Lrrk2 is not a significant cause of parkinson's disease in French-Canadians
Identifieur interne : 000714 ( PascalFrancis/Corpus ); précédent : 000713; suivant : 000715Lrrk2 is not a significant cause of parkinson's disease in French-Canadians
Auteurs : Nicolas Dupre ; Jean-Baptiste Riviere ; Richard H. Myers ; Pierre Provencher ; Emmanuelle Pourcher ; Francois Emond ; Guy A. RouleauSource :
- Canadian journal of neurological sciences [ 0317-1671 ] ; 2007.
Descripteurs français
- Pascal (Inist)
English descriptors
Abstract
Contexte : La fréquence d'une mutation fondatrice ancienne (G2019S) est élevée chez les Arabes de l'Afrique du Nord (30%) et chez les Juifs Ashkenazi (18%). Objectif: Déterminer si des mutations dans le gène LRRK2 sont une cause importante de la maladie de Parkinson (MP) dans la population canadienne-française. Méthodes : Les cas ont été recrutés dans une clinique de troubles du mouvement à Québec. Chaque cas index devait satisfaire aux critères de la MP de Ward et Gibb. Le groupe témoin était composé de sujets sains du même âge et de la même origine ethnique que les cas. Les exons 31 et 41 du gène LRRK2 ont été amplifiés par PCR au moyen d'amorces introniques chez les 125 patients atteints de MP et séquencés directement au moyen d'un séquenceur ABI 3700. Six polymorphismes d'un seul nucléotide (SNPs) ont été analysés chez les 125 patients et chez 95 témoins normaux. Un test d'association a été effectué pour chaque marqueur et également pour les haplotypes, entre les cas non apparentés et les témoins appariés. Résultats : L'analyse du séquençage n'a pas révélé la présence de mutations déjà connues ou de nouvelles mutations dans les exons 31 et 41 du gène LRRK2. La mutation G2019S ainsi que les mutations de l'acide aminé 1441 n'étaient pas présentes chez les 125 patients. L'étude cas-témoins pour détecter la présence d'une variation fréquente du gène LRRK2 était négative. Les valeurs de P des analyses de marqueurs uniques et d'haplotypes ont toutes été non significatives. Conclusions : Notre étude cas-témoins chez 125 patients d'origine canadienne-française atteints de MP et chez 95 témoins de la même origine ethnique démontre qu'il est peu probable qu'une variation fréquente du gène LRRK2 soit une cause significative de la MP à début tardif dans cette population fondatrice.
Notice en format standard (ISO 2709)
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Format Inist (serveur)
NO : | PASCAL 07-0397666 INIST |
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ET : | Lrrk2 is not a significant cause of parkinson's disease in French-Canadians |
AU : | DUPRE (Nicolas); RIVIERE (Jean-Baptiste); MYERS (Richard H.); PROVENCHER (Pierre); POURCHER (Emmanuelle); EMOND (Francois); ROULEAU (Guy A.) |
AF : | Faculty of Medicine, Laval University, Department of Neurological Sciences CHAUQ-Enfant Jésus/Canada (1 aut., 4 aut., 6 aut.); Center for the Study of Brain Diseases, CHUM Research Center -Notre-Dame Hospital University of Montreal/Montreal, Quebec/Canada (1 aut., 2 aut., 7 aut.); Boston University School of Medicine/Boston, MA/Etats-Unis (3 aut.); Quebec Memory and Motor Skills Disorders Research Center, Clinic Sainte-Anne/Quebec City/Canada (5 aut.) |
DT : | Publication en série; Niveau analytique |
SO : | Canadian journal of neurological sciences; ISSN 0317-1671; Coden CJNSA2; Canada; Da. 2007; Vol. 34; No. 3; Pp. 333-335; Abs. français; Bibl. 12 ref. |
LA : | Anglais |
FA : | Contexte : La fréquence d'une mutation fondatrice ancienne (G2019S) est élevée chez les Arabes de l'Afrique du Nord (30%) et chez les Juifs Ashkenazi (18%). Objectif: Déterminer si des mutations dans le gène LRRK2 sont une cause importante de la maladie de Parkinson (MP) dans la population canadienne-française. Méthodes : Les cas ont été recrutés dans une clinique de troubles du mouvement à Québec. Chaque cas index devait satisfaire aux critères de la MP de Ward et Gibb. Le groupe témoin était composé de sujets sains du même âge et de la même origine ethnique que les cas. Les exons 31 et 41 du gène LRRK2 ont été amplifiés par PCR au moyen d'amorces introniques chez les 125 patients atteints de MP et séquencés directement au moyen d'un séquenceur ABI 3700. Six polymorphismes d'un seul nucléotide (SNPs) ont été analysés chez les 125 patients et chez 95 témoins normaux. Un test d'association a été effectué pour chaque marqueur et également pour les haplotypes, entre les cas non apparentés et les témoins appariés. Résultats : L'analyse du séquençage n'a pas révélé la présence de mutations déjà connues ou de nouvelles mutations dans les exons 31 et 41 du gène LRRK2. La mutation G2019S ainsi que les mutations de l'acide aminé 1441 n'étaient pas présentes chez les 125 patients. L'étude cas-témoins pour détecter la présence d'une variation fréquente du gène LRRK2 était négative. Les valeurs de P des analyses de marqueurs uniques et d'haplotypes ont toutes été non significatives. Conclusions : Notre étude cas-témoins chez 125 patients d'origine canadienne-française atteints de MP et chez 95 témoins de la même origine ethnique démontre qu'il est peu probable qu'une variation fréquente du gène LRRK2 soit une cause significative de la MP à début tardif dans cette population fondatrice. |
CC : | 002B17; 002B17G; 002B17A03 |
FD : | Système nerveux pathologie; Parkinson maladie; Canadien français |
FG : | Encéphale pathologie; Extrapyramidal syndrome; Maladie dégénérative; Système nerveux central pathologie |
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<server><NO>PASCAL 07-0397666 INIST</NO>
<ET>Lrrk2 is not a significant cause of parkinson's disease in French-Canadians</ET>
<AU>DUPRE (Nicolas); RIVIERE (Jean-Baptiste); MYERS (Richard H.); PROVENCHER (Pierre); POURCHER (Emmanuelle); EMOND (Francois); ROULEAU (Guy A.)</AU>
<AF>Faculty of Medicine, Laval University, Department of Neurological Sciences CHAUQ-Enfant Jésus/Canada (1 aut., 4 aut., 6 aut.); Center for the Study of Brain Diseases, CHUM Research Center -Notre-Dame Hospital University of Montreal/Montreal, Quebec/Canada (1 aut., 2 aut., 7 aut.); Boston University School of Medicine/Boston, MA/Etats-Unis (3 aut.); Quebec Memory and Motor Skills Disorders Research Center, Clinic Sainte-Anne/Quebec City/Canada (5 aut.)</AF>
<DT>Publication en série; Niveau analytique</DT>
<SO>Canadian journal of neurological sciences; ISSN 0317-1671; Coden CJNSA2; Canada; Da. 2007; Vol. 34; No. 3; Pp. 333-335; Abs. français; Bibl. 12 ref.</SO>
<LA>Anglais</LA>
<FA>Contexte : La fréquence d'une mutation fondatrice ancienne (G2019S) est élevée chez les Arabes de l'Afrique du Nord (30%) et chez les Juifs Ashkenazi (18%). Objectif: Déterminer si des mutations dans le gène LRRK2 sont une cause importante de la maladie de Parkinson (MP) dans la population canadienne-française. Méthodes : Les cas ont été recrutés dans une clinique de troubles du mouvement à Québec. Chaque cas index devait satisfaire aux critères de la MP de Ward et Gibb. Le groupe témoin était composé de sujets sains du même âge et de la même origine ethnique que les cas. Les exons 31 et 41 du gène LRRK2 ont été amplifiés par PCR au moyen d'amorces introniques chez les 125 patients atteints de MP et séquencés directement au moyen d'un séquenceur ABI 3700. Six polymorphismes d'un seul nucléotide (SNPs) ont été analysés chez les 125 patients et chez 95 témoins normaux. Un test d'association a été effectué pour chaque marqueur et également pour les haplotypes, entre les cas non apparentés et les témoins appariés. Résultats : L'analyse du séquençage n'a pas révélé la présence de mutations déjà connues ou de nouvelles mutations dans les exons 31 et 41 du gène LRRK2. La mutation G2019S ainsi que les mutations de l'acide aminé 1441 n'étaient pas présentes chez les 125 patients. L'étude cas-témoins pour détecter la présence d'une variation fréquente du gène LRRK2 était négative. Les valeurs de P des analyses de marqueurs uniques et d'haplotypes ont toutes été non significatives. Conclusions : Notre étude cas-témoins chez 125 patients d'origine canadienne-française atteints de MP et chez 95 témoins de la même origine ethnique démontre qu'il est peu probable qu'une variation fréquente du gène LRRK2 soit une cause significative de la MP à début tardif dans cette population fondatrice.</FA>
<CC>002B17; 002B17G; 002B17A03</CC>
<FD>Système nerveux pathologie; Parkinson maladie; Canadien français</FD>
<FG>Encéphale pathologie; Extrapyramidal syndrome; Maladie dégénérative; Système nerveux central pathologie</FG>
<ED>Nervous system diseases; Parkinson disease; French canadian</ED>
<EG>Cerebral disorder; Extrapyramidal syndrome; Degenerative disease; Central nervous system disease</EG>
<SD>Sistema nervioso patología; Parkinson enfermedad; Canadiense francés</SD>
<LO>INIST-17449.354000161540650120</LO>
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