mutants < mutation < mutational

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List of bibliographic references indexed by mutation

Number of relevant bibliographic references: 47.
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Ident.	Authors (with country if any)	Title
000031 (2017)	Mohammad Rohani [Iran] ; Yu-Yan Poon [Canada] ; Taline Naranian [Canada] ; Alfonso Fasano [Canada]	SCL20A2 mutation mimicking fluctuating Parkinson's disease.
000126 (2017)	Anne Weissbach [Allemagne] ; Tobias B Umer [Allemagne] ; Peter P. Pramstaller [Italie] ; Norbert Brüggemann [Allemagne] ; Vera Tadic [Allemagne] ; Robert Chen [Canada] ; Christine Klein [Allemagne] ; Alexander Münchau [Allemagne]	Abnormal premotor-motor interaction in heterozygous Parkin- and Pink1 mutation carriers.
000184 (2016)	Lucia Ricciardi [Royaume-Uni] ; Simona Petrucci [Italie] ; Daniela Di Giuda [Italie] ; Laura Serra [Italie] ; Barbara Span [Italie] ; Mariachiara Sensi [Italie] ; Monia Ginevrino [Italie] ; Fabrizio Cocciolillo [Italie] ; Marco Bozzali [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Alfonso Fasano [Canada]	The Contursi Family 20 Years Later: Intrafamilial Phenotypic Variability of the SNCA p.A53T Mutation.
000276 (2016)	Ming Zhang [Canada] ; Zhengrui Xi [Canada] ; Shilun Fang [Canada] ; Mahdi Ghani [Canada] ; Christine Sato [Canada] ; Danielle Moreno [Canada] ; Yan Liang [Canada] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Ekaterina Rogaeva [Canada]	Mutation analysis of CHCHD2 in Canadian patients with familial Parkinson's disease.
000416 (2016)	Dolores Vilas [Espagne] ; Leslie M. Shaw [États-Unis] ; Peggy Taylor [États-Unis] ; Daniela Berg [Allemagne] ; Kathrin Brockmann [Allemagne] ; Jan Aasly [Norvège] ; Connie Marras [Canada] ; Claustre Pont-Sunyer [Espagne] ; José Ríos [Espagne] ; Ken Marek [États-Unis] ; Eduardo Tolosa [Espagne]	Cerebrospinal fluid biomarkers and clinical features in leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) mutation carriers.
000546 (2015)	L N Munsie [Canada] ; A J Milnerwood [Canada] ; P. Seibler [Allemagne] ; D A Beccano-Kelly [Canada] ; I. Tatarnikov [Canada] ; J. Khinda [Canada] ; M. Volta [Canada] ; C. Kadgien [Canada] ; L P Cao [Canada] ; L. Tapia [Canada] ; C. Klein [Allemagne] ; M J Farrer [Canada]	Retromer-dependent neurotransmitter receptor trafficking to synapses is altered by the Parkinson's disease VPS35 mutation p.D620N.
000596 (2015)	Ilaria Guella [Canada] ; Holly E. Sherman [Canada] ; Silke Appel-Cresswell [Canada] ; Alex Rajput [Canada] ; Ali H. Rajput [Canada] ; Matthew J. Farrer [Canada]	Parkinsonism in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriers.
000668 (2015)	Zhengrui Xi [Canada] ; Marka Van Blitterswijk [États-Unis] ; Ming Zhang [Canada] ; Philip Mcgoldrick [Canada] ; Jesse R. Mclean [Canada] ; Yana Yunusova [Canada] ; Erin Knock [Canada] ; Danielle Moreno [Canada] ; Christine Sato [Canada] ; Paul M. Mckeever [Canada] ; Raphael Schneider [Canada] ; Julia Keith [Canada] ; Nicolae Petrescu [Canada] ; Paul Fraser [Canada] ; Maria Carmela Tartaglia [Canada] ; Matthew C. Baker [États-Unis] ; Neill R. Graff-Radford [États-Unis] ; Kevin B. Boylan [États-Unis] ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Ian R. Mackenzie [Canada] ; Rosa Rademakers [États-Unis] ; Janice Robertson [Canada] ; Lorne Zinman [Canada] ; Ekaterina Rogaeva [Canada]	Jump from Pre-mutation to Pathologic Expansion in C9orf72
000776 (2015)	Oswaldo Lorenzo-Betancor [États-Unis] ; Kotaro Ogaki [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Catherine Labbé [États-Unis] ; Ronald L. Walton [États-Unis] ; Audrey J. Strongosky [États-Unis] ; Jay A. Van Gerpen [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Pamela Mclean [États-Unis] ; Wolfdieter Springer [États-Unis] ; Joanna Siuda [Pologne] ; Grzegorz Opala [Pologne] ; Anna Krygowska-Wajs [Pologne] ; Maria Barcikowska [Pologne] ; Krzysztof Czyzewski [Pologne] ; Allan Mccarthy [Irlande (pays)] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; Andreas Puschmann [Suède] ; Irena Rektorová [République tchèque] ; Yanosh Sanotsky [Ukraine] ; Carles Vilarino-Guell [Canada] ; Matthew J. Farrer [Canada] ; Tanis J. Ferman [États-Unis] ; Bradley F. Boeve [États-Unis] ; Ronald C. Petersen [États-Unis] ; Joseph E. Parisi [États-Unis] ; Neill R. Graff-Radford [États-Unis] ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Owen A. Ross [États-Unis]	DNAJC13 p.Asn855Ser mutation screening in Parkinson’s disease and pathologically confirmed Lewy body disease patients
000849 (2015)	Daryl J. Wile [Canada] ; Katie Dinelle [Canada] ; Nasim Vafai [Canada] ; Jessamyn Mckenzie [Canada] ; Joseph K. Tsui [Canada] ; Paul Schaffer [Canada] ; Yu-Shin Ding [États-Unis] ; Matthew Farrer [Canada] ; Vesna Sossi [Canada] ; A. Jon Stoessl [Canada]	A Scan Without Evidence Is Not Evidence of Absence: Scans Without Evidence of Dopaminergic Deficit in a Symptomatic Leucine-Rich repeat Kinase 2 Mutation Carrier
000A46 (2014)	Randi Burns ; Karen Majczenko ; Jishu Xu ; Weiping Peng ; Zuhal Yapici ; James J. Dowling ; Jun Z. Li ; Margit Burmeister	Homozygous splice mutation in CWF19L1 in a Turkish family with recessive ataxia syndrome
000E93 (2013)	Silke Appel-Cresswell [Canada] ; Carles Vilarino-Guell [Canada] ; Mary Encarnacion [Canada] ; Holly Sherman [Canada] ; Irene Yu [Canada] ; Brinda Shah [Canada] ; David Weir [Canada] ; Christina Thompson [Canada] ; Chelsea Szu-Tu [Canada] ; Joanne Trinh [Canada] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Alex Rajput [Canada] ; Ali H. Rajput [Canada] ; A. Jon Stoessl [Canada] ; Matthew J. Farrer [Canada]	Alpha‐synuclein p.H50Q, a novel pathogenic mutation for Parkinson's disease
000F07 (2013)	Katja Lohmann [Allemagne] ; Robert A. Wilcox [Australie] ; Susen Winkler [Allemagne] ; Alfredo Ramirez [Allemagne] ; Aleksandar Rakovic [Allemagne] ; Jin-Sung Park [Australie] ; Björn Arns [Allemagne] ; Thora Lohnau [Allemagne] ; Justus Groen [Pays-Bas] ; Meike Kasten [Allemagne] ; Norbert Brüggemann [Allemagne] ; Johann Hagenah [Allemagne] ; Alexander Schmidt [Allemagne] ; Frank J. Kaiser [Allemagne] ; Kishore R. Kumar [Allemagne, Australie] ; Katja Zschiedrich [Allemagne] ; Daniel Alvarez-Fischer [Allemagne] ; Eckart Altenmüller [Allemagne] ; Andreas Ferbert [Allemagne] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Alexander Münchau [Allemagne] ; Vladimir Kostic [Serbie] ; Kristina Simonyan [États-Unis] ; Marc Agzarian [Australie] ; Laurie J. Ozelius [États-Unis] ; Antonius P. M. Langeveld [Pays-Bas] ; Carolyn M. Sue [Australie] ; Marina A. J. Tijssen [Pays-Bas] ; Christine Klein [Allemagne]	Whispering dysphonia (DYT4 dystonia) is caused by a mutation in the TUBB4 gene
000F17 (2013)	Ka Hodgkinson [Canada] ; Sp Connors [Canada] ; N. Merner [Canada] ; A. Haywood [Canada] ; T-L Young [Canada] ; Wj Mckenna [Royaume-Uni] ; B. Gallagher [Canada] ; F. Curtis [Canada] ; As Bassett [Canada] ; Ps Parfrey [Canada]	The natural history of a genetic subtype of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy caused by a p.S358L mutation in TMEM43
001263 (2012)	Selina Wray [Royaume-Uni] ; Matthew Self [États-Unis] ; Patrick A. Lewis [Royaume-Uni] ; Jan-Willem Taanman [Royaume-Uni] ; Natalie S. Ryan [Royaume-Uni] ; Colin J. Mahoney [Royaume-Uni] ; Yuying Liang [Royaume-Uni] ; Michael J. Devine [Royaume-Uni] ; Una-Marie Sheerin [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Huw R. Morris [Royaume-Uni] ; Daniel Healy [Royaume-Uni] ; Jose-Felix Marti-Masso [Espagne] ; Elisavet Preza [Royaume-Uni] ; Suzanne Barker [Royaume-Uni] ; Margaret Sutherland [États-Unis] ; Roderick A. Corriveau [États-Unis] ; Michael D'Andrea [États-Unis] ; Anthony H. V. Schapira [Royaume-Uni] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Mark Guttman [Canada] ; Grzegorz Opala [Pologne] ; Barbara Jasinska-Myga [Pologne] ; Andreas Puschmann [Suède] ; Christer Nilsson [Suède] ; Alberto J. Espay [États-Unis] ; Jaroslaw Slawek [Pologne] ; Ludwig Gutmann [États-Unis] ; Bradley F. Boeve [États-Unis] ; Kevin Boylan [États-Unis] ; A. Jon Stoessl [Canada] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Nicholas J. Maragakis [États-Unis] ; Jay Van Gerpen [États-Unis] ; Melissa Gerstenhaber [États-Unis] ; Katrina Gwinn [États-Unis] ; Ted M. Dawson [États-Unis] ; Ole Isacson [États-Unis] ; Karen S. Marder [États-Unis] ; Lorraine N. Clark [États-Unis] ; Serge E. Przedborski [États-Unis] ; Steven Finkbeiner [États-Unis] ; Jeffrey D. Rothstein [États-Unis] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Martin N. Rossor [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni]	Creation of an Open-Access, Mutation-Defined Fibroblast Resource for Neurological Disease Research
001546 (2012)	J. O. Aasly [Norvège] ; M. Shi [États-Unis] ; V. Sossi [Canada] ; T. Stewart [États-Unis] ; K. K. Johansen [Norvège] ; Z. K. Wszolek [États-Unis] ; R. J. Uitti [États-Unis] ; K. Hasegawa [Japon] ; T. Yokoyama [Japon] ; C. P. Zabetian [États-Unis] ; H. M. Kim [États-Unis] ; J. B. Leverenz [États-Unis] ; C. Ginghina [États-Unis] ; J. Armaly [États-Unis] ; K. L. Edwards [États-Unis] ; K. W. Snapinn [États-Unis] ; A. J. Stoessl [Canada] ; J. Zhang [États-Unis]	Cerebrospinal fluid amyloid β and tau in LRRK2 mutation carriers
001672 (2011)	Andreas Puschmann [Suède, États-Unis] ; Elisabet Englund [Suède] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Carles Vilari O-Güell [États-Unis, Canada] ; Sarah J. Lincoln [États-Unis] ; Jennifer M. Kachergus [États-Unis] ; Stephanie A. Cobb [États-Unis] ; Anna-Lena Törnqvist [Suède] ; Stig Rehncrona [Suède] ; H Kan Widner [Suède] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Matthew J. Farrer [États-Unis, Canada] ; Christer Nilsson [Suède]	First neuropathological description of a patient with Parkinson's disease and LRRK2 p.N1437H mutation
001925 (2011)	C. Marras [Canada] ; B. Schuele [États-Unis] ; R. P. Munhoz [Brésil] ; E. Rogaeva [Canada] ; J. W. Langston [États-Unis] ; M. Kasten [Allemagne] ; C. Meaney [Canada] ; C. Klein [Allemagne] ; P. M. Wadia [Canada] ; S.-Y. Lim [Canada] ; R. S.-I. Chuang [Canada] ; C. Zadikof [Canada] ; T. Steeves [Canada] ; K. M. Prakash [Canada] ; R. M. A. De Bie [Canada] ; G. Adeli [Canada] ; T. Thomsen [Canada] ; K. K. Johansen [Norvège] ; H. A. Teive [Brésil] ; A. Asante [Canada] ; W. Reginold [Canada] ; A. E. Lang [Canada]	Phenotype in parkinsonian and nonparkinsonian LRRK2 G2019S mutation carriers
001B95 (2010)	A. Gal [Hongrie] ; K. Pentelenyi [Hongrie] ; V. Remenyi [Hongrie] ; Z. Pal [Hongrie] ; B. Csanyi [Hongrie] ; G. Tomory [Hongrie] ; I. Rasko [Hongrie] ; M. J. Molnar [Hongrie, Canada]	Novel heteroplasmic mutation in the anticodon stem of mitochondrial tRNALys associated with dystonia and stroke‐like episodes
001D64 (2009)	Wei Song [Canada] ; Amar Patel ; Hamid Y. Qureshi ; Dong Han ; Hyman M. Schipper ; Hemant K. Paudel	The Parkinson disease-associated A30P mutation stabilizes alpha-synuclein against proteasomal degradation triggered by heme oxygenase-1 over-expression in human neuroblastoma cells.
001E08 (2009)	Sohrab P. Shah [Canada] ; Martin Köbel ; Janine Senz ; Ryan D. Morin ; Blaise A. Clarke ; Kimberly C. Wiegand ; Gillian Leung ; Abdalnasser Zayed ; Erika Mehl ; Steve E. Kalloger ; Mark Sun ; Ryan Giuliany ; Erika Yorida ; Steven Jones ; Richard Varhol ; Kenneth D. Swenerton ; Dianne Miller ; Philip B. Clement ; Colleen Crane ; Jason Madore ; Diane Provencher ; Peter Leung ; Anna Defazio ; Jaswinder Khattra ; Gulisa Turashvili ; Yongjun Zhao ; Thomas Zeng ; J N Mark Glover ; Barbara Vanderhyden ; Chengquan Zhao ; Christine A. Parkinson ; Mercedes Jimenez-Linan ; David D L. Bowtell ; Anne-Marie Mes-Masson ; James D. Brenton ; Samuel A. Aparicio ; Niki Boyd ; Martin Hirst ; C Blake Gilks ; Marco Marra ; David G. Huntsman	Mutation of FOXL2 in granulosa-cell tumors of the ovary.

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Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)

EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Canada/explor/ParkinsonCanadaV1/Data/Main/Exploration

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HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Main/Exploration/Title.i  \
                -Sk "mutation" \
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