-Unis] ; Ian D. Krantz [États-Unis] | Subtelomeric deletion of chromosome 10p15.3: Clinical findings and molecular cytogenetic characterization |
| 000688 (2011) |
Aleixo M. Muise [Canada] ; Wei Xu [Canada] ; Cong-Hui Guo [Canada] ; Thomas D. Walters [Canada] ; Victorien M. Wolters [Canada] ; Ramzi Fattouh [Canada] ; Grace Y. Lam [Canada] ; Pingzhao Hu [Canada] ; Ryan Murchie [Canada] ; Mary Sherlock [Canada] ; Juan Crist Bal Gana [Chili] ; Richard K. Russell ; Michael Glogauer [Canada] ; Richard H. Duerr [États-Unis] ; Judy H. Cho [États-Unis] ; Charlie W. Lees [Royaume-Uni] ; Jack Satsangi [Royaume-Uni] ; David C. Wilson [Royaume-Uni] ; Andrew D. Paterson [Canada] ; Anne M. Griffiths [Canada] ; Mark S. Silverberg [Canada] ; John H. Brumell [Canada] | NADPH oxidase complex and IBD candidate gene studies: identification of a rare variant in NCF2 that results in reduced binding to RAC2 |
| 000365 (2013) |
Bert Callewaert [Belgique] ; Chi-Ting Su [États-Unis] ; Tim Van Damme [Belgique] ; Philip Vlummens [Belgique] ; Fransiska Malfait [Belgique] ; Olivier Vanakker [Belgique] ; Bianca Schulz [États-Unis] ; Meghan Mac Neal [États-Unis] ; Elaine C. Davis [Canada] ; Joseph G. H. Lee [Canada] ; Aicha Salhi [Algérie] ; Sheila Unger [Suisse] ; Ketil Heimdal [Norvège] ; Salome De Almeida [Portugal] ; Uwe Kornak [Allemagne] ; Harald Gaspar [Allemagne] ; Jean-Luc Bresson [France] ; Katrina Prescott [Royaume-Uni] ; Maria E. Gosendi [Espagne] ; Sahar Mansour [Royaume-Uni] ; Gérald E. Piérard [Belgique] ; Suneeta Madan-Khetarpal [États-Unis] ; Frank C. Sciurba [États-Unis] ; Sofie Symoens [Belgique] ; Paul J. Coucke [Belgique] ; Lionel Van Maldergem [France] ; Zsolt Urban [États-Unis] ; Anne De Paepe [Belgique] | Comprehensive Clinical and Molecular Analysis of 12 Families with Type 1 Recessive Cutis Laxa |
| 000492 (2012) |
Benjamin D. Solomon [États-Unis] ; Kelly A. Bear [États-Unis] ; Adrian Wyllie [États-Unis] ; Amelia A. Keaton [États-Unis] ; Christele Dubourg [France] ; Veronique David [France] ; Sandra Mercier [France] ; Sylvie Odent [France] ; Ute Hehr [Allemagne] ; Aimee Paulussen [Pays-Bas] ; Nancy J. Clegg [États-Unis] ; Mauricio R. Delgado [États-Unis] ; Sherri J. Bale [États-Unis] ; Felicitas Lacbawan [États-Unis] ; Holly H. Ardinger [États-Unis] ; Arthur S. Aylsworth [États-Unis] ; Ntombenhle Louisa Bhengu [Afrique du Sud] ; Stephen Braddock [États-Unis] ; Karen Brookhyser [États-Unis] ; Barbara Burton [États-Unis] ; Harald Gaspar [Allemagne] ; Art Grix [États-Unis] ; Dafne Horovitz [Brésil] ; Erin Kanetzke [États-Unis] ; Hulya Kayserili [Turquie] ; Dorit Lev [Israël] ; Sarah M. Nikkel [Canada] ; Mary Norton [États-Unis] ; Richard Roberts [États-Unis] ; Howard Saal [États-Unis] ; G B Schaefer [États-Unis] ; Adele Schneider [États-Unis] ; Erika K. Smith [Canada] ; Ellen Sowry [États-Unis] ; M Anne Spence [États-Unis] ; Stavit A. Shalev [Israël] ; Carlos E. Steiner [Brésil] ; Elizabeth M. Thompson [Australie] ; Thomas L. Winder [États-Unis] ; Joan Z. Balog [États-Unis] ; Donald W. Hadley [États-Unis] ; Nan Zhou [États-Unis] ; Daniel E. Pineda-Alvarez [États-Unis] ; Erich Roessler [États-Unis] ; Maximilian Muenke [États-Unis] | Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog |
| 000358 (2013) |
E. Melén [Suède, États-Unis] ; R. Granell [Royaume-Uni] ; M. Kogevinas [Espagne, Grèce] ; D. Strachan [Royaume-Uni] ; J. R. Gonzalez [Espagne] ; M. Wjst [Allemagne] ; D. Jarvis [Royaume-Uni] ; M. Ege [Allemagne] ; C. Braun-Fahrl Nder [Suisse] ; J. Genuneit [Allemagne] ; E. Horak [Autriche] ; E. Bouzigon [France] ; F. Demenais [France] ; F. Kauffmann [France] ; V. Siroux [France] ; S. Michel [Allemagne] ; A. Von Berg [Allemagne] ; A. Heinzmann [Allemagne] ; M. Kabesch [Allemagne] ; N. M. Probst-Hensch [Suisse] ; I. Curjuric [Suisse] ; M. Imboden [Suisse] ; T. Rochat [Suisse] ; J. Henderson [Royaume-Uni] ; J. A. C. Sterne [Royaume-Uni] ; W. L. Mcardle [Royaume-Uni] ; J. Hui [Australie] ; A. L. James [Australie] ; A. William Musk [Australie] ; L. J. Palmer [Canada] ; A. Becker [Canada] ; A. L. Kozyrskyj [Canada] ; M. Chan-Young [Canada] ; J. E. Park [Canada] ; A. Leung [Canada] ; D. Daley [Canada] ; M. B. Freidin [Russie] ; I. A. Deev [Russie] ; L. M. Ogorodova [Russie] ; V. P. Puzyrev [Russie] ; J. C. Celed N [États-Unis] ; J. M. Brehm [États-Unis] ; M. M. Cloutier [États-Unis] ; G. Canino ; E. Acosta-Pérez ; M. Soto-Quiros [Costa Rica] ; L. Avila [Costa Rica] ; A. Bergström [Suède] ; J. Magnusson [Suède] ; C. Söderh Ll [Suède] ; I. Kull [Suède] ; S. Scholtens [Pays-Bas] ; H. Marike Boezen [Pays-Bas] ; G. H. Koppelman [Pays-Bas] ; A. H. Wijga [Pays-Bas] ; I. Marenholz [Allemagne] ; J. Esparza-Gordillo [Allemagne] ; S. Lau [Allemagne] ; Y. Lee [Allemagne] ; M. Standl [Allemagne] ; C. M. T. Tiesler [Allemagne] ; C. Flexeder [Allemagne] ; J. Heinrich [Allemagne] ; R. A. Myers [États-Unis] ; C. Ober [États-Unis] ; D. L. Nicolae [États-Unis] ; M. Farrall [Royaume-Uni] ; A. Kumar [Suisse, Royaume-Uni] ; M. F. Moffatt [Royaume-Uni] ; W. O. C. M. Cookson [Royaume-Uni] ; J. Lasky-Su [États-Unis] | Genome‐wide association study of body mass index in 23 000 individuals with and without asthma |
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| 000362 (2013) |
Sarah H. Stephens [États-Unis] ; Sarah M. Hartz [États-Unis] ; Nicole R. Hoft [États-Unis] ; Nancy L. Saccone [États-Unis] ; Robin C. Corley [États-Unis] ; John K. Hewitt [États-Unis] ; Christian J. Hopfer [États-Unis] ; Naomi Breslau [États-Unis] ; Hilary Coon [États-Unis] ; Xiangning Chen [États-Unis] ; Francesca Ducci [Royaume-Uni, Italie] ; Nicole Dueker [États-Unis] ; Nora Franceschini [États-Unis] ; Josef Frank [Allemagne] ; Younghun Han [États-Unis] ; Nadia N. Hansel [États-Unis] ; Chenhui Jiang [États-Unis] ; Tellervo Korhonen [Finlande] ; Penelope A. Lind [Australie] ; Jason Liu [Royaume-Uni] ; Leo-Pekka Lyytik Inen [Finlande] ; Martha Michel [États-Unis] ; John R. Shaffer [États-Unis] ; Susan E. Short [États-Unis] ; Juzhong Sun [États-Unis] ; Alexander Teumer [Allemagne] ; John R. Thompson [Royaume-Uni] ; Nicole Vogelzangs [Pays-Bas] ; Jacqueline M. Vink [Pays-Bas] ; Angela Wenzlaff [États-Unis] ; William Wheeler [États-Unis] ; Bao-Zhu Yang [États-Unis] ; Steven H. Aggen [États-Unis] ; Anthony J. Balmforth [Royaume-Uni] ; Sebastian E. Baumeister [Allemagne] ; Terri H. Beaty [États-Unis] ; Daniel J. Benjamin [États-Unis] ; Andrew W. Bergen [États-Unis] ; Ulla Broms [Finlande] ; David Cesarini [États-Unis] ; Nilanjan Chatterjee [États-Unis] ; Jingchun Chen [États-Unis] ; Yu-Ching Cheng [États-Unis] ; Sven Cichon [Allemagne] ; David Couper [Italie] ; Francesco Cucca [Italie] ; Danielle Dick [États-Unis] ; Tatiana Foroud [États-Unis] ; Helena Furberg [États-Unis] ; Ina Giegling [Allemagne] ; Nathan A. Gillespie [États-Unis] ; Fangyi Gu [États-Unis] ; Alistair S. Hall [Royaume-Uni] ; Jenni H Llfors [Finlande] ; Shizhong Han [États-Unis] ; Annette M. Hartmann [Allemagne] ; Kauko Heikkil [Finlande] ; Ian B. Hickie [Australie] ; Jouke Jan Hottenga [Pays-Bas] ; Pekka Jousilahti [Finlande] ; Marika Kaakinen [Finlande] ; Mika K Hönen [Finlande] ; Philipp D. Koellinger [Pays-Bas] ; Stephen Kittner [États-Unis] ; Bettina Konte [Allemagne] ; Maria-Teresa Landi [États-Unis] ; Tiina Laatikainen [Finlande] ; Mark Leppert [États-Unis] ; Steven M. Levy [États-Unis] ; Rasika A. Mathias [États-Unis] ; Daniel W. Mcneil [États-Unis] ; Sarah E. Medland [Australie] ; Grant W. Montgomery [Australie] ; Tanda Murray [États-Unis] ; Matthias Nauck [Allemagne] ; Kari E. North [États-Unis] ; Peter D. Paré [Canada] ; Michele Pergadia [États-Unis] ; Ingo Ruczinski [États-Unis] ; Veikko Salomaa [Finlande] ; Jorma Viikari [Finlande] ; Gonneke Willemsen [Pays-Bas] ; Kathleen C. Barnes [États-Unis] ; Eric Boerwinkle [États-Unis] ; Dorret I. Boomsma [Pays-Bas] ; Neil Caporaso [États-Unis] ; Howard J. Edenberg [États-Unis] ; Clyde Francks [Pays-Bas] ; Joel Gelernter [États-Unis] ; Hans Jörgen Grabe [Allemagne] ; Hyman Hops [États-Unis] ; Marjo-Riitta Jarvelin [Finlande] ; Magnus Johannesson [Suède] ; Kenneth S. Kendler [États-Unis] ; Terho Lehtim Ki [Finlande] ; Patrik K. E. Magnusson [Suède] ; Mary L. Marazita [États-Unis] ; Jonathan Marchini [Royaume-Uni] ; Braxton D. Mitchell [États-Unis] ; Markus M. Nöthen [Allemagne] ; Brenda W. Penninx [Pays-Bas] ; Olli Raitakari [Finlande] ; Marcella Rietschel [Allemagne] ; Dan Rujescu [Allemagne] ; Nilesh J. Samani [Royaume-Uni] ; Ann G. Schwartz [États-Unis] ; Sanjay Shete [États-Unis] ; Margaret Spitz [États-Unis] ; Gary E. Swan [États-Unis] ; Henry Völzke [Allemagne] ; Juha Veijola [Finlande] ; Qingyi Wei [États-Unis] ; Chris Amos [États-Unis] ; Dale S. Cannon [États-Unis] ; Richard Grucza [États-Unis] ; Dorothy Hatsukami [États-Unis] ; Andrew Heath [États-Unis] ; Eric O. Johnson [États-Unis] ; Jaakko Kaprio [Finlande] ; Pamela Madden [États-Unis] ; Nicholas G. Martin [Australie] ; Victoria L. Stevens [États-Unis] ; Robert B. Weiss [États-Unis] ; Peter Kraft [États-Unis] ; Laura J. Bierut [États-Unis] ; Marissa A. Ehringer [États-Unis] | Distinct Loci in the CHRNA5/CHRNA3/CHRNB4 Gene Cluster Are Associated With Onset of Regular Smoking |
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