| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001518 (2012) |
QIAN XU [Canada, République populaire de Chine] ; HONGLING GUO [Canada] ; XIAOJIE ZHANG [Canada] ; BEISHA TANG [République populaire de Chine] ; FANG CAI [Canada] ; WEIHUI ZHOU [République populaire de Chine] ; WEIHONG SONG [Canada, République populaire de Chine] | Hypoxia regulation of ATP13A2 (PARK9) gene transcription |
| 001536 (2012) |
S. Al-Sweidi [Canada] ; M. Morissette [Canada] ; T. Di Paolo [Canada] | Effect of Oestrogen Receptors on Brain NMDA Receptors of 1-Methyl-4-Phenyl-1,2,3,6-Tetrahydropyridine Mice |
| 001546 (2012) |
J. O. Aasly [Norvège] ; M. Shi [États-Unis] ; V. Sossi [Canada] ; T. Stewart [États-Unis] ; K. K. Johansen [Norvège] ; Z. K. Wszolek [États-Unis] ; R. J. Uitti [États-Unis] ; K. Hasegawa [Japon] ; T. Yokoyama [Japon] ; C. P. Zabetian [États-Unis] ; H. M. Kim [États-Unis] ; J. B. Leverenz [États-Unis] ; C. Ginghina [États-Unis] ; J. Armaly [États-Unis] ; K. L. Edwards [États-Unis] ; K. W. Snapinn [États-Unis] ; A. J. Stoessl [Canada] ; J. Zhang [États-Unis] | Cerebrospinal fluid amyloid β and tau in LRRK2 mutation carriers |
| 001818 (2011) |
Kf Schilter [États-Unis] ; A. Schneider [États-Unis] ; T. Bardakjian [États-Unis] ; J-F Soucy [Canada] ; Rc Tyler [États-Unis] ; Lm Reis [États-Unis] ; Ev Semina [États-Unis] | OTX2 microphthalmia syndrome: four novel mutations and delineation of a phenotype |
| 001902 (2011) |
Carles Vilarino-Güell [Canada] ; Christian Wider [Suisse] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Justus C. Dachsel [États-Unis] ; Jennifer M. Kachergus [États-Unis] ; Sarah J. Lincoln [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Stephanie A. Cobb [États-Unis] ; Greggory J. Wilhoite [États-Unis] ; Justin A. Bacon [États-Unis] ; Bahareh Behrouz [États-Unis] ; Heather L. Melrose [États-Unis] ; Emna Hentati [États-Unis] ; Andreas Puschmann [États-Unis, Suède] ; Daniel M. Evans [Canada] ; Elizabeth Conibear [Canada] ; Wyeth W. Wasserman [Canada] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Pierre R. Burkhard [Suisse] ; Ruth Djaldetti [Israël] ; Joseph Ghika [Suisse] ; Faycal Hentati [Tunisie] ; Anna Krygowska-Wajs [Pologne] ; Tim Lynch [Irlande (pays)] ; Eldad Melamed [Israël] ; Alex Rajput [Canada] ; Ali H. Rajput [Canada] ; Alessandra Solida [Suisse] ; Ruey-Meei Wu [Taïwan] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; François Vingerhoets [Suisse] ; Matthew J. Farrer [Canada, États-Unis] | VPS35 Mutations in Parkinson Disease |
| 001905 (2011) |
Marie-Christine Chartier-Harlin [France] ; Justus C. Dachsel [États-Unis] ; Carles Vilarino-Güell [Canada] ; Sarah J. Lincoln [États-Unis] ; Frédéric Lepretre [France] ; Mary M. Hulihan [États-Unis] ; Jennifer Kachergus [États-Unis] ; Austen J. Milnerwood [Canada] ; Lucia Tapia [Canada] ; Mee-Sook Song [Canada] ; Emilie Le Rhun [France] ; Eugénie Mutez [France] ; Lydie Larvor [France] ; Aurélie Duflot [France] ; Christel Vanbesien-Mailliot [France] ; Alexandre Kreisler [France] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Kenya Nishioka [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Stephanie A. Cobb [États-Unis] ; Heather L. Melrose [États-Unis] ; Bahareh Behrouz [États-Unis] ; Brett H. Keeling [États-Unis] ; Justin A. Bacon [États-Unis] ; Emna Hentati [États-Unis] ; Lindsey Williams [États-Unis] ; Akiko Yanagiya [Canada] ; Nahum Sonenberg [Canada] ; Paul J. Lockhart [Australie] ; Abba C. Zubair [États-Unis] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Anna Krygowska-Wajs [Pologne] ; Grzegorz Opala [Pologne] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Roberta Frigerio ; Demetrius M. Maraganore ; David Gosal ; Tim Lynch ; Michael Hutchinson ; Anna Rita Bentivoglio ; Enza Maria Valente ; William C. Nichols ; Nathan Pankratz ; Tatiana Foroud ; Rachel A. Gibson ; Faycal Hentati ; Dennis W. Dickson [États-Unis] ; Alain Destée [France] ; Matthew J. Farrer [États-Unis, Canada] | Translation Initiator EIF4G1 Mutations in Familial Parkinson Disease |
| 001911 (2011) |
Thomas M. Durcan [Canada] ; Maria Kontogiannea [Canada] ; Thorhildur Thorarinsdottir [Canada] ; Lara Fallon [Canada] ; Aislinn J. Williams [États-Unis] ; Ana Djarmati [États-Unis] ; Tadeu Fantaneanu [Canada] ; Henry L. Paulson [États-Unis] ; Edward A. Fon [Canada] | The Machado-Joseph disease-associated mutant form of ataxin-3 regulates parkin ubiquitination and stability |
| 001925 (2011) |
C. Marras [Canada] ; B. Schuele [États-Unis] ; R. P. Munhoz [Brésil] ; E. Rogaeva [Canada] ; J. W. Langston [États-Unis] ; M. Kasten [Allemagne] ; C. Meaney [Canada] ; C. Klein [Allemagne] ; P. M. Wadia [Canada] ; S.-Y. Lim [Canada] ; R. S.-I. Chuang [Canada] ; C. Zadikof [Canada] ; T. Steeves [Canada] ; K. M. Prakash [Canada] ; R. M. A. De Bie [Canada] ; G. Adeli [Canada] ; T. Thomsen [Canada] ; K. K. Johansen [Norvège] ; H. A. Teive [Brésil] ; A. Asante [Canada] ; W. Reginold [Canada] ; A. E. Lang [Canada] | Phenotype in parkinsonian and nonparkinsonian LRRK2 G2019S mutation carriers |
| 001943 (2011) |
Anne Noreau [Canada] ; Jean-Baptiste Riviere [Canada] ; Sabrina Diab [Canada] ; Patrick A. Dion [Canada] ; Michel Panisset [Canada] ; Valérie Soland [Canada] ; Nicolas Jodoin [Canada] ; Mélanie Langlois [Canada] ; Sylvain Chouinard [Canada] ; Nicolas Dupre [Canada] ; Guy A. Rouleau [Canada] | Glucocerebrosidase Mutations in a French-Canadian Parkinson's Disease Cohort |
| 001B11 (2010) |
Vesna Sossi [Canada] ; Raul De La Fuente-Fernández [Canada] ; Ramachandiran Nandhagopal [Canada] ; Michael Schulzer [Canada] ; Jessamyn Mckenzie [Canada] ; Thomas J. Ruth [Canada] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Matthew J. Farrer [États-Unis] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Jon A. Stoessl [Canada] | Dopamine turnover increases in asymptomatic LRRK2 mutations carriers |
| 001D12 (2010) |
Edor Kabashi [Canada] ; LI LIN [Canada] ; Miranda L. Tradewell [Canada] ; Patrick A. Dion [Canada] ; Valérie Bercier [Canada] ; Patrick Bourgouin [Canada] ; Daniel Rochefort [Canada] ; Samar Bel Hadj [Canada] ; Heather D. Durham [Canada] ; Christine Vande Velde [Canada] ; Guy A. Rouleau [Canada] ; Pierre Drapeau [Canada] | Gain and loss of function of ALS-related mutations of TARDBP (TDP-43) cause motor deficits in vivo |
| 002062 (2009) |
WEI SONG [Canada] ; Amar Patel [Canada] ; Hamid Y. Qureshi [Canada] ; DONG HAN [Canada] ; Hyman M. Schipper [Canada] ; Hemant K. Paudel [Canada] | The Parkinson disease-associated A30P mutation stabilizes α-synuclein against proteasomal degradation triggered by heme oxygenase-1 over-expression in human neuroblastoma cells |
| 002097 (2009) |
B. F. L. Van Nuenen [Allemagne, Pays-Bas] ; M. M. Weiss [Allemagne] ; B. R. Bloem [Pays-Bas] ; K. Reetz [Allemagne] ; T. Van Eimeren [Allemagne, Canada] ; K. Lohmann [Allemagne] ; J. Hagenah [Allemagne] ; P. P. Pramstaller [Italie] ; F. Binkofski [Allemagne] ; C. Klein [Allemagne] ; H. R. Siebner [Allemagne, Danemark] | Heterozygous carriers of a Parkin or PINK1 mutation share a common functional endophenotype |
| 002263 (2008) |
Renato P. Munhoz [Brésil] ; Yosuke Wakutani [Canada] ; Connie Marras [Canada] ; Helio A. Teive [Brésil] ; Salmo Raskin [Brésil] ; Lineu C. Werneck [Brésil] ; Danielle Moreno [Canada] ; Christine Sato [Canada] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Ekaterina Rogaeva [Canada] | The G2019S LRRK2 mutation in Brazilian patients with Parkinson's disease: Phenotype in monozygotic twins |
| 002635 (2007) |
Matthew J. Lavoie [États-Unis] ; Giuseppe P. Cortese [États-Unis] ; Beth L. Ostaszewski [États-Unis] ; Michael G. Schlossmacher [Canada] | The effects of oxidative stress on parkin and other E3 ligases |
| 002762 (2006) |
David A. Grimes [Canada] ; Fabin Han [Canada] ; Michel Panisset [Canada] ; Lemuel Racacho [Canada] ; Fengxia Xiao [Canada] ; Ruobing Zou [Canada] ; Kelly Westaff [Canada] ; Dennis E. Bulman [Canada] | Translated mutation in the Nurr1 gene as a cause for Parkinson's disease |
| 002767 (2006) |
Cindy Zadikoff [Canada] ; Ekaterina Rogaeva [Canada] ; Ana Djarmati [Allemagne] ; Christine Sato [Canada] ; Shabnam Salehi-Rad [Canada] ; Peter St. George-Hyslop [Canada] ; Christine Klein [Canada, Allemagne] ; Anthony E. Lang [Canada] | Homozygous and heterozygous PINK1 mutations: Considerations for diagnosis and care of Parkinson's disease patients |
| 002900 (2006) |
Muhammad A. Chishti [Arabie saoudite] ; Saeed Bohlega [Arabie saoudite] ; Maqbool Ahmed [Arabie saoudite] ; Arslan Loualich [Arabie saoudite] ; Pamela Carroll [Arabie saoudite] ; Christine Sato [Canada] ; Peter St George-Hyslop [Canada] ; David Westaway [Canada] ; Ekaterina Rogaeva [Canada] | T313M PINK1 mutation in an extended highly consanguineous saudi family with early-onset parkinson disease |
| 002922 (2006) |
MEI SUN [États-Unis] ; Jeanne C. Latourelle [États-Unis] ; G. Frederick Wooten [États-Unis] ; Mark F. Low [États-Unis] ; Christine Klein [Allemagne] ; Holly A. Shill [États-Unis] ; Lawrence I. Golbe [États-Unis] ; Margery H. Mark [États-Unis] ; Brad A. Racette [États-Unis] ; Joel S. Perlmutter [États-Unis] ; Abbas Parsian [États-Unis] ; Mark Guttman [Canada] ; Garth Nicholson [Australie] ; GANG XU [États-Unis] ; Jemma B. Wilk [États-Unis] ; Made H. Saint-Hilaire [États-Unis] ; Anita L. Destefano [États-Unis] ; Ranjana Prakash [États-Unis] ; Sally Williamson [États-Unis] ; Oksana Suchowersky [États-Unis] ; Nancy Labelle [États-Unis] ; John H. Growdon [États-Unis] ; Carlos Singer [États-Unis] ; Ray L. Watts [États-Unis] ; Stefano Goldwurm [Italie] ; Gianni Pezzoli [Italie] ; Kenneth B. Baker [États-Unis] ; Peter P. Pramstaller [Italie] ; David J. Burn [Royaume-Uni] ; Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; Scott Sherman [États-Unis] ; Peter Vieregge [Allemagne] ; Irene Litvan [États-Unis] ; Tammy Gillis [États-Unis] ; Marcy E. Macdonald [États-Unis] ; Richard H. Myers [États-Unis] ; James F. Gusella [États-Unis] | Influence of heterozygosity for Parkin mutation on onset age in familial parkinson disease : The genepd study |
| 002A37 (2005) |
John R. Adams ; Hinke Van Netten ; Michael Schulzer ; Edwin Mak ; Jessamyn Mckenzie ; Audrey Strongosky [États-Unis] ; Vesna Sossi ; Thomas J. Ruth ; Chong S. Lee ; Matthew Farrer [États-Unis] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Donald B. Calne ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; A. Jon Stoessl | PET in LRRK2 mutations: comparison to sporadic Parkinson's disease and evidence for presymptomatic compensation |
| 002A95 (2005) |
Jasvinder S. Sidhu [États-Unis] ; Yadavendra S. Rajawat [États-Unis] ; Tapan G. Rami [États-Unis] ; Michael H. Gollob [Canada] ; ZHINONG WANG [États-Unis] ; RUIYONG YUAN [États-Unis] ; A. J. Marian [États-Unis] ; Francesco J. Demayo [États-Unis] ; Donald Weilbacher [États-Unis] ; George E. Taffet [États-Unis] ; Joanna K. Davies [Royaume-Uni] ; David Carling [Royaume-Uni] ; Dirar S. Khoury [États-Unis] ; Robert Roberts [Canada] | Transgenic mouse model of ventricular preexcitation and atrioventricular reentrant tachycardia induced by an AMP-activated protein kinase loss-of-function mutation responsible for Wolff-Parkinson-White syndrome |
