Lrrk2 is not a significant cause of parkinson's disease in French-Canadians
Identifieur interne : 000714 ( PascalFrancis/Corpus ); précédent : 000713; suivant : 000715Lrrk2 is not a significant cause of parkinson's disease in French-Canadians
Auteurs : Nicolas Dupre ; Jean-Baptiste Riviere ; Richard H. Myers ; Pierre Provencher ; Emmanuelle Pourcher ; Francois Emond ; Guy A. RouleauSource :
- Canadian journal of neurological sciences [ 0317-1671 ] ; 2007.
Descripteurs français
- Pascal (Inist)
English descriptors
Abstract
Contexte : La fréquence d'une mutation fondatrice ancienne (G2019S) est élevée chez les Arabes de l'Afrique du Nord (30%) et chez les Juifs Ashkenazi (18%). Objectif: Déterminer si des mutations dans le gène LRRK2 sont une cause importante de la maladie de Parkinson (MP) dans la population canadienne-française. Méthodes : Les cas ont été recrutés dans une clinique de troubles du mouvement à Québec. Chaque cas index devait satisfaire aux critères de la MP de Ward et Gibb. Le groupe témoin était composé de sujets sains du même âge et de la même origine ethnique que les cas. Les exons 31 et 41 du gène LRRK2 ont été amplifiés par PCR au moyen d'amorces introniques chez les 125 patients atteints de MP et séquencés directement au moyen d'un séquenceur ABI 3700. Six polymorphismes d'un seul nucléotide (SNPs) ont été analysés chez les 125 patients et chez 95 témoins normaux. Un test d'association a été effectué pour chaque marqueur et également pour les haplotypes, entre les cas non apparentés et les témoins appariés. Résultats : L'analyse du séquençage n'a pas révélé la présence de mutations déjà connues ou de nouvelles mutations dans les exons 31 et 41 du gène LRRK2. La mutation G2019S ainsi que les mutations de l'acide aminé 1441 n'étaient pas présentes chez les 125 patients. L'étude cas-témoins pour détecter la présence d'une variation fréquente du gène LRRK2 était négative. Les valeurs de P des analyses de marqueurs uniques et d'haplotypes ont toutes été non significatives. Conclusions : Notre étude cas-témoins chez 125 patients d'origine canadienne-française atteints de MP et chez 95 témoins de la même origine ethnique démontre qu'il est peu probable qu'une variation fréquente du gène LRRK2 soit une cause significative de la MP à début tardif dans cette population fondatrice.
Notice en format standard (ISO 2709)
Pour connaître la documentation sur le format Inist Standard.
| pA |
|
|---|
Format Inist (serveur)
| NO : | PASCAL 07-0397666 INIST |
|---|---|
| ET : | Lrrk2 is not a significant cause of parkinson's disease in French-Canadians |
| AU : | DUPRE (Nicolas); RIVIERE (Jean-Baptiste); MYERS (Richard H.); PROVENCHER (Pierre); POURCHER (Emmanuelle); EMOND (Francois); ROULEAU (Guy A.) |
| AF : | Faculty of Medicine, Laval University, Department of Neurological Sciences CHAUQ-Enfant Jésus/Canada (1 aut., 4 aut., 6 aut.); Center for the Study of Brain Diseases, CHUM Research Center -Notre-Dame Hospital University of Montreal/Montreal, Quebec/Canada (1 aut., 2 aut., 7 aut.); Boston University School of Medicine/Boston, MA/Etats-Unis (3 aut.); Quebec Memory and Motor Skills Disorders Research Center, Clinic Sainte-Anne/Quebec City/Canada (5 aut.) |
| DT : | Publication en série; Niveau analytique |
| SO : | Canadian journal of neurological sciences; ISSN 0317-1671; Coden CJNSA2; Canada; Da. 2007; Vol. 34; No. 3; Pp. 333-335; Abs. français; Bibl. 12 ref. |
| LA : | Anglais |
| FA : | Contexte : La fréquence d'une mutation fondatrice ancienne (G2019S) est élevée chez les Arabes de l'Afrique du Nord (30%) et chez les Juifs Ashkenazi (18%). Objectif: Déterminer si des mutations dans le gène LRRK2 sont une cause importante de la maladie de Parkinson (MP) dans la population canadienne-française. Méthodes : Les cas ont été recrutés dans une clinique de troubles du mouvement à Québec. Chaque cas index devait satisfaire aux critères de la MP de Ward et Gibb. Le groupe témoin était composé de sujets sains du même âge et de la même origine ethnique que les cas. Les exons 31 et 41 du gène LRRK2 ont été amplifiés par PCR au moyen d'amorces introniques chez les 125 patients atteints de MP et séquencés directement au moyen d'un séquenceur ABI 3700. Six polymorphismes d'un seul nucléotide (SNPs) ont été analysés chez les 125 patients et chez 95 témoins normaux. Un test d'association a été effectué pour chaque marqueur et également pour les haplotypes, entre les cas non apparentés et les témoins appariés. Résultats : L'analyse du séquençage n'a pas révélé la présence de mutations déjà connues ou de nouvelles mutations dans les exons 31 et 41 du gène LRRK2. La mutation G2019S ainsi que les mutations de l'acide aminé 1441 n'étaient pas présentes chez les 125 patients. L'étude cas-témoins pour détecter la présence d'une variation fréquente du gène LRRK2 était négative. Les valeurs de P des analyses de marqueurs uniques et d'haplotypes ont toutes été non significatives. Conclusions : Notre étude cas-témoins chez 125 patients d'origine canadienne-française atteints de MP et chez 95 témoins de la même origine ethnique démontre qu'il est peu probable qu'une variation fréquente du gène LRRK2 soit une cause significative de la MP à début tardif dans cette population fondatrice. |
| CC : | 002B17; 002B17G; 002B17A03 |
| FD : | Système nerveux pathologie; Parkinson maladie; Canadien français |
| FG : | Encéphale pathologie; Extrapyramidal syndrome; Maladie dégénérative; Système nerveux central pathologie |
| ED : | Nervous system diseases; Parkinson disease; French canadian |
| EG : | Cerebral disorder; Extrapyramidal syndrome; Degenerative disease; Central nervous system disease |
| SD : | Sistema nervioso patología; Parkinson enfermedad; Canadiense francés |
| LO : | INIST-17449.354000161540650120 |
| ID : | 07-0397666 |
Links to Exploration step
Pascal:07-0397666Le document en format XML
<record><TEI><teiHeader><fileDesc><titleStmt><title xml:lang="en" level="a">Lrrk2 is not a significant cause of parkinson's disease in French-Canadians</title><author><name sortKey="Dupre, Nicolas" sort="Dupre, Nicolas" uniqKey="Dupre N" first="Nicolas" last="Dupre">Nicolas Dupre</name><affiliation><inist:fA14 i1="01"><s1>Faculty of Medicine, Laval University, Department of Neurological Sciences CHAUQ-Enfant Jésus</s1><s3>CAN</s3><sZ>1 aut.</sZ><sZ>4 aut.</sZ><sZ>6 aut.</sZ></inist:fA14></affiliation><affiliation><inist:fA14 i1="02"><s1>Center for the Study of Brain Diseases, CHUM Research Center -Notre-Dame Hospital University of Montreal</s1><s2>Montreal, Quebec</s2><s3>CAN</s3><sZ>1 aut.</sZ><sZ>2 aut.</sZ><sZ>7 aut.</sZ></inist:fA14></affiliation></author><author><name sortKey="Riviere, Jean Baptiste" sort="Riviere, Jean Baptiste" uniqKey="Riviere J" first="Jean-Baptiste" last="Riviere">Jean-Baptiste Riviere</name><affiliation><inist:fA14 i1="02"><s1>Center for the Study of Brain Diseases, CHUM Research Center -Notre-Dame Hospital University of Montreal</s1><s2>Montreal, Quebec</s2><s3>CAN</s3><sZ>1 aut.</sZ><sZ>2 aut.</sZ><sZ>7 aut.</sZ></inist:fA14></affiliation></author><author><name sortKey="Myers, Richard H" sort="Myers, Richard H" uniqKey="Myers R" first="Richard H." last="Myers">Richard H. Myers</name><affiliation><inist:fA14 i1="03"><s1>Boston University School of Medicine</s1><s2>Boston, MA</s2><s3>USA</s3><sZ>3 aut.</sZ></inist:fA14></affiliation></author><author><name sortKey="Provencher, Pierre" sort="Provencher, Pierre" uniqKey="Provencher P" first="Pierre" last="Provencher">Pierre Provencher</name><affiliation><inist:fA14 i1="01"><s1>Faculty of Medicine, Laval University, Department of Neurological Sciences CHAUQ-Enfant Jésus</s1><s3>CAN</s3><sZ>1 aut.</sZ><sZ>4 aut.</sZ><sZ>6 aut.</sZ></inist:fA14></affiliation></author><author><name sortKey="Pourcher, Emmanuelle" sort="Pourcher, Emmanuelle" uniqKey="Pourcher E" first="Emmanuelle" last="Pourcher">Emmanuelle Pourcher</name><affiliation><inist:fA14 i1="04"><s1>Quebec Memory and Motor Skills Disorders Research Center, Clinic Sainte-Anne</s1><s2>Quebec City</s2><s3>CAN</s3><sZ>5 aut.</sZ></inist:fA14></affiliation></author><author><name sortKey="Emond, Francois" sort="Emond, Francois" uniqKey="Emond F" first="Francois" last="Emond">Francois Emond</name><affiliation><inist:fA14 i1="01"><s1>Faculty of Medicine, Laval University, Department of Neurological Sciences CHAUQ-Enfant Jésus</s1><s3>CAN</s3><sZ>1 aut.</sZ><sZ>4 aut.</sZ><sZ>6 aut.</sZ></inist:fA14></affiliation></author><author><name sortKey="Rouleau, Guy A" sort="Rouleau, Guy A" uniqKey="Rouleau G" first="Guy A." last="Rouleau">Guy A. Rouleau</name><affiliation><inist:fA14 i1="02"><s1>Center for the Study of Brain Diseases, CHUM Research Center -Notre-Dame Hospital University of Montreal</s1><s2>Montreal, Quebec</s2><s3>CAN</s3><sZ>1 aut.</sZ><sZ>2 aut.</sZ><sZ>7 aut.</sZ></inist:fA14></affiliation></author></titleStmt><publicationStmt><idno type="wicri:source">INIST</idno><idno type="inist">07-0397666</idno><date when="2007">2007</date><idno type="stanalyst">PASCAL 07-0397666 INIST</idno><idno type="RBID">Pascal:07-0397666</idno><idno type="wicri:Area/PascalFrancis/Corpus">000714</idno></publicationStmt><sourceDesc><biblStruct><analytic><title xml:lang="en" level="a">Lrrk2 is not a significant cause of parkinson's disease in French-Canadians</title><author><name sortKey="Dupre, Nicolas" sort="Dupre, Nicolas" uniqKey="Dupre N" first="Nicolas" last="Dupre">Nicolas Dupre</name><affiliation><inist:fA14 i1="01"><s1>Faculty of Medicine, Laval University, Department of Neurological Sciences CHAUQ-Enfant Jésus</s1><s3>CAN</s3><sZ>1 aut.</sZ><sZ>4 aut.</sZ><sZ>6 aut.</sZ></inist:fA14></affiliation><affiliation><inist:fA14 i1="02"><s1>Center for the Study of Brain Diseases, CHUM Research Center -Notre-Dame Hospital University of Montreal</s1><s2>Montreal, Quebec</s2><s3>CAN</s3><sZ>1 aut.</sZ><sZ>2 aut.</sZ><sZ>7 aut.</sZ></inist:fA14></affiliation></author><author><name sortKey="Riviere, Jean Baptiste" sort="Riviere, Jean Baptiste" uniqKey="Riviere J" first="Jean-Baptiste" last="Riviere">Jean-Baptiste Riviere</name><affiliation><inist:fA14 i1="02"><s1>Center for the Study of Brain Diseases, CHUM Research Center -Notre-Dame Hospital University of Montreal</s1><s2>Montreal, Quebec</s2><s3>CAN</s3><sZ>1 aut.</sZ><sZ>2 aut.</sZ><sZ>7 aut.</sZ></inist:fA14></affiliation></author><author><name sortKey="Myers, Richard H" sort="Myers, Richard H" uniqKey="Myers R" first="Richard H." last="Myers">Richard H. Myers</name><affiliation><inist:fA14 i1="03"><s1>Boston University School of Medicine</s1><s2>Boston, MA</s2><s3>USA</s3><sZ>3 aut.</sZ></inist:fA14></affiliation></author><author><name sortKey="Provencher, Pierre" sort="Provencher, Pierre" uniqKey="Provencher P" first="Pierre" last="Provencher">Pierre Provencher</name><affiliation><inist:fA14 i1="01"><s1>Faculty of Medicine, Laval University, Department of Neurological Sciences CHAUQ-Enfant Jésus</s1><s3>CAN</s3><sZ>1 aut.</sZ><sZ>4 aut.</sZ><sZ>6 aut.</sZ></inist:fA14></affiliation></author><author><name sortKey="Pourcher, Emmanuelle" sort="Pourcher, Emmanuelle" uniqKey="Pourcher E" first="Emmanuelle" last="Pourcher">Emmanuelle Pourcher</name><affiliation><inist:fA14 i1="04"><s1>Quebec Memory and Motor Skills Disorders Research Center, Clinic Sainte-Anne</s1><s2>Quebec City</s2><s3>CAN</s3><sZ>5 aut.</sZ></inist:fA14></affiliation></author><author><name sortKey="Emond, Francois" sort="Emond, Francois" uniqKey="Emond F" first="Francois" last="Emond">Francois Emond</name><affiliation><inist:fA14 i1="01"><s1>Faculty of Medicine, Laval University, Department of Neurological Sciences CHAUQ-Enfant Jésus</s1><s3>CAN</s3><sZ>1 aut.</sZ><sZ>4 aut.</sZ><sZ>6 aut.</sZ></inist:fA14></affiliation></author><author><name sortKey="Rouleau, Guy A" sort="Rouleau, Guy A" uniqKey="Rouleau G" first="Guy A." last="Rouleau">Guy A. Rouleau</name><affiliation><inist:fA14 i1="02"><s1>Center for the Study of Brain Diseases, CHUM Research Center -Notre-Dame Hospital University of Montreal</s1><s2>Montreal, Quebec</s2><s3>CAN</s3><sZ>1 aut.</sZ><sZ>2 aut.</sZ><sZ>7 aut.</sZ></inist:fA14></affiliation></author></analytic><series><title level="j" type="main">Canadian journal of neurological sciences</title><title level="j" type="abbreviated">Can. j. neurol. sci.</title><idno type="ISSN">0317-1671</idno><imprint><date when="2007">2007</date></imprint></series></biblStruct></sourceDesc><seriesStmt><title level="j" type="main">Canadian journal of neurological sciences</title><title level="j" type="abbreviated">Can. j. neurol. sci.</title><idno type="ISSN">0317-1671</idno></seriesStmt></fileDesc><profileDesc><textClass><keywords scheme="KwdEn" xml:lang="en"><term>French canadian</term><term>Nervous system diseases</term><term>Parkinson disease</term></keywords><keywords scheme="Pascal" xml:lang="fr"><term>Système nerveux pathologie</term><term>Parkinson maladie</term><term>Canadien français</term></keywords></textClass></profileDesc></teiHeader><front><div type="abstract" xml:lang="fr">Contexte : La fréquence d'une mutation fondatrice ancienne (G2019S) est élevée chez les Arabes de l'Afrique du Nord (30%) et chez les Juifs Ashkenazi (18%). Objectif: Déterminer si des mutations dans le gène LRRK2 sont une cause importante de la maladie de Parkinson (MP) dans la population canadienne-française. Méthodes : Les cas ont été recrutés dans une clinique de troubles du mouvement à Québec. Chaque cas index devait satisfaire aux critères de la MP de Ward et Gibb. Le groupe témoin était composé de sujets sains du même âge et de la même origine ethnique que les cas. Les exons 31 et 41 du gène LRRK2 ont été amplifiés par PCR au moyen d'amorces introniques chez les 125 patients atteints de MP et séquencés directement au moyen d'un séquenceur ABI 3700. Six polymorphismes d'un seul nucléotide (SNPs) ont été analysés chez les 125 patients et chez 95 témoins normaux. Un test d'association a été effectué pour chaque marqueur et également pour les haplotypes, entre les cas non apparentés et les témoins appariés. Résultats : L'analyse du séquençage n'a pas révélé la présence de mutations déjà connues ou de nouvelles mutations dans les exons 31 et 41 du gène LRRK2. La mutation G2019S ainsi que les mutations de l'acide aminé 1441 n'étaient pas présentes chez les 125 patients. L'étude cas-témoins pour détecter la présence d'une variation fréquente du gène LRRK2 était négative. Les valeurs de P des analyses de marqueurs uniques et d'haplotypes ont toutes été non significatives. Conclusions : Notre étude cas-témoins chez 125 patients d'origine canadienne-française atteints de MP et chez 95 témoins de la même origine ethnique démontre qu'il est peu probable qu'une variation fréquente du gène LRRK2 soit une cause significative de la MP à début tardif dans cette population fondatrice.</div></front></TEI><inist><standard h6="B"><pA><fA01 i1="01" i2="1"><s0>0317-1671</s0></fA01><fA02 i1="01"><s0>CJNSA2</s0></fA02><fA03 i2="1"><s0>Can. j. neurol. sci.</s0></fA03><fA05><s2>34</s2></fA05><fA06><s2>3</s2></fA06><fA08 i1="01" i2="1" l="ENG"><s1>Lrrk2 is not a significant cause of parkinson's disease in French-Canadians</s1></fA08><fA11 i1="01" i2="1"><s1>DUPRE (Nicolas)</s1></fA11><fA11 i1="02" i2="1"><s1>RIVIERE (Jean-Baptiste)</s1></fA11><fA11 i1="03" i2="1"><s1>MYERS (Richard H.)</s1></fA11><fA11 i1="04" i2="1"><s1>PROVENCHER (Pierre)</s1></fA11><fA11 i1="05" i2="1"><s1>POURCHER (Emmanuelle)</s1></fA11><fA11 i1="06" i2="1"><s1>EMOND (Francois)</s1></fA11><fA11 i1="07" i2="1"><s1>ROULEAU (Guy A.)</s1></fA11><fA14 i1="01"><s1>Faculty of Medicine, Laval University, Department of Neurological Sciences CHAUQ-Enfant Jésus</s1><s3>CAN</s3><sZ>1 aut.</sZ><sZ>4 aut.</sZ><sZ>6 aut.</sZ></fA14><fA14 i1="02"><s1>Center for the Study of Brain Diseases, CHUM Research Center -Notre-Dame Hospital University of Montreal</s1><s2>Montreal, Quebec</s2><s3>CAN</s3><sZ>1 aut.</sZ><sZ>2 aut.</sZ><sZ>7 aut.</sZ></fA14><fA14 i1="03"><s1>Boston University School of Medicine</s1><s2>Boston, MA</s2><s3>USA</s3><sZ>3 aut.</sZ></fA14><fA14 i1="04"><s1>Quebec Memory and Motor Skills Disorders Research Center, Clinic Sainte-Anne</s1><s2>Quebec City</s2><s3>CAN</s3><sZ>5 aut.</sZ></fA14><fA20><s1>333-335</s1></fA20><fA21><s1>2007</s1></fA21><fA23 i1="01"><s0>ENG</s0></fA23><fA24 i1="01"><s0>fre</s0></fA24><fA43 i1="01"><s1>INIST</s1><s2>17449</s2><s5>354000161540650120</s5></fA43><fA44><s0>0000</s0><s1>© 2007 INIST-CNRS. All rights reserved.</s1></fA44><fA45><s0>12 ref.</s0></fA45><fA47 i1="01" i2="1"><s0>07-0397666</s0></fA47><fA60><s1>P</s1></fA60><fA61><s0>A</s0></fA61><fA64 i1="01" i2="1"><s0>Canadian journal of neurological sciences</s0></fA64><fA66 i1="01"><s0>CAN</s0></fA66><fC01 i1="01" l="FRE"><s0>Contexte : La fréquence d'une mutation fondatrice ancienne (G2019S) est élevée chez les Arabes de l'Afrique du Nord (30%) et chez les Juifs Ashkenazi (18%). Objectif: Déterminer si des mutations dans le gène LRRK2 sont une cause importante de la maladie de Parkinson (MP) dans la population canadienne-française. Méthodes : Les cas ont été recrutés dans une clinique de troubles du mouvement à Québec. Chaque cas index devait satisfaire aux critères de la MP de Ward et Gibb. Le groupe témoin était composé de sujets sains du même âge et de la même origine ethnique que les cas. Les exons 31 et 41 du gène LRRK2 ont été amplifiés par PCR au moyen d'amorces introniques chez les 125 patients atteints de MP et séquencés directement au moyen d'un séquenceur ABI 3700. Six polymorphismes d'un seul nucléotide (SNPs) ont été analysés chez les 125 patients et chez 95 témoins normaux. Un test d'association a été effectué pour chaque marqueur et également pour les haplotypes, entre les cas non apparentés et les témoins appariés. Résultats : L'analyse du séquençage n'a pas révélé la présence de mutations déjà connues ou de nouvelles mutations dans les exons 31 et 41 du gène LRRK2. La mutation G2019S ainsi que les mutations de l'acide aminé 1441 n'étaient pas présentes chez les 125 patients. L'étude cas-témoins pour détecter la présence d'une variation fréquente du gène LRRK2 était négative. Les valeurs de P des analyses de marqueurs uniques et d'haplotypes ont toutes été non significatives. Conclusions : Notre étude cas-témoins chez 125 patients d'origine canadienne-française atteints de MP et chez 95 témoins de la même origine ethnique démontre qu'il est peu probable qu'une variation fréquente du gène LRRK2 soit une cause significative de la MP à début tardif dans cette population fondatrice.</s0></fC01><fC02 i1="01" i2="X"><s0>002B17</s0></fC02><fC02 i1="02" i2="X"><s0>002B17G</s0></fC02><fC02 i1="03" i2="X"><s0>002B17A03</s0></fC02><fC03 i1="01" i2="X" l="FRE"><s0>Système nerveux pathologie</s0><s5>01</s5></fC03><fC03 i1="01" i2="X" l="ENG"><s0>Nervous system diseases</s0><s5>01</s5></fC03><fC03 i1="01" i2="X" l="SPA"><s0>Sistema nervioso patología</s0><s5>01</s5></fC03><fC03 i1="02" i2="X" l="FRE"><s0>Parkinson maladie</s0><s5>02</s5></fC03><fC03 i1="02" i2="X" l="ENG"><s0>Parkinson disease</s0><s5>02</s5></fC03><fC03 i1="02" i2="X" l="SPA"><s0>Parkinson enfermedad</s0><s5>02</s5></fC03><fC03 i1="03" i2="X" l="FRE"><s0>Canadien français</s0><s5>09</s5></fC03><fC03 i1="03" i2="X" l="ENG"><s0>French canadian</s0><s5>09</s5></fC03><fC03 i1="03" i2="X" l="SPA"><s0>Canadiense francés</s0><s5>09</s5></fC03><fC07 i1="01" i2="X" l="FRE"><s0>Encéphale pathologie</s0><s5>37</s5></fC07><fC07 i1="01" i2="X" l="ENG"><s0>Cerebral disorder</s0><s5>37</s5></fC07><fC07 i1="01" i2="X" l="SPA"><s0>Encéfalo patología</s0><s5>37</s5></fC07><fC07 i1="02" i2="X" l="FRE"><s0>Extrapyramidal syndrome</s0><s5>38</s5></fC07><fC07 i1="02" i2="X" l="ENG"><s0>Extrapyramidal syndrome</s0><s5>38</s5></fC07><fC07 i1="02" i2="X" l="SPA"><s0>Extrapiramidal síndrome</s0><s5>38</s5></fC07><fC07 i1="03" i2="X" l="FRE"><s0>Maladie dégénérative</s0><s5>39</s5></fC07><fC07 i1="03" i2="X" l="ENG"><s0>Degenerative disease</s0><s5>39</s5></fC07><fC07 i1="03" i2="X" l="SPA"><s0>Enfermedad degenerativa</s0><s5>39</s5></fC07><fC07 i1="04" i2="X" l="FRE"><s0>Système nerveux central pathologie</s0><s5>40</s5></fC07><fC07 i1="04" i2="X" l="ENG"><s0>Central nervous system disease</s0><s5>40</s5></fC07><fC07 i1="04" i2="X" l="SPA"><s0>Sistema nervosio central patología</s0><s5>40</s5></fC07><fN21><s1>260</s1></fN21><fN44 i1="01"><s1>OTO</s1></fN44><fN82><s1>OTO</s1></fN82></pA></standard><server><NO>PASCAL 07-0397666 INIST</NO><ET>Lrrk2 is not a significant cause of parkinson's disease in French-Canadians</ET><AU>DUPRE (Nicolas); RIVIERE (Jean-Baptiste); MYERS (Richard H.); PROVENCHER (Pierre); POURCHER (Emmanuelle); EMOND (Francois); ROULEAU (Guy A.)</AU><AF>Faculty of Medicine, Laval University, Department of Neurological Sciences CHAUQ-Enfant Jésus/Canada (1 aut., 4 aut., 6 aut.); Center for the Study of Brain Diseases, CHUM Research Center -Notre-Dame Hospital University of Montreal/Montreal, Quebec/Canada (1 aut., 2 aut., 7 aut.); Boston University School of Medicine/Boston, MA/Etats-Unis (3 aut.); Quebec Memory and Motor Skills Disorders Research Center, Clinic Sainte-Anne/Quebec City/Canada (5 aut.)</AF><DT>Publication en série; Niveau analytique</DT><SO>Canadian journal of neurological sciences; ISSN 0317-1671; Coden CJNSA2; Canada; Da. 2007; Vol. 34; No. 3; Pp. 333-335; Abs. français; Bibl. 12 ref.</SO><LA>Anglais</LA><FA>Contexte : La fréquence d'une mutation fondatrice ancienne (G2019S) est élevée chez les Arabes de l'Afrique du Nord (30%) et chez les Juifs Ashkenazi (18%). Objectif: Déterminer si des mutations dans le gène LRRK2 sont une cause importante de la maladie de Parkinson (MP) dans la population canadienne-française. Méthodes : Les cas ont été recrutés dans une clinique de troubles du mouvement à Québec. Chaque cas index devait satisfaire aux critères de la MP de Ward et Gibb. Le groupe témoin était composé de sujets sains du même âge et de la même origine ethnique que les cas. Les exons 31 et 41 du gène LRRK2 ont été amplifiés par PCR au moyen d'amorces introniques chez les 125 patients atteints de MP et séquencés directement au moyen d'un séquenceur ABI 3700. Six polymorphismes d'un seul nucléotide (SNPs) ont été analysés chez les 125 patients et chez 95 témoins normaux. Un test d'association a été effectué pour chaque marqueur et également pour les haplotypes, entre les cas non apparentés et les témoins appariés. Résultats : L'analyse du séquençage n'a pas révélé la présence de mutations déjà connues ou de nouvelles mutations dans les exons 31 et 41 du gène LRRK2. La mutation G2019S ainsi que les mutations de l'acide aminé 1441 n'étaient pas présentes chez les 125 patients. L'étude cas-témoins pour détecter la présence d'une variation fréquente du gène LRRK2 était négative. Les valeurs de P des analyses de marqueurs uniques et d'haplotypes ont toutes été non significatives. Conclusions : Notre étude cas-témoins chez 125 patients d'origine canadienne-française atteints de MP et chez 95 témoins de la même origine ethnique démontre qu'il est peu probable qu'une variation fréquente du gène LRRK2 soit une cause significative de la MP à début tardif dans cette population fondatrice.</FA><CC>002B17; 002B17G; 002B17A03</CC><FD>Système nerveux pathologie; Parkinson maladie; Canadien français</FD><FG>Encéphale pathologie; Extrapyramidal syndrome; Maladie dégénérative; Système nerveux central pathologie</FG><ED>Nervous system diseases; Parkinson disease; French canadian</ED><EG>Cerebral disorder; Extrapyramidal syndrome; Degenerative disease; Central nervous system disease</EG><SD>Sistema nervioso patología; Parkinson enfermedad; Canadiense francés</SD><LO>INIST-17449.354000161540650120</LO><ID>07-0397666</ID></server></inist></record>Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)
EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Canada/explor/ParkinsonCanadaV1/Data/PascalFrancis/Corpus
HfdSelect -h $EXPLOR_STEP/biblio.hfd -nk 000714 | SxmlIndent | more
Ou
HfdSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/PascalFrancis/Corpus/biblio.hfd -nk 000714 | SxmlIndent | more
Pour mettre un lien sur cette page dans le réseau Wicri
{{Explor lien
|wiki= Wicri/Canada
|area= ParkinsonCanadaV1
|flux= PascalFrancis
|étape= Corpus
|type= RBID
|clé= Pascal:07-0397666
|texte= Lrrk2 is not a significant cause of parkinson's disease in French-Canadians
}}
| This area was generated with Dilib version V0.6.29. |  |