0964-4563 < 0964-6906 < 0965-2140

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Number of relevant bibliographic references: 29.
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Ident.	Authors (with country if any)	Title
002075 (2009)	Bhagyalaxmi Mohapatra ; Brett Casey [Canada] ; Hua Li ; Trang Ho-Dawson [États-Unis] ; Liana Smith ; Susan D. Fernbach [États-Unis] ; Laura Molinari [États-Unis] ; Stephen R. Niesh ; John Lynn Jefferies ; William J. Craigen [États-Unis] ; Jeffrey A. Towbin [États-Unis] ; John W. Belmont [États-Unis] ; Stephanie M. Ware [États-Unis]	Identification and functional characterization of NODAL rare variants in heterotaxy and isolated cardiovascular malformations
002076 (2009)	Kenneth D. Cronin [États-Unis] ; Dongliang Ge [États-Unis] ; Paul Manninger [Canada] ; Colton Linnertz [États-Unis] ; Anna Rossoshek [États-Unis] ; Bonnie M. Orrison [États-Unis] ; David J. Bernard [États-Unis] ; Omar M. A. El-Agnaf ; Michael G. Schlossmacher [Canada] ; Robert L. Nussbaum [États-Unis] ; Ornit Chiba-Falek [États-Unis]	Expansion of the Parkinson disease-associated SNCA-Rep1 allele upregulates human -synuclein in transgenic mouse brain
002251 (2009)	Katerina Venderova [Canada] ; Ghassan Kabbach [Canada] ; Elizabeth Abdel-Messih [Canada] ; YI ZHANG [Canada] ; Robin J. Parks [Canada] ; Yuzuru Imai [Japon] ; Stephan Gehrke [États-Unis] ; Johnny Ngsee [Canada] ; Matthew J. Lavoie [États-Unis] ; Ruth S. Slack [Canada] ; YONG RAO [Canada] ; ZHUOHUA ZHANG [États-Unis] ; BINGWEI LU [États-Unis] ; M. Emdadul Haque [Canada] ; David S. Park [Canada]	Leucine-rich repeat kinase 2 interacts with Parkin, DJ-1 and PINK-1 in a Drosophila melanogaster model of Parkinson's disease
002274 (2009)	Kenneth D. Cronin [États-Unis] ; DONGLIANG GE [États-Unis] ; Paul Manninger [Canada] ; Colton Linnertz [États-Unis] ; Anna Rossoshek [États-Unis] ; Bonnie M. Orrison [États-Unis] ; David J. Bernard [États-Unis] ; Omar M. A. Ei-Agnaf [Émirats arabes unis] ; Michael G. Schlossmacher [Canada] ; Robert L. Nussbaum [États-Unis] ; Ornit Chiba-Falek [États-Unis]	Expansion of the Parkinson disease-associated SNCA-Rep1 allele upregulates human α-synuclein in transgenic mouse brain
002437 (2008)	Rosa Rademakers [États-Unis] ; Jason L. Eriksen [États-Unis] ; Matt Baker [États-Unis] ; Todd Robinson [États-Unis] ; Zeshan Ahmed [États-Unis] ; Sarah J. Lincoln [États-Unis] ; Nicole Finch [États-Unis] ; Nicola J. Rutherford [États-Unis] ; Richard J. Crook [États-Unis] ; Keith A. Josephs [États-Unis] ; Bradley F. Boeve [États-Unis] ; David S. Knopman [États-Unis] ; Ronald C. Petersen [États-Unis] ; Joseph E. Parisi [États-Unis] ; Richard J. Caselli [États-Unis] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Howard Feldman ; Michael L. Hutton [États-Unis] ; Ian R. Mackenzie [Canada] ; Neill R. Graff-Radford [États-Unis] ; Dennis W. Dickson [États-Unis]	Common variation in the miR-659 binding-site of GRN is a major risk factor for TDP43-positive frontotemporal dementia
002754 (2007)	Asif Ali ; Paul T. Christie ; Irina V. Grigorieva ; Brian Harding ; Hilde Van Esch ; S. Faisal Ahmed ; Maria Bitner-Glindzicz ; Eberhard Blind ; Catherine Bloch ; Patricia Christin ; Peter Clayton ; Jozef Gecz ; Brigitte Gilbert-Dussardier ; Encarna Guillen-Navarro ; Anna Hackett ; Isil Halac ; Geoffrey N. Hendy ; Fiona Lalloo ; Christoph J. Mache ; Zulf Mughal ; Albert C. M. Ong ; Choni Rinat ; Nicholas Shaw ; Sarah F. Smithson ; John Tolmie [Royaume-Uni] ; Jacques Weill [France] ; M. Andrew Nesbit ; Rajesh V. Thakker [Royaume-Uni]	Functional characterization of GATA3 mutations causing the hypoparathyroidism-deafness-renal (HDR) dysplasia syndrome: insight into mechanisms of DNA binding by the GATA3 transcription factor
002A82 (2006)	Lars Feuk [Canada] ; Christian R. Marshall [Canada] ; Richard F. Wintle [Canada] ; Stephen W. Scherer [Canada]	Structural variants: changing the landscape of chromosomes and design of disease studies
002D42 (2005)	Yingben Xue [Canada] ; Andrew C. Karaplis [Canada] ; Geoffrey N. Hendy [Canada] ; David Goltzman [Canada] ; Dengshun Miao [Canada]	Genetic models show that parathyroid hormone and 1,25-dihydroxyvitamin D3 play distinct and synergistic roles in postnatal mineral ion homeostasis and skeletal development
004694 (1995)	Y. Takiyama [Japon] ; S. Igasrashi [Japon] ; E. A. Rogaeva ; K. Endo [Japon] ; E. I. Rogaev ; H. Tanaka [Japon] ; R. Sherrington ; K. Sanpei [Japon] ; Y. Liang ; M. Saito [Japon] ; T. Tsuda ; H. Takano [Japon] ; M. Ikeda ; C. Lin ; H. Chi ; J. L. Kennedy [Canada] ; A. E. Lang [Canada] ; J. R. Wherrett [Canada] ; M. Segawa ; Y. Nomura ; T. Yuasa [Japon] ; J. Weissenbach [France] ; M. Yoshida ; M. Nishizawa ; K. K. Kidd [États-Unis] ; S. Tsuji [Japon] ; P. H. St George-Hyslop [Canada]	Evidence for inter-generational instability in the CAG repeat in the MJD1 gene and for conserved haplotypes at flanking markers amongst Japanese and Caucasian subjects with Machado-Joseph disease

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