| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000F29 (2013) |
Francesco Danilo Tiziano [Italie] ; Judith Melki [France] ; Louise R. Simard [Canada] | Solving the puzzle of spinal muscular atrophy: What are the missing pieces? |
| 000F34 (2013) |
Heike Anderson-Schmidt [Allemagne] ; Olga Beltcheva [Bulgarie] ; Mariko D. Brandon [États-Unis] ; Enda M. Byrne [Australie] ; Eric J. Diehl [Canada] ; Laramie Duncan [États-Unis] ; Suzanne D. Gonzalez [États-Unis] ; Eilis Hannon ; Katri Kantoj Rvi [Finlande] ; Iordanis Karagiannidis [Grèce] ; Mark Z. Kos [États-Unis] ; Eszter Kotyuk [Hongrie] ; Benjamin I. Laufer [Canada] ; Katarzyna Mantha [Canada] ; Nathaniel W. Mcgregor [Afrique du Sud] ; Sandra Meier [Allemagne] ; Vanessa Nieratschker [Allemagne] ; Helen Spiers [Royaume-Uni] ; Alessio Squassina [Italie] ; Geeta A. Thakur [Canada] ; Yash Tiwari [Australie] ; Biju Viswanath [Inde] ; Michael J. Way [Royaume-Uni] ; Cybele C. P. Wong [Royaume-Uni] ; Anne O'Shea [États-Unis] ; Lynn E. Delisi [États-Unis] | Selected rapporteur summaries from the XX world congress of psychiatric genetics, Hamburg, Germany, october 14–18, 2012 |
| 000F96 (2013) |
Alicia Semaka [Canada] ; Chris Kay [Canada] ; Crystal N. Doty [Canada] ; Jennifer A. Collins [Canada] ; Natalie Tam [Canada] ; Michael R. Hayden [Canada] | High frequency of intermediate alleles on huntington disease‐associated haplotypes in British Columbia's general population |
| 001461 (2012) |
Holly I. Welsh [États-Unis] ; Tracy L. Stockley [Canada] ; Nicole Parkinson [Canada] ; Holly H. Ardinger [États-Unis] | CDKN1C mutations and genital anomalies |
| 001850 (2011) |
Daphne Lehalle [Royaume-Uni, France] ; Charles Williams [États-Unis] ; Victoria Mok Siu [Canada] ; Jill Clayton-Smith [Royaume-Uni] | Fetal pads as a clue to the diagnosis of Pitt–Hopkins syndrome |
| 001877 (2011) |
Judith E. Allanson [Canada] ; Göran Annerén ; Yoki Aoki ; Christine M. Armour ; Marie-Louise Bondeson ; Helene Cave ; Karen W. Gripp ; Bronwyn Kerr ; Anna-Maja Nystrom ; Katia Sol-Church ; Alain Verloes ; Martin Zenker | Cardio‐facio‐cutaneous syndrome: Does genotype predict phenotype? |
| 001F44 (2009) |
Christina Zaleski [États-Unis] ; Anne S. Bassett [Canada] ; Karen Tam [Canada] ; Andrea L. Shugar [Canada] ; Eva W. C. Chow [Canada] ; Elizabeth Mcpherson [États-Unis] | The co‐occurrence of early onset Parkinson disease and 22q11.2 deletion syndrome |
| 002031 (2009) |
Michelle K. Demos [Canada] ; Tod Fullston [Australie] ; Michael W. Partington [Australie] ; Jozef Gécz [Australie] ; William T. Gibson [Canada] | Clinical study of two brothers with a novel 33 bp duplication in the ARX gene |
| 002034 (2009) |
Christèle Du Souich [Canada] ; Athena Chou [Canada] ; Jingyi Yin [Canada] ; Tracey Oh [Canada] ; Tanya N. Nelson [Canada] ; Jane Hurlburt [Canada] ; Laura Arbour [Canada] ; Robin Friedlander [Canada] ; Barbara C. Mcgillivray [Canada] ; Nataliya Tyshchenko [Allemagne] ; Andreas Rump [Allemagne] ; Kenneth J. Poskitt [Canada] ; Michelle K. Demos [Canada] ; Margot I. Van Allen [Canada] ; Cornelius F. Boerkoel [Canada] | Characterization of a new X‐linked mental retardation syndrome with microcephaly, cortical malformation, and thin habitus |
| 002552 (2007) |
Robert L. Conway [États-Unis] ; Barry D. Pressman [États-Unis] ; William B. Dobyns [États-Unis] ; Moise Danielpour [États-Unis] ; John Lee [États-Unis] ; Pedro A. Sanchez-Lara [États-Unis] ; Merlin G. Butler [États-Unis] ; Elaine Zackai [États-Unis] ; Lindsey Campbell [États-Unis] ; Sulagna C. Saitta [États-Unis] ; Carol L. Clericuzio [États-Unis] ; Jeff M. Milunsky [États-Unis] ; H. Eugene Hoyme [États-Unis] ; Joseph Shieh [États-Unis] ; John B. Moeschler [États-Unis] ; Barbara Crandall [États-Unis] ; Julie L. Lauzon [Canada] ; David H. Viskochil [États-Unis] ; Brian Harding [Royaume-Uni] ; John M. Graham Jr. [États-Unis] | Neuroimaging findings in macrocephaly–capillary malformation: A longitudinal study of 17 patients |
| 002836 (2006) |
Denise Maria Christofolini [Brésil] ; Maisa Yoshimoto [Canada] ; Jeremy A. Squire [Canada] ; Décio Brunoni [Brésil] ; Maria Isabel Melaragno [Brésil] ; Gianna Carvalheira [Brésil] | Hydrocephaly, penoscrotal transposition, and digital anomalies associated with de novo pseudodicentric rearranged chromosome 13 characterized by classical cytogenetic methods and mBAND analysis |
| 002A44 (2005) |
Aleksander Hinek [Canada] ; Michael A. Teitell [États-Unis] ; Lisa Schoyer [États-Unis] ; William Allen [États-Unis] ; Karen W. Gripp [États-Unis] ; Robert Hamilton [Canada] ; Rosanna Weksberg [Canada] ; Michael Klüppel [Canada] ; Angela E. Lin [États-Unis] | Myocardial storage of chondroitin sulfate‐containing moieties in Costello syndrome patients with severe hypertrophic cardiomyopathy |
| 002A75 (2005) |
F. Clarke Fraser [Canada] | Book review |
| 002C45 (2004) |
Qingxue Wang [États-Unis] ; Masamichi Ito [États-Unis] ; Kathleen Adams [États-Unis] ; B U. K. Li [États-Unis] ; Thomas Klopstock [Allemagne] ; Audrey Maslim [États-Unis] ; Tomoyasu Higashimoto [États-Unis] ; Juergen Herzog [Allemagne] ; Richard G. Boles [États-Unis] | Mitochondrial DNA control region sequence variation in migraine headache and cyclic vomiting syndrome |
| 002C78 (2004) |
Jordana Tzenova [Canada] ; Bonnie J. Kaplan [Canada] ; Tracey L. Petryshen [États-Unis] ; L. Leigh Field [Canada] | Confirmation of a dyslexia susceptibility locus on chromosome 1p34‐p36 in a set of 100 Canadian families |
| 002C85 (2004) |
Stavit A. Shalev [Israël] ; Judith G. Hall [Canada] | Behavioral pattern profile: A tool for the description of behavior to be used in the genetics clinic |
| 002E33 (2003) |
Duangrurdee Wattanasirichaigoon [Thaïlande] ; Chitra Prasad [Canada] ; Gretchen Schneider [États-Unis] ; Jane A. Evans [Canada] ; Bruce R. Korf [États-Unis] | Rib defects in patterns of multiple malformations: A retrospective review and phenotypic analysis of 47 cases |
| 002E82 (2003) |
Claudine Laurent [France] ; Dana Niehaus [Afrique du Sud] ; Stéphanie Bauché [France] ; Douglas F. Levinson [États-Unis] ; Stéphane Soubigou [France] ; Simon Pimstone [Canada] ; Michael Hayden [Canada] ; Irena Mbanga [Afrique du Sud] ; Robin Emsley [Afrique du Sud] ; Jean-François Deleuze [France] ; Jacques Mallet [France] | CAG repeat polymorphisms in KCNN3 (HSKCa3) and PPP2R2B show no association or linkage to schizophrenia |
| 003154 (2001) |
Paul D. Arnold [Canada] ; Jacqueline Siegel-Bartelt [États-Unis] ; Cheryl Cytrynbaum [Canada] ; Ikuko Teshima [Canada] ; Ikuko Schachar [Canada] | Velo‐cardio‐facial syndrome: Implications of microdeletion 22q11 for schizophrenia and mood disorders |
| 003227 (2001) |
M. Michael Cohen Jr. [Canada] | Frog decline, frog malformations, and a comparison of frog and human health |
| 003477 (2000) |
Cathy L. Barr [Canada] ; Karen G. Wigg [Canada] ; Jie Wu [Canada] ; Clement Zai [Canada] ; Stacey Bloom [Canada] ; Rosemary Tannock [Canada] ; Wendy Roberts [Canada] ; Molly Malone [Canada] ; Russell Schachar [Canada] ; James L. Kennedy [Canada] | Linkage study of two polymorphisms at the dopamine D3 receptor gene and attention‐deficit hyperactivity disorder |
