Ident. | Authors (with country if any) | Title |
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000040 (2017) |
Jay P. Ross [Canada] ; Nicolas Dupré [Canada] ; Yves Dauvilliers [France] ; Stephanie Strong [Canada] ; Alexandre Dionne-Laporte [Canada] ; Patrick A. Dion [Canada] ; Guy A. Rouleau [Canada] ; Ziv Gan-Or [Canada] | RIC3 variants are not associated with Parkinson's disease in French-Canadians and French. |
000344 (2016) |
Susanna George [Canada] ; Jacob D. Aguirre [Canada] ; Donald E. Spratt [Canada] ; Yumin Bi [Canada] ; Madeline Jeffery [Canada] ; Gary S. Shaw [Canada] ; Patrick O'Donoghue [Canada] | Generation of phospho-ubiquitin variants by orthogonal translation reveals codon skipping. |
000380 (2016) |
Mario Masellis [Canada] ; Shannon Collinson [Canada] ; Natalie Freeman [Canada] ; Maria Tampakeras [Canada] ; Joseph Levy [Israël] ; Amir Tchelet [Israël] ; Eli Eyal [Israël] ; Elijahu Berkovich [Israël] ; Rom E. Eliaz [Israël] ; Victor Abler [Israël] ; Iris Grossman [Israël] ; Cheryl Fitzer-Attas [Israël] ; Arun Tiwari [Canada] ; Michael R. Hayden [Israël] ; James L. Kennedy [Canada] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Jo Knight [Royaume-Uni] | Dopamine D2 receptor gene variants and response to rasagiline in early Parkinson's disease: a pharmacogenetic study. |
000777 (2015) |
Emil K. Gustavsson [Norvège] ; Joanne Trinh ; Ilaria Guella ; Carles Vilari O-Güell ; Silke Appel-Cresswell ; A Jon Stoessl ; Joseph K. Tsui ; Martin Mckeown ; Alex Rajput ; Ali H. Rajput ; Jan O. Aasly ; Matthew J. Farrer | DNAJC13 genetic variants in parkinsonism. |
000866 (2014) |
Alex Rajput [Canada] ; Jay P. Ross [Canada] ; Cecily Q. Bernales [Canada] ; Sruti Rayaprolu [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Jay Van Gerpen [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Ali H. Rajput [Canada] ; Carles Vilari O-Güell [Canada] | VPS35 and DNAJC13 disease-causing variants in essential tremor |
000D68 (2013) |
Erica S. Rinella [États-Unis] ; Yongzhao Shao [États-Unis] ; Lauren Yackowski [États-Unis] ; Sreemanta Pramanik [Inde] ; Ruth Oratz [États-Unis] ; Freya Schnabel [États-Unis] ; Saurav Guha [États-Unis] ; Charles Leduc [États-Unis] ; Chris Campbell [États-Unis] ; Susan D. Klugman [États-Unis] ; Mary Beth Terry [États-Unis] ; Ruby T. Senie [États-Unis] ; Irene L. Andrulis [Canada] ; Mary Daly [États-Unis] ; Esther M. John [États-Unis] ; Daniel Roses [États-Unis] ; Wendy K. Chung [États-Unis] ; Harry Ostrer [États-Unis] | Genetic Variants Associated with Breast Cancer Risk for Ashkenazi Jewish Women with Strong Family Histories but No Identifiable BRCA1/2 Mutation |
000E22 (2013) |
Suneil Malik [Canada] ; Lei Fu [Canada] ; David James Juras [Canada] ; Mohamed Karmali [Canada] ; Betty Y. L. Wong [Canada] ; Agnes Gozdzik [Canada] ; David E. C. Cole [Canada] | Common variants of the vitamin D binding protein gene and adverse health outcomes |
000F58 (2013) |
Michael G. Heckman [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Nadine Abahuni [Allemagne] ; Grazia Annesi [Italie] ; Justin A. Bacon [États-Unis] ; Soraya Bardien [Afrique du Sud] ; Maria Bozi [Grèce] ; Alexis Brice [France] ; Laura Brighina [Italie] ; Jonathan Carr [Afrique du Sud] ; Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Efthimios Dardiotis [Grèce] ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Nancy N. Diehl [États-Unis] ; Alexis Elbaz [France] ; Carlo Ferrarese [Italie] ; Brian Fiske [États-Unis] ; J. Mark Gibson [Irlande (pays)] ; Rachel Gibson [Royaume-Uni] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Nobutaka Hattori [Japon] ; John P. A. Ioannidis [Grèce, États-Unis] ; Magdalena Boczarska-Jedynak [Pologne] ; Barbara Jasinska-Myga [Pologne] ; Beom S. Jeon [Corée du Sud] ; Yun Joong Kim [Corée du Sud] ; Christine Klein [Allemagne] ; Rejko Kruger [Allemagne] ; Elli Kyratzi [Grèce] ; Suzanne Lesage [France] ; Chin-Hsien Lin [Taïwan] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; Demetrius M. Maraganore [États-Unis] ; George D. Mellick [Australie] ; Eugénie Mutez [France] ; Christer Nilsson [Suède] ; Grzegorz Opala [Pologne] ; Sung Sup Park [Corée du Sud] ; Simona Petrucci [Italie] ; Andreas Puschmann [Suède] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Manu Sharma [Allemagne] ; Peter A. Silburn [Australie] ; Young Ho Sohn [Corée du Sud] ; Leonidas Stefanis [Grèce] ; Vera Tadic [Allemagne] ; Jessie Theuns [Belgique] ; Hiroyuki Tomiyama [Japon] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] ; Simone Van De Loo [Allemagne] ; Demetrios K. Vassilatis [Grèce] ; Carles Vilari O-Güell [Canada] ; Linda R. White [Norvège] ; Karin Wirdefeldt [Suède] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Ruey-Meei Wu [Taïwan] ; Faycal Hentati [Tunisie] ; Matthew J. Farrer [Canada] ; Owen A. Ross [États-Unis] | Population‐specific frequencies for LRRK2 susceptibility variants in the genetic epidemiology of Parkinson's disease (GEO‐PD) consortium |
001096 (2012) |
Jesse R. Mclean [États-Unis] ; Penelope J. Hallett ; Oliver Cooper ; Michael Stanley ; Ole Isacson | Transcript expression levels of full-length alpha-synuclein and its three alternatively spliced variants in Parkinson's disease brain regions and in a transgenic mouse model of alpha-synuclein overexpression. |
001217 (2012) |
Badri N. Vardarajan [États-Unis] ; Sophia Y. Bruesegem [Royaume-Uni] ; Michael E. Harbour [Royaume-Uni] ; Peter St. George-Hyslop [Royaume-Uni, Canada] ; Matthew N. J. Seaman [Royaume-Uni] ; Lindsay A. Farrer [États-Unis] | Identification of Alzheimer disease associated variants in genes that regulate retromer function |
001475 (2012) |
Jorieke E. H. Bergman [Pays-Bas] ; Nicole Janssen [Pays-Bas] ; Almer M. Van Der Sloot [Canada] ; Hermien E. K. De Walle [Pays-Bas] ; Jeroen Schoots [Pays-Bas] ; Nanna D. Rendtorff [Danemark] ; Lisbeth Tranebj Rg [Danemark] ; Lies H. Hoefsloot [Pays-Bas] ; Conny M. A. Van Ravenswaaij-Arts [Pays-Bas] ; Robert M. W. Hofstra [Pays-Bas] | A novel classification system to predict the pathogenic effects of CHD7 missense variants in CHARGE syndrome |
001543 (2012) |
H. Rob Taal [Pays-Bas] ; Beate St Pourcain [Royaume-Uni] ; Elisabeth Thiering [Allemagne] ; Shikta Das [Royaume-Uni] ; Dennis O. Mook-Kanamori [Pays-Bas, Qatar] ; Nicole M. Warrington [Australie, Canada] ; Marika Kaakinen [Finlande] ; Eskil Kreiner-Moller [Danemark] ; Jonathan P. Bradfield [États-Unis] ; Rachel M. Freathy [Royaume-Uni] ; Frank Geller [Danemark] ; Monica Guxens [Espagne] ; Diana L. Cousminer [Finlande] ; Marjan Kerkhof [Pays-Bas] ; Nicholas J. Timpson [Royaume-Uni] ; Marfan Ikram [Pays-Bas] ; Lawrence J. Beilin [Australie] ; Klaus Bonnelykke [Danemark] ; Jessica L. Buxton [Royaume-Uni] ; Pimphen Charoen [Royaume-Uni, Thaïlande] ; Bo Lund Krogsgaard Chawes [Danemark] ; Johan Eriksson ; David M. Evans [Royaume-Uni] ; Albert Hofman [Pays-Bas] ; John P. Kemp [Royaume-Uni] ; Cecilia E. Kim [Pays-Bas] ; Norman Klopp ; Jari Lahti ; Stephen J. Lye [Canada] ; George Mcmahon [Royaume-Uni] ; Frank D. Mentch [États-Unis] ; Martina Müller-Nurasyid ; Paul F. O'Reilly [Royaume-Uni] ; Inga Prokopenko ; Fernando Rivadeneira [Pays-Bas] ; Eric A. P. Steegers ; Jordi Sunyer [Espagne] ; Carla Tiesler [Allemagne] ; Hanieh Yaghootkar [Royaume-Uni] ; Monique M. B. Breteler [Pays-Bas] ; Stephanie Debette ; Myriam Fornage ; Vilmundur Gudnason ; Lenore J. Launer ; Aad Van Der Lugt [Pays-Bas] ; Thomas H. Jr Mosley ; Sudha Seshadri ; Albert V. Smith ; Meike W. Vernooij [Pays-Bas] ; Alexandra I. F. Blakemore [Royaume-Uni] ; Rosetta M. Chiavacci [États-Unis] ; Bjarke Feenstra [Danemark] ; Julio Fernandez-Banet ; Struan F. A. Grant [États-Unis] ; Anna-Liisa Hartikainen ; Albert J. Van Der Heijden [Pays-Bas] ; Carmen Iniguez [Espagne] ; Mark Lathrop ; Wendyl Mcardle | Common variants at 12ql5 and 12q24 are associated with infant head circumference |
001643 (2011) |
Owen A. Ross [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Michael G. Heckman [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Nadine Abahuni [Allemagne] ; Grazia Annesi ; Justin A. Bacon [États-Unis] ; Soraya Bardien [Afrique du Sud] ; Maria Bozi [Grèce] ; Alexis Brice [France] ; Laura Brighina [Italie] ; Christine Van Broeckhoven [Belgique] ; Jonathan Carr [Afrique du Sud] ; Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Efthimios Dardiotis [Grèce] ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Nancy N. Diehl [États-Unis] ; Alexis Elbaz [France] ; Carlo Ferrarese [Italie] ; Alessandro Ferraris [Italie] ; Brian Fiske [États-Unis] ; J. Mark Gibson [Irlande (pays)] ; Rachel Gibson [Royaume-Uni] ; Georgios M. Hadjigeorgiou [Grèce] ; Nobutaka Hattori [Japon] ; John P. A. Ioannidis [Grèce, États-Unis] ; Barbara Jasinska-Myga [Pologne] ; Beom S. Jeon [Corée du Sud] ; Yun Joong Kim [Corée du Sud] ; Christine Klein [Allemagne] ; Rejko Kruger [Allemagne] ; Elli Kyratzi [Grèce] ; Suzanne Lesage [France] ; Chin-Hsien Lin [Taïwan] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; Demetrius M. Maraganore [États-Unis] ; George D. Mellick [Australie] ; Eugénie Mutez [France] ; Christer Nilsson [Suède] ; Grzegorz Opala [Pologne] ; Sung Sup Park [Corée du Sud] ; Andreas Puschmann [Suède] ; Aldo Quattrone [Italie] ; Manu Sharma [Allemagne] ; Peter A. Silburn [Australie] ; Young Ho Sohn [Corée du Sud] ; Leonidas Stefanis [Grèce] ; Vera Tadic [Allemagne] ; Jessie Theuns [Belgique] ; Hiroyuki Tomiyama [Japon] ; Ryan J. Uitti [Suède] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Simone Van De Loo [Allemagne] ; Demetrios K. Vassilatis [Grèce] ; Carles Vilari O-Güell [Canada] ; Linda R. White [Norvège] ; Karin Wirdefelt [Suède] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Ruey-Meei Wu [Taïwan] ; Matthew J. Farrer [États-Unis, Canada] | LRRK2 exonic variants and susceptibility to Parkinson’s disease |
001651 (2011) |
Günter U. Höglinger [Allemagne] ; Nadine M. Melhem [États-Unis] ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Patrick M. A. Sleiman [États-Unis] ; Li-San Wang [États-Unis] ; Lambertus Klei [États-Unis] ; Rosa Rademakers [États-Unis] ; Rohan De Silva [Royaume-Uni] ; Irene Litvan [États-Unis] ; David E. Riley [États-Unis] ; John C. Van Swieten [Pays-Bas] ; Peter Heutink [Pays-Bas] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Jana Vandrovcova [Royaume-Uni] ; Howard I. Hurtig [États-Unis] ; Rachel G. Gross [États-Unis] ; Walter Maetzler [Allemagne] ; Stefano Goldwurm [Italie] ; Eduardo Tolosa [Espagne] ; Barbara Borroni [Italie] ; Pau Pastor [Espagne] ; Laura B. Cantwell [États-Unis] ; Mi Ryung Han [États-Unis] ; Allissa Dillman [États-Unis] ; Marcel P. Van Der Brug [États-Unis] ; J Raphael Gibbs [Royaume-Uni, États-Unis] ; Mark R. Cookson [États-Unis] ; Dena G. Hernandez [Royaume-Uni, États-Unis] ; Andrew B. Singleton [États-Unis] ; Matthew J. Farrer [Canada] ; Chang-En Yu [États-Unis] ; Lawrence I. Golbe [États-Unis] ; Tamas Revesz [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Andrew J. Lees [Royaume-Uni] ; Bernie Devlin [États-Unis] ; Hakon Hakonarson [États-Unis] ; Ulrich Müller [Allemagne] ; Gerard D. Schellenberg [États-Unis] | Identification of common variants influencing risk of the tauopathy Progressive Supranuclear Palsy |
001726 (2011) |
Charlotte Delay [Canada] ; Frédéric Calon [Canada] ; Paul Mathews [États-Unis] ; Sébastien S. Hébert [Canada] | Alzheimer-specific variants in the 3'UTR of Amyloid precursor protein affect microRNA function |
001805 (2011) |
Heather C. Mefford [États-Unis] ; Simone C. Yendle [Australie] ; Cynthia Hsu [États-Unis] ; Joseph Cook [États-Unis] ; Eileen Geraghty [États-Unis] ; Jacinta M. Mcmahon [Australie] ; Orvar Eeg-Olofsson [Suède] ; Lynette G. Sadleir [Nouvelle-Zélande] ; Deepak Gill [Australie] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Tally Lerman-Sagie [Israël] ; Mark Mackay [Australie] ; Jeremy L. Freeman [Australie] ; Eva Andermann [Canada] ; James T. Pelakanos [Australie] ; Ian Andrews [Australie] ; Geoffrey Wallace [Australie] ; Evan E. Eichler [États-Unis] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] | Rare copy number variants are an important cause of epileptic encephalopathies |
001849 (2011) |
Owen A. Ross [États-Unis] ; Karen N. Conneely [États-Unis] ; Tao Wang [États-Unis] ; Carles Vilarino-Guell [États-Unis, Canada] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Alex Rajput [Canada] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Elan D. Louis [États-Unis] ; Lorraine N. Clark [États-Unis] ; Matthew J. Farrer [États-Unis, Canada] ; Claudia M. Testa [États-Unis] | Genetic variants of α‐synuclein are not associated with essential tremor |
001C96 (2010) |
Carles Vilarino-Güell [États-Unis] ; Christian Wider [Suisse] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Barbara Jasinska-Myga [Pologne] ; Jennifer Kachergus [États-Unis] ; Stephanie A. Cobb [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Bahareh Behrouz [États-Unis] ; Michael G. Heckman [États-Unis] ; Nancy N. Diehl [États-Unis] ; Claudia M. Testa [États-Unis] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Joseph Jankovic [États-Unis] ; Elan D. Louis [États-Unis] ; Lorraine N. Clark [États-Unis] ; Alex Rajput [Canada] ; Matthew J. Farrer [États-Unis] | LINGO1 and LINGO2 variants are associated with essential tremor and Parkinson disease |
002045 (2009) |
Ana Djarmati [Allemagne] ; Johann Hagenah [Allemagne] ; Kathrin Reetz [Allemagne] ; Susen Winkler [Allemagne] ; Maria Isabel Behrens [Chili] ; Heike Pawlack [Allemagne] ; Katja Lohmann [Allemagne] ; Alfredo Ramirez [Allemagne] ; Vera Tadi [Allemagne] ; Norbert Brüggemann [Allemagne] ; Daniela Berg [Allemagne] ; Hartwig R. Siebner [Allemagne] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Peter P. Pramstaller [Italie] ; Ferdinand Binkofski [Allemagne] ; Vladimir S. Kosti [Serbie] ; Jens Volkmann [Allemagne] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] | ATP13A2 variants in early‐onset Parkinson's disease patients and controls |
002795 (2006) |
Lars Feuk [Canada] ; Christian R. Marshall [Canada] ; Richard F. Wintle [Canada] ; Stephen W. Scherer [Canada] | Structural variants: changing the landscape of chromosomes and design of disease studies |
002A88 (2005) |
Samer Karamohamed [États-Unis] ; L. I. Golbe [États-Unis] ; M. H. Mark [États-Unis] ; A. M. Lazzarini [États-Unis] ; O. Suchowersky [Canada] ; N. Labelle [Canada] ; Mark Guttman [Canada] ; L. J. Currie [États-Unis] ; G. F. Wooten [États-Unis] ; M. Stacy [États-Unis] ; M. Saint-Hilaire [États-Unis] ; R. G. Feldman [États-Unis] ; J. Liu [États-Unis] ; C. M. Shoemaker [États-Unis] ; J. B. Wilk [États-Unis] ; A. L. Destefano [États-Unis] ; J. C. Latourelle [États-Unis] ; G. Xu [États-Unis] ; R. Watts [États-Unis] ; J. Growdon [États-Unis] ; M. Lew [États-Unis] ; C. Waters [États-Unis] ; P. Vieregge [Allemagne] ; P. P. Pramstaller [Italie] ; C. Klein [Allemagne] ; B. A. Racette [États-Unis] ; J. S. Perlmutter [États-Unis] ; A. Parsian [États-Unis] ; Carlos Singer [États-Unis] ; E. Montgomery [États-Unis] ; K. Baker [États-Unis] ; J. F. Gusella [États-Unis] ; A. Herbert [États-Unis] ; R. H. Myers [États-Unis] | Absence of previously reported variants in the SCNA (G88C and G209A), NR4A2 (T291D and T245G) and the DJ‐1 (T497C) genes in familial Parkinson's disease from the GenePD study |