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Neurofilament M gene in a french-canadian population with Parkinson's disease

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Neurofilament M gene in a french-canadian population with Parkinson's disease

Auteurs : F. Han [Canada] ; D. E. Bulman [Canada] ; M. Panisset [Canada] ; D. A. Grimes [Canada]

Source :

Canadian journal of neurological sciences [ 0317-1671 ] ; 2005.

RBID : Pascal:05-0144308

Descripteurs français

Pascal (Inist)
- Système nerveux pathologie, Neurofilament, Canadien français, Parkinson maladie.

English descriptors

KwdEn :
- French canadian, Nervous system diseases, Neurofilament, Parkinson disease.

Abstract

Le gène du neurofilament M chez des patients canadiens-français atteints de la maladie de Parkinson. Introduction: Une mutation impliquant une substitution d'une seule paire de bases (G1747A) dans le gène du neurofilament M (NF-M) a été rapportée récemment chez un patient Canadien-français atteint de la maladie de Parkinson (MP). Trois membres de sa fratrie qui ne sont pas atteints de la maladie sont hétérozygotes pour la mutation NF-M Gly336Ser, mais jusqu'à maintenant on n'a trouvé une telle mutation chez aucun autre individu atteint de la MP. Méthodes: Nous avons recherché cette substitution dans le gène NF-M au moyen de la méthode par technique PCR et digestion enzymatique par une enzyme de restriction chez 102 patients canadiens-français atteints de MP certaine et 45 témoins canadiens-français. Résultats: Aucun des patients ou des témoins n'était porteur de cette mutation. Conclusion: Selon nos résultats, cette mutation n'est pas fréquente, même chez des patients atteints de la MP et ayant la même origine ethnique. Il s'agit donc d'une variante rare. Cependant la présence d'autres mutations dans ce gène n'est pas exclue.

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