| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000162 (2016) |
Katja Lohmann [Allemagne] ; Felix Schlicht [Allemagne] ; Marina Svetel [Serbie] ; Frauke Hinrichs [Allemagne] ; Simone Zittel [Allemagne] ; Julia Graf [Allemagne] ; Thora Lohnau [Allemagne] ; Alexander Schmidt [Allemagne] ; Pablo Mir [Espagne] ; Patricia Krause [Allemagne] ; Antony E. Lang [Canada] ; Hans-Christian Jabusch [Allemagne] ; Alexander Wolters [Allemagne] ; Christoph Kamm [Allemagne] ; Kirsten E. Zeuner [Allemagne] ; Eckart Altenmüller [Allemagne] ; Sadaf Naz [Pakistan] ; Sun Ju Chung [Corée du Sud] ; Vladimir S. Kostic [Serbie] ; Alexander Münchau [Allemagne] ; Andrea A. Kühn [Allemagne] ; Norbert Brüggemann [Allemagne] ; Christine Klein [Allemagne] | The role of mutations in COL6A3 in isolated dystonia. |
| 000184 (2016) |
Lucia Ricciardi [Royaume-Uni] ; Simona Petrucci [Italie] ; Daniela Di Giuda [Italie] ; Laura Serra [Italie] ; Barbara Span [Italie] ; Mariachiara Sensi [Italie] ; Monia Ginevrino [Italie] ; Fabrizio Cocciolillo [Italie] ; Marco Bozzali [Italie] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Alfonso Fasano [Canada] | The Contursi Family 20 Years Later: Intrafamilial Phenotypic Variability of the SNCA p.A53T Mutation. |
| 000378 (2016) |
Jonathan Carr [Afrique du Sud] ; Ilaria Guella [Canada] ; Chelsea Szu-Tu [Canada] ; Sihaam Boolay [Afrique du Sud] ; Brigitte Glanzmann [Afrique du Sud] ; Matthew J. Farrer [Canada] ; Soraya Bardien [Afrique du Sud] | Double homozygous mutations (R275W and M432V) in the ParkinGene associated with late-onset Parkinson's disease. |
| 000431 (2016) |
Christine P. Diggle [Royaume-Uni] ; Stacey J. Sukoff Rizzo [États-Unis] ; Michael Popiolek [États-Unis] ; Reetta Hinttala [Finlande, Canada] ; Jan-Philip Schülke [États-Unis] ; Manju A. Kurian [Royaume-Uni] ; Ian M. Carr [Royaume-Uni] ; Alexander F. Markham [Royaume-Uni] ; David T. Bonthron [Royaume-Uni] ; Christopher Watson [Royaume-Uni] ; Saghira Malik Sharif [Royaume-Uni] ; Veronica Reinhart [États-Unis] ; Larry C. James [États-Unis] ; Michelle A. Vanase-Frawley [États-Unis] ; Erik Charych [États-Unis] ; Melanie Allen [États-Unis] ; John Harms [États-Unis] ; Christopher J. Schmidt [États-Unis] ; Joanne Ng [Royaume-Uni] ; Karen Pysden [Royaume-Uni] ; Christine Strick [États-Unis] ; P Ivi Vieira [Finlande] ; Katariina Mankinen [Finlande] ; Hannaleena Kokkonen [Finlande] ; Matti Kallioinen [Finlande] ; Raija Sormunen [Finlande] ; Juha O. Rinne [Finlande] ; Jarkko Johansson [Finlande] ; Kati Alakurtti [Finlande] ; Laura Huilaja [Finlande] ; Tiina Hurskainen [Finlande] ; Kaisa Tasanen [Finlande] ; Eija Anttila [Finlande] ; Tiago Reis Marques [Royaume-Uni] ; Oliver Howes [Royaume-Uni] ; Marius Politis [Royaume-Uni] ; Somayyeh Fahiminiya [Canada] ; Khanh Q. Nguyen [Canada] ; Jacek Majewski [Canada] ; Johanna Uusimaa [Finlande] ; Eamonn Sheridan [Royaume-Uni] ; Nicholas J. Brandon [États-Unis] | Biallelic Mutations in PDE10A Lead to Loss of Striatal PDE10A and a Hyperkinetic Movement Disorder with Onset in Infancy |
| 000976 (2014) |
Ron Agatep [Canada] ; Cheryl Shuman ; Leslie Steele ; Nicole Parkinson ; Rosanna Weksberg ; Tracy L. Stockley | Paternal germline mosaicism for a GPC3 deletion in X-linked Simpson-Golabi-Behmel syndrome. |
| 000B61 (2014) |
Mikko Muona [Finlande] ; Samuel F. Berkovic [Australie] ; Leanne M. Dibbens [Australie] ; Karen L. Oliver [Australie] ; Snezana Maljevic [Allemagne] ; Marta A. Bayly [Australie] ; Tarja Joensuu [Finlande] ; Laura Canafoglia [Italie] ; Silvana Franceschetti [Italie] ; Roberto Michelucci [Italie] ; Salla Markkinen [Finlande] ; Sarah E. Heron [Australie] ; Michael S. Hildebrand [Australie] ; Eva Andermann [Canada] ; Frederick Andermann [Canada] ; Antonio Gambardella [Italie] ; Paolo Tinuper [Italie] ; Laura Licchetta [Italie] ; Ingrid E. Scheffer [Australie] ; Chiara Criscuolo [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Edoardo Ferlazzo [Italie] ; Jamil Ahmad [Pakistan] ; Adeel Ahmad [Pakistan] ; Betul Baykan [Turquie] ; Edith Said [Malte] ; Meral Topcu [Turquie] ; Patrizia Riguzzi [Italie] ; Mary D. King [Irlande (pays)] ; Cigdem Ozkara [Turquie] ; Danielle M. Andrade [Canada] ; Bernt A. Engelsen [Norvège] ; Arielle Crespel [France] ; Matthias Lindenau [Allemagne] ; Ebba Lohmann [Allemagne] ; Veronica Saletti [Italie] ; João Massano [Portugal] ; Michael Privitera [États-Unis] ; Alberto J. Espay [États-Unis] ; Birgit Kauffmann [Allemagne] ; Michael Duchowny [États-Unis] ; Rikke S. M Ller [Danemark] ; Rachel Straussberg [Israël] ; Zaid Afawi [Israël] ; Bruria Ben-Zeev [Israël] ; Kaitlin E. Samocha [États-Unis] ; Mark J. Daly [États-Unis] ; Steven Petrou [Australie] ; Holger Lerche [Allemagne] ; Aarno Palotie [Finlande, États-Unis, Royaume-Uni] ; Anna-Elina Lehesjoki [Finlande] | A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy |
| 000E14 (2013) |
Carles Vilari O-Güell [Canada] ; Alex Rajput ; Austen J. Milnerwood [Canada] ; Brinda Shah [Canada] ; Chelsea Szu-Tu [Canada] ; Joanne Trinh [Canada] ; Irene Yu [Canada] ; Mary Encarnacion [Canada] ; Lise N. Munsie [Canada] ; Lucia Tapia [Canada] ; Emil K. Gustavsson [Canada] ; Patrick Chou [Canada] ; Igor Tatarnikov [Canada] ; Daniel M. Evans [Canada] ; Frederick T. Pishotta [Canada] ; Mattia Volta [Canada] ; Dayne Beccano-Kelly [Canada] ; Christina Thompson [Canada] ; Michelle K. Lin [Canada] ; Holly E. Sherman [Canada] ; Heather J. Han [Canada] ; Bruce L. Guenther [Canada] ; Wyeth W. Wasserman [Canada] ; Virginie Bernard [Canada] ; Colin J. Ross [Canada] ; Silke Appel-Cresswell [Canada] ; A. Jon Stoessl [Canada] ; Christopher A. Robinson [Canada] ; Dennis W. Dickson ; Owen A. Ross ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Ruey-Meei Wu [Taïwan] ; Faycal Hentati [Tunisie] ; Rachel A. Gibson [Royaume-Uni] ; Peter S. Mcpherson [Canada] ; Martine Girard [Canada] ; Michele Rajput ; Ali H. Rajput ; Matthew J. Farrer [Canada] | DNAJC13 mutations in Parkinson disease |
| 000E93 (2013) |
Silke Appel-Cresswell [Canada] ; Carles Vilarino-Guell [Canada] ; Mary Encarnacion [Canada] ; Holly Sherman [Canada] ; Irene Yu [Canada] ; Brinda Shah [Canada] ; David Weir [Canada] ; Christina Thompson [Canada] ; Chelsea Szu-Tu [Canada] ; Joanne Trinh [Canada] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Alex Rajput [Canada] ; Ali H. Rajput [Canada] ; A. Jon Stoessl [Canada] ; Matthew J. Farrer [Canada] | Alpha‐synuclein p.H50Q, a novel pathogenic mutation for Parkinson's disease |
| 001628 (2011) |
Walter H A. Kahr [Canada] ; Jesse Hinckley ; Ling Li ; Hansjörg Schwertz ; Hilary Christensen ; Jesse W. Rowley ; Fred G. Pluthero ; Denisa Urban ; Shay Fabbro ; Brie Nixon ; Rick Gadzinski ; Mike Storck ; Kai Wang ; Gi-Yung Ryu ; Shawn M. Jobe ; Brian C. Schutte ; Jack Moseley ; Noeleen B. Loughran ; John Parkinson ; Andrew S. Weyrich ; Jorge Di Paola | Mutations in NBEAL2, encoding a BEACH protein, cause gray platelet syndrome. |
| 001740 (2011) |
Carles Vilari O-Güell [Canada] ; Christian Wider [Suisse] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Justus C. Dachsel [États-Unis] ; Jennifer M. Kachergus [États-Unis] ; Sarah J. Lincoln [États-Unis] ; Alexandra I. Soto-Ortolaza [États-Unis] ; Stephanie A. Cobb [États-Unis] ; Greggory J. Wilhoite [États-Unis] ; Justin A. Bacon [États-Unis] ; Bahareh Behrouz [États-Unis] ; Heather L. Melrose [États-Unis] ; Emna Hentati [États-Unis] ; Andreas Puschmann [États-Unis, Suède] ; Daniel M. Evans [Canada] ; Elizabeth Conibear [Canada] ; Wyeth W. Wasserman [Canada] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Pierre R. Burkhard [Suisse] ; Ruth Djaldetti [Israël] ; Joseph Ghika [Suisse] ; Faycal Hentati [Tunisie] ; Anna Krygowska-Wajs [Pologne] ; Tim Lynch [Irlande (pays)] ; Eldad Melamed [Israël] ; Alex Rajput [Canada] ; Ali H. Rajput [Canada] ; Alessandra Solida [Suisse] ; Ruey-Meei Wu [Taïwan] ; Ryan J. Uitti [États-Unis] ; Zbigniew K. Wszolek [États-Unis] ; François Vingerhoets [Suisse] ; Matthew J. Farrer [Canada, États-Unis] | VPS35 Mutations in Parkinson Disease |
| 001A77 (2010) |
Adam L. Boxer [États-Unis] ; Ian R. Mackenzie [Canada] ; Bradley F. Boeve [États-Unis] ; Matthew Baker [États-Unis] ; William W. Seeley [États-Unis] ; Richard Crook [États-Unis] ; Howard Feldman [Canada] ; Ging-Yuek R. Hsiung [Canada] ; Nicola Rutherford [États-Unis] ; Victor Laluz [États-Unis] ; Jennifer Whitwell [États-Unis] ; Dean Foti [Canada] ; Eric Mcdade [États-Unis] ; Jennifer Molano [États-Unis] ; Anna Karydas [États-Unis] ; Aleksandra Wojtas [États-Unis, Pologne] ; Jill Goldman [États-Unis] ; Jacob Mirsky [États-Unis] ; Pheth Sengdy [Canada] ; Stephen Dearmond [États-Unis] ; Bruce L. Miller [États-Unis] ; Rosa Rademakers [États-Unis] | Clinical, neuroimaging and neuropathological features of a new chromosome 9p-linked FTD-ALS family |
| 002472 (2007) |
Sheila R. Costford [Canada] ; Nihan Kavaslar ; Nadav Ahituv ; Shehla N. Chaudhry ; Wendy S. Schackwitz ; Robert Dent ; Len A. Pennacchio ; Ruth Mcpherson ; Mary-Ellen Harper | Gain-of-function R225W mutation in human AMPKgamma(3) causing increased glycogen and decreased triglyceride in skeletal muscle. |
| 002B99 (2004) |
Yoshiaki Furukawa [Canada] ; James J. Filiano ; Stephen J. Kish | Amantadine for levodopa-induced choreic dyskinesia in compound heterozygotes for GCH1 mutations. |
| 002D51 (2004) |
Ekaterina Rogaeva [Canada] ; Janel Johnson [États-Unis] ; Anthony E. Lang [Canada] ; Cindy Gulick [États-Unis] ; Katrina Gwinn-Hardy [États-Unis] ; Toshitaka Kawarai [Canada] ; Christine Sato [Canada] ; Angharad Morgan [Canada] ; John Werner [États-Unis] ; Robert Nussbaum [États-Unis] ; Agnes Petit [Canada] ; Michael S. Okun [États-Unis] ; Aideen Mcinerney [États-Unis] ; Ronald Mandel [États-Unis] ; Justus L. Groen [Canada] ; Hubert H. Fernandez [États-Unis] ; Ron Postuma [Canada] ; Kelly D. Foote [États-Unis] ; Shabnam Salehi-Rad [Canada] ; YAN LIANG [Canada] ; Sharon Reimsnider [États-Unis] ; Anurag Tandon [Canada] ; John Hardy [États-Unis] ; Peter St George-Hyslop [Canada] ; Andrew B. Singleton [États-Unis] | Analysis of the PINK1 gene in a large cohort of cases with Parkinson disease |
| 002F61 (2002) |
S. Furtado [Canada] ; M. Farrer ; Y. Tsuboi ; M L Klimek ; R. De La Fuente-Fernández ; J. Hussey ; P. Lockhart ; D B Calne ; O. Suchowersky ; A J Stoessl ; Z K Wszolek | SCA-2 presenting as parkinsonism in an Alberta family: clinical, genetic, and PET findings. |
| 003120 (2001) |
J A Carr [Canada] ; I R Mackenzie | Cortical Lewy bodies. |
| 003606 (1999) |
S S Mirra [États-Unis] ; J R Murrell ; M. Gearing ; M G Spillantini ; M. Goedert ; R A Crowther ; A I Levey ; R. Jones ; J. Green ; J M Shoffner ; B H Wainer ; M L Schmidt ; J Q Trojanowski ; B. Ghetti | Tau pathology in a family with dementia and a P301L mutation in tau. |
| 003616 (1999) |
Z S Nasreddine [Canada] ; M. Loginov ; L N Clark ; J. Lamarche ; B L Miller ; A. Lamontagne ; V. Zhukareva ; V M Lee ; K C Wilhelmsen ; D H Geschwind | From genotype to phenotype: a clinical pathological, and biochemical investigation of frontotemporal dementia and parkinsonism (FTDP-17) caused by the P301L tau mutation. |
| 003810 (1999) |
A. Samii [Canada] ; K. Markopoulou [États-Unis] ; Z. K. Wszolek [États-Unis] ; V. Sossi [Canada] ; T. Dobko [Canada] ; E. Mak [Canada] ; D. B. Calne [Canada] ; A. J. Stoessl [Canada] | PET studies of parkinsonism associated with mutation in the α-synuclein gene |
| 003863 (1998) |
D. Gross ; A. Rajput ; M. Yeung | Distal hereditary upper limb muscular atrophy |
| 004C79 (1987) |
A. Barbeau ; M. Roy ; T. Cloutier ; L. Plasse ; S. Paris | Environmental and genetic factors in the etiology of Parkinson's disease. |
